Co je Gilbertův syndrom - jak se projevuje, příčiny vývoje a způsoby léčby

Dědičná, benigní patologie, Gilbertův syndrom, se vyznačuje enzymatickou genetickou vadou, nemá zjevné klinické příznaky, ale může se objevit za určitých podmínek.

Léčba Gilbertova syndromu a vhodná dieta mohou zaručit kontrolu nad riziky a příznaky spojenými se syndromem..

Co je Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom, pojmenovaný po gastroenterologovi, který ho poprvé popsal, je benigní dědičné onemocnění jater běžné v Evropě a USA.

Příčinou této patologie je vada genu, který kóduje glukuronyltransferázový enzym přítomný v jaterních buňkách a usnadňuje využití bilirubinu.

Bilirubin je nažloutlý pigment, který je výsledkem rozkladu červených krvinek. Z krve (nepřímý bilirubin) vstupuje do jater, kde jej enzym glukuronyltransferáza přeměňuje na plnou formu, která se potom vylučuje žlučí stolicí.

U pacientů s Gilbertovým syndromem existuje tendence zvyšovat hladinu nepřímého bilirubinu během fyzického stresu, což zvyšuje „obrat“ červených krvinek, tj. více červených krvinek se tvoří a rozpustí, například během chřipky nebo během intenzivního tréninku.

Koncentrace krve nalačno překračuje kontrolní hodnoty (1,2 mg / dl). Přímé koncentrace bilirubinu však zůstávají normální (0,3 mg / dl).

Příznaky a rizika Gilbertova syndromu

Nedostatek enzymu glukuronyltransferázy určuje retardaci využití bilirubinu. Pacienti s Gilbertovým syndromem obvykle nemají žádné specifické příznaky, onemocnění se projevuje pouze při nachlazení, fyzické námaze nebo dlouhodobém hladovění, což se projevuje ve zrychlené tvorbě a rozkladu červených krvinek, což zase zvyšuje hladinu bilirubinu v krvi, někdy vede k vývoji žloutenky, tj. stavu charakterizovanému žloutnutím kůže a skléry očí.

Příznaky vyplývající z hyperbilirubinémie:

  • Svědění: bilirubin nahromaděný v krvi jako toxická molekula způsobuje podráždění tkáně, které se projevuje obecným svěděním.
  • Vyčerpání a celková nevolnost: nepřímý bilirubin může poškodit membrány neuronů (buňky nervového systému) a narušit jejich funkčnost. Takové neurologické změny způsobují malátnost, únavu a nedostatek chuti k jídlu..

Vzestup bilirubinu v krvi a výskyt příznaků s tím souvisejících se u pacientů s Gilbertovým syndromem významně liší v závislosti na závažnosti onemocnění.

Gilbertův syndrom je benigní nemoc, tj. prognóza je pozitivní, ale nesprávný životní styl může vytvářet další rizika:

  • Žloutenka. U pacientů trpících Gilbertovým syndromem někdy stoupá hladina bilirubinu do té míry, že se vyvíjí žloutenka, která se vyznačuje žlutým zbarvením skléry a kůže, doprovázeným obecným svěděním, malátností a nedostatkem chuti k jídlu..
  • Astenie. U pacientů s Gilbertovým syndromem jsou pozorovány poruchy sekrece inzulínu, někdy jsou produkovány v množstvích, která přesahují potřeby, což vede ke snížení hladiny glukózy v krvi. Nervové buňky jsou první, které trpí nedostatkem živin, což zpomaluje jejich aktivitu a způsobuje depresi nálady, tj. chronická únava a apatie.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je již při narození přítomen, ale není možné okamžitě diagnostikovat, protože příznaky se zpravidla objevují až po deseti letech.

Diagnóza je často prováděna náhodou, když je rutinním krevním testem zaznamenána zvýšená hladina bilirubinu. Klinické příznaky nemoci, jako je všeobecná malátnost, špatná chuť k jídlu a svědění, i když nejsou specifické, nejsou pro diagnostiku užitečné. Proto je krevní test na úroveň nepřímého bilirubinu zásadní pro detekci patologie.

Zvýšení plazmy nepřímého bilirubinu při normální rychlosti přímého bilirubinu a jaterních enzymů (ALT, AST, GGT) na lačný žaludek, potvrzuje přítomnost Gilbertova syndromu.

Pokud existuje Gilbertův syndrom v rodinné anamnéze, můžete provést genetický test, jehož cílem je identifikace vadného genu ve vzorku krve.

Jak žít s Gilbertovou chorobou

Gilbertův syndrom je dědičná patologie, která trvá celý život, proto je důležité naučit se pravidla zdravého chování, aby nedošlo k prudkému zvýšení hladiny bilirubinu.

Léčba Gilbertova syndromu je zaměřena na odstranění příznaků a prevenci záchvatů udržováním zdravého životního stylu a udržováním přiměřené stravy.

Aby se zabránilo nadměrnému rozkladu červených krvinek, které by vedlo k abnormálnímu zvýšení hladin bilirubinu, je třeba se vyvarovat kouření a intenzivní fyzické aktivity. Fyzická aktivita by měla být přiměřená věku a stupni výcviku.

Zásadní je výživa, která by měla být pokud možno zdravá a vyhýbat se potravinám, které přetížují játra, jako například:

Vyvarujte se konzumaci fluorované vody, která částečně blokuje enzymatické funkce jater..

Konečně jsou některé léky kontraindikovány:

  • Irinotecan. Je to chemoterapeutické činidlo, které blokuje enzym glukonoryltransferázu.
  • Paracetamol. Metabolizuje se pomocí stejného enzymu glucononyltransferázy, který s Gilbertovým syndromem nepracuje správně..

Pacienti trpící Gilbertovým syndromem by měli vždy informovat svého lékaře, než začnou užívat jakýkoli lék. Aby se s nemocí lépe žili, musí se naučit jednat ve stresových situacích a vyhýbat se infekci sezónní chřipkou, dodržovat základní hygienická pravidla (vždy si umyjte ruce, snažte se vyhnout uzavřeným a přeplněným místům).

Gilbertův syndrom - příznaky a léčba

Co je Gilbertův syndrom? Příčiny, diagnostika a léčebné metody jsou diskutovány v článku Dr. Vasiliev R.V., praktický lékař se zkušenostmi 13 let.

Definice nemoci. Příčiny onemocnění

Gilbertův syndrom je geneticky pigmentovaná hepatóza s autozomálně dominantním typem dědičnosti, která pokračuje se zvýšením hladiny nekonjugovaného (volného) bilirubinu, častěji se projevuje během puberty a charakterizuje benigním průběhem. [1]

Synonyma pro název nemoci: jednoduchá familiární cholémie, ústavní nebo idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie, nehemolytická familiární žloutenka.

Pokud jde o prevalenci, toto onemocnění se vyskytuje u nejméně 5% populace, v poměru mužů a žen - 4: 1. Onemocnění poprvé popsal francouzský lékař Augustine Gilbert v roce 1901.

Gilbertův syndrom se častěji projevuje během puberty a je charakterizován benigním průběhem.

Vyvolávací faktory pro projev syndromu zahrnují:

  • půst nebo přejídání;
  • tučná jídla;
  • některé léky;
  • alkohol;
  • infekce (chřipka, akutní respirační virové infekce, vitrusová hepatitida);
  • fyzické a duševní přetížení;
  • zranění a chirurgické zákroky.

Příčinou onemocnění je genetický defekt v enzymu UFDGT1 * 1, ke kterému dochází v důsledku jeho mutace. V důsledku tohoto defektu se snižuje funkční aktivita tohoto enzymu a narušuje se intracelulární transport bilirubinu v jaterních buňkách na spojení volného (nevázaného) bilirubinu s kyselinou glukuronovou. To vede ke zvýšení volného bilirubinu.

Příznaky Gilbertova syndromu

Někteří odborníci interpretují Gilbertův syndrom nikoli jako nemoc, ale jako fyziologický rys těla.

Před pubertou může být tento syndrom asymptomatický. Později (po 11 letech) je charakteristická trojice znaků: [1]

  • žloutenka různé závažnosti;
  • xantelasma očních víček (žluté papuly);
  • frekvence příznaků.

Žloutenka se nejčastěji projevuje ikterickou (žloutenkou) sklérou, matnou žloutenkou kůže (zejména obličeje), někdy i částečnou lézí chodidel, dlaní, axilárních dutin a nasolabiálním trojúhelníkem.

Toto onemocnění je často kombinováno s generalizovanou dysplázií (abnormální vývoj) pojivové tkáně.

Posílení žloutenky lze pozorovat po infekci, emocionální a fyzické námaze, užívání řady léků (zejména antibiotik), půstu a zvracení.

Klinické projevy obecného onemocnění mohou být:

  • slabost;
  • nevolnost;
  • Deprese
  • špatný spánek;
  • snížené rozpětí pozornosti.

Pokud jde o gastrointestinální trakt, projevuje se Gilbertův syndrom snížením chuti k jídlu, změnou chuti v ústech (hořkost, kovová chuť), belgováním, těžkostí v pravé hypochondrii, méně často se vyskytuje bolestivá povaha a špatná snášenlivost drog.

Se zhoršujícím se průběhem Gilbertova syndromu a výrazným zvýšením toxické (volné) frakce bilirubinu se může objevit latentní hemolýza, zatímco se zvyšuje hyperbilirubinemie a přidává se systémový pruritus do klinického obrazu..

Patogeneze Gilbertova syndromu

Normálně se volný bilirubin objevuje v krvi hlavně (v 80–85% případů) s destrukcí červených krvinek, zejména komplexu HEM, který je součástí hemoglobinové struktury. K tomu dochází v buňkách makrofágového systému, zvláště aktivně v buňkách jater sleziny a Kupffer. Zbytek bilirubinu je tvořen destrukcí dalších proteinů obsahujících heme (například cytochrom P-450).

U dospělého se denně vytvoří asi 200 až 350 mg volného bilirubinu. Takový bilirubin je mírně rozpustný ve vodě, ale je dobře rozpustný v tucích, takže může interagovat s fosfolipidy („tuky“) buněčných membrán, zejména mozkem, což může vysvětlit jeho vysokou toxicitu, zejména toxické účinky na nervový systém..

Zpočátku se po zničení komplexu HEM v plazmě objeví bilirubin v nekonjugované (volné nebo nevázané) formě a je transportován krví pomocí albuminových proteinů. Volný bilirubin nemůže proniknout renální bariérou kvůli adhezi na albumin, proto zůstává v krvi.

V játrech nevázaný bilirubin přechází na povrch hepatocytů. Aby se snížila toxicita a vylučoval volný bilirubin v jaterních buňkách pomocí enzymu UFDGT1 * 1, váže se na kyselinu glukuronovou a mění se na konjugovaný (přímý nebo vázaný) bilirubin. Konjugovaný bilirubin je vysoce rozpustný ve vodě, je pro organismus méně toxický a následně se snadno vylučuje střeva žlučem.

V Gilbertově syndromu se vazba volného bilirubinu na kyselinu glukuronovou snižuje na 30% normy, zatímco koncentrace přímého bilirubinu v žluči se zvyšuje.

Gilbertův syndrom je založen na genetické vadě - přítomnosti genu kódujícího enzym UDFGT1 * 1, další TA dinukleotid, na promotorovém místě A (TA) 6TAA. To způsobuje vytvoření vadné oblasti A (TA) 7TAA. Prodloužení promotorové sekvence narušuje vazbu transkripčního faktoru IID, a proto je sníženo množství a kvalita syntetizovaného enzymu UDFGT1, který se podílí na vazbě volného bilirubinu na glukuronovou kyselinu, na netoxický vázaný toxický volný bilirubin.

Druhým mechanismem pro rozvoj Gilbertovho syndromu je porušení zachycení bilirubinu mikrozomy vaskulárního pólu jaterní buňky a jeho transport glutathion-S-transferázou, která dodává volný bilirubin do mikrozomů jaterních buněk.

Výše uvedené patologické procesy vedou ke zvýšení obsahu volného (nevázaného) bilirubinu v plazmě, což způsobuje klinické projevy nemoci. [6]

Klasifikace a fáze vývoje Gilbertovy syndromy

Neexistuje obecně přijímaná klasifikace Gilbertova syndromu, nicméně genotypy syndromu lze rozdělit na polymorfismy.

Gilbertův syndrom

Obecná informace

Existuje mnoho nemocí, které se projevují zvýšením hladiny bilirubinu - jedná se o žlučový pigment (složka žluči), který se tvoří při rozkladu hemoglobinu a myoglobinu (proteiny obsahující hem). Z těchto nemocí lze jmenovat Gilbertův syndrom (kód podle ICD-10 E80.4).

Během dne se v těle tvoří 200-450 mg bilirubinu, který je přítomen v krvi ve dvou formách - nepřímý (vytvořený v množství 250 mg s denním rozkladem červených krvinek) a přímý (vytvořený v játrech vázáním a vylučováním žlučí). Nepřímý bilirubin, vstupující do jaterních buněk, se pod vlivem enzymu váže na glukuronovou kyselinu. Jeho kombinace s kyselinou glukuronovou se stává rozpustnou ve vodě, takže snadno přechází do žluči a vylučuje se ve stolici, některé močí. Nepřímý bilirubin je toxický, přímý bilirubin je méně toxický, protože se v játrech váže na glukuronovou kyselinu (nazývá se také vázaný). Klíčem v procesu vazby bilirubinu je jaterní enzym glukuronyltransferáza, v jehož nepřítomnosti se nepřímý bilirubin neváže v játrech a jeho hladina v krvi (bilirubinémie).

Gilbertův syndrom, co to je jednoduchými slovy? Jedná se o dědičnou poruchu metabolismu bilirubinu, která je spojena s nedostatkem nebo snížením aktivity glukuronyltransferázy. Toto onemocnění patří do třídy fermentopatií. Mutace ve specifickém genu A (TA) 7TAA způsobuje deficit enzymu a zhoršené vychytávání bilirubinu, v důsledku čehož je narušena konjugace nepřímého bilirubinu a jeho hladina v krvi - benigní bilirubinemie v důsledku nenavázaného bilirubinu. Zvýšení jeho hladiny v krvi přispívá k akumulaci v tkáních, což vysvětluje žloutenku. Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je periodicky se vyskytující mírné ikterické zbarvení kůže, skléry očí a ústní sliznice..

Fotografie zobrazující zažloutlé skléry

Benigní (funkční) hyperbilirubinémie, která zahrnuje Gilbert, Krigler-Nayyar, Rotor, Meilengrachtův syndrom, jsou vrozené enzymopatie bez výrazné změny struktury jater, bez známek hemolýzy a cholestázy..

Gilbertův syndrom se vyznačuje vysokou prevalencí - trpí na něj každý desátý obyvatel světa. Poměr mužů a žen je 3: 1. Nemoc se týká latentních metabolických defektů, které se vyskytují od 3 do 13 let, ale hlavně v dospívání. Latentní forma se neprojevuje žádnými příznaky a je detekována náhodou během vyšetření. Existuje „vrozená“ varianta syndromu (projevy se vyvíjejí po 12–30 letech) a Gilbertův syndrom, u nichž se klinické projevy projevují po akutní virové hepatitidě.

Projev vrozené varianty onemocnění se objevuje po fyzické námaze, chybách ve stravě, chorobách, které se vyskytují s teplotou (SARS, chřipka), jakož i po duševním stresu a hladovění. Intenzita žloutenky s jakoukoli variantou nemoci během období exacerbace je nízká. V tomto článku podrobně prozkoumáme Gilbertovu chorobu: co to je, jak s ním zacházet, jaká rizika s ní mohou být spojena a jak zabránit exacerbacím.

Patogeneze

Proces vazby bilirubinu v jaterních buňkách je složitý a poruchy v jakémkoli stádiu ovlivňují vývoj onemocnění. Role jater při výměně bilirubinu spočívá především v jeho zachycení jaterními buňkami z krve a dodávání hepatocytů transportními proteiny a enzymem bilitranslokázy. Nedostatek tohoto enzymu, který řídí vychytávání a transport bilirubinu do jaterních buněk, vede ke zhoršenému vychytávání bilirubinu hepatocyty a je důležitý v patogenezi onemocnění. V hepatitidě musí být bilirubin transportován do mikrozomů, v nichž se váže na glukuronovou kyselinu. Za tento přenos je zodpovědný další enzym - glutathion-S-transferáza, jejíž nedostatek bude narušen dodávku do mikrozomů.

A konečně enzym glukuronyltransferáza zajišťuje přenos kyseliny glukuronové do bilirubinu pro jeho vazbu uvnitř mikrozomů. Nevýhoda tohoto hlavního enzymu je spojena s mutacemi genu UGT1A1 - u pacientů v genu je jedna opakování TA navíc. V důsledku této mutace je aktivita enzymu snížena o 10 až 30%. Poškozená vazba nepřímého bilirubinu v játrech vede ke zvýšení jeho hladiny v krvi - rozvíjí se hyperbilirubinémie, jejíž vizuální projev je žloutenka.

Klasifikace

Podle možností toku existují:

  • Dyspeptický.
  • Asthenovegetative.
  • Icteric.
  • Latentní.

S dyspeptickou variantou přichází do popředí nauzea: nevolnost, možné zvracení, pálení žáhy, bolest v pravé hypochondrii. Asthenovegetativní varianta se vyskytuje se závažnou slabostí, únavou, bolestmi hlavy, nespavostí, pocením, úzkostí, nepohodlím v srdci. U ikterické varianty se objevuje ikterické zbarvení kůže obličeje, dlaní, nohou a skléry, zatímco barva moči a stolice se nezmění. Osoby s heterozygotním stavem mají latentní formu onemocnění, která se projevuje pouze při zátěžových testech (test s hladem, užívání fenobarbitalu, podávání kyseliny nikotinové).

30% jedinců s homozygotním typem genového transportu má vysokou hladinu bilirubinu a závažné klinické projevy se žloutenkou různé závažnosti. První epizoda žloutenky se objevuje po přepracování nebo nadměrné fyzické aktivitě nejčastěji v pubertě, která je spojena se zvýšením hladiny pohlavních hormonů. Tato nemoc se vyznačuje určitou sezónností - od února do července. Vypuknutí exacerbací v únoru je spojeno s akutními respiračními infekcemi a na začátku léta se zvýšeným slunečním zářením, které způsobuje zvýšenou pigmentaci. Pacienti se vyznačují snížením detoxikační funkce jater..

Jaké je nebezpečí Gilbertova syndromu? Obecně má nemoc příznivý průběh a není komplikována cirhózou. Gilbertův syndrom je relativně nebezpečný, protože se může zhoršit dysfunkce žlučového systému, může se vyvinout chronická cholecystitida, duodenitida a gastroezofageální refluxní choroba. Tento syndrom je také nebezpečný v tom, že je možný rozvoj cholelitiázy. Gilbertův syndrom je často kombinován s dalšími dědičnými chorobami (Ehlers-Danlo a Marfanův syndrom). Tito pacienti mají při užívání určitých léků zvýšené riziko nežádoucích účinků..

V souladu s harmonogramem nemocí, který obsahuje požadavky na zdraví branců, není armáda kontraindikována pro mladé muže s Gilbertovým syndromem, není jim prodlouženo a nejsou zadáváni. Servisní pracovník však musí uspořádat vhodné podmínky: dobrou výživu a nepřítomnost nadměrné fyzické námahy. Ve vojenské jednotce je však obtížné tyto požadavky splnit. Tyto zdravotní požadavky jsou vynutitelné u vojáků v ústředí. Ale lidem s touto nemocí je studium na vojenských univerzitách odepřeno.

Zděděná porucha metabolismu pigmentů je také zaznamenána u syndromu Krigler-Nayyar, který se vyskytuje ve dvou verzích. Kriegler-Nayyarův syndrom typu I je spojen s nepřítomností glukuronyltransferázy v jaterních buňkách. Vyznačuje se intenzivní žloutenkou, která se vyskytuje u dítěte od prvních dnů života. Hladina nepřímého bilirubinu je 15-50krát vyšší než je obvyklé a neexistuje přímá frakce bilirubinu. Jmenování fenobarbitalu u tohoto typu je neúčinné. Nemoc pokračuje s poškozením mozkových jader bilirubinem a může být fatální. Transplantace jater je jediná léčba.

Krigler-Nayyarův syndrom typu II je spojen se snížením enzymatické aktivity, proto je intenzita žloutenky menší než v předchozím případě, a nepřímý bilirubin se tedy zvyšuje maximálně 20krát a určuje se jeho přímá frakce. Důležitou vlastností je dobrá reakce na fenobarbitální léčbu. Vývoj bilirubinové encefalopatie je velmi vzácný. V prognostickém plánu je onemocnění typu II příznivější.

Příčiny

Příčinou je genetické zhroucení a spouštěcí faktory zahrnují:

  • Infekce, nachlazení.
  • Emoční a fyzický stres.
  • Zvracení.
  • Chyby ve stravě a hladovění.
  • Pití alkoholu.
  • Drogy (ampicilin, chloramfenikol, glukokortikoidy, vitamin K, kofein, paracetamol, rifampicin, anabolické steroidy, androgeny, salicyláty).
  • Různé operace.
  • Zranění.
  • Nadměrný účinek slunečního záření.
  • Předmenstruační syndrom.
  • Špatný spánek, nedostatek spánku.

Příznaky Gilbertova syndromu

Jak jsme zjistili, hlavním příznakem Gilbertova syndromu je nažloutnutí kůže. Triáda symptomů, která byla původně popsána autorem: „jaterní maska“ (žloutenka), xantelasma očních víček, četnost výskytu odlišuje Gilbertovu chorobu. Příznaky a léčba závisí na hladině bilirubinu.

Pokud jde o nažloutnutí kůže, je mírná, má citronový nádech, je zaznamenána mírná nažloutlost ústní sliznice, patra a výraznější nažloutlost skléry. Zvláštní pozornost je věnována barvení obličeje, ušních boltců, nohou, dlaní, podpaží a nasolabiálního trojúhelníku. Žloutenka může být konstantní nebo přerušovaná, která se vyskytuje častěji a objevuje se, když bilirubin stoupá 50 μmol / l.

Mezi další příznaky patří celková slabost, únava, pocení, podrážděnost, emoční labilita a poruchy spánku. Méně časté jsou říhání, hořkost v ústech, nadýmání, pálení žáhy, nevolnost, ztráta chuti k jídlu. Pacienti jsou citliví na nachlazení a často mají husí rány. Při vyšetřování pacienta se někdy zjistí mírné zvýšení jater a sleziny. Latentní forma se neobjevuje dlouho a lze ji zjistit provokativními testy.

Tyto epizody jsou doprovázeny slabostí, zvýšenou únavou, emoční labilitou, dyspepsií (nepohodlí a nevyjádřená bolest v pravé hypochondrii, epigastrická oblast). Je také možné, že neexistují jakékoli stížnosti a / nebo vizuální projevy choroby. Přítomnost žlučových kyselin v krvi nesmí být doprovázena žloutenkou.

Analýzy a diagnostika Gilbertova syndromu

Jak je diagnostikován Gilbertův syndrom? Pokud máte podezření na tuto nemoc, existuje určitý algoritmus:

  • Diagnóza všech pacientů začíná vyšetřením a vyjasněním stížností a příčin, které způsobují žloutenku.
  • Klinické studie zahrnují klinický krevní test. U tohoto onemocnění mají pacienti ve 30% případů vysoký počet červených krvinek a zvýšené hladiny hemoglobinu (160 g / l nebo více) a 15% má mírnou retikulocytózu. Zvýšení hemoglobinu je spojeno s jeho nadměrnou syntézou v podmínkách zvýšeného bilirubinu v krvi a tkáních.
  • Biochemický krevní test, včetně: celkového bilirubinu a jeho frakcí, jaterních transamináz, celkového proteinu, alkalické fosfatázy, albuminu, cholesterolu a triglyceridů. Tyto studie diagnostikují výskyt žloutenky a funkční stav jater, včetně funkce tvorby bílkovin. Ve výsledcích studií u pacientů došlo ke zvýšení celkového bilirubinu (pohybuje se v rozmezí od 21 do 51 mikromol / l a někdy je zaznamenáno zvýšení na 85 až 130 mikromol / l). Důležitým ukazatelem je zvýšení obsahu nepřímé frakce bilirubinu (nejčastěji mírné zvýšení o 18,8-68,4 μmol / l). Funkční jaterní testy se nezměnily.
  • Ultrazvuk břišních orgánů - jsou možné drobné změny jater.
  • Provokativní testování.
  • Diagnostika je genetická analýza Gilbertova syndromu, která objektivně potvrzuje nebo vylučuje diagnózu. Genetická analýza je založena na stanovení mutace v genu UGT1A1, který kóduje enzym glukuronyltransferáza. Tento gen je umístěn na chromozomu 2. K analýze je odebrána žilní krev a je provedena přímá diagnostika genu. Mutace v promotorové oblasti tohoto genu se projevuje zvýšením počtu repetic TA (obvykle 6), pokud je na obou chromozomech 7 nebo 8, funkční aktivita enzymu klesá. U homozygotních nosičů mutace syndrom pokračuje s vyšší hladinou bilirubinu, závažnými projevy a častěji vykazují onemocnění žlučových kamenů nebo žlučový kal. U heterozygotních nosičů je zaznamenána latentní forma onemocnění, ale i přeprava v tomto provedení vyžaduje změny v životním stylu a vážnější přístup k výběru léků. Nosič, který je homozygotní, je ten, který má stejné alelické geny (AA, OO nebo aa, oo) v obou homologních chromozomech. Pokud se tyto alely liší (AO, ao) - jedná se o heterozygotní nosič.

Analýza Gilbertova syndromu lze provést v mnoha lékařských laboratořích: Hemotest, Invitro, Optimum, DNA, Citylab, dodací lhůta je 10 dní. Cena analýzy syndromu Gilberta se v různých laboratořích liší a pohybuje se v rozmezí od 3300 do 4610 rublů. Když se cena sníží na polovinu, můžete sledovat propagační akce.

Genetická analýza je důležitá pro poznání možností přenosu Gilbertova syndromu na potomstvo. V případě, že oba rodiče trpí touto chorobou, budou nemocné i všechny jejich děti. Pokud je jeden z rodičů nosičem a druhý je zdravý, polovina dětí bude zdravá a polovina bude nemocná. Pokud jeden z rodičů nese gen a druhý je nemocný, potom má dítě 50% šanci na nemoc.

Léčba Gilbertova syndromu

Co je a jak zacházet s tímto syndromem? Cílem léčby je dosažení kompenzace (normalizace krevního obrazu) a prevence různých komplikací.

Především musí pacient změnit svůj životní styl, který bude sloužit jako prevence exacerbací a komplikací. Tyto činnosti zahrnují:

  • správná výživa;
  • odmítnutí špatných návyků;
  • autogenní cvičení k řešení stresu;
  • postupy temperování pro zvýšení imunity;
  • vyloučení oslnění;
  • minimalizace účinků léků.

Žloutenka je kosmetický problém, obvykle se řeší sám o sobě a nevyžaduje použití závažných léků. Ve vzácných případech se sorbenty používají k odstranění bilirubinu ze střeva (aktivní uhlí, bílé uhlí, Polysorb, enterody).

Použití fototerapie ničí nepřímý bilirubin v tkáních během jednoho dne. Současně se uvolňují receptory, které vážou nové části bilirubinu a nepronikají hematoencefalickou bariérou. Tento způsob léčby je většinou použitelný pro novorozence..
Léčba Gilbertovy choroby se provádí se zvýšením bilirubinu nad 50 μmol / la špatným zdravotním stavem pacienta. Hlavní drogy jsou:

  • Fenobarbital je enzym glukuronyltransferáza indukující léčivo. Aplikuje se v dávce 3 až 5 mg na kg tělesné hmotnosti denně ve dvou rozdělených dávkách po dobu až 10–14 dní. V případě potřeby je možný příjem do jednoho měsíce. Vzhledem k tomu, že fenobarbital je přítomen v Corvalolu, Barboval a Valocordinu, mohou být tyto léky také použity při 20-40 čepicích 3krát denně po dobu jednoho týdne. Účinek je však zaznamenán pouze u některých pacientů, protože dávka fenobarbitalu je v tomto případě nízká. Během léčby fenobarbitálem dochází k letargii a ospalosti, proto je předepisován pouze před spaním a v nižší dávce. Fenobarbital lze užít v noci 50 - 150 mg. Zixorin také patří k enzymovým induktorům podávaným v dávce 0,1 g 3krát denně po dobu 2-4 týdnů, ale tento lék není v Ruské federaci registrován.
  • Laktulóza je nestrávitelný uhlohydrát, který podporuje přenos tekutin z těla do střev, stimuluje peristaltiku, absorbuje bilirubin ve střevech a zjemňuje stolici. Díky těmto účinkům je konjugovaný bilirubin vylučován rychleji. Aplikujte od 5,0 do 20,0 ml 2krát denně, během 14 dnů.
  • Přípravky kyseliny ursodeoxycholové (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) se předepisují jednotlivě, aby se zabránilo cholelitiáze a lézí žlučových cest. Tyto přípravky jsou zvláště indikovány v přítomnosti biliárního kalu. Snižují cholesterol v žluči, snižují riziko tvorby kamene v močovém měchýři a stabilizují hepatocyty, díky čemuž jsou odolnější vůči škodlivým faktorům. Ursosan má terapeutický účinek a je předepisován v dávce 10–12 mg na kg tělesné hmotnosti denně po dobu 3 měsíců. Preventivní tříměsíční kurzy se konají na jaře a na podzim nebo se užívají nepřetržitě 250 mg / den jednou večer. Doporučuje se také odnést choleretické byliny a nosit.

Při komplexní léčbě, v závislosti na pacientových stížnostech, jeho stavu a současných gastrointestinálních onemocněních, lze navíc použít:

  • Vitaminy B, které hrají roli ve všech typech metabolismu, jsou nezbytné pro fungování nervového systému, chrání buněčné membrány před toxickými účinky;
  • antioxidant vitamín E, který inhibuje syntézu cholesterolu a inhibuje oxidaci mastných kyselin;
  • vitamín A;
  • kyselina listová.

Doktoři

Efimova Natalya Vladimirovna

Lazareva Nataliya Mikhailovna

Agupova Natalya Nikolaevna

Léky

  • Induktory enzymu glukuronyltransferázy: fenobarbital, zixorin.
  • Přípravky kyseliny ursodeoxycholové: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbenty: Polysorb, Enterodesum, Enterosgel.

Postupy a operace

Termální fyzioterapie je kontraindikována v oblasti jater. Z fyzioterapeutických metod expozice se používá fototerapie, která se používá hlavně u novorozenců.

S patologickou žloutenkou je to nejúčinnější metoda snižování hladin bilirubinu. Včasné odebrání snižuje potřebu náhradní krevní transfuze pro novorozence.

Pokud se žloutenka objeví první den po narození, zahájí se fototerapie. Také se uchylují k tomu s nízkým bilirubinem, ale pokud se celkový stav dítěte zhorší nebo existují rizikové faktory. Procedura se provádí v inkubátoru nebo v teplé posteli a v teplé místnosti. Oči dítěte jsou chráněny neprůhledným šátkem. Neustále sledujte teplotu vzduchu pod lampou a dítě se otáčí každé 3 hodiny. Celková hladina bilirubinu se stanoví každých 12 hodin. Obvykle se během 24-36 hodin po terapii indikátory vrátí k normálu..

Během fototerapie se stolice dítěte rozjasní na žlutou a moč se ztmavne.

Hyperbilirubinémie u novorozence

Pod pojmem hyperbilirubinémie se rozumí jakékoli zvýšení hladiny bilirubinu v krvi nad normu. Vzhledem k rozdílům ve výkonnosti novorozenců, kteří se narodili v různých časech, se hyperbilirubinémie u kojenců s úplným časovým horizontem považuje za hladinu OB vyšší než 256 μmol / l au předčasně narozených kojenců nad 171 μmol / L. U novorozenců může přímý a nepřímý bilirubin v tomto ohledu vzrůst, existují dva typy hyperbilirubinémie: volný (nebo nekonjugovaný) a asociovaný (synonymum s konjugovaným).

Hyperbilirubinemický kód ICD-10 - P59. Jakákoli hyperbilirubinémie vede k rozvoji žloutenky, ale přidružená bilirubinémie je patologický stav. Syndrom žloutenky u dětí se vyskytuje v různých podmínkách. Žloutenky v novorozeneckém období často vyžadují naléhavá opatření, protože nepřímý bilirubin je neurotoxický jed, zejména s předčasnou bezpečností a ve stavu hypoxie. Tyto děti mají riziko poškození centrálního nervového systému (bilirubinová encefalopatie).

U novorozenců existují různé typy žloutenky, které jsou způsobeny fyziologickými patologickými příčinami.

Fyziologická hyperbilirubinémie je mírné přechodné (přechodné) zvýšení nevázaného bilirubinu, ke kterému dochází v novorozeneckém období. Hyperbilirubinémie se může vyskytnout u každého novorozence, ale 50–70% se projevuje žloutenkou (častěji u předčasně narozených a nezralých novorozenců)..

Pro fyziologickou žloutenku je charakteristická:

  • Vzhled po 36 hodinách života novorozence.
  • K maximálnímu zvýšení celkového bilirubinu v dlouhodobém horizontu dochází 3-4 dny a předčasně 5-6..
  • Stav dítěte netrpí: aktivní, dobrý sací reflex, normální teplota, období spánku a bdění, játra a slezina nejsou zvětšeny, moč a výkaly jsou normálně zabarveny.
  • Snížení ukazatelů do 14. dne v plné výši a do 21. dne předčasně.

Fyziologická žloutenka není léčena, ale děti by měly dostávat výhradně kojení, což pomáhá rychleji překonat žloutenku. Dítě by mělo sát často a tak dlouho, jak chce, kdykoli během dne a nejméně 8-12krát. Ve velké většině případů je novorozenecká žloutenka fyziologická, současně si nechte ujít patologické.

Patologická žloutenka má následující vlastnosti:

  • Objeví se během prvního dne nebo se stanoví na nohou a dlaních ihned po narození.
  • Může se objevit v den 7.
  • Rychlost růstu OB 85 umol / l / den.
  • Stav novorozence je neuspokojivý, jsou přítomny patologické příznaky.
  • Zvětšená játra a slezina.
  • Barevná stolička (nebo tmavá moč).
  • Prodloužená žloutenka bez tendence ke snižování - po 14. dni života a po 21. dni u plnohodnotných a předčasně narozených dětí.

Patologická hyperbilirubinémie může být způsobena různými stavy a nemocemi, mezi něž patří:

  • Kvůli zvýšené produkci bilirubinu (jedná se o tzv. Hemolytickou žloutenku) s hemolytickým onemocněním novorozence, hemolytická léčiva, polycythemický syndrom, polykání mateřské krve, hemoglobinopatie.
  • Vycházející z pozadí polycythemia.
  • Vyvinut pro infekční choroby.
  • Konjugace: dědičná funkční bilirubinémie (Gilbert, Arias, Krigler-Nayyar syndromy), metabolické poruchy, narušená konjugace bilirubinu se střevní obstrukcí a pylorická stenóza.
  • Zprostředkované léky nebo toxiny.
  • Kvůli nezralosti jater (například pozdní nástup konjugace, když se zvyšuje počet OB nepřímé frakce).
  • Mechanická žloutenka s anomáliemi ve vývoji žlučových cest, zahušťování žluči, familiární cholestáza, cystická fibróza, komprese žlučových cest s různými formacemi.

Mezi vrozenou funkční bilirubinémií patří Gilbertův syndrom. U novorozenců je toto onemocnění podobné přechodné žloutence. Dítě si udržuje hyperbilirubinémii po dlouhou dobu, ale neexistují žádné další patologické změny, neexistují žádné případy jaderné žloutenky..

Diagnóza je stanovena na základě rodinné anamnézy. Jmenování fenobarbitálu dává dobrý výsledek. Prognóza je příznivá. Zvnějšku zdraví rodiče, jejichž syndrom je latentní, mohou mít dítě s tímto syndromem. V tomto ohledu, pokud se vyskytly případy choroby v rodině, rodiče musí podstoupit genetické vyšetření.

Podle doby projevu a závažnosti je na prvním místě syndrom Krigler-Nayyar typu I. Jedná se o vrozenou familiární nehemolytickou žloutenku spojenou s úplnou nepřítomností enzymu glukuronyltransferázy nezbytného pro konjugaci bilirubinu. U tohoto syndromu je funkce jater normální, nedochází k hemolýze a Rh konfliktu. Tento syndrom se projevuje v prvních dnech života se signifikantním vzestupem nekonjugovaného bilirubinu (až 400-450 mg / l) a závažnou jadernou žloutenkou: svalová hypertonicita, nystagmus, deprese / nepřítomnost sacího reflexu, hypotenze, křeče, letargie.

Klinicky pozorovaná žloutenka. Nekonjugovaný bilirubin může dosáhnout koncentrace fekálního urobilinogenu nejvýše 100 mg / l. Použití fenobarbitalu nemá žádný účinek. Prognóza je velmi špatná, děti zřídka žijí až 1,5 roku.

Krigler-Nayyarův syndrom typu II probíhá příznivě, protože aktivita enzymu glucoronyltransferázy je pouze snížena a jaterní funkce není narušena. Hladina nekonjugovaného bilirubinu se pohybuje od 60 do 250 mg / l, lze pozorovat zejména vysoké hodnoty v prvních měsících života a bilirubinovou encefalopatii. Pozitivní odpověď na léčbu fenobarbitalem je zaznamenána..

Hemolytické onemocnění novorozenců se vyvíjí s nekompatibilitou krve matky a dítěte faktorem Rh nebo krevními skupinami. Toto onemocnění se může objevit v ikterické, edematózní a anemické formě. Edematózní je nejzávažnější a děti často nejsou životaschopné. Icteric forma je příznivější, ale to může také ohrozit zdraví novorozence. V mírných případech (hladina nepřímého bilirubinu je menší než 60 μmol / l) se provádí konzervativní léčba. U středně těžkých a těžkých hemolytických onemocnění může být nutná náhradní krevní transfúze a před použitím zákroku, fototerapie a infuze.

Žloutenka s hemolytickým onemocněním nebo vrozeným, nebo se objevuje v první den života. Má světle žlutý odstín, neustále postupuje a objevují se příznaky intoxikace bilirubinem (poškození CNS). Játra a slezina jsou zvětšeny, barva stolice a moči se nemění. Poškození centrálního nervového systému se vyvíjí s nepřímou hladinou bilirubinu vyšší než 342 μmol / l, u předčasně narozených a hluboce předčasně narozených dětí je tento ukazatel téměř dvakrát nižší. Hloubka léze centrálního nervového systému závisí na době expozice bilirubinu mozkové tkáni.

Aby se předešlo hemolytickému onemocnění novorozenců, jsou ženy s Rh-negativní krví a skupinou 0 (I) pečlivě sledovány, určují hladinu protilátek proti Rhesus a v případě potřeby jsou dodávány brzy. Všechny ženy s Rh-negativní krví dostávají anti-D-globulin bezprostředně po narození. V případě obstrukční žloutenky se novorozenci podrobují různým chirurgickým operacím, aby odstranili překážky odtoku žluči..

Gilbertův syndrom a těhotenství

Těhotné ženy s tímto onemocněním by měly být sledovány porodníkem-gynekologem, gastroenterologem a také konzultovat lékařskou genetiku. Ženy trpící tímto onemocněním se podrobují molekulárně diagnostickému testu, který rozlišuje heterozygotní formu přenosu genu a homozygotní formy genu. Riziko dědičnosti nemoci u dítěte se zvýší pouze tehdy, když manžel nese tento gen, proto by měli být oba rodiče vyšetřeni před plánováním těhotenství.

Během těhotenství je nemoc detekována na základě klinických příznaků. Ve většině případů postupuje benigně a během těhotenství je pozorován pokles bilirubinémie, což je vysvětleno indukcí enzymu glukuronyltransferázy estrogeny. Gilbertova nemoc není kontraindikací k těhotenství, nemá nepříznivý vliv na plod a těhotenství.

Žena úspěšně nese dítě a porodí. Při dietním režimu jsou exacerbace extrémně vzácné a nejsou výrazné. U některých žen je tento syndrom detekován pouze ve druhém nebo třetím těhotenství a v předchozích těhotenstvích nedošlo ke zvýšení bilirubinu. A pouze některé mají svědění kůže, žloutnutí skléry, kopřivku nebo atopickou dermatitidu.

Specifická léčba během těhotenství se neprovádí (nebo se provádí ve výjimečných případech s výrazným zvýšením bilirubinu - sorbenty, přípravky kyseliny ursodeoxycholové), ale žena by měla dodržovat obecná doporučení:

  • fyzická aktivita je vyloučena;
  • alkohol;
  • přísné dodržování stravy s výjimkou mastných, smažených, uzených potravin, konzervovaných potravin, výrobků s barvivy a zvýrazňovačů chuti;
  • pravidelná jídla, bez opomenutí;
  • Doporučuje se vyhýbat se stresovým situacím;
  • přiměřený spánek;
  • omezené sluneční záření.

Strava

Dietní pátý stůl

  • Účinnost: hojivý účinek po 14 dnech
  • Termíny: od 3 měsíců a více
  • Náklady na výrobky: 1200 - 1350 rublů za týden

Již bylo řečeno, že výživa pacientů by měla být pravidelná (dlouhé přestávky mezi jídlem a půstem jsou zakázány), umírněné (nejezte se) a strava. Pacientům je ukázána strava č. 5, kromě mastných a kořenitých potravin, smažených potravin, jedlých tuků, konzervovaných potravin, uzeného masa, smetanových výrobků, kávy, kakaa, čokolády.

Prevence

Rodiče, kteří měli dítě s takovým onemocněním před plánováním dalšího těhotenství, by se měli určitě poradit a být vyšetřeni genetikem. To platí také pro páry plánující porod, pokud je jejich syndrom diagnostikován jejich příbuzným..

Pro prevenci exacerbací je důležitý pacient:

  • Soulad s režimem a kvalitou potravin.
  • Dietní výživa v tabulce číslo 5.
  • Mírná fyzická aktivita bez přetížení.
  • Dodržování režimu práce a odpočinku.
  • Kalení a zdravý život.
  • Sanace chronických ložisek infekce.
  • Léčba patologie žlučových cest.
  • Racionální užívání léků. Jedná se především o podávání glukokortikoidů, anabolických steroidů, Rifampicinu, Streptomycinu, Cimetidinu, Chloramfenikolu, Ampicilinu, kofeinu, paracetamolu, diakarbu.
  • Užívání alkoholu je nepřijatelné.
  • Provádění preventivních průběhů kyseliny ursodeoxycholové s biliárním kalem.

Důsledky a komplikace

Předpověď

Průběh nemoci je benigní, délka života pacientů se neliší od délky života zdravých lidí a prognóza je příznivá. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena změnami v játrech, které by vedly k smrti.

Seznam zdrojů

  • Nemoci plodu a novorozence, vrozené metabolické poruchy / ed. R.E. Berman, V.K. Vaughan. M.: Medicine, 1991,572 s.
  • Podymova S.D. Jaterní choroby. M.: Medicine, 1993.-- 544 s..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Molekulární genetická diagnostika Gilbertovy syndromu pyroekvenací. Laboratoř zdravotnických zařízení. 2016; 8: 4–6.
  • Goncharik I.I. Gilbertův syndrom: patogeneze a diagnostika / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinická medicína. - 2001. - Ne. 4. - S. 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diferenciální diagnostika benigní hyperbilirubinémie // Klinická medicína. - 2001. - č. 3 - S. 8-13.

Vzdělání: Absolvoval lékařskou fakultu v Sverdlovsku (1968 - 1971) s titulem Paramedic. Vystudoval lékařský ústav Doněck (1975 - 1981) s titulem Epidemiolog, Hygienik. Absolvoval postgraduální studium na Centrálním výzkumném ústavu epidemiologie v Moskvě (1986 - 1989). Akademický titul - kandidát na lékařské vědy (titul udělen v roce 1989, obhajoba - Centrální výzkumný ústav epidemiologie, Moskva). Četné kurzy dalšího vzdělávání v oblasti epidemiologie a infekčních chorob.

Pracovní zkušenosti: Pracujte jako vedoucí oddělení dezinfekce a sterilizace 1981 - 1992 Pracujte jako vedoucí oddělení zvláště nebezpečných infekcí 1992 - 2010 Výuka na Lékařském institutu 2010 - 2013.

Léčba Gilbertova syndromu v evropských letoviscích

V tomto článku budeme hovořit o dědičném onemocnění jater - Gilbertově syndromu, který je v lékařské literatuře označován také jako ústavní jaterní dysfunkce, familiární nehemolytická žloutenka, jednoduchá familiární cholémie a idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie. Důvodem pro napsání tohoto článku byl nedávný objev Gilbertova syndromu u jednoho ze zaměstnanců naší společnosti, jehož nepříznivé události úspěšně kontroluje. Ale o tom později..

Gilbertův syndrom: etiologie, symptomatologie, diagnostika

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění jater, při kterém se bilirubinový pigment hromadí v krvi pacienta. U zdravých lidí se bilirubin, produkt rozkladu hemoglobinu, zpracovává v játrech a přirozeně se vylučuje. S Gilbertovým syndromem v těle se narušují procesy zachycení, transportu nebo konjugace (neutralizace) bilirubinu v hepatocytech. Důvodem je genová mutace a z toho vyplývající defekt enzymu uridin difosfát-glukuronyltransferázy (UDFGT), který je zodpovědný za výše uvedené procesy.

Symptomatologie

První příznaky onemocnění se obvykle objevují ve věku 20–30 let, zatímco podle statistik se u mužů toto onemocnění vyskytuje 10krát častěji než u žen. Nemoc zůstává po celý život, 30% pacientů to však necítí a při dodržení režimu a správné výživy není těžké zastavit projevy nemoci. Pro Gilbertův syndrom je charakteristické:

  • Mírné zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi
  • Snížená aktivita enzymu UFDGT o 70% nebo více
  • Snížení vysokých hladin bilirubinu vlivem fenobarbitalu
  • Absence dalších funkčních nebo anatomických změn v játrech
  • Tvorba bilirubinátových kamenů ve žlučníku nebo žlučovodech.

Gilbertův syndrom se může projevit následujícími způsoby:

  • Rychlá únava
  • Časté závratě, pocit slabosti
  • Útoky nespavosti, poruchy spánku
  • Bolest v bolesti nebo nepohodlí v pravé hypochondrii
  • Žloutnutí skléry různého stupně, ve vzácných případech - projev žlutého odstínu na kůži
  • Méně často si pacienti stěžují na zažívací potíže: hořkost v ústech, pálení žáhy, říhání, ztráta chuti k jídlu, nevolnost, někdy zvracení, poruchy stolice, nadýmání, pocit plnosti žaludku.

Diagnostika

Pokud má lékař po odběru anamnézy a provedení vyšetření podezření na Gilbertův syndrom, je pacientovi předepsána řada laboratorních a hardwarových studií:

  • Obecný krevní test - u zdravých lidí jsou ukazatele 5,1-17,1 μmol / l celkového bilirubinu považovány za normu; 1,7-5,1 mikromol / l pro přímé; 3,4 - 12 μmol / l pro nepřímý bilirubin. Pro lidi s Gilbertovým syndromem je optimální ukazatel celkového bilirubinu 21-24 μmol / l
  • Analýza moči s určením bilirubinu
  • Stercobilinový koprogram
  • Test s hladem - jedním z příznaků Gilbertovho syndromu je zvýšení celkového indikátoru bilirubinu na pozadí hladovění (po dobu 48 hodin pacient nespotřebuje více než 400 kcal / den). Vzorek bude považován za pozitivní, pokud se bilirubin zvýší o 50–100%
  • Méně často se v nemocnici používají vzorky s fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou: tělo pacienta s Gilbertovým syndromem reaguje se zvýšením bilirubinu na kyselinu nikotinovou a, pokud je nastaveno, se snižuje fenobarbitál.
  • Mutace DNA genu UFDGT pro mutace
  • Ultrazvuk břišní dutiny
  • Pokud existují indikace, jsou předepsány další studie: pro protrombinový čas, pro markery viru hepatitidy B, C, D, bromosulfaleinový test, biopsii jater atd..

Konzultace s lékařem

Jmenuji se Elena Khorosheva, jsem vedoucí lékařka sanatoriums.com, specializující se na pediatr, fyzioterapeuta a balneologa, kandidáta na lékařské vědy, cvičím od roku 2005

Osobně navštěvuji letoviska uvedená na našich webových stránkách, komunikuji s lékaři a studuji léčebné základny sanatorií a lázeňských hotelů, abych vám poskytl co nejkomplexnější a nejužitečnější rady.!

Elena Khorosheva

Zeptejte se lékaře

Nyní, když máte nějakou představu o Gilbertově syndromu, sdílíme příběh našeho kolegy.

Historie případu Alexeye

Pacient Alexey O., 27 let. V září 2015 mu byl diagnostikován Gilbertův syndrom, v době vyšetření byl ukazatel celkového bilirubinu 70 μmol / l.

Ošetřující lékař předepsal: „Heptral“ 800 mg (intravenózně, na 200 ml fyziologického roztoku) - 10 dní, „Heptral“ 400 mg, 2 tablety ráno po jídle - 10 dní, poté 1 tableta - 10 dní, „Ursofalk“ - 2 tobolky 3krát denně po jídle, výživa na dietě č. 5 s výjimkou kořenitých, uzených, mastných potravin, sycených nápojů, kávy, rajčat, octa, jehněčího, žampionů, žloutků a doporučeno pít choleretické čaje a poplatky.

Během prvního měsíce po diagnóze Alex sledoval dietu, která vylučovala silné stimulanty sekrece žaludku a slinivky břišní, smažené potraviny, žáruvzdorné tuky a potraviny s vysokým obsahem purinu a cholesterolu. Na druhé straně byl kladen důraz na příjem zeleniny, nekyselých bobulí a ovoce, obilovin, polévek, mléčných výrobků, libového masa (kuře, krůta, telecí maso) a ryb. Taková strava stimulovala zvýšení choleretického účinku, normalizovala střevní motilitu a přispěla k odstranění cholesterolu z těla. Výsledkem bylo, že po měsíční dietě a léčbě drogami doma klesla hladina bilirubinu na 60 μmol / l.

Druhý průběh léčby léčivem byl doporučován pro opakování v intervalech šesti měsíců. Ale velmi drahé kapátka na jaře a na podzim 2016 nepřinesla požadovaný výsledek, proto bylo rozhodnuto vyzkoušet lázeňskou léčbu jako alternativu k lékům.

Dalším krokem v léčbě byl desetidenní výlet v prosinci 2017 do minerální lázně Vytautas v Birstonas (Litva). Po celou dobu svého pobytu v Litvě Alexey pokračoval ve stravě, absolvoval pitný kurz minerální vody Vytautas a vedl aktivní životní styl: chodil hodně, běžel, vykonával různá cvičení a po dobu 10 dnů strávených v sanatoriu se celkový bilirubin v krvi snížil na 47 μmol / L. Pro informaci: Minerální voda Vytautas je nasycena sodíkem, bromem, draslíkem, vápníkem, hořčíkem, sírany, chloridy a hydrogenuhličitany. Voda "Vytautas" normalizuje kyselost a proces vylučování žaludeční šťávy, zlepšuje fungování žaludku. Při onemocněních jater pomáhá voda tím, že stimuluje tvorbu žluči a její odtok do dvanáctníku 12, zlepšuje biofyzikální vlastnosti a chemické složení žluči.

Následující 2 měsíce Alex strávil doma, pokračoval v jídle v souladu s dietou č. 5, pil čaje, léčivé odvarky. Přísné dodržování režimu umožnilo do poloviny února ušetřit bilirubin na hladině 47 μmol / l.

Poslední fází dlouhého léčebného kurzu byl výlet do Karlových Varů v únoru. 21 dní žil Aleksey v Pavlovském sanatoriu, pokračoval v jídle na dietě č. 5, chodil a běžel aktivně a pil z minerální vody třikrát denně od pramene č. 6 - Melnychnyho nebo Mlynského pramene. Výsledkem bylo snížení hladiny bilirubinu na hladinu 27 μmol / l, což při rychlosti 24 μmol / l je vynikající výsledek.

Stručně řečeno, stojí za to říci, že lidé s Gilbertovým syndromem jsou prakticky zdraví a v případě včasné detekce a dodržování režimu vedou normální životní styl. Navzdory skutečnosti, že hyperbilirubinémie doprovází pacienty po celý jejich život, neovlivňuje to zkrácení střední délky života, ale pokud začnete s onemocněním, může se rozvinout cholelitiáza, psychosomatické poruchy, cholelitiáza, chronická hepatitida a někdy se mohou vyskytnout dvanáctníkové vředy. Pokud narazíte na první příznaky, ihned vyhledejte lékaře a pokud je diagnóza potvrzena, postupujte přesně podle doporučení lékaře a můžete se rychle vrátit ke svému obvyklému životnímu stylu. Nezapomeňte, že nemoc se hodí k lázeňské léčbě. Přejeme vám zdraví!