Gilbertův syndrom

Asi 5% ruských obyvatel trpí Gilbertovým syndromem. Tento stav se projevuje nespecifickými příznaky: bolest břicha, poruchy trávení (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, celková malátnost, úzkost a někdy i mírné nažloutnutí kůže a skléry. Příčinou Gilbertova syndromu je snížení aktivity enzymu uridin fosfát glukuronyltransferázy, což zvyšuje koncentraci bilirubinu v krvi. Jeho včasná diagnóza vám umožňuje rozlišit diagnózu u závažných onemocnění jater a krve, omezit příjem léků s hepatotoxickými účinky v čase a upravit svůj životní styl, dokud nepohodlí způsobené hyperbilirubinemií úplně nezmizí..

Nejrychlejším způsobem detekce Gilbertova syndromu je přímá diagnostika DNA, která spočívá ve stanovení počtu (TA) opakování v genu UGT1A1 - uridin fosfát glukuronyltransferázy. Nárůst počtu těchto opakování je předpokladem výskytu Gilbertovy syndromu. Léčba ve většině případů není nutná. Hlavní prevencí vzniku klinických příznaků je vyhýbání se provokujícím faktorům..

Ruská synonyma

Benigní hyperbilirubinémie, juvenilní intermitentní žloutenka.

Anglická synonyma

OMIM # 143500, Gilbertsyndrom, Hyperbilirubinémie.

Hlavní příznaky: zvýšení hladiny bilirubinu a žloutenky, které může mít různé stupně závažnosti (od mírné nažloutlosti skléry po silnou nažloutnutí kůže a sliznic).

Astenické jevy: únava, slabost, poruchy spánku.

Další možné projevy: těžkost v pravé hypochondrii, nevolnost, pálení žáhy, nespecifická bolest břicha, méně často skvrny na těle, obličej.

Obecné informace o nemoci

Gilbertův syndrom se vyskytuje v průměru u 5% populace. Toto je dědičné onemocnění charakterizované epizodami žloutenky, která se vyvíjí v důsledku zvýšeného nepřímého bilirubinu v krevním séru. Srdcem Gilbertovy syndromu je snížení funkční aktivity jaterního enzymu, uridin-fosfát glukuronyltransferázy (UFDGT). Při rozkladu červených krvinek se vylučuje přímý bilirubin, který pak vstupuje do krevního řečiště a normálně se v hepatocytech (jaterních buňkách) váže na glukuronovou kyselinu pod vlivem UFDGT. Pokud je tento enzym nedostatečný, je narušena absorpce bilirubinu a jeho konjugace, což vede ke zvýšení hladiny bilirubinu a jeho akumulaci v tkáních - to vysvětluje žloutenku.

Enzym UDFGT je kódován genem UGT 1A1. Mutace v promotorové oblasti genu UGT 1A1 je charakterizována zvýšením počtu (TA) opakování (jejich počet obvykle nepřesahuje 6). Pokud je jich 7 v homozygotním nebo heterozygotním stavu, funkční aktivita enzymu UFDGT klesá - to je předpoklad pro výskyt Gilbertovy syndromu. U homozygotních mutačních nosičů je onemocnění charakterizováno vyšší hladinou bilirubinu a výraznými klinickými projevy. U heterozygotních nosičů převládá latentní forma, která se zpravidla projevuje zvýšením hladiny bilirubinu.

Nemoc se může projevit v různých věkových skupinách, u chlapců častěji v dospívání. Ve většině případů se klinické příznaky vyskytují po akutním onemocnění, zejména po virové etiologii, po emocionální nebo fyzické námaze, pití alkoholu, užívání řady léků, na jejichž metabolismu se podílí UFDGT. Žloutenka může být také vyvolána takovými faktory, jako je hladovění, vystavení slunečnímu záření, podvýživa (konzumace mastných konzervovaných potravin s nadměrným množstvím koření)..

Typickým projevem Gilbertovy choroby je žloutenka. Pozorovány jsou také astenovegetativní poruchy: slabost, poruchy spánku, zvýšená únava. U dlouhodobě probíhající hyperbilirubinémie dochází k depresi. Charakteristické jsou také dyspeptické symptomy a těžkost v pravé hypochondrii. Vzácně je pod vlivem světla tendence k pigmentaci kůže. Podle některých zpráv je Gilbertův syndrom kombinován s biliární dyskinezí.

Hyperbilirubinémie (zvýšení hladiny bilirubinu) nejčastěji není vyšší než 100 mmol / l s převahou nepřímé frakce. Zbytek jaterních testů se obvykle nemění..

Často se zaznamenává asymptomatický průběh, kdy lze při biochemické analýze krve detekovat Gilbertův syndrom s náhodně zjištěnými abnormalitami (indikátor bilirubinu).

Kdo je v nebezpečí?

Lidé s blízkými příbuznými diagnostikovali Gilbertův syndrom.

  • Stanovení hladiny celkového bilirubinu a jeho frakcí.
  • Genetická diagnostika: Nejrychlejším způsobem detekce Gilbertova syndromu je přímá analýza DNA, která spočívá ve stanovení počtu (TA) opakování v genu UGT1A1.
  • Ultrazvuk jater a močového měchýře.

Gilbertův syndrom zpravidla nevyžaduje léčbu. Při klinických projevech je třeba se vyvarovat provokujících rizikových faktorů: významné fyzické námaze, dehydratace, hladovění, zneužívání alkoholu. Pacientům s Gilbertovým syndromem se nedoporučuje užívat léky, na jejichž metabolismu se podílí enzym UFDGT, protože je možný vývoj hepatopatických reakcí. Léky jsou předepisovány lékařem podle indikací a hodnotí poměr přínosů a rizik v závislosti na přítomnosti epizod žloutenky, hladině bilirubinu. Při exacerbaci Gilbertovy syndromu se doporučuje dodržovat dietu Pevzner č. 5 a fenobarbital se používá hlavně k lékové terapii. Také hepatoprotektory mohou být použity v terapii, jsou předepsány kursem.

Včasná diagnóza Gilbertova syndromu umožňuje odlišit ho od jiných onemocnění jater a krve, omezit příjem léků s hepatotoxickými účinky v čase, přizpůsobit životní styl pacienta úplnému vymizení nepohodlí způsobených hyperbilirubinemií.

Co je Gilbertův syndrom - jak se projevuje, příčiny vývoje a způsoby léčby

Dědičná, benigní patologie, Gilbertův syndrom, se vyznačuje enzymatickou genetickou vadou, nemá zjevné klinické příznaky, ale může se objevit za určitých podmínek.

Léčba Gilbertova syndromu a vhodná dieta mohou zaručit kontrolu nad riziky a příznaky spojenými se syndromem..

Co je Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom, pojmenovaný po gastroenterologovi, který ho poprvé popsal, je benigní dědičné onemocnění jater běžné v Evropě a USA.

Příčinou této patologie je vada genu, který kóduje glukuronyltransferázový enzym přítomný v jaterních buňkách a usnadňuje využití bilirubinu.

Bilirubin je nažloutlý pigment, který je výsledkem rozkladu červených krvinek. Z krve (nepřímý bilirubin) vstupuje do jater, kde jej enzym glukuronyltransferáza přeměňuje na plnou formu, která se potom vylučuje žlučí stolicí.

U pacientů s Gilbertovým syndromem existuje tendence zvyšovat hladinu nepřímého bilirubinu během fyzického stresu, což zvyšuje „obrat“ červených krvinek, tj. více červených krvinek se tvoří a rozpustí, například během chřipky nebo během intenzivního tréninku.

Koncentrace krve nalačno překračuje kontrolní hodnoty (1,2 mg / dl). Přímé koncentrace bilirubinu však zůstávají normální (0,3 mg / dl).

Příznaky a rizika Gilbertova syndromu

Nedostatek enzymu glukuronyltransferázy určuje retardaci využití bilirubinu. Pacienti s Gilbertovým syndromem obvykle nemají žádné specifické příznaky, onemocnění se projevuje pouze při nachlazení, fyzické námaze nebo dlouhodobém hladovění, což se projevuje ve zrychlené tvorbě a rozkladu červených krvinek, což zase zvyšuje hladinu bilirubinu v krvi, někdy vede k vývoji žloutenky, tj. stavu charakterizovanému žloutnutím kůže a skléry očí.

Příznaky vyplývající z hyperbilirubinémie:

  • Svědění: bilirubin nahromaděný v krvi jako toxická molekula způsobuje podráždění tkáně, které se projevuje obecným svěděním.
  • Vyčerpání a celková nevolnost: nepřímý bilirubin může poškodit membrány neuronů (buňky nervového systému) a narušit jejich funkčnost. Takové neurologické změny způsobují malátnost, únavu a nedostatek chuti k jídlu..

Vzestup bilirubinu v krvi a výskyt příznaků s tím souvisejících se u pacientů s Gilbertovým syndromem významně liší v závislosti na závažnosti onemocnění.

Gilbertův syndrom je benigní nemoc, tj. prognóza je pozitivní, ale nesprávný životní styl může vytvářet další rizika:

  • Žloutenka. U pacientů trpících Gilbertovým syndromem někdy stoupá hladina bilirubinu do té míry, že se vyvíjí žloutenka, která se vyznačuje žlutým zbarvením skléry a kůže, doprovázeným obecným svěděním, malátností a nedostatkem chuti k jídlu..
  • Astenie. U pacientů s Gilbertovým syndromem jsou pozorovány poruchy sekrece inzulínu, někdy jsou produkovány v množstvích, která přesahují potřeby, což vede ke snížení hladiny glukózy v krvi. Nervové buňky jsou první, které trpí nedostatkem živin, což zpomaluje jejich aktivitu a způsobuje depresi nálady, tj. chronická únava a apatie.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je již při narození přítomen, ale není možné okamžitě diagnostikovat, protože příznaky se zpravidla objevují až po deseti letech.

Diagnóza je často prováděna náhodou, když je rutinním krevním testem zaznamenána zvýšená hladina bilirubinu. Klinické příznaky nemoci, jako je všeobecná malátnost, špatná chuť k jídlu a svědění, i když nejsou specifické, nejsou pro diagnostiku užitečné. Proto je krevní test na úroveň nepřímého bilirubinu zásadní pro detekci patologie.

Zvýšení plazmy nepřímého bilirubinu při normální rychlosti přímého bilirubinu a jaterních enzymů (ALT, AST, GGT) na lačný žaludek, potvrzuje přítomnost Gilbertova syndromu.

Pokud existuje Gilbertův syndrom v rodinné anamnéze, můžete provést genetický test, jehož cílem je identifikace vadného genu ve vzorku krve.

Jak žít s Gilbertovou chorobou

Gilbertův syndrom je dědičná patologie, která trvá celý život, proto je důležité naučit se pravidla zdravého chování, aby nedošlo k prudkému zvýšení hladiny bilirubinu.

Léčba Gilbertova syndromu je zaměřena na odstranění příznaků a prevenci záchvatů udržováním zdravého životního stylu a udržováním přiměřené stravy.

Aby se zabránilo nadměrnému rozkladu červených krvinek, které by vedlo k abnormálnímu zvýšení hladin bilirubinu, je třeba se vyvarovat kouření a intenzivní fyzické aktivity. Fyzická aktivita by měla být přiměřená věku a stupni výcviku.

Zásadní je výživa, která by měla být pokud možno zdravá a vyhýbat se potravinám, které přetížují játra, jako například:

Vyvarujte se konzumaci fluorované vody, která částečně blokuje enzymatické funkce jater..

Konečně jsou některé léky kontraindikovány:

  • Irinotecan. Je to chemoterapeutické činidlo, které blokuje enzym glukonoryltransferázu.
  • Paracetamol. Metabolizuje se pomocí stejného enzymu glucononyltransferázy, který s Gilbertovým syndromem nepracuje správně..

Pacienti trpící Gilbertovým syndromem by měli vždy informovat svého lékaře, než začnou užívat jakýkoli lék. Aby se s nemocí lépe žili, musí se naučit jednat ve stresových situacích a vyhýbat se infekci sezónní chřipkou, dodržovat základní hygienická pravidla (vždy si umyjte ruce, snažte se vyhnout uzavřeným a přeplněným místům).

Vlastnosti léčby pacientů s Gilbertovým syndromem

Gilbertův syndrom se týká dědičných chorob jater. Je charakterizována patologie hyperbilirubinémie. Vyskytuje se pod takovými názvy, jako je pigmentovaná hepatóza nebo jednoduchá familiární cholémie. Muži trpí dvakrát častěji než ženy a navíc se tato nemoc může projevit i v dospívání.

Základní fakta o játrech a jejích funkcích

Játra hrají důležitou roli v metabolických procesech, podílejí se na trávení a tvorbě krve, udržují imunitu a regulují tělesnou teplotu. Díky železa je krev zbavena toxinů. Vliv orgánu je velký v procesu transformace červených krvinek a tvorbě žluči.

Při rozkladu hemoglobinu se tvoří aminokyseliny a bilirubin. V krvi proudí volný nebo nepřímý pigment. V hepatocytech se kombinuje s kyselinou glukuronovou a již navázaná (přímá) se spolu se žlučem vylučuje do kanálků a do střeva. Část pigmentu se vrací do jater a zbytek podléhá dalším transformacím a je vylučován stolicí a močí..

Co je Gilbertův syndrom

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je stav, ve kterém je narušen transport bilirubinu, což nakonec vede ke zvýšené koncentraci v krvi. Zvláštností tohoto jevu je, že lidé nemusí mít ponětí o genetické mutaci po dlouhou dobu. Nemoc se přenáší dominantně. Jeho hlavní typy jsou:

  1. Vrozená patologie se vyvíjí bez předchozí virové hepatitidy. Jakýkoli důvod může být spouštěčem vývoje nemoci.
  2. Forma manifestu se vyvíjí po indikovaném onemocnění. V tomto případě se příznaky objevují až do dospívání..

Vyvolávací faktory pigmentované hepatózy zahrnují:

  • virové infekce;
  • trauma jater;
  • změna hormonálního pozadí na pozadí premenstruačního syndromu;
  • nadměrné ultrafialové záření;
  • poruchy spánku;
  • časté nachlazení;
  • chyby ve výživě;
  • půst nebo častá strava;
  • užívání glukokortikoidů a anabolických látek;
  • stres
  • nedostatečný příjem tekutin;
  • účinek alkoholu;
  • operace;
  • hepatotoxická antibiotická terapie.

Jakýkoli negativní faktor může ovlivnit hepatobiliární systém. Výsledkem je, že jaterní buňky reagují s narušeným transportem a metabolismem bilirubinu.

Důvody rozvoje

Hlavní příčinou dědičné choroby je narušení spojení a zachycení bilirubinu hepatocyty. Mezi další faktory patří patologie transportní funkce proteinů, které musí dodávat složku žluči. Nedostatek enzymu zapojeného do této výměny vede ke skutečnosti, že pigment nemůže komunikovat v játrech. Proto v krevním oběhu cirkuluje zvýšené množství nepřímého bilirubinu.

U novorozenců s pigmentovanou hepatózou se příznaky zpravidla projevují okamžitě přítomností žloutenky. Častěji je však nemoc detekována v pozdějším věku..

Je důležité to vědět! Je pozoruhodné, že rodiče dítěte nemusí mít příznaky nemoci, protože jsou pouze nositeli pozměněného genu.

Symptomatologie

Častěji symptomy začínají u dospívajícího během puberty a trvají po celý život. Hlavním projevem je mírná nebo intenzivní žloutenka. Pacienti mají ikterickou skleru a mírné zvětšení jater. V mírné formě obvykle neexistují žádné další funkční poruchy. V některých případech si pacienti stěžují na zažívací potíže:

  • nadýmání;
  • říhání;
  • zácpa nebo průjem;
  • nevolnost
  • pálení žáhy;
  • hořkost v ústech.

Při těžké hyperbilirubinémii se může objevit pocit slabosti, podrážděnost, poruchy spánku, svědění kůže, snížená aktivita. Někdy se během exacerbace syndromu spojují příznaky vegetativní vaskulární dystonie: pocení, závratě a bolesti hlavy, tachykardie, chvění rukou, zimnice při normální tělesné teplotě.

Nedostatek spánku a únavy vede ke snížené koncentraci, záchvatům paniky a depresi. U pacientů se projevuje přecitlivělost na chlad. U hepatocytů s prodlouženým průběhem nemoci mohou nastat morfologické změny. Mezi ně patří degenerace tuků a hromadění lipofuscinu pigmentu.

Diagnostika

Po prohlídce pacientů a poslechu stížností lékař předepisuje povinné laboratorní metody výzkumu. Kromě obecné analýzy moči a krve zahrnuje diagnóza biochemii k detekci hladiny nepřímého a přímého bilirubinu a výkalů pro stercobilin. Pacientovi jsou předepsány funkční testy:

  • na pozadí hladovění;
  • s použitím "fenobarbitalu";
  • s intravenózním podáním roztoku kyseliny nikotinové.

Provádíme také genetický výzkum. Podle indikací se doporučuje vzít stolici pro giardiázu a krev pro virovou hepatitidu. Z instrumentálních metod jmenujte:

  • Ultrazvuk břišní dutiny;
  • perkutánní biopsie.

Po potvrzení genetiky Gilbertova syndromu je léčba předepsána hepatologem. Obvykle se provádí komplexní terapeutická opatření..

Terapeutická opatření

Léčba Gilbertova syndromu závisí na symptomech a komplikacích patologie. Hlavním cílem je snížit koncentraci nepřímého bilirubinu v krvi různými metodami. Pacientům je ukázána strava, úprava režimu, předepisování léků. Jako další metody se doporučují lidové léky a homeopatie..

Drogová podpora

Aby se zvýšila syntéza transportního proteinu, pacientům je předepsán lék „fenobarbital“. Lék je vydáván pouze na lékařský předpis. Je nutné vzít prostředky od skupiny barbiturátů v dávkách předepsaných lékařem.

Gilbertovu chorobu lze léčit pomocí lehčích analogů:

  • "Barbated";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • Valocardin.

Snižte hladinu choleretik doporučených bilirubinem:

Pacientům jsou předepisovány následující léky:

  • hepatoprotektory: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • vitamínové komplexy;
  • alfa lipoová kyselina: Berlition, Espalipon;
  • adsorbenty: Enterosgel, Smecta, tablety z aktivního uhlí;
  • zavedení „Albumin“;
  • účel homeopatie: "cholecial", "hepatocholan";
  • enzymy: Mezim, Festal.

Léčba je doplněna choleretickými odvary na bázi slaměnka, ostropestřce mariánského, ovsa, čekanky. Lidová léčiva se přijímají po konzultaci s lékařem. Ve vážných případech jsou pacientům předepsána výměna krve a fototerapie.

Strava

Strava s Gilbertovým syndromem vylučuje jídlo, které nabírá hepatobiliární systém. Smažené, solené a mastné potraviny jsou zakázány. Pacienti by neměli konzumovat uzená masa, nasycené vývary, koření, sádlo, houby, smetanu, ořechy, čokoládu a sladkosti. Nabídka zahrnuje dušené a vařené jídlo. Pacienti mohou:

  • ryby a maso s nízkým obsahem tuku;
  • masové koule;
  • mléčné výrobky;
  • vegetariánské polévky;
  • zelenina a sladké ovoce;
  • sušené ovoce;
  • Miláček;
  • bonbóny;
  • obilná kaše.

Dietní tabulka číslo 5 vám umožní použít malé množství másla. Doporučuje se jíst často a v malých porcích..

Pozornost! Během léčby je zakázáno pít alkohol a kouř.

Doba prominutí

Poté, co příznaky onemocnění zmizí a nastane stabilní remise, jsou pacientům stále ukazovány hepatoprotektory a strava po dobu tří měsíců. Omezení:

  • těžká fyzická námaha;
  • vzpírání;
  • dlouhodobé vystavení slunci.

Absolutní kontraindikací je užívání alkoholu a hepatotoxických léků („Panadol“). Pacientům jsou také předepisovány léky na bázi žlučové kyseliny: Ursofalk, Ursokhol. Jídlo by mělo být vybráno tak, aby nevyvolávalo exacerbaci.

Syndrom u těhotných žen a dětí

Mnoho nastávajících matek se zajímá o otázku: „Pokud je detekován Gilbertův syndrom, proč je to pro dítě nebezpečné?“ Pro dítě je prognóza příznivá. Je možné, že bezprostředně po narození dojde k hyperbilirubinémii, pokud je nemoc zděděna. Lékaři sledují novorozence, dokud příznaky nezmizí. Hlavní léčebnou metodou je fototerapie.

Během těhotenství žena zvyšuje zatížení všech systémů. Rostoucí děloha komprimuje vnitřní orgány a narušuje odtok žluči. Projevy nemoci budou klasické. Je možné, že bolest břicha zesílí. Počátek charakteristických příznaků nelze ignorovat. Aby se předešlo komplikacím, jsou pacienti posíláni do nemocnice na ambulantní léčbu.

Vojenská služba s Gilbertovým syndromem

Syndrom není zahrnut do seznamu patologií, které vylučují vojenskou službu. S častými relapsy a závažností příznaků mohou být mladí muži převezeni do částí, kde nedochází ke zvýšené fyzické námaze. Pokud mluvíme o smlouvě, pak s největší pravděpodobností nebude muž s takovou diagnózou odebrán, protože bude neustále nebezpečí exacerbace nemoci.

Pacienti potřebují stálou lékařskou výživu a sníženou fyzickou aktivitu a takové podmínky v armádě nejsou vždy poskytovány. Po absolvování provize a potvrzení diagnózy je draftee zařazen do skupiny B s určitými zdravotními omezeními. Tento syndrom neovlivňuje životnost. Výjimkou může být relaps nemoci a zhoršení pohody..

Možné komplikace

Přestože patologie zřídka způsobuje strukturální změny v játrech, u pacientů se někdy mohou vyskytnout komplikace. Nejběžnějším onemocněním je onemocnění žlučových kamenů. Důsledky jsou také:

  • chronická pankreatitida;
  • duodenální vřed;
  • asteno-vegetativní syndrom s duševní poruchou;
  • hepatóza;
  • těžká hepatitida se syndromem;
  • přecitlivělost žlázy na hepatotoxické jedy.

Rada! Aby se předešlo patologiím, doporučuje se podstoupit lékařskou prohlídku, provést testy, sledovat výživu, odstranit špatné návyky.

Prognóza pro zotavení

Dědičné onemocnění není úplně vyléčeno, zůstává navždy. Existuje však způsob, jak prodloužit remisi na dlouhou dobu a dodržovat doporučení lékařů. Hypertbilirubinémie zpravidla zmizí u dospělých po 40 letech.

Syndrom snižuje kvalitu života, ale nevede k smrti. Pacienti jsou upozorněni, že exacerbace se může vyvinout uprostřed hladovění a ztráty tekutin (zvracení, průjem). Během těhotenství není předepsána žádná zvláštní léčba, protože patologie je považována za benigní s příznivou prognózou. Děti s Gilbertovým syndromem nesmí být očkovány.

Preventivní opatření

Neexistuje žádná specifická profylaxe patologie. Pokud budoucí rodiče nebo jejich příbuzní trpí touto chorobou, je před plánováním dítěte nutná genetická konzultace. Aby se předešlo komplikacím a relapsům, doporučuje se:

  • vybrat správnou stravu;
  • žít zdravý život;
  • provádět terapii choleretiky podle předpisu lékaře;
  • vezměte hepatoprotektory;
  • vyhnout se oslnění;
  • vyhnout se psychoemocionálnímu stresu;
  • léčit chronické ložiska zánětu;
  • posílit imunitu.

Dodržování všech pravidel a podmínek umožní pacientům vyhnout se exacerbaci patologie a komplikací. Pokud vyloučíme faktory, které vyvolávají nepříjemné příznaky a zvýšení hladin bilirubinu, je možné, že se nemoc neprojeví. Účinek terapie závisí na tom, do jaké míry pacient splní všechny indikace lékaře. Patologie neovlivňuje délku života.

Gilbertův syndrom

Lékařské odborné články

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění a je přenášeno autozomálně dominantním způsobem. Tento syndrom je pojmenován po terapeutovi Augustine Gilbert.

U Gilbertova syndromu je vazba bilirubinu s kyselinou glukuronovou v játrech snížena na 30% normálu. Ve žluči se zvyšuje obsah převážně monoglukuronidu bilirubinu a v menší míře diglukuronidu. Bolivijské opice veverky jsou experimentálním modelem této choroby..

ICD-10 kód

Příčiny Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je založen na genetickém defektu - přítomnosti na promotorovém místě (A (TA) ^ TAA) genu kódujícího 1 * 1 UDFGT, dalšího TA dinukleotidu, což vede k vytvoření místa (A (TA) ^ TAA). Tento defekt je zděděn autozomálně recesivně, proto pro vývoj onemocnění musí být pacient homozygotní pro tuto alelu. Předpokládá se, že rozšíření promotorové sekvence narušuje vazbu transkripčního faktoru IID, což vede ke snížení tvorby enzymu UFDGT 1. Avšak snížení syntézy enzymů samo o sobě nestačí pro vývoj Gilbertovho syndromu; jsou také nutné další faktory, například latentní hemolýza a narušený transport bilirubinu v játrech. U Gilbertova syndromu proto dochází také k mírnému narušení exkrece bromosulfaleinu (BS) a tolbutamidu (lék, který nepodléhá konjugaci)..

Patogeneze onemocnění je založena na nedostatku hepatocytů enzymu glukuronyltransferázy, konjugace bilirubinu s glukuronovou kyselinou. To vede ke snížení příjmu krve a konjugaci bilirubinu a rozvoji neprůkazné hyperbilirubinémie a výskytu žloutenky..

Makroskopicky se játra s Gilbertovým syndromem nemění. Histologické a histochemické studie vzorků biopsie ukazují ukládání zlatého hnědého pigmentu v hepatocytech (podobně jako lipofuscin), obezita, nukleová glykogeneze, aktivace Kupfferových buněk, proteinová degenerace hepatocytů, fibróza portálních polí. V raných stádiích se tyto příznaky nemoci nemusí objevit, ale přirozeně se objevují v pozdějších stádiích nemoci.

Gilbertův syndrom je pozorován u 1-5% populace, 10krát častěji u mužů než u žen. Toto onemocnění je obvykle detekováno v adolescenci a v mladém věku (nejčastěji za 11-30 let). Délka života u Gilbertova syndromu není nižší než u zdravých lidí, proto není nutná žádná léčba a pacient musí být uklidněn. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale úmrtnost se nezvyšuje.

U mnoha pacientů je Gilbertův syndrom poprvé detekován po akutní virové hepatitidě (forma po hepatitidě).

Příznaky Gilbertova syndromu

Obecný stav pacientů je obvykle uspokojivý. Hlavními stížnostmi jsou výskyt žloutenky, mírná bolest a pocit těžkosti v pravé hypochondrii, dyspeptické příznaky (nevolnost, hořkost v ústech, snížená chuť k jídlu, říhání), nadýmání, často poruchy stolice (zácpa nebo průjem), asteno-vegetativní projevy (depresivní nálada, únava, špatný spánek, závratě). Tyto stížnosti, stejně jako výskyt žloutenky, jsou vyvolány stresovými situacemi (emoční stres, těžká fyzická námaha), epizodami infekce v nosohltanu nebo žlučovodním traktu.

Žloutenka je hlavním příznakem Gilbertova syndromu a má následující charakteristické rysy:

  • je přerušovaný (vyskytuje se pravidelně po vystavení provokujícím faktorům - duševní trauma, fyzická námaha, chyby ve stravě, příjmu alkoholu, drog atd.) nebo chronické;
  • závažnost žloutenky je odlišná: u mnoha pacientů se projevuje pouze sklerotickou iktericitou, u řady pacientů dostatečně výrazným difúzním matným ikterickým zbarvením kůže a viditelných sliznic nebo pouze částečným zbarvením dlaní, chodidel, axilárních dutin;
  • v některých případech jsou pozorovány xantelasmy očních víček, pigmentace obličeje, rozptýlené pigmentové skvrny na kůži;
  • v některých případech může žloutenka chybět, i když hladina bilirubinu v krvi je zvýšená.

Zvýšení jater je pozorováno u 25% pacientů, zatímco játra vyčnívají z kostního oblouku o 1-4 cm, jeho konzistence je obvyklá, palpace je bezbolestná.

10% pacientů může mít zvětšenou slezinu.

Jaké starosti?

Diagnóza Gilbertova syndromu

  1. Kompletní krevní obraz: obvykle bez významných změn. U 1/3 pacientů je možné zvýšení hemoglobinu o více než 160 g / la počet červených krvinek, zatímco je pozorován také pokles ESR.
  2. Analýza moči: bez patologie se barva moči nezmění, vzorky na bilirubin a urobilin jsou negativní. U některých pacientů je během exacerbace onemocnění možná středně urobilinurie a mírné ztmavnutí moči.
  3. Funkční jaterní testy: obsah bilirubinu v krvi se zvyšuje v důsledku nekonjugované (nepřímé) frakce. Hladina bilirubinu v krvi obvykle nepřesahuje 85 - 100 μmol / l, a to ani během období exacerbace. V některých případech spolu se zvýšením obsahu nekonjugovaného bilirubinu dochází k mírnému zvýšení hladiny konjugovaného (přímého) bilirubinu. Tato forma Gilbertova syndromu se nazývá střídavá a je způsobena nejen snížením aktivity glukuronyltransferázy, ale také porušením vylučování bilirubinu..

Obsah celkových bílkovin a proteinových frakcí, aminotransferáz alkalické fosfatázy, cholesterolu, močoviny, indikátorů thymolu a sublimovaných vzorků je zpravidla normální. U některých pacientů v období exacerbace, mírného přechodného zvýšení aktivity aminotransferáz, je možné mírné hypoalbuminemie. Je však třeba poznamenat, že změny funkčních jaterních testů jsou obvykle pozorovány s prodlouženým průběhem onemocnění a rozvojem chronické perzistentní (portální) hepatitidy.

  1. Průměrná délka života červených krvinek je normální.
  2. Radioizotopová hepatografie s použitím bengálské růžové, značená 131 I, odhaluje porušení absorpčních a vylučovacích funkcí jater.

Mezi speciální diagnostické testy na Gilbertův syndrom patří test nalačno (zvýšení hladiny bilirubinu v séru během půstu), test na fenobarbitalu (při konjugaci jaterních enzymů indukujících fenobarbital způsobuje snížení hladiny bilirubinu) a test s kyselinou nikotinovou (intravenózní podání kyseliny nikotinové, snižuje osmotickou odolnost červených krvinek, způsobuje zvýšení hladiny bilirubinu).

Tenkovrstvá chromatografie odhaluje výrazně vyšší podíl (ve srovnání s normálními) nekonjugovaného bilirubinu u chronické hemolýzy nebo chronické hepatitidy, což má diagnostickou hodnotu. U jaterní biopsie je detekován pokles obsahu konjugujících enzymů. Gilbertův syndrom je však obvykle možné diagnostikovat bez použití těchto speciálních výzkumných metod..

Průběh Gilbertova syndromu je obvykle zvlněný s obdobími exacerbace a remise. Během exacerbace se objevuje nebo zesiluje žloutenka, subjektivní projevy nemoci a nekonjugovaná hyperbilirubinémie. Gilbertův syndrom přetrvává mnoho let, přibližně 5 let po nástupu onemocnění, může se vytvořit chronická perzistující (portální) hepatitida. U některých pacientů je možné v biliárním traktu připojit zánětlivý proces.

Diagnostická kritéria pro Gilbertův syndrom

  1. Chronická nebo občasná, mírná žloutenka, projevená nebo zesílená po psychoemocionálních stresových situacích, fyzická aktivita, příjem alkoholu, dietní chyby.
  2. Izolované nebo převládající zvýšení hladin nekonjugovaného (nepřímého) bilirubinu v krvi.
  3. Zvýšené hladiny nekonjugovaného bilirubinu v krvi příbuzných pacienta.
  4. Normální délka života červených krvinek, absence příznaků hemolytické anémie (v nátěru periferní krve nejsou žádné mikrocyty, mikrosférocyty; negativní Coombsova reakce - neexistují protilátky proti červeným krvinkám).
  5. Pozitivní výsledky testu na lačno - omezení celkové denní kalorické hodnoty na 400 kcal vede ke zvýšení nekonjugovaného bilirubinu v krevním séru během dne dvakrát nebo vícekrát. U hemolytické anémie a dalších onemocnění jater nevede krátkodobé částečné hladovění ke zvýšení hyperbilirubinémie.
  6. Normalizace hladiny bilirubinu v krvi pod vlivem fenobarbitální léčby (120-180 mg denně po dobu 2-4 týdnů), což zvyšuje aktivitu glukuronyltransferázy v hepatocytech.
  7. Ve vzorcích biopsie jater byla snížena aktivita glukuronyltransferázy.

Hladina bilirubinu v séru může být snížena pomocí fenobarbitalu, ale protože žloutenka obvykle není příliš výrazná, pouze několik pacientů má při této léčbě kosmetický účinek. Je třeba upozornit pacienty, že se žloutenka může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla. Pro životní pojištění takových pacientů je důležité vědět, že jsou normální rizikovou skupinou..

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom má několik dalších jmen, podle kterých může být diagnostikován. Nazývá se také jednoduchá familiární cholémie, ústavní hyperbulirubinémie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie a nehemolytická familiární žloutenka. Podívejme se na toto onemocnění podrobněji..

Co to je

Prokázaná nejběžnější forma vývoje Gilbertova syndromu je dědičnost. Genetická mutace se přenáší z rodičů na jejich dítě..

Malé množství glukuronyltransferázy přímo vyvolává nemoc. Tento prvek se přímo podílí na výměně žlučového pigmentu bilirubinu, který je jednou z hlavních složek žluči v lidském těle. Žloutenka se často vyvíjí.

Podle Mezinárodní definice klasifikace nemocí revize 10 (ICD 10) patří Gilbertův syndrom do třídy endokrinních chorob a metabolických poruch, skupiny metabolických poruch, kód E80.4.

První popis tohoto onemocnění byl učiněn docela nedávno - teprve v roce 1901, kdy slavný francouzský lékař, po kterém byl syndrom pojmenován, poprvé diagnostikoval jeho chronickou podobu.

Pokud máte podezření na Gilbertův syndrom, musíte jít k gastroenterologovi nebo hepatologovi. Terapeut může těmto specialistům poslat také konzultaci po prohlídce pacienta a vyhodnocení výsledků analýz.

Páry, které mají své první dítě s Gilbertovým syndromem, by se měly během opakovaného těhotenství poradit s genetikem. To platí také pro ty lidi, u kterých jeden z příbuzných tuto nemoc potvrdil. Pokud má matka dítěte nemoc, pak to neovlivní plod - těhotenství propadne bez komplikací pro dítě.

Největším rizikem je, že těhotná žena by neměla brát určité druhy drog, aby nepoškodila játra a zhoršila své zdraví..

Gilbertův syndrom nezasahuje do průchodu vojenské služby. Současně musí být provedeno dobré podmínky pro brance, aby se jeho celkový stav nezhoršoval. Proto často tito vojáci vykonávají svou službu v ústředí, zatímco mají omezenou fyzickou aktivitu. Pokud jde o studium na vyšších vojenských profesních institucích, Gilbertův syndrom je kontraindikací pro jejich zapojení. Pokud je taková patologie zjištěna během lékařského vyšetření, dotyčná osoba nebude moci složit zkoušky.

Příčiny

Co se stane s tělem postiženým tímto syndromem? Pokud je glukuronyltransferáza nedostatečná, bilirubin v krvi stoupá, což vede k hlavnímu příznaku Gilbertova syndromu - nažloutnutí kůže a také oční skléry..

Celkově se změněný gen nachází pouze v 1-5% světové populace. Ale ne všichni jeho nosiče jsou vystaveni nástupu nemoci. Mezi Evropany tento syndrom převládá u 2-5% populace, v asijské části světa pokrývá 3% lidí a v Africe - téměř 36% populace.

V současné době jsou vědci přesvědčeni o existenci alespoň dvou forem této choroby, což je spojeno s důvody pro zahájení mechanismu. První forma je charakterizována snížením clearance bilirubinu na pozadí hemolýzy (někdy skryté) - ničením červených krvinek v krvi s uvolňováním hemoglobinu do životního prostředí. Druhá forma nastává bez zahájení procesu hemolýzy..

Symptomatologie

Vzhledem k tomu, že povaha výskytu Gilbertova syndromu je genetická, není možné jakýmkoli způsobem zabránit jeho vzniku. Toto onemocnění není nebezpečné, pokud je pacient vždy pod lékařským dohledem. I s životním pojištěním jsou lidé s touto nemocí klasifikováni jako normální riziková skupina..

První popis příznaků po dlouhodobém sledování pacientů s intermitentní žloutenkou provedl francouzský lékař Auguste Gilbert. Na přelomu 19. a 20. století se zajímal o rodinu, z nichž každý měl nažloutlou pokožku a skléru očí. Tento příznak se v nich projevil v různých stupních závažnosti a s různou frekvencí.

V průběhu času přitahovala pozornost lékaře některé další stížnosti neuro-vegetativní povahy, které se projevily pouze u třetiny pacientů:

  • celková slabost a únava;
  • Nadměrné pocení;
  • bolesti hlavy;
  • změna nálady.

Kromě obecných příznaků si Gilbert také všiml příznaků nemoci přímo souvisejících s gastroenterologií:

  • bolest v břiše;
  • těžkost ve správné hypochondrii - umístění jater;
  • nevolnost a zvracení;
  • pálení žáhy.

Francouzský vědec díky dlouhodobým pozorováním a použití některých provokativních testů dospěl k závěru, že nemoc je ovlivněna pohlavím a dědičnými faktory. U mužů je vývoj příznaků mnohem častější než u žen.

V tomto videu vám ukážeme, jak se vyskytuje Gilbertův syndrom a jak se s ním vypořádat, pokud je to možné.

Diagnostika

Klinické faktory charakterizující Gilbertův syndrom se často neobjevují v dětství, ale s nástupem pacientova věku dvaceti let. Pacient nemusí často ani přemýšlet o přítomnosti tohoto onemocnění. Proto jsou časté případy, kdy se osoba dozví o nemoci po vyšetření spojeném s jinými nemocemi.

Při rozhovoru si lékař často všimne anamnézy pravidelné žloutenky po fyzické námaze, některých infekčních nemocech, hladovění nebo nadměrné konzumaci určitých potravin. Inspekce v různé míře vyjadřuje žlutost kůže a sliznic.

Po fyzickém vyšetření lékař často předepisuje další laboratorní diagnostické metody. Některé z nich jsou povinné, zatímco jiné se doporučují na základě určitých údajů. Povinné metody výzkumu zahrnují:

  • obecné testy krve a moči;
  • stanovení hladiny bilirubinu;
  • test s hladovkou, fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou;
  • fekální analýza;
  • DNA analýza
  • stanovení jaterních enzymů.

Test na lačno je speciální studie, ve které nemocná osoba dostává jídlo po dobu 2 dnů, jejíž energetická hodnota nepřesahuje 400 kcal. Během tohoto období a dvou dnů po něm se provede analýza, aby se stanovila hladina bilirubinu. Pokud stoupne o 50–100%, studie potvrdí onemocnění.

Fenobarbitální test je pozitivní, když hladina bilirubinu u tohoto léčiva klesá. V té době, když je kyselina nikotinová zavedena do krevního řečiště člověka, by se měla hladina tohoto enzymu v Gilbertově syndromu zvýšit.

Mezi instrumentální vyšetřovací metody se používá pouze ultrazvuková diagnostika břišní dutiny. Současně se určuje jejich tvar, velikost a struktura. Příležitostně může být doporučena transdermální biopsie jater, aby se úplně vyloučily další diagnózy..

V některých případech se pacientovi doporučuje poradit se s lékařem a genetikou. Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se provádí s řadou dalších onemocnění jater.

Léčba

Vzhledem k tomu, že základem choroby je individuální charakteristika těla způsobená změnami genů v DNA, neexistuje žádná specifická léčebná technika. Lékaři doporučují dodržovat určitá pravidla, která pomáhají udržovat normální zdraví:

  • dodržování zdravého životního stylu;
  • zvýšit imunitu;
  • mírné používání vody;
  • nedostatek hladovění;
  • krátkodobý pobyt na slunci;
  • kontrola fyzické aktivity;
  • strava č. 5.

Fenobarbital může být předepsán nižším hladinám bilirubinu. Průběh léčby není delší než 2 týdny. Jedna dávka závisí na individuálních vlastnostech těla a může se pohybovat v rozmezí od 0,05 do 0,2 gramu.

V závislosti na indikátorech vyšetření může lékař doporučit odstranění bilirubinu, vazbu enzymů, které již cirkulují v krevním řečišti, a jejich destrukci. Za tímto účelem můžete vzít aktivní uhlí, vstříknout albumin do krevního řečiště a podle toho aplikovat fototerapii.

V některých případech jsou indikovány hepatoprotektory, choleretika a použití postupu transfúze krve.

Strava

Jednou z velmi důležitých součástí léčby Gilbertova syndromu je speciální dietní výživa. Strava a strava by měla být pečlivě zvážena..

Zde je několik nutričních doporučení:

  1. Chléb se doporučuje jíst mírně sušené nebo včerejší přípravy. Nejlepší je vybrat si pečivo ze žita nebo pšenice.
  2. Soubory cookie, které stojí za to jíst, nevyrobené z ozdobného pečiva.
  3. Polévky mohou být konzumovány mléčné nebo zeleninové. K jejich přípravě by se měly používat různé obiloviny nebo těstoviny.
  4. Maso a rybí výrobky by měly být vybírány pouze odrůdy s nízkým obsahem tuku. Jídla z těchto produktů by měla být vařena nebo pečena.
  5. Nejezte smažená jídla.
  6. Klobásy jsou nejlepší volit odrůdy mléka.
  7. Veškeré ovoce a veškerá zelenina mohou být konzumovány. To platí také pro konzervovaný hrášek a zelí..
  8. Kaše by měla být připravena tak, aby byla drobivá. Pohanka nebo ovesné vločky jsou nejlépe preferovány..
  9. Kromě hlavního jídla můžete jíst jen jedno vejce denně..
  10. Mezi plody můžete jíst vše kromě velmi kyselého. Z nich můžete vařit želé, dušené ovoce, džem.
  11. Med a cukr také nejsou zakázány..
  12. Je dovoleno jíst nízkotučné tvarohové sýry, kondenzované mléko, malé porce zakysané smetany a mírné tvrdé sýry.
  13. Je zcela nezbytné vyloučit alkohol.
  14. Nepoužívejte žádné vývary na houby, ryby nebo maso.
  15. Šťovík, houby, pažitka, špenát a ředkvičky jsou nelegální jídla.
  16. Mastné odrůdy mysu a ryb nepříznivě ovlivňují celkové zdraví.
  17. Také by se neměly konzumovat krémy, čokoládové výrobky, zmrzlina a příliš studené nápoje..
  18. Nakládaná zelenina, konzervované potraviny a uzená jídla mohou nepříznivě ovlivnit játra.
  19. Hladovění je také přísně zakázáno..

Pokud provedete včasnou diagnózu Gilbertova syndromu a pečlivě ošetříte všechna doporučení lékařů, toto onemocnění nepřinese žádné problémy. Nemůže ovlivnit změnu délky života, pokud nemocná nevyvolá zhoršení vlastního zdraví.

Gilbertův syndrom

RCHR (Republikánské středisko pro rozvoj zdraví Ministerstva zdravotnictví Kazašské republiky)
Verze: Klinické protokoly Ministerstva zdravotnictví Kazašské republiky - 2015

obecná informace

Stručný popis

Název protokolu: Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (nepřímá hyperbilirubinémie) je dědičné onemocnění spojené s převládajícím porušením odchytávání a konjugace bilirubinu, které se projevuje mírnou žloutenkou s periodickým zhoršováním v důsledku fyzického stresu, horečnatých chorob, stravovacích chyb, duševního stresu, hladovění.
Tento stav je způsoben mutací v genu UGT1A1, který kóduje enzym uridin difosfát (UDF) -glukuronyltransferáza.

Kód protokolu:

Kódy ICD-10:
E 80.4 - Gilbertův syndrom

Zkratky použité v protokolu
Alt - alaninaminotransferáza
ACT - aspartátaminotransferáza
DNA - kyselina deoxyribonukleová
Imunoanalýza s enzymem IFA
ENT - ENT specialista
INR - mezinárodní normalizovaný přístup
KLA - obecný krevní test
PTI - protrombinový index
PCR - polymerázová řetězová reakce
RFMC - rozpustné fibrinmonomerní komplexy
UDF - uridin difosfát-glukuronyltransferáza
Ultrazvuk - Ultrazvuk
FEGDS - fibroesofagogastroduodenoscopy
Ig G - imunoglobulin G
HBcAg - základní antigen viru hepatitidy B

Datum revize protokolu: 2015.

Kategorie pacienta: Děti s diagnózou Gilbertova syndromu do 18 let.

Uživatelé protokolu: dětští gastroenterologové, pediatři, praktičtí lékaři, pohotovostní lékaři, zdravotníci.

Posouzení důkazů o doporučeních.
Úroveň důkazů:

AVysoce kvalitní metaanalýza, systematická revize RCT nebo RCT ve velkém měřítku s velmi malou pravděpodobností (++) systematické chyby, jejíž výsledky lze rozšířit na odpovídající populaci.
NAVysoce kvalitní (++) systematické kohortové nebo případové kontrolní studie nebo Vysoce kvalitní (++) kohortové nebo případové kontrolní studie s velmi nízkým rizikem systematické chyby nebo RCT s nízkým (+) rizikem systematické chyby, jejichž výsledky lze šířit na odpovídající populaci.
SKohortní nebo case-control studie nebo kontrolovaná studie bez randomizace s nízkým rizikem zkreslení (+).
Výsledky, které lze distribuovat do odpovídající populace nebo RCT s velmi nízkým nebo nízkým rizikem systematické chyby (++ nebo +), jejichž výsledky nelze přímo distribuovat do odpovídající populace.
DPopis řady případů nebo nekontrolovaného výzkumu nebo znaleckého posudku.
GPPNejlepší farmaceutická praxe.

- Profesionální zdravotní průvodci. Standardy léčby

- Komunikace s pacienty: otázky, recenze, schůzky

Stáhněte si aplikaci pro ANDROID

- Profesionální zdravotní průvodci

- Komunikace s pacienty: otázky, recenze, schůzky

Stáhněte si aplikaci pro ANDROID

Klasifikace

Klinický obrázek

Příznaky, samozřejmě

Diagnostická kritéria:

Stížnosti a anamnéza:
Stížnosti:
Neintenzivní bolest a pocit těžkosti v pravé hypochondrii;
Dyspeptické příznaky (nevolnost, hořkost v ústech, ztráta chuti k jídlu, říhání);
Nadýmání;
Porušení stolice (zácpa nebo průjem);
Asteno-vegetativní projevy (depresivní nálada, únava, špatný spánek, závratě).

Anamnéza:
· Stresové situace (emoční stres, těžká fyzická námaha, chyby ve stravě, hladovění, zatížení drogami - levomecitin, prednison, vitamin K, salicyláty);
Interkurentní nemoci;
Přítomnost příbuzných s periodickou hyperbilirubií.

Klinická kritéria:
· Povaha bolesti - neintenzivní bolest v pravé hypochondrii:
Nevolnost, hořkost v ústech, ztráta chuti k jídlu, říhání.

Fyzikální vyšetření [1-3]:
· Žloutenka (ikterická sklera, ikterické zbarvení kůže pouze u jednotlivých pacientů ve formě matné ikterické barvy, zejména obličeje, ušních boltců, tvrdého patra, jakož i axilárních oblastí, dlaní, chodidel);
· Cholémie může být bez žloutenky;
Xanthelasma očních víček, rozptýlené pigmentové skvrny na kůži;
· Játra vyčnívají z hypochondia o 1,5 - 3,0 cm u 20% dětí, jeho konzistence je obvyklá, bušení je bezbolestné;
· Slezina není hmatatelná;
· Řada pacientů má mnohočetné stigmy dysembryogeneze.

Diagnostika

Diagnostické studie:

Hlavní (povinná) diagnostická vyšetření prováděná na ambulantní úrovni:
UAC
OAM
· Biochemická analýza krve (ALT, AST, thymolový test, bilirubin);
· Studium výkalů na prvokech a helmintech;
· Studie perianálního škrábání.
Ultrazvuk jater, žlučníku, pankreatu, sleziny

Další diagnostické testy prováděné na ambulantní úrovni:
· Koagulogram (stanovení protrombinového času s následným výpočtem IPT a INR, fibrinogen, plazmatická tolerance k heparinu, aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT) v krevní plazmě, index odtažení krevních sraženin, RFMC v krevní plazmě);
· Počítání retikulocytů v krvi;
· Stanovení Ig G na HBcAg viru hepatitidy B v krevním séru; Stanovení Ig G na virus hepatitidy C v krevním séru;
· Stanovení Ig G na virus hepatitidy A v krevním séru;
· Definice kreatininu v moči;
· Obecná analýza moči;
· Studie stolice (koprogram).

Minimální seznam vyšetření, která musí být provedena při odeslání k plánované hospitalizaci: podle vnitřních předpisů nemocnice, s ohledem na aktuální pořadí autorizovaného orgánu v oblasti zdraví.

Hlavní (povinná) diagnostická vyšetření prováděná na stacionární úrovni:
· UAC - 1 čas za 10 dní;
· OAM - 1 čas za 10 dní;
· Biochemická analýza krve (stanovení celkového proteinu, proteinové frakce),
celkový cholesterol v séru, alkalická fosfatáza, železo v séru)
Ultrazvuk břišních orgánů
FEGDS

Dodatečná diagnostická vyšetření prováděná na lůžkové úrovni (v případě nouzové hospitalizace jsou prováděna diagnostická vyšetření, která nejsou prováděna na ambulantní úrovni):
Přímá diagnostika DNA - zkoumání promotorové oblasti genu UGT1A1

Instrumentální výzkum:
Ultrazvuk břišních orgánů: reaktivní nebo difúzní změny v játrech.

Pokyny pro konzultace s úzkými odborníky:
· Konzultace otorinolaryngologa - za účelem identifikace chronických ložisek infekce a jejich rehabilitace;
Zubní konzultace - za účelem identifikace chronických ložisek infekce a jejich rehabilitace;
· Konzultace s specialistou na infekční choroby - hepatologem (podle indikací) - za účelem vyloučení infekčního poškození jater.

Laboratorní diagnostika

Diferenciální diagnostika

PodepsatSyndrom
GilbertKrigler-NayyarDabin JohnsonRotor
Věk projevu3-13 let, mladistvýNovorozenci, 1. rokMladistvý, mladý věkJakýkoli věk
Typ dědičnostiAutozomálně dominantníAutozomálně recesivní nebo dominantníAutozomálně dominantníAutozomálně dominantní
Ikterus skléry a kůžeMírně přerušovanývýraznýMírně přerušovanýRůzné závažnosti
Obecné neurologické autonomní syndromyMinimální závažnostVýrazné zpoždění v psychomotorickém vývojiMírně vyjádřenoMírně vyjádřeno, zřídka
Horní dyspepsiezřídkaje možnéObvykleZřídka
Zvětšení jaterzřídkaNeviditelnýMírnýneviditelný
Vysoké červené krvinky a hemoglobinčastoNebylo pozorovánoNebylo pozorovánoNebylo pozorováno
anémieNeNeNeNe
Nekonjugovaná hyperbilirubinémiemírnývýraznýNení pozorováno, převažuje vázaný bilirubinNeexistuje žádný související bilirubin
Funkční jaterní testyNezměněn

Léčba

Cíle léčby:
· Dosažení náhrady
· Prevence komplikací

Taktika léčby [1-4]:
Při hodnocení mikrosociálních stavů jako uspokojivých se doporučuje ambulantní léčba převážně bez exacerbace a / nebo mírné úrovně onemocnění. V případě komplikovaného klinického obrazu a / nebo neúčinnosti ambulantní intervence se problém lůžkové léčby řeší.
Účinnost léčby Gilbertova syndromu závisí na úrovni hyperbilirubinémie.

Léčba bez drog
Strava číslo 5. Pijte hodně. Zakázané dlouhé přestávky v jídle.
Vyloučeno:
· tučné jídlo
· Čerstvé pečivo, pečivo (koláče, palačinky, palačinky, smažené koláče atd.);
· Polévky na maso, ryby, houby, mastné odrůdy hovězího, jehněčího, vepřového, husí, kachen, kuřecího masa, tučné odrůdy ryb (hvězdice jesetera, jesetera, beluga, sumec);
• houby, špenát, šťovík, ředkvičky, ředkvičky, zelené cibule, nakládaná zelenina;
· Konzervy, uzené maso, kaviár;
· Zmrzlina, smetanové výrobky, čokoláda;
Luštěniny, hořčice, pepř, křen;
· Černá káva, kakao, studené nápoje;
· Tuky na vaření, sádlo;
Brusinky, kyselé ovoce a bobule, vařená a smažená vejce.
· Fyzické přetížení (profesionální sport);
Osvětlení.
Povoleno:
· Včera pečený chléb nebo sušená pšenice, žito, sušenky z nevkusného pečiva;
· Pokrmy z mouky, obilovin, luštěnin a těstovin - drobivé polo viskózní obiloviny, pudinky, kastroly, zvláště doporučené pokrmy z ovesných vloček, pohankové kaše;
· Polévky ze zeleniny, obilovin, těstovin na zeleninovém vývaru nebo mléčných výrobcích, ovocné polévky;
· Mísa z libového hovězího masa, drůbeže ve vařené formě nebo pečené po vaření, v kusech nebo nasekané mléčné klobásy;
· Nízkotučné odrůdy ryb (treska obecná, candát obecný, štika, kapr) ve formě vařené nebo v páře;
Kyselé zelí, konzervovaný hrášek, zralá rajčata;
· Vejce - ne více než jeden den jako doplněk k jídlu, proteinová omeleta;
· Ovoce a bobule, kromě velmi kyselého, konzervovaného ovoce, kompotů, želé, citronu (s čajem), cukru, džemu, medu;
· Mléko s čajem, kondenzované, sušené, odstředěné tvarohové sýry, malé množství zakysané smetany, jemné sýry (nizozemské atd.), Tvarohové výrobky a tvarohové výrobky;
Máslo, rostlinný olej (až 50 g za den);
· Namočené sledě, kaviár pausage, saláty a vinaigrety, želé ryby;
· Čaj a slabá káva s mlékem, nekyselými ovocnými a bobulovými šťávami, rajčatovou šťávou, šípkovým vývarem.

Léčba drogy [1,3,4]:

Drogová léčba poskytovaná na ambulantní a lůžkové úrovni:
Hlavní léky (tabulka 1, 2):
Fenobarbital, derivát kyseliny barbiturové, indukuje enzym glukuronyltransferázu, která reguluje konjugaci bilirubinu, což vede ke snížení koncentrace volného bilirubinu v séru.
Laktulóza je disacharid, nestrávitelný uhlohydrát, v tlustém střevě pod vlivem laktulózy se mění osmotický tlak, což vede k redistribuci vody z těla do střevního lumenu. To vede ke zvýšení objemu stolice, změkčení stolice a ke stimulaci střevní motility. Výsledkem je, že laktulóza má projímavý účinek a normalizuje střeva, čistí střeva díky nízkému pH. Podporuje vylučování konjugovaného bilirubinu a adsorbuje bilirubin ve střevě.
Kyselina ursodeoxycholová - snižuje tvorbu kamenů ve žlučníku a snižuje cholesterol, stabilizuje jaterní buňky. Molekuly se mohou integrovat do složení hepatocytových membrán a učinit je odolnějšími vůči poškození agresivními médii. Díky tvorbě bezpečných komplexů s toxickými žlučovými kyselinami je kyselina ursodeoxycholová neutralizuje a brání tak škodlivému účinku na buněčné membrány..

Tabulka 2 - Základní léčiva:

HOSPODATerapeutický rozsahPrůběh léčby
Fenobarbital3-5 mg / kg denní dávka7-10 dní.
Laktulóza
(5,0-20,0 ml) 1-2krát denně10-14 dní.
Kyselina ursodeoxycholová
(10 - 12 mg / kg den)2-4 týdny.

Thiaminbromid - vitamín B1 se v těle v důsledku fosforylačních procesů mění na karboxylázu, což je koenzym mnoha enzymatických reakcí. Hraje důležitou roli v metabolismu uhlohydrátů, bílkovin a tuků, jakož i v procesech nervové excitace v synapsích. Chrání buněčné membrány před toxickými účinky produktů peroxidace.
Pyridoxin hydrochlorid - vitamin B6, se podílí na metabolismu; nezbytné pro normální fungování centrálního a periferního nervového systému. Fosforylovaný, převedený na pyridoxal-5-fosfát a je součástí enzymů podílejících se na dekarboxylaci a transaminaci aminokyselin. Podílí se na výměně tryptofanu, methioninu, cysteinu, glutaminu a dalších aminokyselin.
Alfa-tokoferyl acetát - vitamín E je antioxidant. Chrání buněčné membrány tělesných tkání před oxidačními změnami; stimuluje syntézu hemu a enzymů obsahujících heme - hemoglobin, myoglobin, cytochromy, kataláza, peroxidáza. Inhibuje oxidaci nenasycených mastných kyselin a selenu. Inhibuje syntézu cholesterolu.
Retinol palmitát - aktivuje redoxní procesy, stimuluje syntézu purinových a pyrimidinových bází, podílí se na dodávkách energie metabolismu a vytváří příznivé podmínky pro syntézu ATP. Řídí rychlost řetězových reakcí v lipidové fázi biomembrán a udržuje antioxidační potenciál různých tkání na konstantní úrovni. Reguluje biosyntézu glykoproteinů buněčných povrchových membrán, které určují úroveň procesů buněčné diferenciace.
Kyselina listová je skupina vitamínů B. Tělo je obnoveno na koenzym (kyselina tetrahydrofolová). Tento koenzym je nezbytný pro mnoho důležitých metabolických procesů: účast na tvorbě purinů, pyrimidinů, nukleových a aminokyselin, pro výměnu cholinu.
Pankreatin - lék, který zlepšuje trávení. Kompenzuje nedostatek pankreatických enzymů, má proteolytický, amylolytický a lipolytický účinek, zvyšuje odbourávání uhlohydrátů, bílkovin a tuků v dvanáctníku, díky čemuž se vstřebávají mnohem rychleji a rychle. Normalizuje trávení a zlepšuje fungování gastrointestinálního traktu.
Hydroxid hlinitý, hydroxid hořečnatý - antacidum. Jedná se o vyváženou kombinaci hydroxidu hořečnatého a hydroxidu hlinitého, který zajišťuje vysokou neutralizační schopnost a ochranný účinek.
Má adsorpční a obalový účinek, snižuje účinek škodlivých faktorů na sliznici.
Domperidon je antagonista dopaminových receptorů, zlepšuje se antiepidodenální mobilita a má gastrokinetický účinek. Je předepsán pro doprovodný dyspeptický syndrom.

Tabulka 3 - Další léčiva.

HOSPODATerapeutický rozsahPrůběh léčby
Thiaminbromid1,0 in / m10 dní
Pyridoxin hydrochlorid1,0 in / m10 dní
Alfa tokoferylacetát,1 tobolka x 3 r denně10 dní
Retinol palmitátpro děti - 1000 - 5000 IU / den v závislosti na věku10 dní
Kyselina listová0,001 x 3 krát denně14 dní
Pankreatin500-700 IU / kg / den. x 3krát s jídlem10 dní
Hydroxid hlinitý, hydroxid hořečnatý5-10 ml (suspenze, gel) nebo 1 tableta 3x denně, 1-2 hodiny po jídle.Po dobu bolesti syndromu břicha
Domperidone0,1 mg / kg / den. x 3 krát denně 30 minut před jídlem7 dní

Léky se používají výhradně jako souběžná léčba v přítomnosti příznaků hypovitaminózy na klinickém obraze, zhoršená funkce motorické evakuace horního zažívacího traktu.

Indikátory účinnosti léčby:
· Reliéf ikterického syndromu;
· Zlepšení laboratorních parametrů

Léky (účinné látky) používané při léčbě
Hydroxid hlinitý (hydroxid hlinitý)
Vitamin E (Vitamin E)
Domperidone (Domperidone)
Laktulóza (laktóza)
Hydroxid hořečnatý (hydroxid hořečnatý)
Pankreatin
Pyridoxin (Pyridoxine)
Retinol (Retinol)
Thiamin (Thiamin)
Kyselina ursodeoxycholová (kyselina ursodeoxycholová)
Fenobarbital (fenobarbital)
Kyselina listová

Hospitalizace

Indikace pro hospitalizaci s uvedením typu hospitalizace: (plánované, nouzové) [2]:

Indikace pro plánovanou hospitalizaci:
· Nedostatek ambulantní terapie;
· Přítomnost komplikací (cholelitiáza).

Prevence

Preventivní opatření:

Primární prevence:
· Dodržování režimu a kvality potravin;
· Prevence interkurentních chorob;

Sekundární prevence:
Dietní výživa, aby se zabránilo rozvoji žlučníkové choroby;
· Pravidelná fyzická aktivita;
Kalení
Racionální používání léčiv;
Kyselina ursodeoxycholová 10 - 12 mg / kg denně po dobu 1 měsíce (jaro-podzim) ročně.

Další údržba [1]:
Po propuštění z nemocnice je dítě vyšetřeno gastroenterologem, praktickým lékařem, pediatrem:
· Inspekce 1krát za 6 měsíců v prvním roce s povinným stanovením hladiny bilirubinu;
· Jednou ročně - v následujících letech s pořádáním FEGDS.

Informace

Zdroje a literatura

  1. Zápis ze zasedání odborné rady RCHR Ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje Kazašské republiky, 2015
    1. Seznam použité literatury: 1. Gubergrits NB, Lukaševič G.M. Funkční hyperbilirubinémie. Moskva, 2013.20 s. 2. Baranov A.A., Volodina N.N. Racionální farmakoterapie dětských chorob. Kniha 2. Průvodce pro odborníky. Moskva, Litera Publishing House, 2007. S.187-196. 3. Klinická doporučení + farmakologický průvodce: Ed. I.N.Denisova, Yu.L. Shevchenko - M.: GEOTAR-MED, 2004.-- 1184 s.: Ill. (řada „Medicína založená na důkazech“) 4. Reyz A.R. Gilbertův syndrom. Moderní pohledy, výsledky a terapie. / Internist.ru - Celo ruský vzdělávací internetový program pro lékaře: Hepatologie: [elektronický zdroj]. - Režim přístupu: http: // www. internist.ru/articles/gepatologiya/ gepatologiya_557.html

Informace

Vývojáři
1. Myrzabekova G.T. - doktor lékařských věd, docent, vedoucí katedry pediatrie, RSE na PHV „Almaty State Institute of Advanced Medical Studies“.
2. Orynbasarova K.K. - doktor lékařských věd, docent, vedoucí oddělení dětských nemocí Republikánské státní pedagogické univerzity na Permské státní univerzitě „Kazašská národní lékařská univerzita pojmenovaná po S. D. Asfendiyarovovi“.
3. Ospanova Z.M. - Ph.D., hlavní nezávislý odborník Ministerstva zdravotnictví Kazašské republiky. Národní koordinátor pro strategii „IVBDV“ JSC „Národní vědecké centrum pro mateřství a dětství“
4. Khudaibergenova M.S. - klinický farmakolog, Národní vědecké lékařské centrum JSC

Žádný střet zájmů.

Recenzent: Atalykova G.T. - lékař lékařských věd, profesor, oddělení všeobecné lékařské praxe č. 2 na Astana Medical University JSC.

Podmínky kontroly protokolu:
Revize protokolu po 3 letech a / nebo při nových metodách diagnostiky a / nebo léčby s vyšší úrovní důkazů.