Gilbertova nemoc - příznaky, léčba

Co to je? Gilbertův syndrom - benigní, chronicky se vyskytující dědičné porušení metabolismu bilirubinu, které se projevuje nekonjugovanou hyperbilirubinémií v krevním séru a epizodami žloutenky.

Každý desátý obyvatel Země trpí touto chorobou a pro genetickou patologii je tato frekvence dostatečně vysoká.

Příčiny Gilbertova syndromu

Gilbertova choroba nastává v důsledku defektu v genu UGT 1A1 kódujícím enzym uridin difosfát-glukuronyltransferáza.

Mutace v promotorové oblasti genu vede ke zvýšení repetice TA (více než 6) a ke snížení funkční aktivity tohoto jaterního enzymu. V důsledku toho je narušena konjugace nepřímého bilirubinu a jeho koncentrace v krvi se zvyšuje..

Gilbertův syndrom může nastat v kterémkoli věku pod vlivem různých faktorů. Vyvolává jej:


  • nachlazení;
  • stresové situace;
  • akutní virová hepatitida;
  • užívání určitých léků;
  • Intenzivní fyzická práce
  • menstruace u žen;
  • půst;
  • příjem alkoholu
  • nutriční chyby.
Gilbertův syndrom je charakterizován autozomálně recesivním typem přenosu. To znamená, že zdravé geny omezují aktivitu svých abnormálních dvojčat (je známo, že každá osoba má dvojitou sadu genů) a problémy mohou nastat pouze s homozygotní variací, když jsou oba geny vadné.

Takový mechanismus dědičnosti naznačuje, že lidé trpící Gilbertovým syndromem mohou mít zdravého potomka a jejich rodiče nemusí trpět touto chorobou..

Příznaky a příznaky Gilbertovy choroby

Gilbertův syndrom a jeho příznaky se nejčastěji projevují v adolescenci a adolescenci a jsou diagnostikovány náhodným klinickým vyšetřením. Protože hlavním příznakem Gilbertovy choroby je pouze mírná žloutenka, mnoho pacientů si není vědomo jejich nemoci.

Když se hladina bilirubinu zvýší nad určité hodnoty, zbarví se oči a kůže nažloutle. Ve většině případů je přítomna pouze ikterická sklera, u některých lidí dochází ke změně barvy kůže.

Ne velmi často se vyskytuje mírná neurologická symptomatologie ve formě závratí, asténie, slabosti, poruch spánku. Existuje také asymptomatický průběh, kdy onemocnění indikuje pouze dvojnásobné zvýšení bilirubinu.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Diagnóza onemocnění je poměrně komplikovaná. Gilbertův syndrom lze detekovat nejrychleji přímou diagnostikou DNA, jejíž podstatou je určování počtu opakování TA v genu. Tato analýza se však často používá jako konečné potvrzení v případě, že není možné získat odpověď na přítomnost patologie jinými způsoby.

Ošetřující lékař je veden fyzikálními metodami (výslech, vyšetření) a laboratorním výzkumem. Kromě obecných krevních a močových testů je pacient testován s fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou a také pozoruje změny hladiny bilirubinu v souvislosti se snížením množství absorbované potravy.

Z instrumentálních diagnostických metod se praktikuje ultrazvuk břišních orgánů. Zvláštní pozornost věnují velikosti jater, přítomnosti kamenů ve žlučníku, jeho tvaru a tloušťce stěny.

Pro vypnutí cirhózy jater je provedena biopsie vpichu. Pravou stranou se zavede speciální jehla, pomocí které se získá vzorek jaterní tkáně o velikosti do 1 mm. Toto vyšetření se provádí pod dohledem ultrazvukového vyšetření. Alternativou k biopsii je fibroscanning, který se provádí bez vpichu pomocí speciálního fibroscanového přístroje a umožňuje detekovat strukturální změny v játrech s diagnostickou přesností až 92-99%. Výsledky jsou vyhodnoceny okamžitě..

Léčba Gilbertova syndromu

Hlavní léčba Gilbertovy syndromu je fenobarbital - induktor enzymů monoxidázového systému hepatocytů, pod jejichž vlivem se hladina bilirubinu snižuje, a zmizí také dyspeptické symptomy. Mezi vedlejší účinky léku patří letargie a ospalost, proto se doporučuje užívat ho v minimálním množství v noci.

Se zvýšením bilirubinu na indikátor 50 μmol / l a špatným zdravím lze provádět hemosorpci - extrarenální čištění krve toxických látek. Bilirubin začíná klesat již během samotného zákroku a stav se zlepšuje. Zvýšená hladina bilirubinu vede ke změně složení žluči a ke tvorbě zubního kamene ve žlučníku. Aby se tomu zabránilo, doporučuje se pro urosan (2-3krát ročně) preventivní léčebná dávka. Jsou také zobrazeny vitaminy B, šetrná strava, kde se redukují tuky, alkohol a potraviny s konzervačními látkami (tabulka č. 5).

Během exacerbací - hepatoprotektory (karlsil). Úspěch léčby závisí na léčbě chronických infekčních ložisek a onemocnění žlučových cest.

Dodržování pracovních režimů, odpočinku a výživy má velkou váhu. Mezi jídlem a fyzickým přetížením by neměly být výrazné přestávky. Měli byste jíst v malých porcích alespoň 4krát denně, což se dobře odráží v procesu odstraňování žluči. Vegetariánství v Gilbertově syndromu je nepřijatelné.

Prognóza nemoci

Vzhledem k dědičné povaze je v současné době nemožné vyléčit Gilbertův syndrom. Prognóza je příznivá, protože nemoc je benigní.

Někteří autoři to považují za variantu normy. Hyperbilirubinémie je pozorována po celý život, ale tato skutečnost neovlivňuje její trvání a kvalitu. Pacienti by si měli být vědomi toho, že fyzické a psycho-emocionální přetížení, stejně jako opomenutí v jídle, přímo souvisejí se žloutnutím kůže..

Kterého lékaře bych měl kontaktovat pro léčbu?

Pokud po přečtení článku předpokládáte, že máte příznaky charakteristické pro tuto nemoc, měli byste vyhledat radu endokrinologa.

Gilbertův syndrom

Jaké je nebezpečí Gilbertovy syndromy a co to je jednoduchými slovy??

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie, která se vyznačuje porušením metabolismu bilirubinu. Nemoc z celkového počtu nemocí je považována za poměrně vzácnou, ale u dědičných nemocí je nejběžnější.

Lékaři zjistili, že častěji je tato porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace se vyskytuje ve věkové kategorii od dvou do třinácti let, ale může nastat v kterémkoli věku, protože nemoc je chronická.

Spousta predispozičních faktorů, například udržování nezdravého životního stylu, nadměrné cvičení, nevyvážené léky a mnoho dalších, se může stát spouštěcím faktorem ve vývoji charakteristických symptomů..

Co to je jednoduchými slovy?

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které se vyznačuje zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizuje bilirubin a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé to popsal francouzský gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Protože tento syndrom má malý počet symptomů a projevů, nepovažuje se to za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu..

Ve Spojených státech má podle National Institute of Health přibližně 3% až 7% populace Gilbertův syndrom - někteří gastroenterologové se domnívají, že prevalence může být větší a dosahuje 10%. Syndrom je častější u mužů.

Důvody rozvoje

Tento syndrom se vyvíjí u lidí, kteří mají druhý chromozomový defekt od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát-glukuronyltransferázy (nebo bilirubinu-UGT1A1). To způsobuje snížení obsahu tohoto enzymu na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu toxičtějšího na mozek na vázanou frakci - mnohem horší..

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorována inzerce dvou dalších nukleových kyselin, ale může se vyskytnout i několikrát. Závisí na tom závažnost průběhu nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody. Uvedená chromozomální vada se často cítí až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu přesně androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje žádná souvislost s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  2. Každá osoba má každý chromozom v párech. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém chromozomu, jako je tento, se člověk stává pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má vadný gen, takže šance na přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Symptomy dané choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

  • obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti víčka se tvoří žluté plaky;
  • spánek je narušen - stává se mělkým, přerušovaným;
  • snížená chuť k jídlu;
  • žluté oblasti kůže, které se čas od času objevují, pokud se bilirubin po exacerbaci sníží, skléra očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • bolesti svalů;
  • silné svědění kůže;
  • přerušované chvění horních končetin;
  • Nadměrné pocení;
  • ve správné hypochondrii je pociťována těžkost bez ohledu na jídlo;
  • bolest hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psychoemotivního pozadí;
  • nadýmání;
  • poruchy stolice - pacienti mají obavy z průjmu.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou některé z podmíněných symptomů zcela chybět a ve třetině pacientů s daným onemocněním chybí dokonce i během období exacerbace..

Diagnostika

K potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní testy:

  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5–20,5 mmol / l. S Gilbertovým syndromem je nárůst celkového bilirubinu způsoben nepřímým.
  • celkový krevní test - v krvi je retikulocytóza (vysoký obsah nezralých červených krvinek) a mírná anémie - 100 - 110 g / l.
  • biochemická analýza krve - krevní cukr - normální nebo mírně snížený, krevní proteiny - v rámci normálních limitů, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, thymolový test negativní.
  • obecná analýza moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • krevní koagulace - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu u Dabin-Johnsonových a Rotorových syndromů:

  • Zvětšená játra - typická, obvykle mírně;
  • Bilirubinurie chybí;
  • Zvýšení koproporfyrinů v moči - ne;
  • Aktivita glukuronyltransferázy - pokles;
  • Zvětšená slezina - ne;
  • Bolest v pravé hypochondrii - zřídka, pokud existuje - bolavá;
  • Svědění kůže - nepřítomné;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo depozice lipofuscinu, tuková degenerace;
  • Bromosulfaleinový test - často norma, někdy mírné snížení clearance;
  • Zvýšený sérový bilirubin - převážně nepřímý (nevázaný).

Kromě toho se k potvrzení diagnózy provádějí speciální testy:

  • Test nalačno.
  • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravě (až 400 kcal za den) vede k prudkému nárůstu (2-3krát) volného bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na lačný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50–100% naznačuje pozitivní test.
  • Vzorek s fenobarbitálem.
  • Příjem fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Test kyseliny nikotinové.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi faktorem 2–3 po dobu tří hodin..
  • Vzorek rifampicinu.
  • Podávání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Potvrďte také, že diagnóza umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu ukazuje nepřítomnost příznaků chronické hepatitidy a cirhózy.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité včas rozlišit jeden typ žloutenky od jiného.

U této skupiny pacientů byla zaznamenána zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let a dokonce i po celý život, není nutné zvláštní ošetření. Hlavním úkolem je zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, režim práce a odpočinku, nebýt chladný a vyhnout se přehřátí těla, vyloučit vysoké zatížení a nekontrolované léky.

Léčba drogy

Léčba Gilbertovy choroby vývojem žloutenky zahrnuje použití léků a stravy. Z používaných léčiv:

  • albumin - ke snížení bilirubinu;
  • antiemetikum - podle indikací v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
  • barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk (Heptral, Essential Forte);
  • choleretika - ke snížení žloutenky na kůži („Carsil“, „Cholenzym“);
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí („Furosemid“, „Veroshpiron“);
  • enterosorbenty - snížit množství bilirubinu jeho odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, Polyfepan, Enterosgel);

Je důležité si uvědomit, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby sledoval průběh nemoci a studoval reakci těla na léčbu. Včasné doručení testů a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také předejde možným komplikacím, které zahrnují závažné somatické patologie, jako je hepatitida a onemocnění žlučových kamenů.

Prominutí

I když se jedná o remisi, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - je třeba dbát na to, aby nedošlo k dalšímu zhoršení Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné chránit žlučovody - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě kamenů ve žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup by byly choleretické byliny, Uroholum, Hepabene nebo Ursofalk přípravky. Pacient by měl jednou týdně „zaslepit“ - na lačný žaludek musíte pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku pomocí vyhřívací podložky po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat vhodnou stravu. Například je nutné vyloučit produkty z nabídky, které fungují jako provokující faktor v případě exacerbace Gilbertovy syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů..

Výživa

Strava by měla být dodržována nejen během exacerbace nemoci, ale také v období remise.

Zakázáno používat:

  • mastná masa, drůbež a ryby;
  • vejce
  • horké omáčky a koření;
  • čokoláda, pečivo;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
  • kořenitá, solená, smažená, uzená, konzervovaná jídla;
  • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno k použití:

  • všechny druhy obilovin;
  • zelenina a ovoce v jakékoli formě;
  • nikoli mastné mléčné výrobky;
  • chléb, sušenky;
  • maso, drůbež, ryby, nikoli mastné odrůdy;
  • čerstvě vymačkané šťávy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na tom, jak nemoc pokračuje. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. V životním pojištění těchto lidí jsou zařazeni do skupiny běžného rizika. Při léčbě fenobarbitalem nebo kordiaminem se hladina bilirubinu sníží na normální hodnotu. Je nutné upozornit pacienty, že se žloutenka může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla..

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu v žlučových cestách, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí s tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Podobně by se mělo postupovat v případě, že příbuzným manželského páru, kteří budou mít děti, bude diagnostikován syndrom.

Prevence

Gilbertova nemoc se objevuje v důsledku defektu zděděného genu. Nelze zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby prominutí. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech..

Gilbertův syndrom: příznaky, příčiny, léčba

Stav, kdy si osoba nebo její příbuzní všimnou žluté barvy kůže nebo očí (často k tomu dochází po hostině s použitím různých potravin), s důkladnější studií, může se ukázat jako Gilbertův syndrom.

Lékař jakékoli specializace může mít také podezření na přítomnost patologie, pokud během období exacerbace musel projít analýzou zvanou „jaterní testy“ nebo podstoupit vyšetření.

Definice pojmu

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je chronické jaterní onemocnění benigního původu, doprovázené epizodickým ikterickým zbarvením skléry a kůže - někdy - a dalšími příznaky spojenými se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi. Nemoc teče ve vlnách: po obdobích bez patologických příznaků následují exacerbace, které se objevují hlavně po požití některých potravin nebo alkoholu. Při neustálém používání „nevhodných“ potravin jaterních enzymů může dojít k chronickému průběhu onemocnění.

Tato patologie je spojena s defektem genu přenášeného z rodičů. To nevede k těžké destrukci jater, jako je tomu u cirhózy, ale může být komplikováno zánětem žlučovodů nebo tvorbou kamene ve žlučníku (viz příznaky onemocnění žlučníku).

Někteří lékaři považují Gilbertův syndrom za nemoc, ale za organickou genetickou vlastnost. To není pravda: enzym, jehož syntézní porucha je základem patologie, se podílí na neutralizaci různých toxických látek. To znamená, že pokud některá funkce orgánu trpí, může být stav bezpečně nazýván nemoc.

Co se děje v těle s tímto syndromem

Bilirubin, který způsobuje zbarvení bílkovin lidské kůže a očí ve slunečné barvě, je látkou tvořenou z hemoglobinu. Po 120 dnech života se červené krvinky, červené krvinky rozpadají ve slezině, uvolňuje se z nich hemu - neproteinová sloučenina obsahující železo a globbinový protein. Ten, který se rozpadá na složky, je absorbován krví. Drahokam tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích..

Při exacerbaci má pokožka ikteričtější barvu. Jak kůže celého těla, tak určité oblasti - chodidla, dlaně, nasolabiální trojúhelník, podpaží se mohou zbarvit žlutě..

Protože se jedná o toxický substrát (hlavně pro mozek), tělo se ho snaží neutralizovat rychleji. K tomu je spojena s hlavním krevním proteinem - albuminem, který přenáší bilirubin (jeho nepřímou frakci) do jater.

Část z nich tam čeká na enzym UDF-glukuronyltransferázu, která ji díky přidání glukuronátu činí rozpustnou ve vodě a méně toxickou. Takový bilirubin (nazývá se přímý, vázaný) se vylučuje do střeva a moči..

Gilbertův syndrom je patognomonické porušení:

  • penetrace nepřímého bilirubinu do hepatocytů (jaterních buněk);
  • dodání do oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
  • vazba glukuronátu.

V krvi s Gilbertovým syndromem je tedy hladina bilirubinu v tucích nepřímo rozpustná. Snadno proniká do mnoha buněk (membrány všech buněk jsou představovány dvojitou lipidovou vrstvou). Tam najde mitochondrie, pronikne do nich (jejich membrána se většinou skládá také z lipidů) a dočasně narušuje procesy, které jsou pro ně důležité v buňkách: dýchání tkání, oxidační fosforylace, syntéza proteinů a další.

Zatímco nepřímý bilirubin je zvýšen v rozmezí 60 μmol / l (s normou 1,70 - 8,51 μmol / l), jsou ovlivněny mitochondrie periferních tkání. Pokud je jeho hladina vyšší, látka rozpustná v tucích dostane šanci proniknout do mozku a ovlivnit struktury, které jsou zodpovědné za provádění různých životně důležitých procesů. Nejvíce ohrožující život impregnací bilirubinem center zodpovědných za dýchání a srdeční funkce. Ačkoli tento syndrom není spojen s tímto syndromem (zde bilirubin občas stoupá na vysoké počty), ale pokud je kombinován s lékem, virovou nebo alkoholickou lézí, takový obrázek je možný.

Když se syndrom projevil v poslední době, nedošlo k žádným změnám v játrech. Když je však u lidí pozorováno po dlouhou dobu, začne se v jeho buňkách ukládat zlatohnědý pigment. Oni sami podstoupí proteinovou dystrofii a intercelulární matrice začne podléhat zjizvení..

Statistiky nemocí

Gilbertův syndrom je poměrně častá patologie mezi populací celého světa. Vyskytuje se u 2 - 10% Evropanů, každou třicátou Asii, ale Afričané jsou nejčastěji nemocní - nemoc je registrována v každé třetí.

Nemoc se projevuje ve věku 12-30 let, kdy je v těle zaznamenán nárůst sexuálních hormonů. Muži onemocní 5 až 7krát častěji: je to kvůli účinku na metabolismus bilirubinu mužských pohlavních hormonů.

Trpělo mnoho slavných lidí, což jim však nebránilo v dosažení úspěchu v životě. Mezi ně patří Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin, možná Michail Lermontov.

Příčiny

Důvody rozvoje Gilbertovy syndromu jsou genetické. Vyvíjí se u lidí, kteří zdědili jistý defekt druhého chromozomu od obou rodičů: na místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát-glukuronyltransferázy (nebo bilirubinu-UGT1A1) - se objevují další dvě „cihly“. Jedná se o nukleové kyseliny thyminu a adeninu, které lze vložit jednou nebo vícekrát. Závažnost průběhu nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody bude záviset na počtu „příloh“..

Výsledkem je, že se obsah enzymu sníží na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu toxičtějšího na mozek na vázanou frakci - mnohem horší..

Uvedená chromozomální vada se často cítí až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu přesně androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Jak se tento gen přenáší

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  • neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že se abnormální gen může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  • každá osoba má každý chromozom v párech. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, projeví se příznaky Gilbertova syndromu. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém chromozomu, jako je tento, se člověk stává pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má vadný gen, takže šance na přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Spouštěcí faktory

Obvykle se syndrom nevyvíjí od nuly, protože 20-30% UDP-glucouronyltransferázy poskytuje potřeby těla za běžných podmínek. První příznaky Gilbertovy choroby se objevují po:

  • zneužití alkoholu;
  • užívání anabolických drog;
  • těžká fyzická aktivita;
  • užívání přípravků obsahujících paracetamol, aspirin; použití rifampicinových nebo streptomycinových antibiotik;
  • půst;
  • přepracování a stres;
  • dehydratace;
  • operace;
  • léčba prednisolonem, dexamethasonem, diprospanem nebo jinými, na bázi glukokortikoidních hormonů;
  • jíst velké množství potravin, zejména mastné.

Tyto stejné faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají její relaps..

Druhy syndromu

Onemocnění je klasifikováno podle dvou kritérií:

  • Přítomnost další destrukce červených krvinek (hemolýza). Pokud onemocnění pokračuje hemolýzou, je nepřímý bilirubin zpočátku zvýšen, dokonce před střetem s blokem ve formě defektu v enzymu UDF-glukuronyltransferáza.
  • Vztah k virové hepatitidě (Botkinova choroba, hepatitida B, C). Pokud osoba, která má dva vadné druhé chromozomy, trpí akutní hepatitidou virového původu, projeví se patologie dříve, až do 13 let. Jinak se projeví za 12-30 let.

Příznaky

Pro zhoršení Gilbertova syndromu jsou nutné následující příznaky:

  • pravidelně se objevující nažloutnutí kůže a / nebo očních proteinů (sclera žlutá i při nižší hladině bilirubinu). Kůže celého těla nebo oddělené oblasti (nasolabiální trojúhelník, dlaně, axilární fosílie nebo chodidla) se mohou stát žlutými;
  • rychlá únava;
  • snížená kvalita spánku;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • xanthelasma - žluté plaky v očních víčkách.

Lze také pozorovat:

  • pocení
  • pálení žáhy;
  • těžkost v hypochondrii na pravé straně;
  • nevolnost;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy;
  • bolest svalů;
  • průjem nebo naopak zácpa;
  • svědicí pokožka;
  • slabost;
  • apatie nebo naopak podrážděnost;
  • závrať;
  • třesoucí se končetiny;
  • tlaková bolest v pravé hypochondrii;
  • pocit, že žaludek „stojí“;
  • poruchy spánku;
  • poruchy autonomního nervového systému: studený pot, záchvaty paniky se zvýšenou srdeční frekvencí a nevolností;

Během období pohody všechny známky zcela chybí a třetina lidí je nemá během exacerbace..

Exacerbace se vyskytují s různými frekvencemi: jednou za pět let až pětkrát ročně - to vše závisí na povaze příjmu potravy, fyzické aktivitě a životním stylu. K nejčastějším relapsům dochází na jaře a na podzim, bez léčby trvá asi 2 týdny.

U lidí s chronickým průběhem nemoci se často mění charakter. Je to kvůli nepohodlí, které zažívají kvůli skutečnosti, že jejich oko nebo barva kůže se liší od ostatních. Trpí také potřebou průběžných zkoušek..

Jak zjistit, co je to syndrom

Lékař může naznačovat, že osoba má Gilbertův syndrom a jeho příznaky již podle toho, jak nemoc začala, jakož i zvýšením hladiny celkového bilirubinu v žilní krvi v důsledku nepřímé frakce - až 85 μmol / L. Kromě toho jsou enzymy, které naznačují poškození jaterní tkáně - AlAT a AsAT - v normálním rozmezí. Jiné testy jaterních funkcí: hladiny albuminu, koagulogramové indexy, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza jsou v rámci normálních limitů:

IndexS Gilbertovou chorobou
U dětí ve věku 12 až 14 letU dospělých
Cholesterol2,17 - 5,772,97 - 8,79
Bílek40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombinový index80 - 10080 - 100

Je důležité, aby s Gilbertovým syndromem byly všechny testy, které jsou předepsány k určení příčiny žloutenky, negativní. To:

  • markery virové hepatitidy: A, B, C, E, F (pro hepatitidu D nemá smysl brát ji s nepotvrzenou hepatitidou B);
  • DNA viru Epstein-Barr;
  • Cytomegalovirus DNA;
  • antinukleární protilátky a protilátky proti jaterním mikrozomům - markery autoimunitní hepatitidy.

Hemogram by neměl vykazovat snížení hladiny červených krvinek a hemoglobinu, forma by neměla obsahovat „mikrocytózu“, „anisocytózu“ nebo „mikrosférocytózu“ (což naznačuje hemolytickou anémii, nikoliv Gilbertův syndrom). Protilátky proti erytrocytům detekované při Coombsově reakci by také neměly nastat.

Jiné orgány netrpí (jako například těžkou hepatitidou B), jak je patrné z ukazatelů močoviny, amylázy, kreatininu. Beze změny a rovnováhy elektrolytů. Bromosulfaleinový test: uvolňování bilirubinu je sníženo o 1/5. Genom virů hepatitidy (DNA a RNA) pomocí PCR z krve - negativní výsledek.

Výsledek stolice stercobilinu je negativní. V moči nebyl nalezen žlučový pigment.

Nepřímo potvrďte syndrom pomocí následujících funkčních testů:

  • fenobarbitální test: Užívání prášky na spaní se stejným názvem po dobu 5 dnů snižuje koncentraci nepřímého bilirubinu. Fenobarbital je vybrán v dávce 3 mg / kg hmotnosti za den.
  • test na lačno: pokud člověk po dobu dvou dnů sníží 400 kcal / den, jeho bilirubin se zvýší o 50 - 100%;
  • test s kyselinou nikotinovou (léčivo snižuje odolnost membrány erytrocytů): pokud je tento lék podáván intravenózně, zvýší se koncentrace nekonjugovaného bilirubinu.

Genetická analýza

Diagnóza je potvrzena analýzou Gilbertova syndromu. Toto je název studie lidské DNA získané buď žilní krví nebo bukálním seškrabáním. Pro nemoc je psáno: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Pokud po zkratce „TA“ (to znamená 2 nukleové kyseliny - thymin a adenin) je číslo 6 oba časy - vylučuje Gilbertův syndrom, který vede diagnostické vyhledávání ve směru dalších dědičných žloutenek a hemolytické anémie. Tato analýza je poměrně drahá (asi 5 000 rublů).

Po diagnostice lze provést instrumentální studie:

  • Ultrazvuk jater, žlučový trakt: stanovení velikosti, stavu funkčního povrchu jater, cholecystitida, zánět intra- a extrahepatických žlučovodů, kameny v žlučovodech;
  • Radioizotopová studie jaterní tkáně: Gilbertova nemoc je charakterizována porušením vylučovacích a absorpčních funkcí;
  • Biopsie jater: neexistují žádné známky zánětu, cirhózy nebo ukládání lipidů v jaterních buňkách, ale lze stanovit snížení aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
  • Elastometrie jater - získávání údajů o struktuře jater měřením jeho elasticity. Výrobci přístroje Fibroscan, na kterém je postup prováděn, tvrdí, že metoda je alternativou k jaterní biopsii.

Léčba

O otázce potřeby léčby rozhoduje lékař na základě stavu osoby, frekvence remise, hladiny bilirubinu.

Až 60 μmol / l

Léčba Gilbertova syndromu, pokud nekonjugovaná frakce bilirubinu není vyšší než 60 μmol / l, nevyskytují se žádné známky, jako je ospalost, změna chování, krvácení z dásní, nevolnost nebo zvracení, ale je zaznamenána mírná žloutenka, není předepisována žádná léčba. Lze použít pouze:

  • fototerapie: osvětlení pokožky modrým světlem, které pomáhá ve vodě nerozpustnému nepřímému bilirubinu proniknout do lumirubinu rozpustného ve vodě a vylučovat se krví;
  • dietní terapie s výjimkou produktu vyvolávajícího onemocnění a vyloučení mastných a smažených potravin;
  • sorbenty: příjem aktivního uhlí, polysorbu nebo jiného sorbentu.

Kromě toho se bude muset člověk vyhnout opalování a při procházce na slunci chránit pokožku opalovacím krémem.

Ošetření, pokud je vyšší než 80 μmol / l

Pokud je nepřímý bilirubin vyšší než 80 μmol / l, předepisuje se lék „Fenobarbital“ v dávce 50–200 mg denně po dobu 2–3 týdnů (způsobuje ospalost, proto je řízení a práce během léčby zakázáno). Lze použít fenobarbitální přípravky s menším obsahem tablet na spaní: Valocordin, Barboval a Corvalol.

Doporučuje se také léčivo „zixorin“ („flumecinol“, „sinclit“): aktivuje jednotlivé jaterní enzymy, včetně glukuronyltransferázy. Nezpůsobuje hypnotický účinek jako fenobarbital a po jeho vysazení se z těla rychleji vylučuje..

Kromě toho jsou předepisovány další léky:

  • sorbenty;
  • inhibitory protonové pumpy (Omeprazol, Rabeprazol), které nebudou produkovat velká množství kyseliny chlorovodíkové;
  • léky, které normalizují střevní motilitu: "Domperidon" ("Dormicum", "Motilium").

Dieta pro Gilbertovu nemoc

Strava pro syndrom s hyperbilirubinemií vyšší než 80 μmol / l je již přísnější. Povoleno:

  • nízkotučné odrůdy masa a ryb;
  • nízkotučné nápoje z kyselého mléka a tvaroh;
  • sušený chléb;
  • sušenky;
  • nekyselené šťávy;
  • Ovocné nápoje;
  • sladké čaje;
  • čerstvá a pečená zelenina a ovoce.

Je zakázáno jíst mastná, kořenitá, konzervovaná a uzená jídla, vdolky a čokoládu. Nepijte alkohol, kakao ani kávu.

Nemocniční péče

Pokud je hladina bilirubinu vysoká nebo osoba zhoršila spánek, je narušena nočními můrami, nevolností, sníženou chutí k jídlu, je nutná hospitalizace. V nemocnici mu bude pomáhat při snižování bilirubinémie:

  • intravenózní podání polyiontových roztoků
  • jmenování výkonných moderních hepatoprotektorů
  • dodržujte správný příjem sorbentů
  • blokující účinky toxických látek vznikajících při poškození jater, laktulózových přípravků: Předepíše se také Normáza, Dufalac nebo jiné.
  • Důležité je, že budou schopni provádět intravenózní albumin nebo krevní transfúzi.

V tomto případě je strava extrémně organická. Živočišné bílkoviny (maso, droby, vejce, tvaroh nebo ryby) jsou z něj odstraněny, čerstvá zelenina, ovoce a bobule, tuky jsou vyloučeny. Můžete jíst pouze obiloviny, polévky bez smažení, pečená jablka, sušenky, banány a nízkotučné mléčné výrobky.

Doba prominutí

V období bez exacerbace je nutné chránit jejich žlučovody před stagnací žluči v nich a tvorbou kamenů. Za tímto účelem se užívají choleretické byliny, drogy Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Jednou za 2 týdny provádějí „slepý zvuk“, když berou xylitol, sorbitol nebo karlovarskou sůl na lačný žaludek, pak leží na pravé straně a ohřívají žlučníku pomocí vyhřívací podložky teplou vodou po dobu půl hodiny.

Doba remise nevyžaduje, aby pacienti dodržovali přísnou stravu, pouze musíte vyloučit produkty, které způsobují exacerbaci (každá osoba má jinou sadu). Strava by měla mít dostatek zeleniny bohaté na vlákninu, nutně - malá množství masa a ryb, méně sladkostí, sycené nápoje a rychlé občerstvení. Alkohol se nejlépe eliminuje úplně: i když po něm nežloutnete, v kombinaci s mastným a těžkým občerstvením může vést k hepatitidě.

Rovněž je nebezpečná touha udržet bilirubin v normálním stavu při nevyvážené stravě. To může vést člověka k falešnému pocitu: tento pigment se sníží, ale ne kvůli zlepšené funkci jater, ale kvůli snížení obsahu červených krvinek a anémie povede ke zcela odlišným komplikacím..

Předpověď

Gilbertova nemoc postupuje příznivě, aniž by způsobovala zvýšení úmrtnosti, i když nepřímý bilirubin v krvi je neustále zvyšován. V průběhu let se vyvíjí zánět žlučovodů, který prochází uvnitř jater i mimo něj, onemocnění žlučových kamenů, které negativně ovlivňuje schopnost pracovat, ale není známkou pro vydání zdravotního postižení.

Pokud již pár měl dítě s Gilbertovým syndromem, musí se před plánováním další koncepce poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů zjevně trpí touto patologií..

Pokud je Gilbertův syndrom kombinován s jinými syndromy, u nichž je využití bilirubinu narušeno (například u Dubin-Johnson nebo Krigler-Nayarova syndromu), pak je prognóza u člověka poměrně závažná.

Utrpení z tohoto onemocnění je obtížnější tolerovat onemocnění jater a žlučových cest, zejména virovou hepatitidu.

Vojenská služba

Pokud jde o Gilbertův syndrom a armádu, právní předpisy naznačují, že osoba je způsobilá pro službu, ale musí být identifikována v prostředí, ve kterém nebude muset fyzicky tvrdě pracovat, hladovět nebo brát toxické výrobky z jater (například v centrále). Pokud se chce pacient věnovat kariéře profesionálního vojenského muže, není povolen.

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu genetického onemocnění, kterým je tento syndrom. Počátek nemoci můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud:

  • jíst zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • náchylnost k menším onemocněním virovými chorobami;
  • sledovat kvalitu jídla, aby nedošlo k otravě (při zvracení se syndrom zhoršuje)
  • nepoužívejte těžkou fyzickou námahu;
  • být méně na slunci;
  • vyloučit faktory, které mohou vést k virové hepatitidě (injekční užívání drog, nechráněný sex, piercing / tetování atd.).

Očkování pro Gilbertův syndrom není kontraindikováno.

Gilbertův syndrom je tedy nemoc, i když ve velké většině případů neohrožuje život, ale vyžaduje určitá omezení životního stylu. Pokud nechcete brzy trpět jeho komplikacemi, identifikujte faktory vyvolávající exacerbaci a vyhněte se jim. Diskutujte také se svým hepatologem nebo terapeutem o všech otázkách týkajících se výživových pravidel, pití, léků nebo alternativní léčby.

Co je Gilbertův syndrom - jak se projevuje, příčiny vývoje a způsoby léčby

Dědičná, benigní patologie, Gilbertův syndrom, se vyznačuje enzymatickou genetickou vadou, nemá zjevné klinické příznaky, ale může se objevit za určitých podmínek.

Léčba Gilbertova syndromu a vhodná dieta mohou zaručit kontrolu nad riziky a příznaky spojenými se syndromem..

Co je Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom, pojmenovaný po gastroenterologovi, který ho poprvé popsal, je benigní dědičné onemocnění jater běžné v Evropě a USA.

Příčinou této patologie je vada genu, který kóduje glukuronyltransferázový enzym přítomný v jaterních buňkách a usnadňuje využití bilirubinu.

Bilirubin je nažloutlý pigment, který je výsledkem rozkladu červených krvinek. Z krve (nepřímý bilirubin) vstupuje do jater, kde jej enzym glukuronyltransferáza přeměňuje na plnou formu, která se potom vylučuje žlučí stolicí.

U pacientů s Gilbertovým syndromem existuje tendence zvyšovat hladinu nepřímého bilirubinu během fyzického stresu, což zvyšuje „obrat“ červených krvinek, tj. více červených krvinek se tvoří a rozpustí, například během chřipky nebo během intenzivního tréninku.

Koncentrace krve nalačno překračuje kontrolní hodnoty (1,2 mg / dl). Přímé koncentrace bilirubinu však zůstávají normální (0,3 mg / dl).

Příznaky a rizika Gilbertova syndromu

Nedostatek enzymu glukuronyltransferázy určuje retardaci využití bilirubinu. Pacienti s Gilbertovým syndromem obvykle nemají žádné specifické příznaky, onemocnění se projevuje pouze při nachlazení, fyzické námaze nebo dlouhodobém hladovění, což se projevuje ve zrychlené tvorbě a rozkladu červených krvinek, což zase zvyšuje hladinu bilirubinu v krvi, někdy vede k vývoji žloutenky, tj. stavu charakterizovanému žloutnutím kůže a skléry očí.

Příznaky vyplývající z hyperbilirubinémie:

  • Svědění: bilirubin nahromaděný v krvi jako toxická molekula způsobuje podráždění tkáně, které se projevuje obecným svěděním.
  • Vyčerpání a celková nevolnost: nepřímý bilirubin může poškodit membrány neuronů (buňky nervového systému) a narušit jejich funkčnost. Takové neurologické změny způsobují malátnost, únavu a nedostatek chuti k jídlu..

Vzestup bilirubinu v krvi a výskyt příznaků s tím souvisejících se u pacientů s Gilbertovým syndromem významně liší v závislosti na závažnosti onemocnění.

Gilbertův syndrom je benigní nemoc, tj. prognóza je pozitivní, ale nesprávný životní styl může vytvářet další rizika:

  • Žloutenka. U pacientů trpících Gilbertovým syndromem někdy stoupá hladina bilirubinu do té míry, že se vyvíjí žloutenka, která se vyznačuje žlutým zbarvením skléry a kůže, doprovázeným obecným svěděním, malátností a nedostatkem chuti k jídlu..
  • Astenie. U pacientů s Gilbertovým syndromem jsou pozorovány poruchy sekrece inzulínu, někdy jsou produkovány v množstvích, která přesahují potřeby, což vede ke snížení hladiny glukózy v krvi. Nervové buňky jsou první, které trpí nedostatkem živin, což zpomaluje jejich aktivitu a způsobuje depresi nálady, tj. chronická únava a apatie.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je již při narození přítomen, ale není možné okamžitě diagnostikovat, protože příznaky se zpravidla objevují až po deseti letech.

Diagnóza je často prováděna náhodou, když je rutinním krevním testem zaznamenána zvýšená hladina bilirubinu. Klinické příznaky nemoci, jako je všeobecná malátnost, špatná chuť k jídlu a svědění, i když nejsou specifické, nejsou pro diagnostiku užitečné. Proto je krevní test na úroveň nepřímého bilirubinu zásadní pro detekci patologie.

Zvýšení plazmy nepřímého bilirubinu při normální rychlosti přímého bilirubinu a jaterních enzymů (ALT, AST, GGT) na lačný žaludek, potvrzuje přítomnost Gilbertova syndromu.

Pokud existuje Gilbertův syndrom v rodinné anamnéze, můžete provést genetický test, jehož cílem je identifikace vadného genu ve vzorku krve.

Jak žít s Gilbertovou chorobou

Gilbertův syndrom je dědičná patologie, která trvá celý život, proto je důležité naučit se pravidla zdravého chování, aby nedošlo k prudkému zvýšení hladiny bilirubinu.

Léčba Gilbertova syndromu je zaměřena na odstranění příznaků a prevenci záchvatů udržováním zdravého životního stylu a udržováním přiměřené stravy.

Aby se zabránilo nadměrnému rozkladu červených krvinek, které by vedlo k abnormálnímu zvýšení hladin bilirubinu, je třeba se vyvarovat kouření a intenzivní fyzické aktivity. Fyzická aktivita by měla být přiměřená věku a stupni výcviku.

Zásadní je výživa, která by měla být pokud možno zdravá a vyhýbat se potravinám, které přetížují játra, jako například:

Vyvarujte se konzumaci fluorované vody, která částečně blokuje enzymatické funkce jater..

Konečně jsou některé léky kontraindikovány:

  • Irinotecan. Je to chemoterapeutické činidlo, které blokuje enzym glukonoryltransferázu.
  • Paracetamol. Metabolizuje se pomocí stejného enzymu glucononyltransferázy, který s Gilbertovým syndromem nepracuje správně..

Pacienti trpící Gilbertovým syndromem by měli vždy informovat svého lékaře, než začnou užívat jakýkoli lék. Aby se s nemocí lépe žili, musí se naučit jednat ve stresových situacích a vyhýbat se infekci sezónní chřipkou, dodržovat základní hygienická pravidla (vždy si umyjte ruce, snažte se vyhnout uzavřeným a přeplněným místům).

Léčba Gilbertova syndromu v evropských letoviscích

V tomto článku budeme hovořit o dědičném onemocnění jater - Gilbertově syndromu, který je v lékařské literatuře označován také jako ústavní jaterní dysfunkce, familiární nehemolytická žloutenka, jednoduchá familiární cholémie a idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie. Důvodem pro napsání tohoto článku byl nedávný objev Gilbertova syndromu u jednoho ze zaměstnanců naší společnosti, jehož nepříznivé události úspěšně kontroluje. Ale o tom později..

Gilbertův syndrom: etiologie, symptomatologie, diagnostika

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění jater, při kterém se bilirubinový pigment hromadí v krvi pacienta. U zdravých lidí se bilirubin, produkt rozkladu hemoglobinu, zpracovává v játrech a přirozeně se vylučuje. S Gilbertovým syndromem v těle se narušují procesy zachycení, transportu nebo konjugace (neutralizace) bilirubinu v hepatocytech. Důvodem je genová mutace a z toho vyplývající defekt enzymu uridin difosfát-glukuronyltransferázy (UDFGT), který je zodpovědný za výše uvedené procesy.

Symptomatologie

První příznaky onemocnění se obvykle objevují ve věku 20–30 let, zatímco podle statistik se u mužů toto onemocnění vyskytuje 10krát častěji než u žen. Nemoc zůstává po celý život, 30% pacientů to však necítí a při dodržení režimu a správné výživy není těžké zastavit projevy nemoci. Pro Gilbertův syndrom je charakteristické:

  • Mírné zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi
  • Snížená aktivita enzymu UFDGT o 70% nebo více
  • Snížení vysokých hladin bilirubinu vlivem fenobarbitalu
  • Absence dalších funkčních nebo anatomických změn v játrech
  • Tvorba bilirubinátových kamenů ve žlučníku nebo žlučovodech.

Gilbertův syndrom se může projevit následujícími způsoby:

  • Rychlá únava
  • Časté závratě, pocit slabosti
  • Útoky nespavosti, poruchy spánku
  • Bolest v bolesti nebo nepohodlí v pravé hypochondrii
  • Žloutnutí skléry různého stupně, ve vzácných případech - projev žlutého odstínu na kůži
  • Méně často si pacienti stěžují na zažívací potíže: hořkost v ústech, pálení žáhy, říhání, ztráta chuti k jídlu, nevolnost, někdy zvracení, poruchy stolice, nadýmání, pocit plnosti žaludku.

Diagnostika

Pokud má lékař po odběru anamnézy a provedení vyšetření podezření na Gilbertův syndrom, je pacientovi předepsána řada laboratorních a hardwarových studií:

  • Obecný krevní test - u zdravých lidí jsou ukazatele 5,1-17,1 μmol / l celkového bilirubinu považovány za normu; 1,7-5,1 mikromol / l pro přímé; 3,4 - 12 μmol / l pro nepřímý bilirubin. Pro lidi s Gilbertovým syndromem je optimální ukazatel celkového bilirubinu 21-24 μmol / l
  • Analýza moči s určením bilirubinu
  • Stercobilinový koprogram
  • Test s hladem - jedním z příznaků Gilbertovho syndromu je zvýšení celkového indikátoru bilirubinu na pozadí hladovění (po dobu 48 hodin pacient nespotřebuje více než 400 kcal / den). Vzorek bude považován za pozitivní, pokud se bilirubin zvýší o 50–100%
  • Méně často se v nemocnici používají vzorky s fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou: tělo pacienta s Gilbertovým syndromem reaguje se zvýšením bilirubinu na kyselinu nikotinovou a, pokud je nastaveno, se snižuje fenobarbitál.
  • Mutace DNA genu UFDGT pro mutace
  • Ultrazvuk břišní dutiny
  • Pokud existují indikace, jsou předepsány další studie: pro protrombinový čas, pro markery viru hepatitidy B, C, D, bromosulfaleinový test, biopsii jater atd..

Konzultace s lékařem

Jmenuji se Elena Khorosheva, jsem vedoucí lékařka sanatoriums.com, specializující se na pediatr, fyzioterapeuta a balneologa, kandidáta na lékařské vědy, cvičím od roku 2005

Osobně navštěvuji letoviska uvedená na našich webových stránkách, komunikuji s lékaři a studuji léčebné základny sanatorií a lázeňských hotelů, abych vám poskytl co nejkomplexnější a nejužitečnější rady.!

Elena Khorosheva

Zeptejte se lékaře

Nyní, když máte nějakou představu o Gilbertově syndromu, sdílíme příběh našeho kolegy.

Historie případu Alexeye

Pacient Alexey O., 27 let. V září 2015 mu byl diagnostikován Gilbertův syndrom, v době vyšetření byl ukazatel celkového bilirubinu 70 μmol / l.

Ošetřující lékař předepsal: „Heptral“ 800 mg (intravenózně, na 200 ml fyziologického roztoku) - 10 dní, „Heptral“ 400 mg, 2 tablety ráno po jídle - 10 dní, poté 1 tableta - 10 dní, „Ursofalk“ - 2 tobolky 3krát denně po jídle, výživa na dietě č. 5 s výjimkou kořenitých, uzených, mastných potravin, sycených nápojů, kávy, rajčat, octa, jehněčího, žampionů, žloutků a doporučeno pít choleretické čaje a poplatky.

Během prvního měsíce po diagnóze Alex sledoval dietu, která vylučovala silné stimulanty sekrece žaludku a slinivky břišní, smažené potraviny, žáruvzdorné tuky a potraviny s vysokým obsahem purinu a cholesterolu. Na druhé straně byl kladen důraz na příjem zeleniny, nekyselých bobulí a ovoce, obilovin, polévek, mléčných výrobků, libového masa (kuře, krůta, telecí maso) a ryb. Taková strava stimulovala zvýšení choleretického účinku, normalizovala střevní motilitu a přispěla k odstranění cholesterolu z těla. Výsledkem bylo, že po měsíční dietě a léčbě drogami doma klesla hladina bilirubinu na 60 μmol / l.

Druhý průběh léčby léčivem byl doporučován pro opakování v intervalech šesti měsíců. Ale velmi drahé kapátka na jaře a na podzim 2016 nepřinesla požadovaný výsledek, proto bylo rozhodnuto vyzkoušet lázeňskou léčbu jako alternativu k lékům.

Dalším krokem v léčbě byl desetidenní výlet v prosinci 2017 do minerální lázně Vytautas v Birstonas (Litva). Po celou dobu svého pobytu v Litvě Alexey pokračoval ve stravě, absolvoval pitný kurz minerální vody Vytautas a vedl aktivní životní styl: chodil hodně, běžel, vykonával různá cvičení a po dobu 10 dnů strávených v sanatoriu se celkový bilirubin v krvi snížil na 47 μmol / L. Pro informaci: Minerální voda Vytautas je nasycena sodíkem, bromem, draslíkem, vápníkem, hořčíkem, sírany, chloridy a hydrogenuhličitany. Voda "Vytautas" normalizuje kyselost a proces vylučování žaludeční šťávy, zlepšuje fungování žaludku. Při onemocněních jater pomáhá voda tím, že stimuluje tvorbu žluči a její odtok do dvanáctníku 12, zlepšuje biofyzikální vlastnosti a chemické složení žluči.

Následující 2 měsíce Alex strávil doma, pokračoval v jídle v souladu s dietou č. 5, pil čaje, léčivé odvarky. Přísné dodržování režimu umožnilo do poloviny února ušetřit bilirubin na hladině 47 μmol / l.

Poslední fází dlouhého léčebného kurzu byl výlet do Karlových Varů v únoru. 21 dní žil Aleksey v Pavlovském sanatoriu, pokračoval v jídle na dietě č. 5, chodil a běžel aktivně a pil z minerální vody třikrát denně od pramene č. 6 - Melnychnyho nebo Mlynského pramene. Výsledkem bylo snížení hladiny bilirubinu na hladinu 27 μmol / l, což při rychlosti 24 μmol / l je vynikající výsledek.

Stručně řečeno, stojí za to říci, že lidé s Gilbertovým syndromem jsou prakticky zdraví a v případě včasné detekce a dodržování režimu vedou normální životní styl. Navzdory skutečnosti, že hyperbilirubinémie doprovází pacienty po celý jejich život, neovlivňuje to zkrácení střední délky života, ale pokud začnete s onemocněním, může se rozvinout cholelitiáza, psychosomatické poruchy, cholelitiáza, chronická hepatitida a někdy se mohou vyskytnout dvanáctníkové vředy. Pokud narazíte na první příznaky, ihned vyhledejte lékaře a pokud je diagnóza potvrzena, postupujte přesně podle doporučení lékaře a můžete se rychle vrátit ke svému obvyklému životnímu stylu. Nezapomeňte, že nemoc se hodí k lázeňské léčbě. Přejeme vám zdraví!