Gilbertova nemoc - příznaky, léčba

Co to je? Gilbertův syndrom - benigní, chronicky se vyskytující dědičné porušení metabolismu bilirubinu, které se projevuje nekonjugovanou hyperbilirubinémií v krevním séru a epizodami žloutenky.

Každý desátý obyvatel Země trpí touto chorobou a pro genetickou patologii je tato frekvence dostatečně vysoká.

Příčiny Gilbertova syndromu

Gilbertova choroba nastává v důsledku defektu v genu UGT 1A1 kódujícím enzym uridin difosfát-glukuronyltransferáza.

Mutace v promotorové oblasti genu vede ke zvýšení repetice TA (více než 6) a ke snížení funkční aktivity tohoto jaterního enzymu. V důsledku toho je narušena konjugace nepřímého bilirubinu a jeho koncentrace v krvi se zvyšuje..

Gilbertův syndrom může nastat v kterémkoli věku pod vlivem různých faktorů. Vyvolává jej:


  • nachlazení;
  • stresové situace;
  • akutní virová hepatitida;
  • užívání určitých léků;
  • Intenzivní fyzická práce
  • menstruace u žen;
  • půst;
  • příjem alkoholu
  • nutriční chyby.
Gilbertův syndrom je charakterizován autozomálně recesivním typem přenosu. To znamená, že zdravé geny omezují aktivitu svých abnormálních dvojčat (je známo, že každá osoba má dvojitou sadu genů) a problémy mohou nastat pouze s homozygotní variací, když jsou oba geny vadné.

Takový mechanismus dědičnosti naznačuje, že lidé trpící Gilbertovým syndromem mohou mít zdravého potomka a jejich rodiče nemusí trpět touto chorobou..

Příznaky a příznaky Gilbertovy choroby

Gilbertův syndrom a jeho příznaky se nejčastěji projevují v adolescenci a adolescenci a jsou diagnostikovány náhodným klinickým vyšetřením. Protože hlavním příznakem Gilbertovy choroby je pouze mírná žloutenka, mnoho pacientů si není vědomo jejich nemoci.

Když se hladina bilirubinu zvýší nad určité hodnoty, zbarví se oči a kůže nažloutle. Ve většině případů je přítomna pouze ikterická sklera, u některých lidí dochází ke změně barvy kůže.

Ne velmi často se vyskytuje mírná neurologická symptomatologie ve formě závratí, asténie, slabosti, poruch spánku. Existuje také asymptomatický průběh, kdy onemocnění indikuje pouze dvojnásobné zvýšení bilirubinu.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Diagnóza onemocnění je poměrně komplikovaná. Gilbertův syndrom lze detekovat nejrychleji přímou diagnostikou DNA, jejíž podstatou je určování počtu opakování TA v genu. Tato analýza se však často používá jako konečné potvrzení v případě, že není možné získat odpověď na přítomnost patologie jinými způsoby.

Ošetřující lékař je veden fyzikálními metodami (výslech, vyšetření) a laboratorním výzkumem. Kromě obecných krevních a močových testů je pacient testován s fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou a také pozoruje změny hladiny bilirubinu v souvislosti se snížením množství absorbované potravy.

Z instrumentálních diagnostických metod se praktikuje ultrazvuk břišních orgánů. Zvláštní pozornost věnují velikosti jater, přítomnosti kamenů ve žlučníku, jeho tvaru a tloušťce stěny.

Pro vypnutí cirhózy jater je provedena biopsie vpichu. Pravou stranou se zavede speciální jehla, pomocí které se získá vzorek jaterní tkáně o velikosti do 1 mm. Toto vyšetření se provádí pod dohledem ultrazvukového vyšetření. Alternativou k biopsii je fibroscanning, který se provádí bez vpichu pomocí speciálního fibroscanového přístroje a umožňuje detekovat strukturální změny v játrech s diagnostickou přesností až 92-99%. Výsledky jsou vyhodnoceny okamžitě..

Léčba Gilbertova syndromu

Hlavní léčba Gilbertovy syndromu je fenobarbital - induktor enzymů monoxidázového systému hepatocytů, pod jejichž vlivem se hladina bilirubinu snižuje, a zmizí také dyspeptické symptomy. Mezi vedlejší účinky léku patří letargie a ospalost, proto se doporučuje užívat ho v minimálním množství v noci.

Se zvýšením bilirubinu na indikátor 50 μmol / l a špatným zdravím lze provádět hemosorpci - extrarenální čištění krve toxických látek. Bilirubin začíná klesat již během samotného zákroku a stav se zlepšuje. Zvýšená hladina bilirubinu vede ke změně složení žluči a ke tvorbě zubního kamene ve žlučníku. Aby se tomu zabránilo, doporučuje se pro urosan (2-3krát ročně) preventivní léčebná dávka. Jsou také zobrazeny vitaminy B, šetrná strava, kde se redukují tuky, alkohol a potraviny s konzervačními látkami (tabulka č. 5).

Během exacerbací - hepatoprotektory (karlsil). Úspěch léčby závisí na léčbě chronických infekčních ložisek a onemocnění žlučových cest.

Dodržování pracovních režimů, odpočinku a výživy má velkou váhu. Mezi jídlem a fyzickým přetížením by neměly být výrazné přestávky. Měli byste jíst v malých porcích alespoň 4krát denně, což se dobře odráží v procesu odstraňování žluči. Vegetariánství v Gilbertově syndromu je nepřijatelné.

Prognóza nemoci

Vzhledem k dědičné povaze je v současné době nemožné vyléčit Gilbertův syndrom. Prognóza je příznivá, protože nemoc je benigní.

Někteří autoři to považují za variantu normy. Hyperbilirubinémie je pozorována po celý život, ale tato skutečnost neovlivňuje její trvání a kvalitu. Pacienti by si měli být vědomi toho, že fyzické a psycho-emocionální přetížení, stejně jako opomenutí v jídle, přímo souvisejí se žloutnutím kůže..

Kterého lékaře bych měl kontaktovat pro léčbu?

Pokud po přečtení článku předpokládáte, že máte příznaky charakteristické pro tuto nemoc, měli byste vyhledat radu endokrinologa.

Gilbertův syndrom: pojem, příčiny, příznaky, jak se identifikovat, léčba

Gilbertův syndrom je geneticky určená patologie charakterizovaná poruchou metabolismu bilirubinu. V důsledku vrozené vady jaterních enzymů je narušen intracelulární transport bilirubinu v hepatocytech a jeho množství v krevním séru se zvyšuje. U pacientů se rozvine benigní nekonjugovaná hyperbilirubinémie, která následně způsobuje pigmentovanou hepatosu, která se vizuálně projevuje epizodami žloutenky..

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění přenášené z generace na generaci podle autosomálně recesivního principu. U pacientů je nalezen poškozený gen, který je zodpovědný za správnou výměnu žlučového pigmentu bilirubinu. Onemocnění poprvé popsal gastroenterolog z Francie Gilbert v roce 1901. Od té doby uplynulo více než století. Během tohoto období se objevilo mnoho nových představ o této nemoci. Dlouho to bylo považováno za docela vzácné. Moderní vědci prokázali, že syndrom postihuje každého desátého obyvatele naší planety. Tato nemoc je běžná v Africe, Evropě a Asii.

Obvykle se nemoc projevuje u mužů ve věku 12–20 let, kdy dojde k pubertě. Je to způsobeno účinkem na metabolismus bilirubinu u mužských pohlavních hormonů. Potlačují proces využití žlučového pigmentu, narušuje se neutralizace toxických látek v játrech, hromadí se v těle bilirubin, což má toxický účinek na centrální nervový systém a další orgány. Při správném fungování jater se volný bilirubin váže, stává se netoxickým a přirozeně opouští tělo.

Nemoc má vlnovitý průběh - remise je nahrazena exacerbací pod vlivem negativních faktorů. Po dlouhou dobu pacienti nepociťují žádné zhoršení svého zdraví a jsou docela spokojeni. Se zneužíváním alkoholu nebo mastných potravin projevují všechny příznaky patologie. Mezi faktory, které vyvolávají zhoršení chronického procesu, patří špatné návyky, fyzická námaha, nutriční chyby, nekontrolované léky, stres, dehydratace, hladovění, hormonální selhání.

Symptomy patologie jsou: žloutenka, těžkost a bolest v pravé hypochondrii, dyspepsie, astenie, autonomní poruchy, horečka nízkého stupně, hepatosplenomegalie, xantelasmy očních víček. Syndrom je charakterizován benigním průběhem a má příznivou prognózu. U pacientů jsou jaterní funkce plně zachovány, protože nedochází k náhradě parenchymu orgánů vláknitou tkání. Ale to není nebezpečný stav, může způsobit některé problémy. V pokročilých případech se žlučovody zanícují a vzniká onemocnění žlučových kamenů. K fatálnímu výsledku může dojít pouze v případě výskytu komplikací, které se vyskytují velmi zřídka..

Protože Gilbertův syndrom patří k dědičným chorobám, není zcela léčen. Ale s pomocí správně vybrané drogové terapie a stravy můžete dosáhnout dlouhodobé remise. Gilbertův syndrom podle ICD-10 má kód - K76.8.

Video: stručně o Gilbertově syndromu

Etiologie a patogeneze

Příčinou patologie je mutace genu lokalizovaného na druhém chromozomu a zodpovědného za tvorbu enzymu glukuronosyltransferázy v hepatocytech. Tento enzym zajišťuje interakci volného bilirubinu s kyselinou glukuronovou a odstranění výsledného komplexu z těla. U osob narozených s tímto syndromem se v molekule DNA objevují další dvě „cihly“. Na té části chromozomu, která zajišťuje syntézu nezbytného enzymu, se tvoří další aminokyseliny thymin a adenin. Když množství glukuronyltransferázy v krvi klesne na 80%, přestane plně vykonávat svou hlavní funkci - přeměnu volného bilirubinu na vázanou formu.

Bilirubin je žlutý pigment, který je výsledkem rozkladu červených krvinek, které prožily 120 dní. Nekonjugovaná látka rozpustná v tucích vstupuje do jater, kde je vlivem glukuronosyltransferázy přeměněna na formu rozpustnou ve vodě. Bilirubin ve složení žluči je obsažen ve žlučníku, spolu s ním vstupuje do tenkého střeva a podílí se na trávení. Po splnění svých funkcí pigment pigment přirozeně opouští tělo.

Lidé s Gilbertovým syndromem nemají glukuronosyltransferázu. Hepatocyty přestávají vnímat a vylučují volný bilirubin. Hromadí se v krvi, je uložen ve tkáních, způsobuje mírnou hyperbilirubinémii a vykazuje toxický účinek.

Gilbertův syndrom je vrozená geneticky podmíněná patologie s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Klinicky se nemoc projeví pouze tehdy, pokud byly vadné geny získány od obou rodičů. Pokud je v genotypu pouze jeden pozměněný gen, syndrom se nevyvíjí. Tito jedinci se stávají nositeli patologie a mohou je předávat dalším generacím. Nosiče mutantního genu nemají žádné příznaky. Možná mírné zvýšení koncentrace volného bilirubinu v žilní krvi.

Existuje řada faktorů, které přispívají k rozvoji syndromu a způsobují jeho další exacerbaci. Tyto zahrnují:

  • Zneužívání mastných potravin a alkoholu,
  • Dlouhodobá léčba určitými léky - antibiotiky, NSAID, anabolickými steroidy,
  • Hormonální terapie,
  • Hladovění,
  • Operace a invazivní postupy,
  • Fyzický stres,
  • Dehydratace,
  • Virové infekce,
  • Zánět jater,
  • Střevní poruchy,
  • Stres, emocionální výbuchy, deprese,
  • Obecná hyper- a podchlazení,
  • Osvětlení,
  • Kritické dny u žen.

Tyto faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají relapsy. Pokud se vyhnete jejich účinkům na tělo, můžete žít se syndromem bez klinických projevů.

Pokud hladina volného bilirubinu v krvi nepřesáhne 60 μmol / l, proniká pouze do periferních buněk v těle, ovlivňuje mitochondrie a narušuje základní metabolické procesy - dýchání buněk, produkci energie, oxidaci živin.

Pokud je koncentrace bilirubinu vyšší než 60 μmol / l, proniká do mozku a ovlivňuje životně důležitá centra - respirační a vazomotorická. Takové procesy nejsou pro tento syndrom charakteristické. Jejich vývoj je možný pouze tehdy, má-li pacient základní jaterní patologii - hepatitidu nebo cirhózu.

Příznaky a projevy

Gilbertův syndrom se obvykle vyskytuje v latentní formě a není detekován, dokud koncentrace bilirubinu v krvi nedosáhne kritické úrovně. Toto onemocnění má chronický průběh, ve kterém jsou krátkodobá období exacerbace nahrazena prodlouženou remise. Toto onemocnění se projevuje symptomy astenovegetativních, dyspeptických a ikterických syndromů. Celkový stav pacientů s Gilbertovým syndromem zůstává nejčastěji uspokojivý.

  1. Žloutenka je hlavním a často jediným klinickým příznakem onemocnění, ke kterému dochází po aktivaci patologického procesu. Má přerušovaný charakter a různou míru závažnosti. U některých pacientů je zaznamenána pouze subictericita skléry a u jiných - jasná difúzní nažloutnutí kůže. Žloutenka se vyskytuje příležitostně, zvyšuje se pod vlivem negativních faktorů a mizí sama o sobě. Změna barvy kůže je často doprovázena svěděním a výskytem žlutých plaků na očních víčkách - xanthelasmě.
  2. Mezi projevy astenovegetativního syndromu patří: slabost, rychlá a bez příčinné únavy, nespavost, myalgie, třes rukou, hyperhidróza, cefalgie, závratě, tachykardie, lhostejnost a lhostejnost, následovaná úzkostí, podrážděností, panikou, agresivitou.
  3. Příznaky dyspepsie - odmítnutí jíst, říhání, nevolnost, hořkost v ústech, plynatost, nepohodlí v projekci jater a břicha, průjem.

Uvedené klinické příznaky se u pacientů nevyskytují vždy. Příznaky syndromu závisí na individuálních charakteristikách těla, věku pacienta, přítomnosti průvodních nemocí.

U většiny pacientů se játra zvětšují. Vyčnívá z okraje oblouku, ale zůstává bezbolestný. Palpace je dána její homogenní strukturou bez jakýchkoli znaků. V některých případech je možné zvětšení sleziny a narušení funkcí hlavních struktur hepatobiliární zóny. U 30% pacientů má syndrom asymptomatický průběh a po dlouhou dobu zůstává bez povšimnutí..

Diagnostická opatření

Diagnóza začíná studiem klinických příznaků a rodinné anamnézy. Lékaři zjistí:

  • Měli příbuzní pacienta jaterní onemocnění projevující se žloutenkou;
  • Kdy se objevily první příznaky patologie;
  • Jak často se nemoc zhoršuje a jak dlouho toto období trvá;
  • Co způsobuje výskyt žloutenky;
  • Přítomnost průvodních chronických onemocnění.

Při vizuálním vyšetření je detekován žlutý tón pleti a skléra, palpace - hepatomegalie, těžkost v pravé hypochondrii.

Laboratorní diagnóza je důležitá při identifikaci onemocnění..

  1. Hemogram - retikulocytóza, známky anémie.
  2. Krevní test na biochemické markery jater - zvýšení koncentrace celkového bilirubinu.
  3. Lékařská genetická analýza krve se provádí nastavením polymerázové řetězové reakce, během které je detekován vadný gen zodpovědný za výskyt patologie. Pro výzkum je nutná žilní krev nebo bukální epitel - škrábání ze sliznice ústní dutiny.
  4. Poranění jater a histologické vyšetření vzorku biopsie - vyloučení zhoubných novotvarů, cirhózy a hepatitidy.

Pro správnou diagnózu existují speciální testy. Když je do těla zavedeno antibiotikum "Rifampicin" nebo vitamin "kyselina nikotinová", hladina bilirubinu v krvi prudce stoupá. U hladovějících jedinců nebo při omezení denního kalorického obsahu na 500 kcal se koncentrace žlučového pigmentu za pouhých pár dní významně zvyšuje. Hypnotický „fenobarbital“ a jeho analogy snižují obsah bilirubinu v krvi.

Lékař může mít podezření na Gilbertův syndrom podle následujících kritérií:

  • Vysoká koncentrace celkového bilirubinu v krvi,
  • Optimální markery jater - ALT a AST,
  • Normální hladiny albuminu, alkalické fosfatázy a koagulace krve.

Instrumentální metody výzkumu se používají v diferenciální diagnostice, kdy je nutné vyloučit jiné jaterní patologie - novotvary, cirhózu, hepatitidu, početnou cholecystitidu, cholangitidu. Pacienti podstupují ultrazvuk, CT a MRI jater. Tyto metody potvrzují přítomnost hepatózy - onemocnění charakterizovaného metabolickými poruchami v jaterních segmentech. Pomocí těchto technik není možné stanovit etiologii takových procesů.

Uzdravovací proces

Ve většině případů je léčba syndromu v souladu se zásadami zdravého životního stylu. Pacienti potřebují jíst správně, zapojit se do proveditelných sportů, plně odpočívat, nepřepařovat a nepřehřívat se, neužívat nekontrolované léky. Odměna může trvat několik měsíců, let nebo celý život.

Během exacerbace patologie je indikována dietní terapie - šetřící tabulka č. 5 zakazující mastná a smažená jídla, konzervované potraviny, uzená masa, pečivo a cukrovinky, čokoláda, alkoholické a kofeinové nápoje. Je užitečné zahrnout do stravy pokrmy z masa a ryb s nízkým obsahem tuku, výrobky z kyseliny mléčné, včerejší chléb, sušenky, ovocné nápoje, byliny, zeleninu, ne kyselé bobule a ovoce..

Pokud je koncentrace bilirubinu v krvi nižší než 60 μmol / l, je léčba omezena na fototerapii, během níž je pokožka pacienta osvětlena modrým světlem, což pomáhá přeměnit volný bilirubin na sloučeninu rozpustnou ve vodě a opouští tělo. Pod vlivem vln určité délky se pigment rozkládá v kůži a povrchových tkáních..

Pokud koncentrace bilirubinu překročí 80 μmol / l, je nutné vystavení léku. Pacienti jsou předepisováni:

  1. Léky, které snižují koncentraci pigmentu v krvi - „fenobarbital“, „Valocordin“, „Corvalol“,
  2. Léky, které aktivují jaterní enzymy - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
  3. Sorbenty - polyfepam, Enterosgel, Filtrum,
  4. Cholagogue - "Allohol", "Holosas",
  5. Hepatoprotektivní léky - „Ursofalk“, „Essential Forte“,
  6. Vitaminy skupiny B - „Neurobion“, „Neuromultivit“,
  7. Léky, které inhibují sekreci kyseliny chlorovodíkové - „Omez“, „Gastrozol“,
  8. Trávicí enzymy - „Creon“, „Pankreatin“, „Enzistal“,
  9. Diuretika pro vylučování bilirubinu močí - „Furosemid“, „Veroshpiron“,
  10. Přípravky pro léčbu poruch trávení a odstraňování dyspeptických symptomů - „Motinorm“, „Passages“, „Motilium“.

Když hladina bilirubinu klesne z měřítka, pacient přestane jíst a spát v noci, trpí nočními můrami, nevolností a bolestmi hlavy. V takových případech je indikována hospitalizace pro intenzivní péči. Krystaloidní a koloidní roztoky - Trisol, Ringer, solný roztok - se podávají pacientům intravenózně, jsou předepisovány silné moderní hepatoprotektory a krev je transfulována. Strava v nemocnici je přísnější - bez živočišných bílkovin, čerstvé zeleniny a ovoce. Pacientům jsou povoleny cereálie, polévky na vodě, pečená jablka, banány, nízkotučný kefír, sušenky.

Všichni pacienti by měli být léčeni pod dohledem odborníka. Chcete-li vědět, jak se hladina pigmentu v krvi mění, musíte pravidelně provádět testy a navštívit svého lékaře, jehož doporučení pomohou snížit závažnost příznaků a zlepšit celkové zdraví..

Během remise by se měli všichni pacienti bez přestání starat o své zdraví a měli by být opatrní před negativními faktory vyvolávajícími druhou exacerbaci. Odborníci doporučují pokračovat v užívání choleretik, bylin a bylinných přípravků. Tím se zabrání stagnaci žluči a zabrání se tvorbě kamene ve žlučníku. Je nutné správně sestavit dietu, která vylučuje škodlivé produkty, které mají negativní vliv na průběh syndromu a na pohodu pacientů. Zdravá strava během remise by měla být pravidelná a častá, bez přejídání a dlouhého hladovění, v malých porcích každé tři hodiny. S tímto pravidlem by pacienti měli procházet životem.

Prognóza a preventivní opatření

Gilbertův syndrom má příznivou prognózu pro zotavení a pochybný pro stabilní výkon. Navzdory skutečnosti, že toto onemocnění má chronický průběh a není úplně léčeno, nevede to k hrubým ničivým poruchám a přetrvávající ireverzibilní dysfunkci jater. Syndrom nekončí neschopností a smrtí. V průběhu času je možný rozvoj cholangitidy nebo početné cholecystitidy, což zhoršuje celkovou pohodu a snižuje pracovní kapacitu pacientů.

Prevence patologie spočívá ve zkoumání párů plánujících těhotenství a majících tuto poruchu v předchozích generacích. Genetické poradenství vám umožní posoudit riziko vzniku syndromu u nenarozených dětí.

Preventivní opatření k zabránění exacerbace procesu:

  • Optimalizace práce a odpočinku,
  • Správná výživa,
  • Režim plného pití,
  • Popouštění snižuje riziko virových infekcí,
  • Vyloučení těžké fyzické námahy,
  • Chrání tělo před stresem, nárůstem emocí, morálním zraněním.

Gilbertův syndrom je nevyléčitelná vrozená patologie, která nepředstavuje ohrožení života pacienta. Při jeho exacerbaci je nutné brát léky předepsané lékařem a během remise dodržovat všechna lékařská doporučení. Pokud vedete zdravý životní styl, nepřepracováváte se, dobře se stravujete, zůstáváte v dobré fyzické kondici a jste pozitivní, můžete na nemoc navždy zapomenout.

Gilbertova nemoc: příznaky, analýzy a léčba

V poslední době se staly patologie dědičného charakteru zcela běžné. Jedním z nich je Gilbertova nemoc. Podle ICD-10 má kód E80.4. S touto odchylkou jsou již pacienti narozeni a je doprovázeno zvýšením hladiny bilirubinu v krvi.

Lékařské osvědčení

Bilirubin je látka, která je produktem zpracování starých krvinek a hemoglobinu. Ve zdravém těle se vylučují spolu s výkaly. Pokud je tento proces narušen, zůstávají v krvi. Výsledkem je, že osoba zažívá zažloutnutí očních proteinů, některých oblastí kůže a změnu složení žluči. Důležitou součástí metabolismu bilirubinu je enzym glukuronyltransferázy. V případě Gilbertovy choroby je diagnostikován nedostatek tohoto prvku..

Patologii poprvé popsal francouzský gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert. Později byla pojmenována po objeviteli. V lékařských adresářích najdete několik dalších jeho jmen: rodinná žloutenka, ústavní jaterní dysfunkce. Gilbertovi se podařilo nejen identifikovat dědičnou povahu choroby. Dokázal také prokázat vztah mezi odchylkou bilirubinu a poruchou funkce jater nebo žlučníku. Tento objev byl zaznamenán v roce 1901.

Podle lékařských údajů má 10 procent světové populace Gilbertovu chorobu. Jeho včasná diagnostika a přesné statistiky jsou komplikovány rozmazaným klinickým obrazem. Pacienti obvykle konzultují lékaře se stížnostmi na zažloutnutí skléry a určitých částí těla. Před vznikem závažných příznaků může být onemocnění detekováno pouze pomocí krevního testu.

Klasifikace poruchy

V medicíně je nemoc klasifikována do dvou typů:

  1. Přítomnost hemolýzy je dalším ničením červených krvinek. V tomto případě bude hladina bilirubinu zpočátku vysoká, což pro tuto chorobu není charakteristické..
  2. Přítomnost virové hepatitidy. V případě současných zdravotních problémů by se patologie popsaná v článku měla objevit až do 13 let.

Hlavní příčiny a rizikové faktory

Za hlavní důvod vývoje Gilbertovy choroby se považuje vada druhého chromozomu v místě odpovědném za vazbu a další transport bilirubinu v játrech. Protože je tato funkce narušena, látka se v orgánu začne hromadit, což způsobuje charakteristickou pigmentaci kůže.

Patologie se po dlouhou dobu nemusí projevovat zjevnými klinickými příznaky. Následující faktory slouží jako druh podnětu ke spuštění mechanismu exacerbace:

  • virové infekce;
  • časté stresy;
  • podvýživa;
  • nedostatek spánku / nespavosti;
  • zneužití alkoholu;
  • brát antibiotika;
  • chirurgické zákroky.

Toto onemocnění je zděděno autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že pravděpodobnost patologie u dítěte je 50% v přítomnosti mutačního genu u jednoho z rodičů.

Klinický obrázek

Mužský hormon androgen přímo ovlivňuje funkci jater. První příznaky Gilbertovy choroby se proto obvykle objevují v období dospívání, kdy dochází k pubertě, hormonální restrukturalizaci těla. Stojí za zmínku, že právě u účinků androgenního hormonu je patologie nejčastěji detekována u mužů..

Jeho hlavním znakem je žloutnutí kůže a očních bílkovin. Tento jev je spontánní a zároveň chronický. Lékaři mimo jiné projevy onemocnění upozorňují na:

  • přetrvávající nepohodlí v pankreatu;
  • pálení žáhy;
  • nevolnost po jídle sladkých potravin;
  • nedostatek chuti k jídlu;
  • chuť kovu v ústech;
  • nadýmání.

Pacienti s Gilbertovou chorobou si často stěžují na zdravotní problémy, které jsou charakteristické pro obvyklou chřipku (letargie, ospalost, tachykardie, bolavé končetiny). Jsou možné příznaky neurologické povahy. Jde o posedlé stavy a deprese.

Diagnostické metody

Když se objeví její první známky, je nutné konzultovat terapeuta. Diagnóza patologie začíná studiem historie pacienta, jeho rodiny a fyzickým vyšetřením. Pak jděte na laboratorní metody. Pacientovi musí být předepsán krevní test. U Gilbertovy choroby vykazuje snížený obsah hemoglobinu, přítomnost nezralých červených krvinek.

Diagnostika zahrnuje také testy hladovění, kyseliny nikotinové a fenobarbitalu. V prvním případě je analýza provedena první den na lačný žaludek. Je znovu jmenován po 48 hodinách. Po celou dobu musí pacient dodržovat speciální dietu, při které by obsah kalorií v denní stravě neměl překročit 400 kcal. V případě překročení koncentrace bilirubinu o 50–100% se potvrdí předběžná diagnóza. Test s nikotinem znamená zavedení léku intravenózně. Pokud je růst bilirubinu pozorován po 2-3 hodinách, je onemocnění potvrzeno. Pokud jde o fenobarbital, musí být tento lék užíván do 5 dnů. Pozitivní test se zvažuje, pokud po této době dojde ke snížení bilirubinu.

Dále se doporučuje provádět břišní ultrazvuk. Nejinformativnější je analýza DNA na Gilbertovu chorobu. S jeho pomocí může odborník přesně určit pravděpodobnost onemocnění nebo jeho přítomnost.

Co je to nebezpečná patologie?

Nemoc nepředstavuje významné nebezpečí pro lidské zdraví nebo život. Způsobuje to však nepohodlí, protože ostatní lidé ostře vnímají žlutou kůži. Kromě toho může pacient předat svou nemoc dědičností, tj. dětem. Se složitým průběhem patologie v játrech je produkce některých enzymů narušena.

Drogová terapie

Nemoc není život ohrožující. Její příznaky zůstávají dlouho bez povšimnutí. Psychickým nepohodlím pro pacienty je však nažloutlá kůže.

Drogová léčba Gilbertovy choroby zahrnuje použití několika drog. Například s exacerbací patologického procesu je předepsán „fenobarbital“. Dávkování a doba jeho podávání se volí individuálně. Dlouhodobé nebo nekontrolované použití může nepříznivě ovlivnit játra a centrální nervový systém..

Několikrát do roka se pacientům zobrazuje Ursosan. Lék brání tvorbě kamenů v játrech a uměle pro něj vytváří ochranu před negativními faktory. Preventivní průběh je obvykle několik týdnů..

Navíc jsou pacientům předepisovány léky z následujících skupin:

  • choleretic k redukci žloutenky na kůži ("Carsil", "Cholenzym");
  • barbituráty za účelem snížení bilirubinu v krvi (Surital, Fiorinal);
  • diuretika ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty ("Polyfepan", "Enterosgel");
  • hepatoprotektory k ochraně jaterních buněk (Heptral).

Po celou dobu léčby by měl být pacient pravidelně testován. To je nutné pro kontrolu průběhu terapie, její účinnost. V případě potřeby jsou léky nahrazeny analogickými prostředky, aby se zabránilo rozvoji komplikací.

Změna stravy

Strava je důležitou součástí léčebného postupu. Pomáhá zmírnit příznaky Gilbertovy choroby. Léčbu i dietu by měl zvolit lékař. Zpravidla doporučují dietu č. 5. Je velmi přísná a přísná, zahrnuje odmítnutí mnoha produktů. Na druhou stranu, s jeho pomocí se můžete zbavit nepříjemných symptomů a kontrolovat hladinu bilirubinu v krvi.

Soulad s dietou vychází z následujících doporučení:

  • veškeré jídlo by mělo být při pokojové teplotě;
  • silné čaje, káva, sycené a příliš sladké nápoje by se neměly konzumovat;
  • všechno smažené a mastné by mělo být vyloučeno;
  • potřebují jíst často, ale v malých porcích;
  • kořeněné jídlo a koření by mělo být vyloučeno;
  • vejce, výrobky obsahující cholesterol a mouka jsou zakázány;
  • nepijte ani nekuřte.

Denní strava by měla sestávat z nízkotučných a libových potravin. Zelenina a nekyslé ovoce jsou povoleny. Všechny výrobky by měly být v troubě napařeny nebo pečeny.

Pomozte tradiční medicíně

Co je Gilbertova choroba, jak ji správně léčit, lékař řekne po diagnóze. Někteří lékaři svým pacientům doporučují různé recepty tradiční medicíny jako doplněk lékařského kurzu. Jejich hlavním cílem je snížit žloutnutí kůže. Pro tento účel se často používají například bylinné čaje. Dělat takový nápoj je docela jednoduché. Je třeba nalít hrst suchých surovin vroucí vodou a nechat jej vařit. Jako léčivé rostliny můžete použít měsíček, ostropestřec mariánský, šípku, stigma kukuřice nebo dřišťál.

Pozitivní účinek mají také koupele z bylin a pleťových vod připravené na jejich základě. V tomto případě obvykle používají měsíček.

Prognóza pro zotavení

Prognóza je příznivá, ale průběh nemoci to určuje. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život. Progresivní změny v játrech jsou velmi zřídka diagnostikovány. V případě dodržování doporučení lékaře a příslušného lékařského ošetření lze hladinu bilirubinu snížit na normativní ukazatele. Žloutenka se však může znovu objevit po vynechání jídla nebo zvracení..

Lékaři upozorňují na vysokou citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky. Jde o pití alkoholu, nějaké léky. Možná vývoj zánětu žlučových cest, psychosomatické poruchy. Před plánováním těhotenství u obou rodičů, pokud má jeden z nich patologii Gilberta, je nutné konzultovat genetika.

Preventivní metody

Gilbertova nemoc je genetická patologie. Moderní medicína proto nevyvíjí metody prevence. Mnoho lidí na dlouhou dobu ani nenapadá přítomnost takové patologie v těle. To pokračuje, dokud jeden z spouštěcích faktorů nespustí nemoc. Proto lékaři doporučují vyhýbat se těmto druhům mechanismů: správné a vyvážené stravování, vyhýbání se stresu, zanechávání závislostí. Kromě toho jednou ročně musíte v rámci lékařského vyšetření navštívit hlavní lékaře. Včasné odhalené onemocnění vám umožní vyhnout se jeho komplikovanému průběhu v budoucnosti, okamžitě zahájit terapii.

Joubertův syndrom

Joubertův syndrom je vzácné geneticky heterogenní dědičné onemocnění charakterizované narušením tvorby mozečku a struktur mozkového kmene s vývojem příslušných neurologických příznaků. Příznaky této patologie vykazují významnou variabilitu jejich závažnosti, nejčastěji jsou pozorovány poruchy dýchání, poruchy okulomotoru a slabost svalů, jsou možné poruchy sluchu a zpoždění intelektuálního vývoje. Diagnóza Joubertova syndromu se provádí na základě neurologického vyšetření pacienta, magnetického rezonance mozku, molekulárně genetických studií. V současné době neexistuje žádná zvláštní léčba, používají se podpůrná a symptomatická opatření.

Obecná informace

Joubertův syndrom (Joubert) je poměrně vzácná genetická patologie, která se vyznačuje porušením embryonálního vývoje důležitých mozkových struktur, což vede k různým neurologickým problémům. Toto onemocnění poprvé popsala kanadská pediatr Marie Joubert v roce 1969. Odhalila čtyři děti, jejichž rodiče byli mezi sebou příbuzní krví, dýchací cesty, poškození sluchu, slabost svalů a známky mentální retardace. Od roku 1977 jsou tato porušení označována jako samostatná nozologická jednotka zvaná Joubertův syndrom. V budoucnu byli genetici schopni určit významnou genetickou heterogenitu onemocnění - v současnosti je známo nejméně 20 genů, jejichž mutace by mohly být s touto patologií spojeny. Navíc v téměř polovině případů Joubertova syndromu zůstávají jeho molekulární genetické mechanismy neznámé. Podle posledních údajů je výskyt tohoto onemocnění přibližně 1 případ na 1 milion novorozenců, mechanismus přenosu je autozomálně recesivní, chlapci a dívky jsou postiženi stejnou frekvencí. Při distribuci Joubertova syndromu nebyly identifikovány žádné národní, rasové ani regionální rysy.

Příčiny a klasifikace Joubertova syndromu

Při studiu Joubertova syndromu se objevuje stále více genů, jejichž mutace mohou vést k rozvoji tohoto onemocnění. K dnešnímu dni bylo identifikováno téměř dvě desítky těchto genů, zatímco v přibližně polovině klinických případů Joubertova syndromu nelze určit genetické poruchy, což naznačuje roli dalších, dosud neštudovaných defektů. K mutacím genů vedoucích k tomuto onemocnění dochází na různých chromozomech, ale vždy se dědí autozomálně recesivním mechanismem. Všechny tyto geny jsou také spojeny účastí na embryonálním vývoji mozkových struktur. Právě tato skutečnost způsobuje výskyt charakteristických symptomů Joubertova syndromu.

Bylo zjištěno, že mutace některých genů vedou k vývoji nemoci poněkud častěji než jiné. Jedním z nich je gen AHI1, který je umístěn na 6. chromozomu. Podle lékařských statistik způsobují defekty v tomto genu 10–12% všech případů Joubertova syndromu. Gen AHI1 kóduje specifický protein, který se aktivně podílí na tvorbě určitých prvků mozkového kmene a sítnice. Další běžná příčina Joubertova syndromu je považována za vadu genu CEP290 umístěného na 12. chromozomu. Kóduje sekvenci proteinu zapojeného do tvorby buněčných centrosomů a řasinek v různých orgánech těla (mozek, sítnice, srdce, plíce, ledviny). Mutace CEP290 jsou detekovány přibližně u 10% pacientů s Joubertovým syndromem.

U přibližně stejné frekvence (9-10% všech případů onemocnění) se u pacientů vyskytují mutace genu CC2D2A umístěné na 4. chromozomu. Kromě Joubertova syndromu mohou defekty v tomto genu vést k Meckellovu syndromu. Protein kódovaný CC2D2A se podílí na vývoji ciliárních a cytoskeletálních prvků buněk, navíc má schopnost vázat ionty vápníku. Vady genu TMEM67 umístěné na 8. chromozomu jsou další běžnou formou genetické poruchy v Joubertově syndromu. Stejně jako výše uvedené geny, TMEM67 exprimuje protein, který reguluje tvorbu centrosomů a řasinek v mnoha buňkách lidského těla.

Kromě toho mutace genů, jako jsou TCTN1 a TCTN2 (chromozom 12), TMEM138 a TMEM216 (chromozom 11), TMEM237, TTC21B a NPHP1 (chromozom 2), ARL13B (5. mutace), mohou vést k Joubertovu syndromu chromozom) a řada dalších. Vyskytují se s četností několika procent všech případů onemocnění, pro mnoho je relativní prevalence neznámá. Geny, jejichž funkce bylo možné zřídit, také kontrolují vývoj řasinek, centriolů nebo cytoskeletu, což umožňuje považovat Joubertův syndrom za projev poruch při tvorbě přesně těchto struktur. Mutace všech výše uvedených genů jsou zděděny autosomálně recesivním mechanismem, ale v posledních letech se objevily náznaky možnosti přenosu spojeného s pohlavím. Navrhuje se, že tato forma Joubertova syndromu je způsobena mutací genu OFD1 umístěného na chromozomu X.

Příznaky Joubertova syndromu

Fenotypové projevy Joubertova syndromu jsou obecně podobné u různých genetických variant nemoci. Existují však drobné rozdíly. Závažnost příznaků se může výrazně lišit i ve stejné rodině. V současné době nejsou spolehlivě známy důvody, proč se závažnost Joubertova syndromu u různých pacientů liší. V převážné většině případů může být přítomnost onemocnění podezřelá v prvních dnech života dítěte - je detekována svalová hypotenze, abnormální pohyby očí, často je určován kolobom (poškození očních membrán). Charakteristickým znakem Joubertova syndromu je respirační selhání - je možná rytmická nestabilita (tachypnoe, bradypnoe), zástava dechu během spánku (noční apnoe).

Jak dítě roste, je zaznamenána mírná progrese onemocnění - svalová hypotenze proudí do mozkové ataxie, je pozorováno zpoždění v motorickém a intelektuálním vývoji. Současně se spektrum duševního postižení u Joubertova syndromu velmi liší - od normy k hluboké mentální retardaci. Jsou možné poruchy sluchu (až do senzorineurální hluchoty) a vidění (v důsledku abnormalit okulomotoru i retinální dystrofie). U přibližně poloviny pacientů s Joubertovým syndromem se vyvinou různé abnormality vnitřních orgánů - jaterní fibróza, polycystická ledvina, vrozené srdeční vady. Méně často se vyskytuje encefalocele (přes velké týlní foramen nebo defekty lebeční klenby), hydrocefalus a orální hamartomy.

Vzhledem k široké škále projevů projevů Joubertova syndromu jsou rizika smrti a různé komplikace spíše nejistá. V nejzávažnějších případech je smrt dětí v dětství možná kvůli respiračním a neurologickým poruchám. S méně závažným průběhem Joubertova syndromu mohou pacienti přežít do dospělosti a dokonce i v pokročilém věku, zatímco obvykle nejsou schopni chodit kvůli cerebelární ataxii. Hlavní rizika v takových případech vytvářejí léze a anomálie ve vývoji vnitřních orgánů - srdce, ledviny, játra.

Diagnostika a léčba Joubertova syndromu

K určení Joubertova syndromu se používají následující diagnostické metody: neurologické vyšetření pacientů, magnetické rezonance mozku, další studie očí, sluchu a vnitřních orgánů. Molekulární genetická diagnostika ve většině moderních laboratoří je možná ve vztahu ke čtyřem nejčastějším typům onemocnění - způsobeným mutacemi v genech AHI1, CEP290, CC2D2A a TMEM67. Při vyšetřování pacientů s Joubertovým syndromem, svalovou slabostí, příznaky cerebelární ataxie a koordinačních poruch jsou hlavní šlachy reflexy výrazně sníženy. V motorickém vývoji je téměř vždy zpoždění, v některých případech různá míra mentální retardace.

Nejtypičtějším diagnostickým znakem Joubertova syndromu je přítomnost tzv. „Symptomu molárního zubu“ - charakteristické změny v MRI mozku, navenek podobné řezu zubu. Tento projev ukazuje na přítomnost poruch při tvorbě kmenových prvků mozku. Také zobrazování magnetickou rezonancí často určuje nedostatečný vývoj mozku červa, corpus callosum, hydrocefalus, ventrikulární dilataci, encefalocelu a dalších abnormalit ve vývoji mozku. U dospělých pacientů s Joubertovým syndromem jsou často detekovány známky poškození vnitřních orgánů - polycystická ledvina, fibróza jater a poruchy srdečního rytmu. Při vyšetření oftalmolog často odhalí nedobrovolné abnormální pohyby očí (nystagmus), coloboma, degeneraci a degeneraci sítnice.

Pomocí metod moderní genetiky je možná molekulární genetická diagnostika Joubertova syndromu, která je způsobena mutacemi v genech AHI1, CEP290, CC2D2A a TMEM67. Celkově představují defekty v těchto genech asi 40% všech případů onemocnění. Z tohoto důvodu není výsledek negativního genetického testu důvodem pro zaručené vyloučení Joubertova syndromu. Pomocnou roli při určování patologie hraje studium dědičné anamnézy pacienta, aby se potvrdil autosomálně recesivní přenos. Pomocí přímého automatického sekvencování je možné identifikovat transport patologické genové formy u příbuzných pacienta nebo s dědičností zatíženou tímto stavem.

Neexistuje žádná specifická léčba Joubertova syndromu, lékařská péče o toto onemocnění se scvrkává na paliativní a symptomatická opatření. Ke zmírnění neurologických příznaků se používají nootropická léčiva - jejich pravidelný příjem, zahájený od útlého věku, může výrazně zlepšit prognózu duševního vývoje pacienta. U Joubertovy syndromu se také používají různé fyzioterapeutické metody, speciální cvičení ke zlepšení koordinace pohybů a snížení projevů ataxie. V raném věku je často nutné pacientské monitorování dýchání, aby se zabránilo potenciálně nebezpečné apnoe.

Prognóza a prevence Joubertova syndromu

Prognóza Joubertova syndromu je často nejistá, protože závisí na závažnosti příznaků a závažnosti klinického průběhu onemocnění. V nejzávažnějších případech je fatální následek možný v raném dětství v důsledku onemocnění dýchacích cest a neurologických patologií. Ve většině případů pacienti žijí do dospělosti a dokonce i ve stáří, i když kombinace ataxie, patologií vnitřních orgánů, zraku a sluchu často vede k hlubokému postižení. Duševní vývoj může být zachován, ale existují různé stupně mentální retardace. Prevence Joubertova syndromu je možná pouze jako prenatální diagnostika nemoci a stanovení přenosu patologické formy genu u jedinců se zatížením dědičnosti.

Je Gilbertův syndrom stejně neškodný, jak se běžně věří?

Vzhled žluté kůže nebo očí po konzumaci „škodlivého“ jídla a alkoholu může člověk zjistit sám pro sebe nebo na výzvu druhých. S největší pravděpodobností bude podobný jev příznakem poněkud nepříjemného a nebezpečného onemocnění - Gilbertova syndromu. Může být také podezřelá lékařem jakékoli specializace, pokud se k němu dostal pacient se žlutým nádechem kůže nebo pokud při lékařském vyšetření absolvoval tzv. „Jaterní testy“..

Gilbertův syndrom je porušením metabolismu bilirubinu, ke kterému dochází v důsledku geneticky stanovené poruchy jaterních enzymů a vede k rozvoji benigní hyperbilirubinémie.

Gilbertova nemoc se vyznačuje mírným zvýšením hladin bilirubinu v krvi a epizodami žloutenky. Je to nejběžnější forma dědičné pigmentované hepatózy (nezánětlivé onemocnění jater). Klinické příznaky se ve většině případů vyskytují mezi 12 a 30 lety. Vývoj této patologie u dětí v pubertě je spojen s vlivem pohlavních hormonů na využití bilirubinu.

Gilbertův syndrom je mezi muži převážně běžný. Jeho prevalence v evropské populaci je přibližně 2 - 5%. To nevede k poškození funkce jater, je však rizikovým faktorem pro onemocnění žlučových kamenů.

Příčiny Gilbertova syndromu

Tento syndrom se projevuje pouze u lidí, kteří zdědili od obou rodičů defekt druhého chromozomu v genech zodpovědných za tvorbu jednoho z jaterních enzymů..

Mechanismus přenosu této patologie se nazývá autozomálně recesivní. To znamená, že neexistuje žádná souvislost s pohlavními chromozomy (X nebo Y), to znamená, že vadný gen se může vyskytnout u člověka jakéhokoli pohlaví. Pokud tedy existují dva vadné druhé chromozomy, pak se syndrom projeví sám. Pokud se však zdravý gen nachází ve stejné oblasti na párovaném chromozomu, stává se člověk pouze nositelem patologie a může jej předat svým dětem.

Androgen (mužský hormon) má velký vliv na syntézu jaterního enzymu, a proto se první známky onemocnění objevují v období dospívání, kdy dochází k pubertě, a to hormonální restrukturalizace. Gilbertův syndrom je proto nejčastěji diagnostikován u mužů.

Vývoj této choroby mohou vyvolat následující faktory:

  • častá konzumace mastných potravin a alkoholu ve velkých dávkách;
  • pravidelné užívání některých léků (paracetamol, aspirin, streptomycin, rifampicin);
  • léčba glukokortikoidy;
  • dlouhodobé užívání anabolických léků;
  • jakékoli nedávné chirurgické zákroky;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • chronická nadměrná únava, častý stres, neuróza, deprese;
  • hladovění.

Mechanismus vývoje Gilbertova syndromu

Bilirubin, který barví kůži a skléru očí žlutou barvou, je tvořen z hemoglobinu. Červené krvinky se po 120 dnech štěpí ve slezině, v důsledku čehož se uvolní neproteinová sloučenina (heme) obsahující železo a proteinový globin. Ten, který se rozpadá na složky, je absorbován krví. Heme zase tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích.

V případě exacerbace získává pokožka ikterickou barvu. Celé tělo nebo určité oblasti mohou zžloutnout - nasolabiální trojúhelník, dlaně, chodidla, podpaží. Protože bilirubin je toxický substrát, tělo ho pravděpodobně neutralizuje. K tomu se váže na albumin - hlavní krevní protein, který přenáší nepřímou frakci do jater.

Tam se k ní přidá glukuronát, díky čemuž je méně toxický a rozpustný ve vodě. Tento bilirubin se nazývá vázaný nebo přímý a vylučuje se močí a střevem..

V rozporu s popsaným procesem se zvyšuje hladina nepřímého bilirubinu rozpustného v tucích v krvi. Snadno proniká do mnoha buněk těla a dočasně narušuje nejdůležitější procesy pro ně. Zatímco se zvyšuje v rozmezí 60 μmol / l, jsou ovlivněny buňky periferní tkáně. Pokud je jeho úroveň vyšší, může proniknout do mozku a ovlivnit jeho struktury zodpovědné za realizaci životně důležitých procesů.

Příznaky Gilbertova syndromu

Klinické projevy Gilbertova syndromu se zpravidla vyvíjejí u dětí ve věku 12 a více let, průběh nemoci je zvlněný. Vyznačuje se žloutenkou různé závažnosti - od sotva patrné subictericity skléry po jasně žlutou barvu kůže a sliznic. Její epizody se objevují náhle, obvykle se zesilují po vystavení provokujícím faktorům a poté se vyřeší samostatně. U novorozenců se příznaky této patologie mohou podobat novorozenecké (fyziologické) žloutence. V některých případech se mohou objevit xantelasmy očních víček (benigní žluté mastné výrůstky).

Většina pacientů s tímto syndromem si stěžuje na těžkost v pravé hypochondrii, stejně jako na pocit nepohodlí v břišní dutině. Kromě toho se mohou objevit astenovegetativní poruchy (špatný spánek, únava, pocení) a dyspeptické symptomy (nevolnost, nechutenství, plynatost). Ve 20% případů je zaznamenán mírný nárůst jater a u 10% sleziny může být také pozorována cholecystitida nebo dysfunkce žlučníku.

Asi třetina pacientů s Gilbertovým syndromem nemá vůbec žádné stížnosti. S bezvýznamností projevů může být nemoc dlouho bez povšimnutí.

Pro zhoršení Gilbertova syndromu jsou tedy nutné následující příznaky:

  • periodicky se vyskytující nažloutlost skléry a / nebo kůže;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • poruchy spánku;
  • rychlá únava;
  • xanthelasma.

Lze také pozorovat nespecifické příznaky:

  • pocení
  • těžkost ve správné hypochondrii;
  • nevolnost;
  • pálení žáhy;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy a svalů;
  • svědicí pokožka;
  • průjem nebo zácpa;
  • závrať;
  • obecná slabost;
  • apatie nebo podrážděnost;
  • třesoucí se končetiny;
  • poruchy spánku;
  • tlaková bolest v pravé hypochondrii;
  • studený pot, záchvaty paniky s nevolností a palpitacemi.

Během období pohody zpravidla neexistují žádné klinické projevy a přibližně třetina lidí je během exacerbací dokonce nemá. Ty vznikají s různými frekvencemi, záleží na životním stylu, povaze jídla a fyzické aktivitě. K relapsům nemoci dochází nejčastěji na podzim a na jaře, bez léčby trvá několik týdnů.

Vlastnosti průběhu Gilbertovy choroby u těhotných žen a dětí

Gilbertův syndrom není kontraindikací těhotenství. Žena je schopna úspěšně vydržet a porodit zdravé dítě. Pokud však existuje patologie u jednoho nebo obou rodičů, je nutné konzultovat genetika s lékařem. V případě potřeby jim přidělí test DNA, aby stanovil procento rizika, že bude mít nemocné dítě. Genetická vada je detekována u poloviny dětí narozených rodičům s touto chorobou.

V průběhu těhotenství by žena měla striktně dodržovat dietu a užívat léky určené k normalizaci hladiny bilirubinu v krvi. Člověk by si však měl dávat pozor na užívání drog, protože některé z nich mohou způsobit vývoj komplikací, které zahrnují zhoršený růst a vývoj plodu, výskyt potratu, jakož i částečný nebo úplný cystický unášení..

U novorozenců je žloutnutí kůže zcela běžné. V přítomnosti Gilbertova syndromu by jeden z rodičů měl určitě provést genetickou studii, aby se ujistil, že je to způsobeno genetickou mutací a že není spojeno s jakýmkoli funkčním poškozením..

U dítěte s Gilbertovou chorobou je výrazná žlutost zaznamenána nejen v kůži, ale také ve všech viditelných sliznicích. Zrnitost může být pozorována v horním víčku. Nemoc má tendenci cyklovat. Bez exacerbace klinické projevy zcela chybí.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Před diagnostikováním Gilbertovy choroby je třeba vyloučit přítomnost dalších nemocí, které mohou být doprovázeny žloutenkou (například hemolytická anémie, hepatitida, cirhóza, Wilson-Konovalovova nemoc atd.)..

Diagnóza zpravidla začíná průzkumem a fyzickým vyšetřením. Lékař se zeptá pacienta na průběh nemoci a kdy byly příznaky poprvé zaznamenány (například po hladovění, fyzické námaze nebo předchozí infekci), poté vyšetří kůži, skléru očí a sliznic za účelem zjištění žloutenky..

Metody laboratorního výzkumu zahrnují:

  • obecný krevní test (KLA);
  • obecná analýza moči (OAM);
  • krevní test na bilirubin;
  • biochemická analýza krve: hladina celkového proteinu, ALT, AST, alkalická fosfatáza, GGTP (mohou zůstat normální nebo zvýšit);
  • analýza stolice pro stercobilin;
  • markery viru hepatitidy B, C, D;
  • DNA analýza
  • vzorky se hladováním (pacient spotřebovává jídlo po dobu dvou dnů, jejichž celková energetická hodnota je 400 kcal za den);
  • vzorky s kyselinou nikotinovou, fenobarbitalem a bromosulfaleinem.

Instrumentální diagnostické metody zahrnují následující:

  • ultrazvukové vyšetření břišního ultrazvuku;
  • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
  • perkutánní punkční jaterní biopsie (CKBP) prováděná pro další histologické vyšetření vzorku tkáně a vyloučení chronické hepatitidy nebo cirhózy;
  • počítačová tomografie (CT) břišních orgánů;
  • elastografie.

Léčba Gilbertova syndromu

Lékař rozhoduje o potřebě léčby na základě stavu pacienta, hladiny bilirubinu a míry remise.

Pokud hladina nepřímého bilirubinu nepřesahuje 60 μmol / l, zatímco neexistují žádné příznaky, jako je ospalost, nevolnost nebo zvracení, změny chování, krvácení z dásní a zaznamená se pouze mírné nažloutnutí, léčba lékem se neprovádí. Lze použít pouze: fototerapii, dietní terapii a přijímání sorbentů.

Kromě toho by se pacienti s tímto onemocněním měli při opalování určitě vyhnout opalování a chránit kůži opalovacím krémem..

V případě, že nepřímý bilirubin překročí 80 μmol / l, je pacientovi předepsán fenobarbital na dobu dvou až tří týdnů (řízení vozidla a chod do práce jsou zakázány, protože tento lék způsobuje ospalost). Mohou být použity i jiné léky s obsahem, ale s menšími prášky na spaní..

Jsou také předepisovány sorbenty, inhibitory protonové pumpy, které snižují produkci kyseliny chlorovodíkové (například Omeprazol), léčiva, která normalizují střevní motilitu (Motilium).

Dietní terapie

Při hladině bilirubinu vyšší než 80 μmol / l je strava již přísnější. Povoleny jsou nízkotučná masa, ryby, tvaroh a nízkotučné nápoje z kyselého mléka, sušený chléb, sladké čaje, ovocné nápoje, nekyselené šťávy, čerstvá, pečená a vařená zelenina a ovoce.

Je přísně zakázáno jíst kořeněná, mastná, uzená a konzervovaná jídla, čokoládu a muffin. Také nemůžete pít kávu, kakao a alkohol..

Nemocniční léčba

Pokud je hladina bilirubinu příliš vysoká nebo pokud pacient začal spát horší, je znepokojen snížením chuti k jídlu, nevolností, nočními můrami, pak je nutná hospitalizace v nemocnici. Tam mu pomůže významně snížit bilirubinémii pomocí: intravenózního podávání hepatoprotektorů, bude sledovat správný příjem sorbentů, navíc laktulózových přípravků, které blokují účinky toxických látek, ke kterým dochází při předepisování poškození jater.

Strava je v tomto případě extrémně organická. Živočišné bílkoviny (vejce, maso, ryby nebo tvaroh), tuky, čerstvá zelenina, bobule a ovoce jsou z ní zcela odstraněny. Můžete jíst polévky bez smažení, cereálie, pečená jablka, nízkotučné výrobky z kyselého mléka a banány.

V období remise není nutná přísná strava, musíte pouze vyloučit produkty, které způsobují exacerbaci. Pacientova strava by měla obsahovat dostatečné množství zeleniny bohaté na vlákninu, maso a ryby, méně sycené nápoje, sladkosti a rychlé občerstvení. Alkoholické nápoje by měly být zcela vyloučeny..

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu takové genetické choroby. Počátek nemoci můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud budete dodržovat některá pravidla:

  • jíst zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • být méně na slunci;
  • Vyhněte se těžké fyzické námaze;
  • temperament, aby méně trpěl virovými chorobami;
  • zkuste eliminovat faktory vedoucí k onemocnění virové hepatitidy (nechráněný sex, injekční užívání drog, tetování, piercing atd.).

Očkování dětí Gilbertovým syndromem není kontraindikováno.

Závěr

Gilbertova nemoc postupuje celkem příznivě. V průběhu let se může objevit zánět žlučovodů, cholelitiáza, která negativně ovlivňuje pracovní kapacitu pacientů, není však známkou postižení.

Pokud se párům se syndromem narodil pár, měli by se před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetickým lékařem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů trpí touto patologií..

Vyvinuli jsme velké úsilí, abyste si mohli tento článek přečíst, a my budeme rádi, že nám poskytnete zpětnou vazbu ve formě hodnocení. Autor s potěšením uvidí, že vás tento materiál zajímal. poděkovat!