Gilbertova nemoc

Diagnóza Gilbertova syndromu je často prováděna u lidí, kteří po konzumaci některých produktů mají žlutý nádech kůže. Jedná se o genetické onemocnění, které je spojeno s narušenou funkcí vylučování bilirubinu. Lékař může mít podezření na přítomnost patologie jakékoli orientace, ale konečnou diagnózu stanoví hepatolog po provedení studií.

Co je to nemoc??

Gilbertův syndrom je onemocnění jater, které poprvé popsal August Nicole Gilbert. Toto onemocnění má jiná jména: familiární nehemolytická žloutenka, benigní hyperbilirubinémie, kostní dysfunkce jater. Mechanismus vývoje onemocnění je následující: v krevní plazmě se zvyšuje množství nekonjugovaného bilirubinu a dochází k zablokování žlučových cest a hemolýze. Patologie je zděděná. Toto onemocnění probíhá paroxysmálně, s krátkodobým zbarvením skléry očí a kůže. S patologií trpí játra podobné destrukční změny jako u cirhózy nebo hepatitidy.

Kód ICD 10 - E80.4 Gilbertův syndrom.

Existují dva typy nemocí:

  • Pokračuje s dalšími podmínkami deformace erytrocytů (hemolýza). V tomto případě jsou indexy nepřímého bilirubinu přeceňovány, dokud se nesrážejí s omezením ve formě porušení prvku UDP-glukuronitransferázy..
  • Toto onemocnění je spojeno s paralelním vývojem hepatitidy. Osoba, která má heterozygotní indikátor a vyvine virovou patologii, čelí projevu onemocnění do 13 let.

Genetika popisuje autozomálně recesivní algoritmus pro přenos syndromu, který ukazuje následující:

  • Nedostatek komunikace s X a Y chromozomy. Anomálie se může objevit u zástupce jakéhokoli pohlaví.
  • U každé osoby jsou chromozomy uvedeny ve dvojicích. Proto se v přítomnosti dvou vadných nepřátel vyvíjí syndrom.
Zpět na obsah

Důvody pro vzhled

Před zahájením léčby onemocnění musíte vědět, jaké faktory vyvolávají jeho vzhled. Tento syndrom se vyvíjí u těch, jejichž rodiče měli odchylku ve tvorbě jaterních enzymů. To vede ke skutečnosti, že obsah uridin fosfát-glukuronyltransferázy je snížen čtyřikrát a dochází k selhání v transformaci toxického přímého bilirubinu, který má toxický účinek na mozek. Genová dědičnost se projevuje pod vlivem následujících důvodů:

  • alkohol;
  • anabolická léčiva;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • hladovění;
  • stresové situace;
  • nesprávně provedená operace;
  • špatná strava.
Zpět na obsah

Příznaky onemocnění

Heterozygotní rys Gilbertova syndromu se nemusí roky projevit. Hladiny Bilirubinu jsou normální a čas od času stoupají. Jakmile se tedy objeví alespoň nepřímé příznaky syndromu, musíte se poradit s lékařem. Hlavní projevy jsou:

  • žlutý odstín bílkovin očí a kůže;
  • rozvoj rychlé únavy;
  • poruchy spánku;
  • nedostatek chuti k jídlu;
  • xanthelasma.

Jsou pozorovány další příznaky:

  • hyperhidróza;
  • horečka;
  • nadýmání;
  • bolest a pocit tíže v pravé hypochondrii;
  • stoličky nepravidelné konzistence;
  • migréna;
  • bolest svalů;
  • svědění kůže;
  • apatie nebo podráždění.
Zpět na obsah

Funkce během těhotenství

Nemoc není exkluzivním faktorem pro plánování porodu dítěte. Nicméně rodiče s heterozygotním chromozomem by se měli před početí poradit s lékařem. Možná budete muset projít genetickou analýzou Gilbertova syndromu, abyste určili riziko rozvoje patologie u dítěte. Pro úspěšné nasazení v těhotenství je nutné vést speciální životní styl:

  • vyloučit jakoukoli fyzickou aktivitu;
  • odmítnout alkoholické nápoje;
  • dodržovat správnou výživu;
  • vyhnout se emočnímu stresu;
  • omezit čas strávený na slunci.

Pokud se u těhotné ženy a jejího partnera najde heterozygotní sloučenina, může být nezbytná léčba, zejména pokud je pozorována exacerbace. V takových okamžicích je léčba prováděna lidovými prostředky a léčbou symptomů léky. Pokud je bilirubin během těhotenství zvýšen, je léčba snížena na minimum. Před provedením terapeutických opatření je nutné se poradit s lékařem.

Jaké je nebezpečí nemoci?

Pokud neprovádíte včasné vyšetření a nezačnete odstraňovat příznak a příčinu vyvolané hepatózy, existuje riziko komplikací, zejména když onemocnění probíhá v akutní formě. Častým důsledkem, který je Gilbertův syndrom nebezpečný, je zablokování žlučníku kameny a solemi nebo zánětlivé procesy sliznic..

Diagnostika

Gilbertovu chorobu může lékař prokázat až po vyšetření. Hlavním indikátorem je test DNA, který vám umožní určit genetický vývoj, laboratorní studie. Klinické studie zahrnují jaterní testy, vyšetření krve a moči a provádějí se ke stanovení hladiny bilirubinu, výsledků koagulogramu a množství alkalické fosfatázy. Indikátory testů na nemoc jsou uvedeny v tabulce.

CharakteristickýÚroveň syndromu
U dětíU dospělých
Cholesterol2,17-5,772,97-8,79
Bílek40-5035-50
ALT2-175-30
AST2-208-40
Protrombinový index80-10080-100

Diagnostické metody zahrnují použití diferenciální metody k vyloučení početné cholecystitidy nebo jiné patologie, jejíž klinická podoba je podobná Gilbertově chorobě. K potvrzení výsledků, které výzkum DNA ukáže, zahrnuje diagnóza další opatření:

  • ultrazvukové vyšetření ledvin a žlučových cest;
  • radioizotopové vyšetření jaterní tkáně;
  • biopsie.
Zpět na obsah

Léčba nemocí

Po přesných výsledcích, které diagnostika ukáže, je nutné začít léčit nemoc. Rozlište individuální terapeutický plán může být pouze specialista, založený na individuálních indikátorech. Kromě toho musíte dodržovat správné menu (dieta 5), ​​milovat sport a řídit se doporučeními lékaře. V tomto případě bude účinek tablet lepší. Léčba projevů homozygotního chromozomu je vybrána podle stupně odchylky:

    Pro tuto patologii existuje algoritmus a schémata léčby.

  • strava s Gilbertovým syndromem;
  • fototerapie;
  • sorbenty;
  • do 80 mm / c / mol:
    • Corvalol;
    • správná výživa.
  • Pokud lékař zachází s Gilbertovým syndromem u dětí nebo dospělých v nemocnici, doporučuje se použít širší škálu drog:

    • polyionové injekce;
    • hepatoprotektory (Ursosan);
    • sorbenty ("Bílé uhlí", "Smecta");
    • antitoxická léčiva (Normase, Dufalac);
    • podání albuminu.

    U novorozenců se homozygotní abnormální chromozom může projevovat v teplotě, takže bude zapotřebí vegetativního antipyretika.

    Prevence nemocí

    Genetika je odvětví, ve kterém je nemožné předpovídat něco bez podrobné studie. Proto by při nejmenším riziku rozvoje patologie měla být prevence prováděna celý můj život. Následující opatření pomohou minimalizovat projevy Gilbertovy choroby a zabránit častým exacerbacím:

    • držet se zdravé výživy;
    • pravidelně temperované;
    • opustit nadměrnou fyzickou námahu;
    • omezit vystavení slunci;
    • vyloučit možnost virů a infekcí vstupujících do těla.

    Navzdory skutečnosti, že Gilbertova nemoc ve většině případů nepoškodí zdraví, je nutné ji včas léčit a pravidelně podrobovat vyšetření k identifikaci patologie v raných stádiích. Pokud budete postupovat podle lékařských předpisů, můžete minimalizovat projevy nemoci a žít celý život.

    Gilbertův syndrom: příznaky, příčiny, léčba

    Stav, kdy si osoba nebo její příbuzní všimnou žluté barvy kůže nebo očí (často k tomu dochází po hostině s použitím různých potravin), s důkladnější studií, může se ukázat jako Gilbertův syndrom.

    Lékař jakékoli specializace může mít také podezření na přítomnost patologie, pokud během období exacerbace musel projít analýzou zvanou „jaterní testy“ nebo podstoupit vyšetření.

    Definice pojmu

    Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je chronické jaterní onemocnění benigního původu, doprovázené epizodickým ikterickým zbarvením skléry a kůže - někdy - a dalšími příznaky spojenými se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi. Nemoc teče ve vlnách: po obdobích bez patologických příznaků následují exacerbace, které se objevují hlavně po požití některých potravin nebo alkoholu. Při neustálém používání „nevhodných“ potravin jaterních enzymů může dojít k chronickému průběhu onemocnění.

    Tato patologie je spojena s defektem genu přenášeného z rodičů. To nevede k těžké destrukci jater, jako je tomu u cirhózy, ale může být komplikováno zánětem žlučovodů nebo tvorbou kamene ve žlučníku (viz příznaky onemocnění žlučníku).

    Někteří lékaři považují Gilbertův syndrom za nemoc, ale za organickou genetickou vlastnost. To není pravda: enzym, jehož syntézní porucha je základem patologie, se podílí na neutralizaci různých toxických látek. To znamená, že pokud některá funkce orgánu trpí, může být stav bezpečně nazýván nemoc.

    Co se děje v těle s tímto syndromem

    Bilirubin, který způsobuje zbarvení bílkovin lidské kůže a očí ve slunečné barvě, je látkou tvořenou z hemoglobinu. Po 120 dnech života se červené krvinky, červené krvinky rozpadají ve slezině, uvolňuje se z nich hemu - neproteinová sloučenina obsahující železo a globbinový protein. Ten, který se rozpadá na složky, je absorbován krví. Drahokam tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích..

    Při exacerbaci má pokožka ikteričtější barvu. Jak kůže celého těla, tak určité oblasti - chodidla, dlaně, nasolabiální trojúhelník, podpaží se mohou zbarvit žlutě..

    Protože se jedná o toxický substrát (hlavně pro mozek), tělo se ho snaží neutralizovat rychleji. K tomu je spojena s hlavním krevním proteinem - albuminem, který přenáší bilirubin (jeho nepřímou frakci) do jater.

    Část z nich tam čeká na enzym UDF-glukuronyltransferázu, která ji díky přidání glukuronátu činí rozpustnou ve vodě a méně toxickou. Takový bilirubin (nazývá se přímý, vázaný) se vylučuje do střeva a moči..

    Gilbertův syndrom je patognomonické porušení:

    • penetrace nepřímého bilirubinu do hepatocytů (jaterních buněk);
    • dodání do oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
    • vazba glukuronátu.

    V krvi s Gilbertovým syndromem je tedy hladina bilirubinu v tucích nepřímo rozpustná. Snadno proniká do mnoha buněk (membrány všech buněk jsou představovány dvojitou lipidovou vrstvou). Tam najde mitochondrie, pronikne do nich (jejich membrána se většinou skládá také z lipidů) a dočasně narušuje procesy, které jsou pro ně důležité v buňkách: dýchání tkání, oxidační fosforylace, syntéza proteinů a další.

    Zatímco nepřímý bilirubin je zvýšen v rozmezí 60 μmol / l (s normou 1,70 - 8,51 μmol / l), jsou ovlivněny mitochondrie periferních tkání. Pokud je jeho hladina vyšší, látka rozpustná v tucích dostane šanci proniknout do mozku a ovlivnit struktury, které jsou zodpovědné za provádění různých životně důležitých procesů. Nejvíce ohrožující život impregnací bilirubinem center zodpovědných za dýchání a srdeční funkce. Ačkoli tento syndrom není spojen s tímto syndromem (zde bilirubin občas stoupá na vysoké počty), ale pokud je kombinován s lékem, virovou nebo alkoholickou lézí, takový obrázek je možný.

    Když se syndrom projevil v poslední době, nedošlo k žádným změnám v játrech. Když je však u lidí pozorováno po dlouhou dobu, začne se v jeho buňkách ukládat zlatohnědý pigment. Oni sami podstoupí proteinovou dystrofii a intercelulární matrice začne podléhat zjizvení..

    Statistiky nemocí

    Gilbertův syndrom je poměrně častá patologie mezi populací celého světa. Vyskytuje se u 2 - 10% Evropanů, každou třicátou Asii, ale Afričané jsou nejčastěji nemocní - nemoc je registrována v každé třetí.

    Nemoc se projevuje ve věku 12-30 let, kdy je v těle zaznamenán nárůst sexuálních hormonů. Muži onemocní 5 až 7krát častěji: je to kvůli účinku na metabolismus bilirubinu mužských pohlavních hormonů.

    Trpělo mnoho slavných lidí, což jim však nebránilo v dosažení úspěchu v životě. Mezi ně patří Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin, možná Michail Lermontov.

    Příčiny

    Důvody rozvoje Gilbertovy syndromu jsou genetické. Vyvíjí se u lidí, kteří zdědili jistý defekt druhého chromozomu od obou rodičů: na místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát-glukuronyltransferázy (nebo bilirubinu-UGT1A1) - se objevují další dvě „cihly“. Jedná se o nukleové kyseliny thyminu a adeninu, které lze vložit jednou nebo vícekrát. Závažnost průběhu nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody bude záviset na počtu „příloh“..

    Výsledkem je, že se obsah enzymu sníží na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu toxičtějšího na mozek na vázanou frakci - mnohem horší..

    Uvedená chromozomální vada se často cítí až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu přesně androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

    Jak se tento gen přenáší

    Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

    • neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že se abnormální gen může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
    • každá osoba má každý chromozom v párech. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, projeví se příznaky Gilbertova syndromu. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

    Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém chromozomu, jako je tento, se člověk stává pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má vadný gen, takže šance na přenos z obou rodičů je poměrně velká.

    Spouštěcí faktory

    Obvykle se syndrom nevyvíjí od nuly, protože 20-30% UDP-glucouronyltransferázy poskytuje potřeby těla za běžných podmínek. První příznaky Gilbertovy choroby se objevují po:

    • zneužití alkoholu;
    • užívání anabolických drog;
    • těžká fyzická aktivita;
    • užívání přípravků obsahujících paracetamol, aspirin; použití rifampicinových nebo streptomycinových antibiotik;
    • půst;
    • přepracování a stres;
    • dehydratace;
    • operace;
    • léčba prednisolonem, dexamethasonem, diprospanem nebo jinými, na bázi glukokortikoidních hormonů;
    • jíst velké množství potravin, zejména mastné.

    Tyto stejné faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají její relaps..

    Druhy syndromu

    Onemocnění je klasifikováno podle dvou kritérií:

    • Přítomnost další destrukce červených krvinek (hemolýza). Pokud onemocnění pokračuje hemolýzou, je nepřímý bilirubin zpočátku zvýšen, dokonce před střetem s blokem ve formě defektu v enzymu UDF-glukuronyltransferáza.
    • Vztah k virové hepatitidě (Botkinova choroba, hepatitida B, C). Pokud osoba, která má dva vadné druhé chromozomy, trpí akutní hepatitidou virového původu, projeví se patologie dříve, až do 13 let. Jinak se projeví za 12-30 let.

    Příznaky

    Pro zhoršení Gilbertova syndromu jsou nutné následující příznaky:

    • pravidelně se objevující nažloutnutí kůže a / nebo očních proteinů (sclera žlutá i při nižší hladině bilirubinu). Kůže celého těla nebo oddělené oblasti (nasolabiální trojúhelník, dlaně, axilární fosílie nebo chodidla) se mohou stát žlutými;
    • rychlá únava;
    • snížená kvalita spánku;
    • ztráta chuti k jídlu;
    • xanthelasma - žluté plaky v očních víčkách.

    Lze také pozorovat:

    • pocení
    • pálení žáhy;
    • těžkost v hypochondrii na pravé straně;
    • nevolnost;
    • nadýmání;
    • bolest hlavy;
    • bolest svalů;
    • průjem nebo naopak zácpa;
    • svědicí pokožka;
    • slabost;
    • apatie nebo naopak podrážděnost;
    • závrať;
    • třesoucí se končetiny;
    • tlaková bolest v pravé hypochondrii;
    • pocit, že žaludek „stojí“;
    • poruchy spánku;
    • poruchy autonomního nervového systému: studený pot, záchvaty paniky se zvýšenou srdeční frekvencí a nevolností;

    Během období pohody všechny známky zcela chybí a třetina lidí je nemá během exacerbace..

    Exacerbace se vyskytují s různými frekvencemi: jednou za pět let až pětkrát ročně - to vše závisí na povaze příjmu potravy, fyzické aktivitě a životním stylu. K nejčastějším relapsům dochází na jaře a na podzim, bez léčby trvá asi 2 týdny.

    U lidí s chronickým průběhem nemoci se často mění charakter. Je to kvůli nepohodlí, které zažívají kvůli skutečnosti, že jejich oko nebo barva kůže se liší od ostatních. Trpí také potřebou průběžných zkoušek..

    Jak zjistit, co je to syndrom

    Lékař může naznačovat, že osoba má Gilbertův syndrom a jeho příznaky již podle toho, jak nemoc začala, jakož i zvýšením hladiny celkového bilirubinu v žilní krvi v důsledku nepřímé frakce - až 85 μmol / L. Kromě toho jsou enzymy, které naznačují poškození jaterní tkáně - AlAT a AsAT - v normálním rozmezí. Jiné testy jaterních funkcí: hladiny albuminu, koagulogramové indexy, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza jsou v rámci normálních limitů:

    IndexS Gilbertovou chorobou
    U dětí ve věku 12 až 14 letU dospělých
    Cholesterol2,17 - 5,772,97 - 8,79
    Bílek40 - 50,035 - 50,0
    ALT, ME2 - 175 - 30
    AST, ME2 - 208 - 40
    Protrombinový index80 - 10080 - 100

    Je důležité, aby s Gilbertovým syndromem byly všechny testy, které jsou předepsány k určení příčiny žloutenky, negativní. To:

    • markery virové hepatitidy: A, B, C, E, F (pro hepatitidu D nemá smysl brát ji s nepotvrzenou hepatitidou B);
    • DNA viru Epstein-Barr;
    • Cytomegalovirus DNA;
    • antinukleární protilátky a protilátky proti jaterním mikrozomům - markery autoimunitní hepatitidy.

    Hemogram by neměl vykazovat snížení hladiny červených krvinek a hemoglobinu, forma by neměla obsahovat „mikrocytózu“, „anisocytózu“ nebo „mikrosférocytózu“ (což naznačuje hemolytickou anémii, nikoliv Gilbertův syndrom). Protilátky proti erytrocytům detekované při Coombsově reakci by také neměly nastat.

    Jiné orgány netrpí (jako například těžkou hepatitidou B), jak je patrné z ukazatelů močoviny, amylázy, kreatininu. Beze změny a rovnováhy elektrolytů. Bromosulfaleinový test: uvolňování bilirubinu je sníženo o 1/5. Genom virů hepatitidy (DNA a RNA) pomocí PCR z krve - negativní výsledek.

    Výsledek stolice stercobilinu je negativní. V moči nebyl nalezen žlučový pigment.

    Nepřímo potvrďte syndrom pomocí následujících funkčních testů:

    • fenobarbitální test: Užívání prášky na spaní se stejným názvem po dobu 5 dnů snižuje koncentraci nepřímého bilirubinu. Fenobarbital je vybrán v dávce 3 mg / kg hmotnosti za den.
    • test na lačno: pokud člověk po dobu dvou dnů sníží 400 kcal / den, jeho bilirubin se zvýší o 50 - 100%;
    • test s kyselinou nikotinovou (léčivo snižuje odolnost membrány erytrocytů): pokud je tento lék podáván intravenózně, zvýší se koncentrace nekonjugovaného bilirubinu.

    Genetická analýza

    Diagnóza je potvrzena analýzou Gilbertova syndromu. Toto je název studie lidské DNA získané buď žilní krví nebo bukálním seškrabáním. Pro nemoc je psáno: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Pokud po zkratce „TA“ (to znamená 2 nukleové kyseliny - thymin a adenin) je číslo 6 oba časy - vylučuje Gilbertův syndrom, který vede diagnostické vyhledávání ve směru dalších dědičných žloutenek a hemolytické anémie. Tato analýza je poměrně drahá (asi 5 000 rublů).

    Po diagnostice lze provést instrumentální studie:

    • Ultrazvuk jater, žlučový trakt: stanovení velikosti, stavu funkčního povrchu jater, cholecystitida, zánět intra- a extrahepatických žlučovodů, kameny v žlučovodech;
    • Radioizotopová studie jaterní tkáně: Gilbertova nemoc je charakterizována porušením vylučovacích a absorpčních funkcí;
    • Biopsie jater: neexistují žádné známky zánětu, cirhózy nebo ukládání lipidů v jaterních buňkách, ale lze stanovit snížení aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
    • Elastometrie jater - získávání údajů o struktuře jater měřením jeho elasticity. Výrobci přístroje Fibroscan, na kterém je postup prováděn, tvrdí, že metoda je alternativou k jaterní biopsii.

    Léčba

    O otázce potřeby léčby rozhoduje lékař na základě stavu osoby, frekvence remise, hladiny bilirubinu.

    Až 60 μmol / l

    Léčba Gilbertova syndromu, pokud nekonjugovaná frakce bilirubinu není vyšší než 60 μmol / l, nevyskytují se žádné známky, jako je ospalost, změna chování, krvácení z dásní, nevolnost nebo zvracení, ale je zaznamenána mírná žloutenka, není předepisována žádná léčba. Lze použít pouze:

    • fototerapie: osvětlení pokožky modrým světlem, které pomáhá ve vodě nerozpustnému nepřímému bilirubinu proniknout do lumirubinu rozpustného ve vodě a vylučovat se krví;
    • dietní terapie s výjimkou produktu vyvolávajícího onemocnění a vyloučení mastných a smažených potravin;
    • sorbenty: příjem aktivního uhlí, polysorbu nebo jiného sorbentu.

    Kromě toho se bude muset člověk vyhnout opalování a při procházce na slunci chránit pokožku opalovacím krémem.

    Ošetření, pokud je vyšší než 80 μmol / l

    Pokud je nepřímý bilirubin vyšší než 80 μmol / l, předepisuje se lék „Fenobarbital“ v dávce 50–200 mg denně po dobu 2–3 týdnů (způsobuje ospalost, proto je řízení a práce během léčby zakázáno). Lze použít fenobarbitální přípravky s menším obsahem tablet na spaní: Valocordin, Barboval a Corvalol.

    Doporučuje se také léčivo „zixorin“ („flumecinol“, „sinclit“): aktivuje jednotlivé jaterní enzymy, včetně glukuronyltransferázy. Nezpůsobuje hypnotický účinek jako fenobarbital a po jeho vysazení se z těla rychleji vylučuje..

    Kromě toho jsou předepisovány další léky:

    • sorbenty;
    • inhibitory protonové pumpy (Omeprazol, Rabeprazol), které nebudou produkovat velká množství kyseliny chlorovodíkové;
    • léky, které normalizují střevní motilitu: "Domperidon" ("Dormicum", "Motilium").

    Dieta pro Gilbertovu nemoc

    Strava pro syndrom s hyperbilirubinemií vyšší než 80 μmol / l je již přísnější. Povoleno:

    • nízkotučné odrůdy masa a ryb;
    • nízkotučné nápoje z kyselého mléka a tvaroh;
    • sušený chléb;
    • sušenky;
    • nekyselené šťávy;
    • Ovocné nápoje;
    • sladké čaje;
    • čerstvá a pečená zelenina a ovoce.

    Je zakázáno jíst mastná, kořenitá, konzervovaná a uzená jídla, vdolky a čokoládu. Nepijte alkohol, kakao ani kávu.

    Nemocniční péče

    Pokud je hladina bilirubinu vysoká nebo osoba zhoršila spánek, je narušena nočními můrami, nevolností, sníženou chutí k jídlu, je nutná hospitalizace. V nemocnici mu bude pomáhat při snižování bilirubinémie:

    • intravenózní podání polyiontových roztoků
    • jmenování výkonných moderních hepatoprotektorů
    • dodržujte správný příjem sorbentů
    • blokující účinky toxických látek vznikajících při poškození jater, laktulózových přípravků: Předepíše se také Normáza, Dufalac nebo jiné.
    • Důležité je, že budou schopni provádět intravenózní albumin nebo krevní transfúzi.

    V tomto případě je strava extrémně organická. Živočišné bílkoviny (maso, droby, vejce, tvaroh nebo ryby) jsou z něj odstraněny, čerstvá zelenina, ovoce a bobule, tuky jsou vyloučeny. Můžete jíst pouze obiloviny, polévky bez smažení, pečená jablka, sušenky, banány a nízkotučné mléčné výrobky.

    Doba prominutí

    V období bez exacerbace je nutné chránit jejich žlučovody před stagnací žluči v nich a tvorbou kamenů. Za tímto účelem se užívají choleretické byliny, drogy Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Jednou za 2 týdny provádějí „slepý zvuk“, když berou xylitol, sorbitol nebo karlovarskou sůl na lačný žaludek, pak leží na pravé straně a ohřívají žlučníku pomocí vyhřívací podložky teplou vodou po dobu půl hodiny.

    Doba remise nevyžaduje, aby pacienti dodržovali přísnou stravu, pouze musíte vyloučit produkty, které způsobují exacerbaci (každá osoba má jinou sadu). Strava by měla mít dostatek zeleniny bohaté na vlákninu, nutně - malá množství masa a ryb, méně sladkostí, sycené nápoje a rychlé občerstvení. Alkohol se nejlépe eliminuje úplně: i když po něm nežloutnete, v kombinaci s mastným a těžkým občerstvením může vést k hepatitidě.

    Rovněž je nebezpečná touha udržet bilirubin v normálním stavu při nevyvážené stravě. To může vést člověka k falešnému pocitu: tento pigment se sníží, ale ne kvůli zlepšené funkci jater, ale kvůli snížení obsahu červených krvinek a anémie povede ke zcela odlišným komplikacím..

    Předpověď

    Gilbertova nemoc postupuje příznivě, aniž by způsobovala zvýšení úmrtnosti, i když nepřímý bilirubin v krvi je neustále zvyšován. V průběhu let se vyvíjí zánět žlučovodů, který prochází uvnitř jater i mimo něj, onemocnění žlučových kamenů, které negativně ovlivňuje schopnost pracovat, ale není známkou pro vydání zdravotního postižení.

    Pokud již pár měl dítě s Gilbertovým syndromem, musí se před plánováním další koncepce poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů zjevně trpí touto patologií..

    Pokud je Gilbertův syndrom kombinován s jinými syndromy, u nichž je využití bilirubinu narušeno (například u Dubin-Johnson nebo Krigler-Nayarova syndromu), pak je prognóza u člověka poměrně závažná.

    Utrpení z tohoto onemocnění je obtížnější tolerovat onemocnění jater a žlučových cest, zejména virovou hepatitidu.

    Vojenská služba

    Pokud jde o Gilbertův syndrom a armádu, právní předpisy naznačují, že osoba je způsobilá pro službu, ale musí být identifikována v prostředí, ve kterém nebude muset fyzicky tvrdě pracovat, hladovět nebo brát toxické výrobky z jater (například v centrále). Pokud se chce pacient věnovat kariéře profesionálního vojenského muže, není povolen.

    Prevence

    Je nemožné zabránit výskytu genetického onemocnění, kterým je tento syndrom. Počátek nemoci můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud:

    • jíst zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
    • náchylnost k menším onemocněním virovými chorobami;
    • sledovat kvalitu jídla, aby nedošlo k otravě (při zvracení se syndrom zhoršuje)
    • nepoužívejte těžkou fyzickou námahu;
    • být méně na slunci;
    • vyloučit faktory, které mohou vést k virové hepatitidě (injekční užívání drog, nechráněný sex, piercing / tetování atd.).

    Očkování pro Gilbertův syndrom není kontraindikováno.

    Gilbertův syndrom je tedy nemoc, i když ve velké většině případů neohrožuje život, ale vyžaduje určitá omezení životního stylu. Pokud nechcete brzy trpět jeho komplikacemi, identifikujte faktory vyvolávající exacerbaci a vyhněte se jim. Diskutujte také se svým hepatologem nebo terapeutem o všech otázkách týkajících se výživových pravidel, pití, léků nebo alternativní léčby.

    Gilbertův syndrom - příznaky a léčba

    Co je Gilbertův syndrom? Příčiny, diagnostika a léčebné metody jsou diskutovány v článku Dr. Vasiliev R.V., praktický lékař se zkušenostmi 13 let.

    Definice nemoci. Příčiny onemocnění

    Gilbertův syndrom je geneticky pigmentovaná hepatóza s autozomálně dominantním typem dědičnosti, která pokračuje se zvýšením hladiny nekonjugovaného (volného) bilirubinu, častěji se projevuje během puberty a charakterizuje benigním průběhem. [1]

    Synonyma pro název nemoci: jednoduchá familiární cholémie, ústavní nebo idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie, nehemolytická familiární žloutenka.

    Pokud jde o prevalenci, toto onemocnění se vyskytuje u nejméně 5% populace, v poměru mužů a žen - 4: 1. Onemocnění poprvé popsal francouzský lékař Augustine Gilbert v roce 1901.

    Gilbertův syndrom se častěji projevuje během puberty a je charakterizován benigním průběhem.

    Vyvolávací faktory pro projev syndromu zahrnují:

    • půst nebo přejídání;
    • tučná jídla;
    • některé léky;
    • alkohol;
    • infekce (chřipka, akutní respirační virové infekce, vitrusová hepatitida);
    • fyzické a duševní přetížení;
    • zranění a chirurgické zákroky.

    Příčinou onemocnění je genetický defekt v enzymu UFDGT1 * 1, ke kterému dochází v důsledku jeho mutace. V důsledku tohoto defektu se snižuje funkční aktivita tohoto enzymu a narušuje se intracelulární transport bilirubinu v jaterních buňkách na spojení volného (nevázaného) bilirubinu s kyselinou glukuronovou. To vede ke zvýšení volného bilirubinu.

    Příznaky Gilbertova syndromu

    Někteří odborníci interpretují Gilbertův syndrom nikoli jako nemoc, ale jako fyziologický rys těla.

    Před pubertou může být tento syndrom asymptomatický. Později (po 11 letech) je charakteristická trojice znaků: [1]

    • žloutenka různé závažnosti;
    • xantelasma očních víček (žluté papuly);
    • frekvence příznaků.

    Žloutenka se nejčastěji projevuje ikterickou (žloutenkou) sklérou, matnou žloutenkou kůže (zejména obličeje), někdy i částečnou lézí chodidel, dlaní, axilárních dutin a nasolabiálním trojúhelníkem.

    Toto onemocnění je často kombinováno s generalizovanou dysplázií (abnormální vývoj) pojivové tkáně.

    Posílení žloutenky lze pozorovat po infekci, emocionální a fyzické námaze, užívání řady léků (zejména antibiotik), půstu a zvracení.

    Klinické projevy obecného onemocnění mohou být:

    • slabost;
    • nevolnost;
    • Deprese
    • špatný spánek;
    • snížené rozpětí pozornosti.

    Pokud jde o gastrointestinální trakt, projevuje se Gilbertův syndrom snížením chuti k jídlu, změnou chuti v ústech (hořkost, kovová chuť), belgováním, těžkostí v pravé hypochondrii, méně často se vyskytuje bolestivá povaha a špatná snášenlivost drog.

    Se zhoršujícím se průběhem Gilbertova syndromu a výrazným zvýšením toxické (volné) frakce bilirubinu se může objevit latentní hemolýza, zatímco se zvyšuje hyperbilirubinemie a přidává se systémový pruritus do klinického obrazu..

    Patogeneze Gilbertova syndromu

    Normálně se volný bilirubin objevuje v krvi hlavně (v 80–85% případů) s destrukcí červených krvinek, zejména komplexu HEM, který je součástí hemoglobinové struktury. K tomu dochází v buňkách makrofágového systému, zvláště aktivně v buňkách jater sleziny a Kupffer. Zbytek bilirubinu je tvořen destrukcí dalších proteinů obsahujících heme (například cytochrom P-450).

    U dospělého se denně vytvoří asi 200 až 350 mg volného bilirubinu. Takový bilirubin je mírně rozpustný ve vodě, ale je dobře rozpustný v tucích, takže může interagovat s fosfolipidy („tuky“) buněčných membrán, zejména mozkem, což může vysvětlit jeho vysokou toxicitu, zejména toxické účinky na nervový systém..

    Zpočátku se po zničení komplexu HEM v plazmě objeví bilirubin v nekonjugované (volné nebo nevázané) formě a je transportován krví pomocí albuminových proteinů. Volný bilirubin nemůže proniknout renální bariérou kvůli adhezi na albumin, proto zůstává v krvi.

    V játrech nevázaný bilirubin přechází na povrch hepatocytů. Aby se snížila toxicita a vylučoval volný bilirubin v jaterních buňkách pomocí enzymu UFDGT1 * 1, váže se na kyselinu glukuronovou a mění se na konjugovaný (přímý nebo vázaný) bilirubin. Konjugovaný bilirubin je vysoce rozpustný ve vodě, je pro organismus méně toxický a následně se snadno vylučuje střeva žlučem.

    V Gilbertově syndromu se vazba volného bilirubinu na kyselinu glukuronovou snižuje na 30% normy, zatímco koncentrace přímého bilirubinu v žluči se zvyšuje.

    Gilbertův syndrom je založen na genetické vadě - přítomnosti genu kódujícího enzym UDFGT1 * 1, další TA dinukleotid, na promotorovém místě A (TA) 6TAA. To způsobuje vytvoření vadné oblasti A (TA) 7TAA. Prodloužení promotorové sekvence narušuje vazbu transkripčního faktoru IID, a proto je sníženo množství a kvalita syntetizovaného enzymu UDFGT1, který se podílí na vazbě volného bilirubinu na glukuronovou kyselinu, na netoxický vázaný toxický volný bilirubin.

    Druhým mechanismem pro rozvoj Gilbertovho syndromu je porušení zachycení bilirubinu mikrozomy vaskulárního pólu jaterní buňky a jeho transport glutathion-S-transferázou, která dodává volný bilirubin do mikrozomů jaterních buněk.

    Výše uvedené patologické procesy vedou ke zvýšení obsahu volného (nevázaného) bilirubinu v plazmě, což způsobuje klinické projevy nemoci. [6]

    Klasifikace a fáze vývoje Gilbertovy syndromy

    Neexistuje obecně přijímaná klasifikace Gilbertova syndromu, nicméně genotypy syndromu lze rozdělit na polymorfismy.

    Gilbertův syndrom a jak s ním žít?

    Definice nemoci a příčiny nemoci.

    Gilbertův syndrom je dědičný, vyskytuje se na genetické úrovni, když se nemoc přenáší z jednoho z rodičů. Je to způsobeno zvýšením hladiny bilirubinu v séru. Toto onemocnění se týká pigmentované hepatózy a může vést k poškození jater, a tím způsobit cholelitiázu. Tento syndrom se nejčastěji projevuje během puberty a je charakterizován benigním průběhem, běžnějším u mužů. Nemoc není žádným způsobem nebezpečná, ale může mít nepříjemné následky, pokud nebudete postupovat podle doporučení svého lékaře. Synonyma tohoto onemocnění zahrnují: jednoduchou familiární cholémii, nehematologickou familiární žloutenku. Onemocnění poprvé popsal francouzský gastroenterolog Nicolas Augustine Gilbert v roce 1901.

    Příčinou onemocnění je genetický defekt v enzymu UFDGT, u kterého je využití bilirubinu narušeno, je způsoben genovou mutací. V důsledku toho se funkčnost tohoto enzymu snižuje a hladina bilirubinu v krevním séru je snížena. Poté, co je bilirubin uložen v tkáních, zbarví je žlutě.

    Provokující faktory syndromu zahrnují:

    1. Infekce (SARS, chřipka, virová hepatitida)
    2. Hladovění nebo přejídání.
    3. Fyzické nebo duševní přetížení.
    4. Poranění nebo chirurgický zákrok.
    5. Konzumace alkoholu.
    6. Užívání některých léků.

    Příznaky Gilbertova syndromu.

    Nemoc se projevuje epizodami žloutenky a obvykle se určuje spontánně. Mezi hlavní příznaky nemoci patří:

    • žloutenka různé závažnosti;
    • vzhled žluté vyrážky;
    • frekvence příznaků.

    U člověka se žloutenka projevuje různým stupněm závažnosti, může to být zbarvená skléra nebo zjevná nažloutnutí kůže, zejména obličeje, někdy s částečným poškozením chodidel a dlaní, podpaží a nasolabiálního trojúhelníku.

    Klinický projev nemoci:

    • malátnost a slabost;
    • poruchy spánku;
    • snížené rozpětí pozornosti a deprese;
    • Nadměrné pocení;
    • rychlá únava.

    Z gastrointestinálního traktu se projevují poruchy ve formě snížené chuti k jídlu, zhoršené stolice, změny v chuti v ústech (hořká nebo kovová chuť), říhání, nevolnost vzácně. Rovněž může existovat závažnost v pravé hypochondrii, někdy i bolestivé povahy. U tohoto syndromu nejsou léky dobře tolerovány.

    Gilbertův syndrom může nastat bez chybějících zjevných příznaků a stížností pacientů.

    Diagnóza Gilbertova syndromu.

    • klinický krevní test;
    • obecná analýza moči a stolice;
    • hladina bilirubinu v krvi;
    • analýza stolice pro stercobilin.
    • krevní enzymy (AsAT, AlAT, GGTP, alkalická fosfatáza);
    • sérové ​​proteiny a jejich frakce;
    • protrombinový čas;
    • markery viru hepatitidy B, C, D.

    Instrumentální a jiné diagnostické metody:

    • ultrazvuk břišní dutiny;
    • jaterní punkci;
    • funkční testy (test nalačno, nikotinový test, rifampincinový test, fenobarbitální test);
    • molekulární diagnostické metody.

    Při diagnostice je nutné brát v úvahu pohlaví a věk pacienta, jakož i přítomnost syndromu v nejbližší příbuzné. Během palpace pacienta je možné mírné zvětšení jater, a možná to vůbec neublíží..

    Léčba syndromu, jak s ním žít?

    U tohoto syndromu není nutná žádná zvláštní léčba, stačí zmírnit nebo odstranit příznaky probíhající nemoci. K tomu se používá restriktivní zacházení:

    • vyloučení provokačních faktorů;
    • vylučování přímého bilirubinu (silné pití, příjem aktivního uhlí jako absorbentu bilirubinu ve střevě);
    • strava, vyloučení potravin nasycených mastnými kyselinami a konzervačními látkami;
    • vitaminová terapie;
    • užívání choleretik;
    • výměna krevní transfuze;
    • průběh příjmu hepatoprotektorů;
    • odmítnutí vzít konkurenty glukuronidace.

    U většiny lidí s Gilbertovým syndromem se často vyskytne cholecystitida a cholelitiáza, ale s tímto onemocněním můžete žít, pokud budete dodržovat všechna omezující opatření a dodržovat všechna doporučení. Pro prevenci léčby jsou některá evropská letoviska vynikající, kde pomáhají vyrovnat se s touto nemocí..

    Skvělé místo pro prevenci léčby syndromu.

    Lázně Karlovy Vary - známé svými léčivými prameny. Termální minerální voda ze zdrojů příznivě ovlivňuje léčbu a prevenci gastrointestinálních chorob. Hlavní léčba v sanatoriích v Karlových Varech je pitná. Všechny vodní balneologické procedury v sanatoriích se také provádějí na základě minerální léčivé vody ze zdrojů. Voda z přírodních zdrojů pomocí speciálně vybavených potrubí vstupuje do kolonád města: zahrada, mlýn, gejzír, hrad, trh. Chemické složení vody je téměř stejné, jediným rozdílem je teplota vody a obsah oxidu uhličitého. Podle doporučení jsou pro nejlepší léčebný účinek taková sanatoria jako:

    Doporučená sanatoria pro prevenci Gilbertova syndromu

    Lázně Karlovy Vary jsou všeobecně známé svými značnými úspěchy v léčbě gastrointestinálních chorob. Sanatoria jsou vybavena moderními diagnostickými zařízeními, laboratořemi. Vysoké výsledky zotavení jsou doprovázeny individuálním přístupem ke každému pacientovi, příznivým klimatem a přírodou v letovisku.

    Je Gilbertův syndrom stejně neškodný, jak se běžně věří?

    Vzhled žluté kůže nebo očí po konzumaci „škodlivého“ jídla a alkoholu může člověk zjistit sám pro sebe nebo na výzvu druhých. S největší pravděpodobností bude podobný jev příznakem poněkud nepříjemného a nebezpečného onemocnění - Gilbertova syndromu. Může být také podezřelá lékařem jakékoli specializace, pokud se k němu dostal pacient se žlutým nádechem kůže nebo pokud při lékařském vyšetření absolvoval tzv. „Jaterní testy“..

    Gilbertův syndrom je porušením metabolismu bilirubinu, ke kterému dochází v důsledku geneticky stanovené poruchy jaterních enzymů a vede k rozvoji benigní hyperbilirubinémie.

    Gilbertova nemoc se vyznačuje mírným zvýšením hladin bilirubinu v krvi a epizodami žloutenky. Je to nejběžnější forma dědičné pigmentované hepatózy (nezánětlivé onemocnění jater). Klinické příznaky se ve většině případů vyskytují mezi 12 a 30 lety. Vývoj této patologie u dětí v pubertě je spojen s vlivem pohlavních hormonů na využití bilirubinu.

    Gilbertův syndrom je mezi muži převážně běžný. Jeho prevalence v evropské populaci je přibližně 2 - 5%. To nevede k poškození funkce jater, je však rizikovým faktorem pro onemocnění žlučových kamenů.

    Příčiny Gilbertova syndromu

    Tento syndrom se projevuje pouze u lidí, kteří zdědili od obou rodičů defekt druhého chromozomu v genech zodpovědných za tvorbu jednoho z jaterních enzymů..

    Mechanismus přenosu této patologie se nazývá autozomálně recesivní. To znamená, že neexistuje žádná souvislost s pohlavními chromozomy (X nebo Y), to znamená, že vadný gen se může vyskytnout u člověka jakéhokoli pohlaví. Pokud tedy existují dva vadné druhé chromozomy, pak se syndrom projeví sám. Pokud se však zdravý gen nachází ve stejné oblasti na párovaném chromozomu, stává se člověk pouze nositelem patologie a může jej předat svým dětem.

    Androgen (mužský hormon) má velký vliv na syntézu jaterního enzymu, a proto se první známky onemocnění objevují v období dospívání, kdy dochází k pubertě, a to hormonální restrukturalizace. Gilbertův syndrom je proto nejčastěji diagnostikován u mužů.

    Vývoj této choroby mohou vyvolat následující faktory:

    • častá konzumace mastných potravin a alkoholu ve velkých dávkách;
    • pravidelné užívání některých léků (paracetamol, aspirin, streptomycin, rifampicin);
    • léčba glukokortikoidy;
    • dlouhodobé užívání anabolických léků;
    • jakékoli nedávné chirurgické zákroky;
    • nadměrná fyzická aktivita;
    • chronická nadměrná únava, častý stres, neuróza, deprese;
    • hladovění.

    Mechanismus vývoje Gilbertova syndromu

    Bilirubin, který barví kůži a skléru očí žlutou barvou, je tvořen z hemoglobinu. Červené krvinky se po 120 dnech štěpí ve slezině, v důsledku čehož se uvolní neproteinová sloučenina (heme) obsahující železo a proteinový globin. Ten, který se rozpadá na složky, je absorbován krví. Heme zase tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích.

    V případě exacerbace získává pokožka ikterickou barvu. Celé tělo nebo určité oblasti mohou zžloutnout - nasolabiální trojúhelník, dlaně, chodidla, podpaží. Protože bilirubin je toxický substrát, tělo ho pravděpodobně neutralizuje. K tomu se váže na albumin - hlavní krevní protein, který přenáší nepřímou frakci do jater.

    Tam se k ní přidá glukuronát, díky čemuž je méně toxický a rozpustný ve vodě. Tento bilirubin se nazývá vázaný nebo přímý a vylučuje se močí a střevem..

    V rozporu s popsaným procesem se zvyšuje hladina nepřímého bilirubinu rozpustného v tucích v krvi. Snadno proniká do mnoha buněk těla a dočasně narušuje nejdůležitější procesy pro ně. Zatímco se zvyšuje v rozmezí 60 μmol / l, jsou ovlivněny buňky periferní tkáně. Pokud je jeho úroveň vyšší, může proniknout do mozku a ovlivnit jeho struktury zodpovědné za realizaci životně důležitých procesů.

    Příznaky Gilbertova syndromu

    Klinické projevy Gilbertova syndromu se zpravidla vyvíjejí u dětí ve věku 12 a více let, průběh nemoci je zvlněný. Vyznačuje se žloutenkou různé závažnosti - od sotva patrné subictericity skléry po jasně žlutou barvu kůže a sliznic. Její epizody se objevují náhle, obvykle se zesilují po vystavení provokujícím faktorům a poté se vyřeší samostatně. U novorozenců se příznaky této patologie mohou podobat novorozenecké (fyziologické) žloutence. V některých případech se mohou objevit xantelasmy očních víček (benigní žluté mastné výrůstky).

    Většina pacientů s tímto syndromem si stěžuje na těžkost v pravé hypochondrii, stejně jako na pocit nepohodlí v břišní dutině. Kromě toho se mohou objevit astenovegetativní poruchy (špatný spánek, únava, pocení) a dyspeptické symptomy (nevolnost, nechutenství, plynatost). Ve 20% případů je zaznamenán mírný nárůst jater a u 10% sleziny může být také pozorována cholecystitida nebo dysfunkce žlučníku.

    Asi třetina pacientů s Gilbertovým syndromem nemá vůbec žádné stížnosti. S bezvýznamností projevů může být nemoc dlouho bez povšimnutí.

    Pro zhoršení Gilbertova syndromu jsou tedy nutné následující příznaky:

    • periodicky se vyskytující nažloutlost skléry a / nebo kůže;
    • ztráta chuti k jídlu;
    • poruchy spánku;
    • rychlá únava;
    • xanthelasma.

    Lze také pozorovat nespecifické příznaky:

    • pocení
    • těžkost ve správné hypochondrii;
    • nevolnost;
    • pálení žáhy;
    • nadýmání;
    • bolest hlavy a svalů;
    • svědicí pokožka;
    • průjem nebo zácpa;
    • závrať;
    • obecná slabost;
    • apatie nebo podrážděnost;
    • třesoucí se končetiny;
    • poruchy spánku;
    • tlaková bolest v pravé hypochondrii;
    • studený pot, záchvaty paniky s nevolností a palpitacemi.

    Během období pohody zpravidla neexistují žádné klinické projevy a přibližně třetina lidí je během exacerbací dokonce nemá. Ty vznikají s různými frekvencemi, záleží na životním stylu, povaze jídla a fyzické aktivitě. K relapsům nemoci dochází nejčastěji na podzim a na jaře, bez léčby trvá několik týdnů.

    Vlastnosti průběhu Gilbertovy choroby u těhotných žen a dětí

    Gilbertův syndrom není kontraindikací těhotenství. Žena je schopna úspěšně vydržet a porodit zdravé dítě. Pokud však existuje patologie u jednoho nebo obou rodičů, je nutné konzultovat genetika s lékařem. V případě potřeby jim přidělí test DNA, aby stanovil procento rizika, že bude mít nemocné dítě. Genetická vada je detekována u poloviny dětí narozených rodičům s touto chorobou.

    V průběhu těhotenství by žena měla striktně dodržovat dietu a užívat léky určené k normalizaci hladiny bilirubinu v krvi. Člověk by si však měl dávat pozor na užívání drog, protože některé z nich mohou způsobit vývoj komplikací, které zahrnují zhoršený růst a vývoj plodu, výskyt potratu, jakož i částečný nebo úplný cystický unášení..

    U novorozenců je žloutnutí kůže zcela běžné. V přítomnosti Gilbertova syndromu by jeden z rodičů měl určitě provést genetickou studii, aby se ujistil, že je to způsobeno genetickou mutací a že není spojeno s jakýmkoli funkčním poškozením..

    U dítěte s Gilbertovou chorobou je výrazná žlutost zaznamenána nejen v kůži, ale také ve všech viditelných sliznicích. Zrnitost může být pozorována v horním víčku. Nemoc má tendenci cyklovat. Bez exacerbace klinické projevy zcela chybí.

    Diagnóza Gilbertova syndromu

    Před diagnostikováním Gilbertovy choroby je třeba vyloučit přítomnost dalších nemocí, které mohou být doprovázeny žloutenkou (například hemolytická anémie, hepatitida, cirhóza, Wilson-Konovalovova nemoc atd.)..

    Diagnóza zpravidla začíná průzkumem a fyzickým vyšetřením. Lékař se zeptá pacienta na průběh nemoci a kdy byly příznaky poprvé zaznamenány (například po hladovění, fyzické námaze nebo předchozí infekci), poté vyšetří kůži, skléru očí a sliznic za účelem zjištění žloutenky..

    Metody laboratorního výzkumu zahrnují:

    • obecný krevní test (KLA);
    • obecná analýza moči (OAM);
    • krevní test na bilirubin;
    • biochemická analýza krve: hladina celkového proteinu, ALT, AST, alkalická fosfatáza, GGTP (mohou zůstat normální nebo zvýšit);
    • analýza stolice pro stercobilin;
    • markery viru hepatitidy B, C, D;
    • DNA analýza
    • vzorky se hladováním (pacient spotřebovává jídlo po dobu dvou dnů, jejichž celková energetická hodnota je 400 kcal za den);
    • vzorky s kyselinou nikotinovou, fenobarbitalem a bromosulfaleinem.

    Instrumentální diagnostické metody zahrnují následující:

    • ultrazvukové vyšetření břišního ultrazvuku;
    • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
    • perkutánní punkční jaterní biopsie (CKBP) prováděná pro další histologické vyšetření vzorku tkáně a vyloučení chronické hepatitidy nebo cirhózy;
    • počítačová tomografie (CT) břišních orgánů;
    • elastografie.

    Léčba Gilbertova syndromu

    Lékař rozhoduje o potřebě léčby na základě stavu pacienta, hladiny bilirubinu a míry remise.

    Pokud hladina nepřímého bilirubinu nepřesahuje 60 μmol / l, zatímco neexistují žádné příznaky, jako je ospalost, nevolnost nebo zvracení, změny chování, krvácení z dásní a zaznamená se pouze mírné nažloutnutí, léčba lékem se neprovádí. Lze použít pouze: fototerapii, dietní terapii a přijímání sorbentů.

    Kromě toho by se pacienti s tímto onemocněním měli při opalování určitě vyhnout opalování a chránit kůži opalovacím krémem..

    V případě, že nepřímý bilirubin překročí 80 μmol / l, je pacientovi předepsán fenobarbital na dobu dvou až tří týdnů (řízení vozidla a chod do práce jsou zakázány, protože tento lék způsobuje ospalost). Mohou být použity i jiné léky s obsahem, ale s menšími prášky na spaní..

    Jsou také předepisovány sorbenty, inhibitory protonové pumpy, které snižují produkci kyseliny chlorovodíkové (například Omeprazol), léčiva, která normalizují střevní motilitu (Motilium).

    Dietní terapie

    Při hladině bilirubinu vyšší než 80 μmol / l je strava již přísnější. Povoleny jsou nízkotučná masa, ryby, tvaroh a nízkotučné nápoje z kyselého mléka, sušený chléb, sladké čaje, ovocné nápoje, nekyselené šťávy, čerstvá, pečená a vařená zelenina a ovoce.

    Je přísně zakázáno jíst kořeněná, mastná, uzená a konzervovaná jídla, čokoládu a muffin. Také nemůžete pít kávu, kakao a alkohol..

    Nemocniční léčba

    Pokud je hladina bilirubinu příliš vysoká nebo pokud pacient začal spát horší, je znepokojen snížením chuti k jídlu, nevolností, nočními můrami, pak je nutná hospitalizace v nemocnici. Tam mu pomůže významně snížit bilirubinémii pomocí: intravenózního podávání hepatoprotektorů, bude sledovat správný příjem sorbentů, navíc laktulózových přípravků, které blokují účinky toxických látek, ke kterým dochází při předepisování poškození jater.

    Strava je v tomto případě extrémně organická. Živočišné bílkoviny (vejce, maso, ryby nebo tvaroh), tuky, čerstvá zelenina, bobule a ovoce jsou z ní zcela odstraněny. Můžete jíst polévky bez smažení, cereálie, pečená jablka, nízkotučné výrobky z kyselého mléka a banány.

    V období remise není nutná přísná strava, musíte pouze vyloučit produkty, které způsobují exacerbaci. Pacientova strava by měla obsahovat dostatečné množství zeleniny bohaté na vlákninu, maso a ryby, méně sycené nápoje, sladkosti a rychlé občerstvení. Alkoholické nápoje by měly být zcela vyloučeny..

    Prevence

    Je nemožné zabránit výskytu takové genetické choroby. Počátek nemoci můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud budete dodržovat některá pravidla:

    • jíst zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
    • být méně na slunci;
    • Vyhněte se těžké fyzické námaze;
    • temperament, aby méně trpěl virovými chorobami;
    • zkuste eliminovat faktory vedoucí k onemocnění virové hepatitidy (nechráněný sex, injekční užívání drog, tetování, piercing atd.).

    Očkování dětí Gilbertovým syndromem není kontraindikováno.

    Závěr

    Gilbertova nemoc postupuje celkem příznivě. V průběhu let se může objevit zánět žlučovodů, cholelitiáza, která negativně ovlivňuje pracovní kapacitu pacientů, není však známkou postižení.

    Pokud se párům se syndromem narodil pár, měli by se před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetickým lékařem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů trpí touto patologií..

    Vyvinuli jsme velké úsilí, abyste si mohli tento článek přečíst, a my budeme rádi, že nám poskytnete zpětnou vazbu ve formě hodnocení. Autor s potěšením uvidí, že vás tento materiál zajímal. poděkovat!