Co je to hemochromatóza

Hemochromatóza znamená ukládání atomů železa v lidském těle, ale současně se příliš zvyšuje jeho reabsorpce v tenkém a tlustém střevu..

To vede k hromadění železa v různých lidských orgánech.

Struktura a funkce tkáně jsou narušeny. Synonyma, jako je bronzový diabetes, siderofilie, pigmentovaná cirhóza jater, se nacházejí na internetu.

Podle zdroje z Ústavu poruch železa (USA) bylo asi 1 milion lidí náchylných k hemochromatóze a 150 tisíc lidí, kteří jej histologicky potvrdili, bylo spočteno a určeno.

Důvody pro vzhled

Existují 2 typy bronzové cukrovky:

  • primární (genetické nebo vrozené) je genetické onemocnění, u kterého existuje mutagenní gen na 6. chromozomu,
  • sekundární (získané) - v průběhu života se v jednotlivci ukládá železo a poškozují se orgánové struktury.

V literatuře jsou také popsány formy získané hemochromatózy:

  • post-transfúze - vyskytuje se při chronickém průběhu anémie, když byly krevní transfuzní roztoky opakovaně použity pro léčebné potřeby,
  • Alimentární - tento bronzový diabetes je registrován u afrických kmenů, vyskytuje se také u jiných národů s alimentární cirhózou,
  • metabolický - narušení železa při onemocnění krve. U pacientů s poškozením jater se projevuje v době fungování nebo uměle vytvořené antokomózy portocavalů s nedostatečností pankreatu.,
  • smíšeného původu - obvykle se vyskytuje u thalassémie, některých typů anémie.

Všechny typy onemocnění vyžadují kvalifikovanou léčbu..

Symptomatologie

Co se týče hemochromatózy, spoléhají se na klinické a symptomatické rysy. Bronzová cukrovka má 3 fáze:

  • Fáze 1 - bronzový diabetes bez přebytečného železa,
  • Fáze 2 - hromadění železa, ale bez klinických příznaků,
  • Fáze 3 - viditelné klinické a symptomatické projevy.

Na viditelné klinice se vnější příznaky skládají z: poškození kůže, kardiovaskulárního systému, jater, orgánů endokrinního systému, kostí a kloubů.

U bronzového diabetu se vyskytují tato onemocnění: hyperpigmentace kůže (bronz), cirhotické poškození jater, diabetes mellitus, nedostatečná funkce srdce, hypogonadismus a artropatie. V závislosti na postiženém orgánu však jedna z chorob skončí. Je třeba poznamenat, že příznaky hemochromatózy se objevují stejně u žen i mužů.

Za prvé, stížnosti mají následující sadu:

  • slabost, apatie, lhostejnost, hubnutí,
  • potemnění kůže,
  • bolest v různých oblastech břicha,
  • snížení nebo ztráta přitažlivosti k opačnému pohlaví (kvůli nedostatečnosti hypofyzární gonadotropní funkce).

Jedním z prvních atributů hemochromatózy je hyperpigmentace kůže. Kůže nabývá bronzově měděné, hnědé nebo světle kouřové barvy. To je velmi jasně demonstrováno na viditelných částech těla (paže, obličej, krk), na genitálech, v podpaží. Kůže je suchá, lesklá.

V přibližně 80% případů je u pacientů diagnostikován diabetes mellitus nezávislý na inzulínu. Příznaky jsou podobné běžnému diabetu: žízeň, sucho v ústech, polyurie. Ale je tu rys - zřídka se zhoršuje acidózou a kómatem.

Zaprvé se v těle hromadí železo a pacientům je často diagnostikována hepatomegalie a cirhotické změny v játrech. Ferrum ničí jaterní buňky. Játra jsou palpací mnohem hustší, hladší a citlivější. V pokročilém stádiu je vývoj stavu typu masit, selhání jaterních buněk komplikované.

Artropatie se neobjevuje vzácně u pacientů ve věku 50 a více let. Patologický proces ovlivňuje 2 a 3 metakarpální klouby i další velké klouby. Je zaznamenána přetrvávající artralgie způsobená ukládáním vápníku v kloubní chrupavce. V průběhu času se vyvíjí tuhost..

Kardiovaskulární systém je ovlivněn u 25–30% pacientů: kardiomyopatie, poruchy rytmu, městnavé srdeční selhání. To jsou projevy nejčastějších příčin smrti v mladší generaci..

U pacientů se objevují další endokrinní patologie. Dochází ke snížení aktivity hypofýzy, páru nadledvin a štítné žlázy. U samců varlata začínají atrofovat, impotence postupuje, vlasy vypadávají v celém těle. U žen je nedostatek menstruace a neplodnosti.

U dětí se hemochromatóza vyskytuje v dědičné formě. Symptomatologie je stejná jako u dospělých.

Diagnostika

Kromě svědomitě shromážděných anamnestických údajů a vyšetření pacienta jsou důležité kroky v diagnostice hemochromatózy:

  • obecná analýza krevních parametrů - anémie, zvýšená ESR, sérové ​​železo, feritin, saturace krve železem,
  • analýza moči - zvýšené hladiny bílkovin, cukru v moči,
  • biochemický krevní test - glukózový indikátor, změna jaterních indikátorů (transaminázy, gama globuliny, thymolový test)
  • testy na hormony a jejich metabolity,
  • EKG - narušení rytmu srdce (arytmie), snížený metabolismus srdečního svalu,
  • ultrazvuk srdce (echokardiografie) - expanze komor komor nebo síní, funkční slabost kontraktility myokardu,
  • ultrazvukové vyšetření postižených orgánů, diagnostika radionuklidů, počítačová digitální tomografie jater, slezina.

Při provádění výše uvedených studií budou změny odhaleny všude. Diagnóza je však histologicky potvrzena. To znamená, že je provedena biopsie tkání jater a epidermis, změněné buňky jsou vyšetřeny mikroskopem a popsány.

U hemochromatózy, inkluzí obsahujících železo budou na tkáňových vzorcích přítomny morfologické změny v jaterních buňkách.

Léčba

Diabetickým bronzovým pacientům se doporučuje především mít stravu s vysokým obsahem bílkovin a nízkým obsahem potravin obsahujících železo (játra, masné výrobky, jablka atd.).

Je důležité jíst potraviny se značným obsahem vápníku - tvaroh, mléko, kefír, jogurt. Alkoholické nápoje musí být zcela omezeny. Čaj obsahující tanin je velmi populární. To komplikuje metabolismus železa z potravin.

Zejména cenově dostupnou a rychlou metodou odstraňování nadměrného množství železa z orgánů a tkání je terapeutické krevní krvácení.

Při vpichu žíly se nejprve odebere 400-600 ml krve. Postupy se provádějí jednou týdně až do maximální normalizace stavu. Pozitivní účinek se projeví poklesem sérového ferritinu, železa, normalizací počtu červených krvinek, uspokojivým opakovaným propíchnutím jaterní tkáně. Poté můžete pokračovat v prodloužených intervalech (1krát za 2-3 měsíce). Pokrevní krev zpravidla pokračuje po celý život.

U pacientů, kteří nemohou tolerovat postup krve, jsou předepisovány chelátory železa. Někteří lidé fotografují, aby viděli zlepšení léčby hemochromatózy bez analýzy..

Komplikace

S nedostatkem léčebných opatření často dochází ke komplikacím. U nemocných s cirhózou jater je vývoj hemochromatózy komplikován selháním jater, jaterním adenokarcinomem, gastrointestinálním krvácením.

Čím vyšší je věk, zvyšuje se četnost projevů a je příčinou úmrtí pacienta.

S jakoukoli patologií klesá imunita, bronzová cukrovka není výjimkou. Proto se k takovým pacientům často přidávají infekční onemocnění. Nejčastěji napadají vzácné bakterie a viry, které lze obtížně léčit..

K úmrtí dochází při těžké pneumonii nebo sepse..

U srdečních chorob existuje mnoho komplikací. Toto a porucha rytmu, myokarditida, srdeční selhání, srdeční infarkt, embolie tepen. Procento je malé, ale existuje..

Předpověď

Prognóza bronzové cukrovky je ve většině případů příznivá. Je důležité diagnostikovat včas a předepsat odpovídající léčbu co nejdříve.

S vývojem komplikací se prognóza mění na nepříliš příznivou. Průměrná délka života pacientů je vysoká. Prognóza bez kvalitní léčby je špatná a tito pacienti nežijí déle než 5 let.

Prevence a doporučení

Pro takovou chorobu neexistují žádná preventivní opatření. Můžete sledovat rodinné choroby a identifikovat patologii u příbuzných. V takovém případě budete muset být dále vyšetřeni a konzultovat odborného lékaře..

Je velmi důležité identifikovat nemoc při prvních projevech a zabránit výskytu komplikací. Nezapomeňte dodržovat správnou výživu a provádět krevní krev. Někteří odborníci doporučují přechod na vegetariánské a syrové potraviny..

Co je hemochromatóza a jak se s touto nemocí vypořádat

Hemochromatóza je onemocnění spočívající v narušení metabolismu železa a jeho výrazné hromadění v těle. Železo je shromažďováno a stagnováno ve velkém množství ve vnitřních orgánech a tkáních, což způsobuje velké poškození těla. Přebytek tohoto stopového prvku může přispět k výskytu průvodních závažných onemocnění..

V důsledku vad genetického kódu dochází během absorpce a zpracování železa k poruchám. Železo je absorbováno a uloženo v těle v příliš velkém množství. Pro srovnání, tělo zdravého člověka obsahuje asi čtyři gramy železa, s hemochromatózou se jeho množství zvyšuje až na šedesát gramů. Železo je jedním z nejdůležitějších stopových prvků v mnoha potravinách konzumovaných lidmi. Při této nemoci tělo absorbuje nadměrné množství železa.

Rozdělení na primární (nebo dědičnou) a sekundární hemochromatózu je přijato. Primární hemochromatóza je určena defektivitou enzymových systémů, které umožňují žláze se hromadit ve vnitřních orgánech. Sekundární hemochromatóza je tvořena v důsledku získaného defektu v enzymových systémech zapojených do metabolických procesů železa.

Toto onemocnění bylo poprvé zmíněno v roce 1871 jako komplex různých projevů, včetně diabetes mellitus, pigmentace kůže, cirhózy. Kromě toho byla zdůrazněna společná příčina těchto projevů, kterými je hromadění železa v těle. Na konci 19. století se tato nemoc nazývala hemochromatóza. Bylo také zjištěno, že železo se nejprve hromadí v jaterních buňkách a později může jít do jiných orgánů..

Hemochromatóza dnes není vzácným onemocněním. Prevalence genu pro hemochromatózu dosahuje 0,07%. Poměr detekce této choroby mezi Evropany je 1 ze 300. Podle Světové zdravotnické organizace je desetina světové populace náchylná k hemochromatóze. Muži jsou navíc náchylní k této nemoci desetkrát častěji než ženy.

Příčiny hemochromatózy

Primární hemochromatóza je dědičné onemocnění, při jehož vzniku leží mutace genu HFE. Patologie tohoto genu způsobuje nesprávný mechanismus absorpce železa, který následně generuje falešný signál o nedostatku železa. Nakonec dochází v mnoha vnitřních orgánech k nadměrnému ukládání pigmentu nasyceného železem, což vede ke sklerotickým procesům.

Sekundární hemochromatóza je tvořena nadměrným příjmem železa v těle. Tento stav může nastat při častých opakovaných krevních transfuzích, nesprávném příjmu přípravků železa, některých typech anémie, zneužívání alkoholu, hepatitidě typu B nebo C, rakovině, po dietě s nízkým obsahem bílkovin a některých dalších onemocněních.

Diagnostika

První věcí, která zahrnuje diagnózu hemochromatózy, je rodinná anamnéza, studie dědičnosti pacienta.

Dalším krokem budou laboratorní krevní testy. Stanovení hladiny železa v séru, transferinu a feritinu - nezbytné krevní testy k diagnostice takové choroby.

Ve studii analýzy moči je jasným příznakem hemochromatózy nadměrná sekrece železa (od 10 miligramů denně).

Je také možné provést punkci hrudní kosti a biopsii kožní chlopně. Sterilní punkční hrudní hrudník bude ve výsledku ukazovat hemochromatózu se zvýšenou hladinou železa. A pro biopsii kůže bude diagnóza potvrzena vysokou depozicí pigmentového melaninu.

Další účinnou metodou pro diagnostiku této choroby je desferální test. Zavádí se desferal (je schopen se vázat s nadměrnými pigmenty obsahujícími železo), které později opouštějí tělo. Příznakem nemoci v tomto testu bude alokace železa močí nad normální (v množství větším než 2 miligramy).

Pomáhá při detekci hemochromatózy a ultrazvuku jater a slinivky břišní.

Příznaky nemoci

Toto onemocnění se během vývoje dělí na tři fáze:

  1. Tělo není přetíženo železem, ale existuje genetická predispozice k nemoci.
  2. Tělo je přetíženo železem, ale klinické příznaky se dosud neobjevily.
  3. Fáze projevu choroby.

Tato nemoc se začíná projevovat v dospělosti. Do této doby může množství železa nahromaděné v těle dosáhnout až 40 gramů a někdy i více.

Prvními příznaky jsou obvykle letargie, únava, hubnutí, snížené libido u mužů - všechny tyto příznaky se mohou projevit déle než jeden rok. Často se vyskytují bolesti v pravé hypochondrii, klouby, suchost a změny kůže.

Ve fázi detekce a úplného projevu onemocnění má pacient obvykle pigmentaci kůže, cirhózu a diabetes.

  • Pigmentace je jedním z prvních příznaků nemoci. Jeho nasycení závisí na době trvání nemoci. Na otevřených a dříve pigmentovaných částech těla je vidět nepřirozený bronzový tón pleti.
  • U převážné většiny pacientů se v játrech ukládá železo. Je to způsobeno zvýšením velikosti jater, které bylo stanoveno téměř u všech pacientů.
  • U velkého počtu pacientů jsou detekovány endokrinní poruchy. Nejčastější patologií je diabetes.
  • Třetina pacientů má klinické projevy poškození srdce.

Proto jsou hlavní příznaky nemoci:

  • Bolesti kloubů a artritida;
  • Hyperpigmentace kůže;
  • Časté slabosti a únava;
  • Nízký tlak;
  • Cukrovka;
  • Endokrinní poruchy;
  • Zvětšení jater.

Pokud se podobné příznaky objeví u příbuzných pacientů, stojí za to podezření na přítomnost této choroby.

Komplikace

  • Cirhóza jater. S cirhózou jsou významně sníženy životní funkce jater, konkrétně detoxikační, proteinová syntéza a koagulační faktory, což představuje nebezpečí pro lidské zdraví.
  • Sepse je běžná infekce těla škodlivými bakteriemi a toxiny, které vstupují do krevního řečiště. Sepse je doprovázena závažnou intoxikací a zhoršením stavu pacienta. Se sepsou se infekce může dostat do všech orgánů a systémů těla..
  • Hypogonadismus - nemoc projevená snížením produkce pohlavních hormonů, které může vést k impotenci, neplodnosti.
  • Artropatie (onemocnění kloubů) - několik chorob v komplexu, kombinovaných metabolickými poruchami v kloubech.
  • Změny ve funkci štítné žlázy vedoucí ke zhoršení metabolismu bílkovin a sacharidů.

Vlastnosti průběhu hemochromatózy

  • zvýšená možnost infekce bakteriálními infekcemi.
  • u hereditární hemochromatózy byla identifikována makrocytóza a zvýšené hladiny ESR (nikoli kvůli cirhóze).
  • při diagnostice dědičné hemochromatózy je nutné vyšetřit krevní členy rodiny. V případě negativních výsledků týkajících se přítomnosti choroby by mělo být vyšetření opakováno každých 5 let.

Léčba

Jako léčba hemochromatózy se předepisuje:

  • Strava, která zakazuje použití potravin obsahujících železo. Denní strava by měla zahrnovat potraviny bohaté na bílkoviny. Pacienti také nesmí pít alkoholické nápoje..
  • Léky, které podporují odstraňování železa z těla.
  • Krevení. Tato metoda pomáhá odstraňovat železo z těla a vede k pozitivnímu vlivu na stav pacienta, snižuje pigmentaci kůže a velikost jater.
  • Cytoforéza je postup, při kterém krev prochází specifickou uzavřenou smyčkou a následně se vrací. Kromě toho bude část krve odstraněna (obvykle jde o buněčnou složku).

U průvodních onemocnění způsobených zvýšeným obsahem železa v orgánech a tkáních může být vyžadována pomocná léčba. Například při diagnostice diabetu je nutné provádět příslušnou léčbu a neustále sledovat a kontrolovat tuto nemoc..

Při identifikaci nemocí a zhoršené funkce jater bude nutné neustálé sledování a důkladná kontrola stavu tohoto orgánu. Důvodem je skutečnost, že pacienti mají vysoké riziko vzniku maligního nádoru jater.

Hemochromatóza je onemocnění, z velké části, genetického typu. Nebyla nalezena žádná léčba, která by řešila příčinu onemocnění. K dnešnímu dni existuje a aktivně používá speciální soubor opatření zaměřených na snížení klinických projevů, snížení možnosti komplikací a zmírnění pacienta.

Předpověď

Účinnost léčby a prognóza zotavení pacienta bude záviset na „věku“ onemocnění. Včasné a správné ošetření prodlužuje roky života o několik desetiletí. Při úplné absenci léčby není délka života pacientů po detekci onemocnění v posledních stádiích delší než 5 let..

Doporučení prevence

Protože hemochromatóza je často dědičné onemocnění, existuje vysoká pravděpodobnost její detekce u nejbližších příbuzných (asi 25%). Důrazně se doporučuje diagnóza a vyšetření krevních příbuzných ve věku 18–30 let. V případě zjištění onemocnění v raných stádiích je možné se vyhnout dalším vážným komplikacím.

Aby se zabránilo výskytu sekundární hemochromatózy, doporučuje se dodržovat vyváženou stravu, řádný příjem léků obsahujících železo, provádět povinné sledování a léčbu onemocnění jater a krve..

V případě potřeby je možné s hemochromatózou být dárcem krve. Krevní složky zůstávají neporušené a nemoc není přenášena přímo transfuzí krve.

Pokud má žena hemochromatózu a objevila nebo plánuje těhotenství, musí o tom informovat ošetřujícího lékaře. Ale pro normální vývoj těhotenství to není nebezpečné.

Hemochromatóza - jaká je to nemoc, jak se projevuje a léčí

Článek popisuje dědičné onemocnění jater - hemochromatózu. Jsou popsány příznaky patologie, metody diagnostiky a léčby..

Zděděným onemocněním spojeným se zhoršeným metabolismem železa je hemochromatóza. S touto patologií jsou molekuly železa ukládány v různých tkáních a orgánech, což způsobuje narušení jejich funkce. Patologie byla poprvé popsána v 19. století, četnost výskytu - 3 lidé z 1 000, navíc lidé častěji onemocní.

Podstata patologie

Hemochromatóza, také známá jako bronzová cukrovka, je dědičné (méně běžně získané) onemocnění doprovázené zhoršeným metabolismem železa. V tomto případě se nadbytek železa hromadí v tkáních a narušuje fungování vnitřních orgánů. Nejčastěji je patologie diagnostikována u mužů starších 40 let, ženy jsou na tuto chorobu extrémně citlivé..

Hemochromatóza je součástí skupiny chorob spojených pod názvem „syndrom přetížení železem“..

Příčiny

Z hlediska etiologie se rozlišují primární a sekundární formy onemocnění:

  1. Primární hemochromatóza. Srdcem tohoto typu onemocnění je genová mutace. Obvykle se vyvíjí u jedinců, kteří dostávají vadný gen od svého otce a matky..
  2. Sekundární. Má několik důvodů pro rozvoj:
  • patologie tvorby hemoglobinu;
  • různé léze jater - hepatitida, alkoholická cirhóza, maligní nádory orgánů, jaterní porfýrie;
  • krevní transfúze;
  • nekontrolovaný příjem přípravků železa.

Ve velké většině případů je diagnostikována idiopatická primární hemochromatóza. Polovina pacientů se získanou formou patologie trpí závislostí na alkoholu.

Klinický obrázek

Patologie se vyvíjí postupně a má 3 fáze:

  • bez přetížení jater železem;
  • přetížení železem bez sipmtomatiki;
  • se závažnými klinickými příznaky.

V počátečním stádiu se nemoc nijak neprojevuje. Pacienti si mohou stěžovat na únavu, nepřiměřený úbytek na váze, nedostatek chuti k jídlu.

Jedním z prvních příznaků patologie je změna pigmentace sliznic a kůže na obličeji, pažích, podpaží, krku, genitáliích. Barva kůže se mění od šedé po hnědou..

S rostoucí koncentrací železa v játrech a dalších orgánech se objevují další známky patologie:

Játra trpí nejvíce nemocí, právě v ní se hromadí významná část železa. Přebytečný kov se hromadí v pankreatu, hypofýze a srdci. Příznaky závisí na tom, který orgán je nejvíce ovlivněn..

V terminálním stadiu se vyvine portální hypertenze, kachexie (vyčerpání) a selhání jater..

Existují čtyři typy onemocnění, v závislosti na výskytu klinických příznaků:

  1. Klasický. Srdeční a endokrinní žlázy jsou postiženy.
  2. Juvenilní. Nachází se u mladých lidí, hlavním příznakem je přetrvávající bolest břicha.
  3. Třetí typ. Příznaky podobné klasické formě..
  4. Čtvrtý typ. Převažuje poškození jater.

Diagnostika

Diagnóza bude stejná ve všech klinických variantách onemocnění. Poté, co lékař vyhodnotí klinické příznaky choroby, bude pacientovi přiřazena řada vyšetření..

  1. Krevní test. Obecná analýza je nutná pouze k vyloučení nebo potvrzení anémie, není to indikativní. Biochemická studie ukazuje zvýšení hladin bilirubinu.
  2. Biopsie jater. Provádí se ke stanovení jaterního indexu železa. Pokud je to 1,9 nebo více, lze považovat diagnózu hemochromatózy za stanovenou..
  3. Ultrazvuk a CT vyšetření břišní dutiny. Instrumentální diagnostika se provádí za účelem posouzení závažnosti poškození orgánů.
  4. Diagnóza je potvrzena genetickým testováním. Tato studie má identifikovat vadný gen umístěný na chromozomu 6.

Pacient potřebuje konzultace různých specialistů úzkého profilu - gastroenterologa, kardiologa, urologa, dermatologa, endokrinologa, protože hemochromatóza je doprovázena patologiemi jiných orgánů..

Léčebné metody

Hlavním cílem léčby je odstranění nahromaděného železa, prevence komplikací.

Za tímto účelem se provádí komplexní terapie:

  • léčba drogami;
  • strava;
  • chirurgický zásah.

Tito pacienti jsou pozorováni hepatologem, protože největší změny se děje v játrech. Lidé s hemochromatózou musí pravidelně dodržovat dietu, která vylučuje potraviny s vysokým obsahem železa a také zvyšuje jejich absorpci.

Drogová terapie

S touto nemocí se předepisují léky, které podporují vázání a vylučování přebytečného železa, jakož i symptomatická činidla.

Hlavní lék na chelataci - čištění krve - Deferoxamin (Desferal). Předepisuje se intramuskulárně 1 gram denně. Délka léčby je určena hladinou železa v krvi pacienta.

Pro udržení funkce jater jsou předepsány hepatoprotektory - Ursosan, Ornithin. U silné bolesti jsou indikována antispasmodika..

Další metody

Klasickou metodou léčby je krevní oběh. Provádějí se jednou týdně a odebírají ne více než 500 ml krve. Tím se snižuje obsah železa..

Chirurgická léčba je indikována pro rozvoj komplikací. V terminálním stádiu onemocnění je nutná transplantace jater..

Hemochromatóza je polysystémová patologie přenášená dědičností. Pokud po diagnóze onemocnění není léčba zahájena, dojde k úmrtí během pěti let.

Prognóza je také nepříznivá v přítomnosti komplikací - cirhóza jater, rakovina, kongestivní srdeční selhání. Včasná diagnostika a správná léčba prodlužují životnost pacienta o desítky let.

Otázky k lékaři

Dobrý den, jaká jídla jsou zakázána pro použití s ​​hemochromatózou.

Yuri V. 47 let, Pskov

Ahoj, Yuri. Pacienti s touto diagnózou dostávají stravu, která omezuje potraviny s vysokým obsahem železa. Mořské plody, moučné výrobky, mořské plody, alkohol jsou přísně zakázány.

Většina železa se vyskytuje ve vaječných žloutcích, králičím masu, pohanky, červeném masu, luštěninách, jablkách, banánech. Měli byste omezit příjem potravin obohacených vitaminem C, protože zvyšuje vstřebávání železa.

Dobré odpoledne. Nedávno mi byla diagnostikována hemochromatóza. Chtěl bych vědět, jaké jsou důsledky této choroby..

Irina, 44 let, Saratov

Dobré odpoledne, Irino. Nejprve je to dědičné onemocnění, které má chronický charakter. To znamená, že musíte být léčeni po celý život. S ohledem na komplikace, s hemochromatózou, se nejčastěji rozvíjí selhání jater..

Infarkt myokardu, krvácení jícnu a maligní nádor jater jsou méně časté. Musíte pravidelně sledovat svého hepatologa.

Co je to hemochromatóza?

Hemochromatóza je poměrně vzácné onemocnění, dědičné nebo získané. S tím dochází ke zvýšení absorpce železa ze střeva a jeho hromadění v některých orgánech a tkáních.

Existuje primární hemochromatóza (je také vrozená), která se vyvíjí v důsledku genetické mutace, a sekundární, která se může objevit u některých typů anémie, přičemž přípravky železa se užívají nesprávně, virová hepatitida, časté krevní transfúze, po dietě s nízkým obsahem bílkovin.

Reference historie

V roce 1871 byl poprvé popsán komplex symptomů, který se později stal základem diagnostického vyhledávání hemochromatózy: jaterní cirhóza, diabetes mellitus a neobvyklá bronzová barva kůže a samotný termín byl zaveden v roce 1889.

Pak byly hlavní patogenetické mechanismy onemocnění již známy, bylo zjištěno, že prvním orgánem, ve kterém dochází k ukládání železa, je játra.

Prevalence

V současné době je frekvence hemochromatózy 3-5 případů na 100 tisíc. Většinou jsou zástupci bílé rasy nemocní. V posledních letech se incidence zvyšuje díky zvyšujícím se diagnostickým schopnostem. Americká hemochromatóza diagnostikována u 150 tisíc populace a počet predisponovaných k jejímu rozvoji je 1 milion.

Asi 10% světové populace má recesivní geny nemoci ve svém genotypu, to znamená, že oni sami onemocní, ale mohou je předat svému potomstvu. Tato nemoc je u mužů asi desetkrát běžnější. Ve velké většině případů se první klinické projevy objevují ve středním věku (40–60 let).

Rizikové faktory

Hemochromatóza je dědičné onemocnění, proto stojí za to prozkoumat, zda byla diagnostikována u blízkých příbuzných (rodiče, bratři, sestry, děti)..

Také jsou ohroženi lidé trpící těžkými formami anémie, kteří užívají doplňky železa na hemodialýzu.

Příčiny

U klasické hemochromatózy je detekován abnormální gen umístěný na čtvrtém chromozomu. V něm dochází k mutaci. Hlavní souvislostí patogeneze je to, že dochází ke zvýšení množství železa absorbovaného z lumenu tenkého střeva..

To vede k tomu, že do těla vstupuje příliš mnoho stopových prvků. Proto se začíná ukládat v játrech, pak v jiných orgánech. Další v řadě jsou také orgány gastrointestinálního traktu: pankreas a slezina. Poté se v srdci a kůži hromadí železo.

Normálně se do střeva denně vstřebává 1 až 2 miligramy železa, které se konzumuje masem, rybami, obohaceným chlebem, cereáliemi a v menší míře rostlinnými potravinami. Poté je železo transportováno do jater a váže se na speciální nosičový protein - transferrin, ve kterém jsou také možné mutace.

Nasycením transferinu lze posoudit výskyt a progresi onemocnění. U zdravého člověka je to asi 33%, u pacienta s hemochromatózou může dosáhnout 100%.

Získaná hemochromatóza je důsledkem přijetí z vnějšku velkého množství železa. K tomu může dojít, pokud je pacient samostatně léčen nepřiměřeně vysokými dávkami přípravků železa pro léčbu anémie, které musí být užívány pouze podle pokynů lékaře.

Krvné transfuze představují zvláštní riziko, protože červené krvinky cizí krve se ničí rychleji, což znamená, že se uvolňuje velké množství železa..

Virová hepatitida a novotvary zvyšují pravděpodobnost vzniku hemochromatózy, protože významně narušují funkci jater.

Klinické projevy

Nejprve je nemoc asymptomatická, poté se objeví slabost, malátnost a později dojde k poškození orgánů.

  • Barvení kůže. To je jeden z nejčastějších příznaků u pacientů s hemochromatózou a současně je to velmi patrné pouhým okem. Pigmentace nastává v důsledku ukládání hemosiderinu v kůži (pigment produkovaný rozkladem hemoglobinu). Hemosiderin má žlutohnědou barvu, takže kůže se stává bronzovou. Kůže obličeje, zadní části ruky, předloktí do úrovně loketního ohybu, bradavek, genitálií. Vyskytuje se u 90% pacientů.
  • Syndrom bolesti. Pacienti zaznamenali difúzní bolest břicha nízké intenzity, nemohou označit přesné umístění. Frekvence - 40%.
  • Dyspeptický syndrom. Chuť k jídlu zmizí, dochází k neustálému pocitu nevolnosti, je možné zvracet, uvolnit stolici.
  • Cukrovka. Vyskytuje se v důsledku usazenin ve slinivce břišní, které již nemohou produkovat požadované množství inzulínu, což vede ke zvýšené glukóze.
  • Játra. Tam je zvětšení jeho velikosti, nahrazení funkční vláknité tkáně, cirhóza může se vyvíjet. Všechny funkce jater jsou narušeny: tvorba žlučů, detoxikace, plast. To vede ke zhoršení trávicího procesu, ke srážení krve.
  • Arthralgia. Poškození kloubů je pozorováno v polovině případů. Pacienti jsou často narušeni klouby ukazováčku ze středních prstů rukou, stejně jako s loktem, kolenem.
  • Srdce. Když se v myokardu ukládá železo, kardiomyopatie stoupá, což vede k srdečnímu selhání. Arytmie se často vyvíjejí - různé rytmické poruchy, které se projevují pocitem bušení srdce, přerušením činnosti srdce.
  • Sexuální poruchy. Přibližně 45% mužů s hemochromatózou si stěžuje na impotenci. Ženy mohou mít menstruační nepravidelnosti.

Diagnostika

Při vyšetření lékař upozorňuje na specifické zbarvení kůže, na zvýšení sleziny jater, na bolestivost břicha v pravé hypochondrii.

Krevní test:

  • Zvýšení bilirubinu (více než 25 μmol), ALT (více než 50), AST (více než 47) a diabetes mellitus, glukózy;
  • Nasycení transferinu - více než 45%;
  • Feritinový test (méně než 200).
  • Diagnóza krevního oběhu je potvrzena, poté se stav pacienta zlepšuje.
  • Provádí se také biopsie kůže a jater, ve které se nacházejí ložiska hemosiderinu..
  • Vysoce informativní testy jsou analýza DNA a identifikace abnormálního genu.

Léčba

Pacient s hemochromatózou by měl dodržovat dietu, ve které jsou omezeny potraviny s vysokým obsahem železa: červené maso, ryby, obohacený chléb; snížit příjem vitamínu C a léků, které jej obsahují.

Je nezbytné úplné odmítnutí alkoholu, protože to negativně ovlivňuje funkci mnoha orgánů a systémů, zejména jater, a zvyšuje absorpci železa.

Léčba léčiv: cílem je snížit obsah železa v těle jeho odstraněním a zabránit vzniku komplikací. Deferoxamin je lék, který váže železo a pomáhá jej odstraňovat z těla. Zadejte 10 ml, kurz trvá 30-40 dní. Schémata byla vyvinuta za použití rekombinantního erytropoetinu v průběhu 10-15 dnů.

Krevení je efektivní a cenově dostupný způsob léčby hemochromatózy. Strávit 1–2 relace týdně a odebrat 400–500 ml krve. V současné době se používá cytaferéza, ve které je buněčná část oddělena od plazmy a ta se vrací zpět do těla. Výhodou této metody jsou detoxikační vlastnosti..

Video na téma: Riziko vzniku hemochromatózy

Předpověď

U nediagnostikovaného onemocnění a při neexistenci stravy a terapie je délka života po diagnóze 5 let. Komplikace (dekompenzované srdeční selhání, cirhóza) velmi zhoršují prognózu.

Při správném zacházení a dodržování doporučení je možné prominutí po dobu 20 let. Přibližně 70% pacientů překonalo tento mezník..

Hemochromatóza

Synonyma: (hemosideróza, bronzová cukrovka, pigmentová cirhóza, hemomelaskóza, siderofilie, Troisier-Ano-Shoffarův syndrom)

Krátké informace:

Lékaři:

Možné příznaky a příznaky nemoci:

Diagnóza onemocnění:

Fotografie možných příznaků:

Popis hemochromatózy:

Patogeneze hemochromatózy:

Normálně tělo obsahuje asi 4 g železa, z nichž g je součástí hemoglobinu, myoglobinu, katalázy a dalších respiračních bixových pigmentů nebo enzymů. Zásoby železa jsou 0,5 g, z nichž některé jsou v játrech, ale nejsou vidět při histologickém vyšetření železa konvenčními metodami. Denní strava člověka obvykle obsahuje asi 10–20 mg železa (90% ve volném postavení, 10% ve spojení s hémem), z toho 1–1,5 mg se vstřebává.

Množství absorbovaného železa závisí na jeho rezervách v těle: čím vyšší je potřeba, tím více železa je absorbováno. K absorpci dochází hlavně v horních částech tenkého střeva a jedná se o aktivní proces, při kterém může být železo dále transportováno proti koncentračnímu gradientu. Transportní mechanismy však nejsou známy.

V buňkách střevní sliznice je v cytosolu železo. Část z nich je vázána a uložena ve formě ferritinu, který je následně buď použit, nebo ztracen v důsledku deskvamace epitelových buněk. Část železa určená k metabolismu v jiných tkáních se přenáší bazolaterální membránou buňky a váže se na transferrin, hlavní transportní protein železa v krvi. V buňkách je železo uloženo ve formě ferritinu - komplexu apoferritinového proteinu se železem. Akumulace rozpadlých feritinových molekul je hemosiderin. Asi třetina zásob železa v těle je ve formě hemosiderinu, jehož množství zvyšuje nemoci spojené s nadměrnou akumulací železa..

U hemochromatózy se absorpce železa v zažívacím traktu zvyšuje na 3,0 - 4,0 mg. V průběhu 1 roku je tedy jeho nadbytečné množství uložené v buňkách jater, slinivky břišní, srdce a dalších orgánů a tkání přibližně 1 g. Nakonec se intracelulární a extracelulární zásoby těla přesycují železem, což umožňuje vstup volné žlázy toxické intracelulární reakce. Jako silná redoxní látka vytváří železo volné hydroxylové radikály, které zase ničí makromolekuly lipidů, proteinů a DNA.

Zvýšená akumulace železa v játrech je charakterizována:

  • Fibróza a cirhóza jater s počáteční primární akumulací železa v parenchymálních buňkách, v menší míře - ve stelátovaných retikuloendotheliocytech.
  • Ukládání železa v jiných orgánech, včetně pankreatu, srdce, hypofýzy.
  • Zvýšená absorpce železa, což vede k jeho adsorpci a akumulaci.

Toto onemocnění je spojeno s takzvanými missense mutacemi, tj. Mutacemi, které způsobují změnu významu kodonu a vedou k zastavení biosyntézy proteinu..

Genetická povaha PHC je potvrzena M. Simonem a kol. v roce 1976, která odhalila úzkou souvislost nemoci s určitými antigeny hlavního histokompatibilního komplexu mezi představiteli evropské populace. Pro klinickou expresi musí mít pacient dvě alely PHO (homozygozita). Přítomnost jednoho společného HLA haplotypu u pacienta naznačuje heterozygotní transport alely PLC. Takové osoby mohou vykazovat nepřímé příznaky naznačující zvýšený obsah železa v těle a nepřítomnost klinicky významných příznaků. Heterozygotní genový transport převládá nad homozygotním. Pokud jsou oba rodiče heterozygoti, je možný pseudo dominantní typ dědičnosti. U heterozygotů je absorpce železa obvykle mírně zvýšena, je detekováno mírné zvýšení železa v séru, ale není pozorováno život ohrožující mikroelementové přetížení. Současně, pokud heterozygoti trpí jinými chorobami doprovázenými narušeným metabolismem železa, mohou se objevit klinické a morfologické příznaky patologického procesu.

Úzké spojení nemoci s HLA antigeny umožnilo lokalizovat gen zodpovědný za PCH umístěný na krátkém rameni chromozomu 6, blízko lokusu A systému HLA a spojeného s alelou A3 a haplotypy A3 B7 nebo A3 B14. Tato skutečnost sloužila jako základ pro výzkum zaměřený na jeho identifikaci..

Dědičná hemochromatóza byla původně považována za jednoduché monogenní onemocnění. V současné době se rozlišují 4 formy PCH podle defektu genu a klinického obrazu:

  • klasický autozomálně recesivní HFE-1;
  • juvenilní HFE-2;
  • HFE-3 asociovaný s mutací v transferinovém receptoru typu 2;
  • autozomálně dominantní hemochromatóza HFE-4.

Identifikace genu HFE (spojená s vývojem hemochromatózy) byla důležitým bodem v pochopení podstaty nemoci. Gen HFE kóduje strukturu proteinu sestávajícího z 343 aminokyselin, jehož struktura je podobná molekule MHC systému třídy I. Osoby trpící hemochromatózou odhalily mutace v tomto genu. Nosiči alely C282Y v homozygotním stavu mezi etnickými Rusy jsou nejméně 1 z 1 000 lidí. Úloha HFE v metabolismu železa je prokázána interakcí HFE s receptorem transferinu (TfR). Asociace HFE s TfR snižuje afinitu tohoto receptoru k transferinu navázanému na železo. S mutací C282U se HFE vůbec neváže vázat na TfR as mutací H63D se afinita TfR snižuje v menší míře. Trojrozměrná struktura HFE byla zkoumána pomocí rentgenové krystalografie, která dala důvod stanovit povahu interakce mezi HFE a 2t lehkým řetězcem a také určit lokalizaci mutací charakteristických pro hemochromatózu..

Mutace C282U vede k narušení disulfidové vazby v doméně, což je důležité při tvorbě správné prostorové struktury proteinu a jeho vazbě na 2t. Největší množství proteinu HFE je produkováno v hlubokých kryptech dvanáctníku. Normálně je úlohou HFE proteinu v kryptonových buňkách modulovat příjem železa spojený s transferrinem. U zdravého člověka vede zvýšení hladiny sérového železa ke zvýšení jeho absorpce hlubokými kryptami (proces je zprostředkován TfR a je modulován HFE). Mutace C282Y může narušit TfR zprostředkovaný příjem železa kryptálními buňkami, a tak generovat falešný signál o přítomnosti nízkého obsahu železa v těle.

V důsledku poklesu obsahu intracelulárního železa začnou diferenciační enterocyty migrující na vrchol klků produkovat zvýšené množství DMT-1, v důsledku čehož se zvyšuje příjem železa. Hlavním článkem v patogenezi je genetický defekt v enzymatických systémech, které regulují vstřebávání železa ve střevě během jeho normálního příjmu potravou. Genetická souvislost se systémem HLA-A byla prokázána. Studie vazebné nerovnováhy pomocí těchto markerů ukázala vztah mezi hemochromatózou a Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Další studie v tomto směru a analýza haplotypů naznačují, že gen je umístěn mezi D6 S2238 a D6 S2241. Předpokládaný gen hemochromatózy je homologní s HLA a zdá se, že mutace ovlivňuje funkčně důležitou oblast. Gen, který řídí obsah železa v těle, je umístěn na 6. chromozomu lokusu A3HLA. Tento gen kóduje strukturu proteinu, který interaguje s receptorem transferinu a snižuje afinitu receptoru k komplexu transferinu. Mutace genu HFE tedy narušuje přenos železa zprostředkovaný transferinem enterocyty duodena, což vede ke vzniku falešného signálu o přítomnosti nízkého obsahu železa v těle, což zase vede ke zvýšené produkci proteinu vázajícího se na železo DCT-1 ve villi enterocytů a jak důsledek - zvýšené zachycení železa.

Potenciální toxicita je vysvětlena jeho schopností jako kovu s proměnlivou valencí vyvolat cenné reakce volných radikálů vedoucí k toxickému poškození organel a genetických struktur buňky, zvýšené syntéze kolagenu a vývoji nádorů. U heterozygotů je detekováno mírné zvýšení hladiny železa v krevním séru, ale nezjistí nadměrnou akumulaci poškození železa nebo tkáně.

K tomu však může dojít, pokud heterozygoti trpí také jinými chorobami doprovázenými poruchou metabolismu železa..

Sekundární hemochromatóza se často vyvíjí na pozadí krevních onemocnění, pozdní kožní porfýrie, častých krevních transfuzí a doplňků železa.

Příznaky hemochromatózy:

Klinické projevy onemocnění se vyvíjejí po dospělosti, kdy zásoby železa v těle dosáhnou 20-40 g nebo více.

Při vývoji nemoci existují tři fáze:

  • bez přetížení železem s genetickou predispozicí;
  • přetížení železem bez klinických projevů;
  • fáze klinických projevů.

Nástup choroby je pozvolný. V průběhu několika let převládaly v počátečním stádiu potíže se silnou slabostí, únavou, úbytkem hmotnosti a sníženou sexuální funkcí u mužů. Často se vyskytuje bolest v pravé hypochondrii, klouby způsobené chondrokalcinózou velkých kloubů, suchost a atrofické změny v kůži, varlata.

Pokročilá fáze onemocnění je charakterizována klasickou trojicí. pigmentace kůže, sliznic, cirhóza jater a diabetes.

Pigmentace je jedním z častých a časných příznaků hemochromatózy. Jeho závažnost závisí na předepisování procesu. Bronzový kouřový tón kůže je viditelnější na otevřených částech těla (obličej, krk, paže), na dříve pigmentovaných místech, v podpaží, na genitáliích.

U většiny pacientů je železo primárně ukládáno v játrech. Zvýšení jater je pozorováno téměř u všech pacientů. Konzistence jater je hustá, povrch je hladký, v některých případech je dána jeho bolestivost při palpaci. Splenomegalie je detekována u 25-50% pacientů. Extrahepatické příznaky jsou vzácné, u 80% pacientů je pozorován párový diabetes. Často je závislý na inzulínu.

Existují endokrinní poruchy ve formě hypofunkcí hypofýzy, epifýzy, nadledvin, štítné žlázy (1/3 pacientů) pohlavních žláz. U více než 80% pacientů se vyskytují různé typy endokrinopatií. Nejběžnější formou patologie je diabetes.

Depozice železa v srdci pomocí PCH je pozorována v 90–100% případů, klinické projevy poškození srdce se však vyskytují pouze u 25–35% pacientů. Kardiomyopatie je doprovázena zvýšením velikosti srdce, poruch rytmu, postupným rozvojem refrakterního srdečního selhání.

Možná kombinace hemochromatózy s artropatií, chondrokalcinózy, osteoporózy s kalciurií, neuropsychiatrických poruch, tuberkulózy, pozdní kožní porfýrie.

Rozlišují se latentní (včetně pacientů s genetickou predispozicí a minimálním přetížením železem), se závažnými klinickými projevy a terminální hemochromatózou. Více obyčejné jsou hepatopatické, kardiopatické, endokrinologické formy: příslušně, pomalu postupující, rychle postupující a forma s fulminantním průběhem.

Latentní stádium PCH je pozorováno u 30-40% pacientů, což je detekováno při rodinně-genetickém vyšetření příbuzných pacientů nebo při screeningu populace. Někteří z těchto starších lidí mají minimální příznaky ve formě slabé slabosti, zvýšené únavy, pocitu těžkosti v pravé hypochondrii, pigmentaci kůže v otevřených částech těla, sníženého libida a menší hepatomegalie.

Stádium rozvinutých klinických projevů je charakterizováno přítomností astenovegetativního syndromu, bolesti břicha, někdy docela intenzivní, artralgie, sníženého libida a potence u 50% mužů a amenorey u 40% žen. Kromě toho lze pozorovat úbytek hmotnosti, srdeční a palpitace. Objektivní vyšetření odhalí hepatomegalii, melasma, pankreatickou dysfunkci (diabetes mellitus závislý na inzulínu).

V terminálním stadiu PPC se objevují známky dekompenzace orgánů a systémů ve formě portální hypertenze, rozvoje hepatocelulárního, jakož i srdečního selhání pravé a levé komory, diabetického komatu a vyčerpání. Příčiny úmrtí takových pacientů jsou zpravidla krvácení z křečových žil jícnu, jaterních buněk a srdečního selhání, aseptická peritonitida, diabetická kóma.

U těchto pacientů existuje predispozice k rozvoji nádorového procesu (riziko rozvoje u lidí nad 55 let se oproti běžné populaci zvyšuje 13krát).

Juvenilní hemochromatóza - vzácná forma onemocnění, která se objevuje v mladém věku (15–30 let) a vyznačuje se závažným přetížením železem, které je doprovázeno příznaky poškození jater a srdce.

Diagnóza hemochromatózy:

Diagnóza je založena na mnohočetných lézích, případech onemocnění u několika členů stejné rodiny, zvýšeném obsahu železa, vylučování železa močí, vysokých koncentracích transferinu, sérového ferritinu. Diagnóza je pravděpodobná v kombinaci s diabetes mellitus, kardiomyopatií, hypogonadismem a typickou pigmentací kůže. Laboratorní kritéria jsou hyperferremie, zvýšení indexu saturace transferinu (více než 45%). Hladiny ferritinu v séru se výrazně zvyšují a vylučování železa močí (desferální test). Po intramuskulárním podání 0,5 g desferalu se vylučování železa zvyšuje na 10 mg / den (s normou 1,5 mg / den), zvyšuje se koeficient NTZH (železo / OZHSS). Se zavedením genetického testování do praxe se zvýšil počet jedinců s přítomností hemochromatózy bez klinických příznaků přetížení železem. Provede se studie na přítomnost mutací C282Y / H63D v rizikové skupině pro vývoj přetížení železem. Pokud je pacient homozygotním nosičem C282Y / H63D, může být považována diagnóza dědičné hemochromatózy..

Mezi neinvazivními výzkumnými metodami lze depozici stopového prvku v játrech stanovit pomocí MRI. Metoda je založena na snížení intenzity signálu jater přetížených železem. V tomto případě je stupeň snížení intenzity signálu úměrný zásobám železa. Tato metoda umožňuje určit nadměrné ukládání železa v pankreatu, srdci a dalších orgánech.

Při jaterní biopsii je pozorováno hojné ukládání železa, což vyvolává pozitivní Perlsovu reakci. Ve spektrofotometrické studii je obsah železa více než 1,5% suché hmotnosti jater. Velice důležité je kvantitativní měření hladiny železa v jaterních biopsiích pomocí atomové absorpční spektrometrie, po níž následuje výpočet indexu železa v játrech. Index představuje poměr koncentrace železa v játrech (v µmol / g suché hmotnosti) k věku pacienta (v letech). U PCH je tento ukazatel dokonce v počátečních stádiích roven 1,9-2,0 nebo vyšší a nedosahuje indikované hodnoty v jiných stavech charakterizovaných hemosiderózou jater.

V latentním stádiu nemoci jsou funkční jaterní testy prakticky nezměněny a podle histologické studie je pozorována hemosideróza 4. stupně, fibróza portálních traktů bez výrazných známek zánětlivé infiltrace..

Ve stadiu rozvinutých klinických projevů histologické změny v játrech obvykle odpovídají pigmentované septální nebo malé uzlové cirhóze s masivními depozity hemosiderinu v hepatocytech a méně významnými v makrofázích, epitelu žlučovodů.

Histologické vyšetření v terminálním stádiu nemoci odhaluje obrázek generalizované hemosiderózy s poškozením jater (jako mono- a multilobulární cirhóza), srdce, slinivky břišní, štítné žlázy, slinných a potních žláz, nadledvin, hypofýzy a dalších orgánů..

Přetížení železem je pozorováno v řadě vrozených nebo získaných stavů, s nimiž je nutné rozlišovat PCH.

Klasifikace a důvody vzniku stavu přetížení železem:

  • Rodinné nebo vrozené formy hemochromatózy:
    • Vrozená hemochromatóza spojená s HFE:
      • homozygotnost pro C282Y;
      • smíšená heterozygotnost podle C282Y / H63D.
    • kongenitální HFE-nesociovaná hemochromatóza.
    • Juvenilní hemochromatóza.
    • Přetížení železem u novorozenců.
    • Autozomálně dominantní hemochromatóza.
  • Získané přetížení železem:
    • Hematologická onemocnění:
      • anémie způsobená přetížením železem;
      • velká thalassemia;
      • sideroblastická anémie;
      • chronická hemolytická anémie.
  • Nutriční zátěž železa.
  • Chronické onemocnění jater:
    • hepatitida C;
    • alkoholické onemocnění jater;
    • nealkoholická steatohepatitida.

Toto onemocnění musí být také rozlišeno podle patologie krve (talasemie, sideroblastická anémie, dědičná atransferriémie, mikrocytární anémie, pozdní kožní porfýrie), onemocnění jater (poškození alkoholu v játrech, chronická virová hepatitida, nealkoholická steatohepatitida).

Léčba hemochromatózy:

Je ukázána strava bohatá na proteiny bez potravin obsahujících železo..

Nejlevnějším způsobem, jak odstranit přebytečné železo z těla, je krevní oběh. Obvykle se odebírá 300-500 ml krve s frekvencí 1-2krát týdně. Počet krevních destiček se počítá v závislosti na hladině hemoglobinu, hematokritu v krvi, feritinu a množství přebytečného železa. Současně se bere v úvahu, že 200 až 250 mg železa je obsaženo v 500 ml krve, zejména ve složení hemoglobinu erytrocytů. Krevení pokračuje, dokud se u pacienta nevyskytne mírná anémie. Modifikací této mimotělní techniky je cytaferéza (CA) (odstranění buněčné části krve s návratem autoplasmy v uzavřeném okruhu). Kromě mechanického odstraňování krevních buněk má CA detoxikační účinek a pomáhá snižovat závažnost degenerativních zánětlivých procesů. Každý pacient podstoupí 8-10 sezení CA s dalším přechodem na udržovací terapii s použitím CA nebo hemoexuze v množství 2-3 sezení po dobu 3 měsíců.

Léčba léčiv je založena na použití deferoxaminu (desferalu, desferinu) v 10 ml 10% roztoku intramuskulárně nebo intravenózně kapáním. Lék má vysokou specifickou aktivitu pro ionty Fe3 +. Současně 500 mg Desferalu může odstranit 42,5 mg železa z těla. Délka kurzu je 20-40 dní. Současně se léčí cirhóza, cukrovka a srdeční selhání. Použití anferentní terapie často omezuje anemický syndrom u pacientů s PCH v přítomnosti přebytku železa v jaterní tkáni. Na naší klinice bylo vyvinuto schéma pro použití rekombinantního erytropoetinu na pozadí CA. Droga přispívá ke zvýšenému využití železa z tělního depa, díky čemuž dochází ke snížení celkových rezerv mikroživin, ke zvýšení hladin hemoglobinu. Rekombinantní erytropoetin se podává v dávce 25 mcg / kg tělesné hmotnosti na pozadí relací CA prováděných 2krát týdně po dobu 10-15 týdnů.

Prognóza je určena stupněm a trváním přetížení..

Průběh nemoci je dlouhý, zejména u starších osob. Včasná terapie prodlužuje život o několik desetiletí. Přežití nad 5 let u léčených pacientů je 2,5 až 3krát vyšší než u neléčených pacientů. Riziko vzniku HCC u pacientů s PCH v přítomnosti cirhózy se zvyšuje 200krát. K smrti nejčastěji dochází v důsledku selhání jater.