Gilbertův syndrom - příznaky a léčba

Co je Gilbertův syndrom? Příčiny, diagnostika a léčebné metody jsou diskutovány v článku Dr. Vasiliev R.V., praktický lékař se zkušenostmi 13 let.

Definice nemoci. Příčiny onemocnění

Gilbertův syndrom je geneticky pigmentovaná hepatóza s autozomálně dominantním typem dědičnosti, která pokračuje se zvýšením hladiny nekonjugovaného (volného) bilirubinu, častěji se projevuje během puberty a charakterizuje benigním průběhem. [1]

Synonyma pro název nemoci: jednoduchá familiární cholémie, ústavní nebo idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie, nehemolytická familiární žloutenka.

Pokud jde o prevalenci, toto onemocnění se vyskytuje u nejméně 5% populace, v poměru mužů a žen - 4: 1. Onemocnění poprvé popsal francouzský lékař Augustine Gilbert v roce 1901.

Gilbertův syndrom se častěji projevuje během puberty a je charakterizován benigním průběhem.

Vyvolávací faktory pro projev syndromu zahrnují:

  • půst nebo přejídání;
  • tučná jídla;
  • některé léky;
  • alkohol;
  • infekce (chřipka, akutní respirační virové infekce, vitrusová hepatitida);
  • fyzické a duševní přetížení;
  • zranění a chirurgické zákroky.

Příčinou onemocnění je genetický defekt v enzymu UFDGT1 * 1, ke kterému dochází v důsledku jeho mutace. V důsledku tohoto defektu se snižuje funkční aktivita tohoto enzymu a narušuje se intracelulární transport bilirubinu v jaterních buňkách na spojení volného (nevázaného) bilirubinu s kyselinou glukuronovou. To vede ke zvýšení volného bilirubinu.

Příznaky Gilbertova syndromu

Někteří odborníci interpretují Gilbertův syndrom nikoli jako nemoc, ale jako fyziologický rys těla.

Před pubertou může být tento syndrom asymptomatický. Později (po 11 letech) je charakteristická trojice znaků: [1]

  • žloutenka různé závažnosti;
  • xantelasma očních víček (žluté papuly);
  • frekvence příznaků.

Žloutenka se nejčastěji projevuje ikterickou (žloutenkou) sklérou, matnou žloutenkou kůže (zejména obličeje), někdy i částečnou lézí chodidel, dlaní, axilárních dutin a nasolabiálním trojúhelníkem.

Toto onemocnění je často kombinováno s generalizovanou dysplázií (abnormální vývoj) pojivové tkáně.

Posílení žloutenky lze pozorovat po infekci, emocionální a fyzické námaze, užívání řady léků (zejména antibiotik), půstu a zvracení.

Klinické projevy obecného onemocnění mohou být:

  • slabost;
  • nevolnost;
  • Deprese
  • špatný spánek;
  • snížené rozpětí pozornosti.

Pokud jde o gastrointestinální trakt, projevuje se Gilbertův syndrom snížením chuti k jídlu, změnou chuti v ústech (hořkost, kovová chuť), belgováním, těžkostí v pravé hypochondrii, méně často se vyskytuje bolestivá povaha a špatná snášenlivost drog.

Se zhoršujícím se průběhem Gilbertova syndromu a výrazným zvýšením toxické (volné) frakce bilirubinu se může objevit latentní hemolýza, zatímco se zvyšuje hyperbilirubinemie a přidává se systémový pruritus do klinického obrazu..

Patogeneze Gilbertova syndromu

Normálně se volný bilirubin objevuje v krvi hlavně (v 80–85% případů) s destrukcí červených krvinek, zejména komplexu HEM, který je součástí hemoglobinové struktury. K tomu dochází v buňkách makrofágového systému, zvláště aktivně v buňkách jater sleziny a Kupffer. Zbytek bilirubinu je tvořen destrukcí dalších proteinů obsahujících heme (například cytochrom P-450).

U dospělého se denně vytvoří asi 200 až 350 mg volného bilirubinu. Takový bilirubin je mírně rozpustný ve vodě, ale je dobře rozpustný v tucích, takže může interagovat s fosfolipidy („tuky“) buněčných membrán, zejména mozkem, což může vysvětlit jeho vysokou toxicitu, zejména toxické účinky na nervový systém..

Zpočátku se po zničení komplexu HEM v plazmě objeví bilirubin v nekonjugované (volné nebo nevázané) formě a je transportován krví pomocí albuminových proteinů. Volný bilirubin nemůže proniknout renální bariérou kvůli adhezi na albumin, proto zůstává v krvi.

V játrech nevázaný bilirubin přechází na povrch hepatocytů. Aby se snížila toxicita a vylučoval volný bilirubin v jaterních buňkách pomocí enzymu UFDGT1 * 1, váže se na kyselinu glukuronovou a mění se na konjugovaný (přímý nebo vázaný) bilirubin. Konjugovaný bilirubin je vysoce rozpustný ve vodě, je pro organismus méně toxický a následně se snadno vylučuje střeva žlučem.

V Gilbertově syndromu se vazba volného bilirubinu na kyselinu glukuronovou snižuje na 30% normy, zatímco koncentrace přímého bilirubinu v žluči se zvyšuje.

Gilbertův syndrom je založen na genetické vadě - přítomnosti genu kódujícího enzym UDFGT1 * 1, další TA dinukleotid, na promotorovém místě A (TA) 6TAA. To způsobuje vytvoření vadné oblasti A (TA) 7TAA. Prodloužení promotorové sekvence narušuje vazbu transkripčního faktoru IID, a proto je sníženo množství a kvalita syntetizovaného enzymu UDFGT1, který se podílí na vazbě volného bilirubinu na glukuronovou kyselinu, na netoxický vázaný toxický volný bilirubin.

Druhým mechanismem pro rozvoj Gilbertovho syndromu je porušení zachycení bilirubinu mikrozomy vaskulárního pólu jaterní buňky a jeho transport glutathion-S-transferázou, která dodává volný bilirubin do mikrozomů jaterních buněk.

Výše uvedené patologické procesy vedou ke zvýšení obsahu volného (nevázaného) bilirubinu v plazmě, což způsobuje klinické projevy nemoci. [6]

Klasifikace a fáze vývoje Gilbertovy syndromy

Neexistuje obecně přijímaná klasifikace Gilbertova syndromu, nicméně genotypy syndromu lze rozdělit na polymorfismy.

Gilbertův syndrom: proč je bilirubin zvýšený, příčina, příznaky, jak se zbavit

Diagnóza Gilbertova syndromu je dvojí: buď jste náhodou prošli biochemickým krevním testem a našli jste značně zvýšený bilirubin, nebo jste si zpočátku stěžovali na žloutnutí kůže, skléru očí a zvýšenou únavu a lékař doporučil zkontrolovat játra.

Pak provedli hlubší diagnózu a potvrdili, že to nebyla nehoda, a vy musíte s tímto zvýšeným bilirubinem žít. Objevil se genetický defekt! Co dělat? Říkali, že pijí ursofalk, nepij alkohol. Jak dlouho? Odpověď je ticho. A teď to, co doktor neměl čas vysvětlit a na internetu nenajdete...

Pokud situaci nelze vyřešit úplně, pak se můžete vždy přizpůsobit, aby byl život docela tolerovatelný. Přečtěte si, jak snížit dopad Gilbertova syndromu na váš život!

Gilbertův syndrom. Podívejte se na video

Pravděpodobnost nemoci

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění spojené s defektem genu zodpovědného za syntézu uridin-difosfát-glukuronyltransferasy hepatocytů. V důsledku toho je narušen intracelulární transport pigmentu a jeho vazba na glukuronovou kyselinu. Zvýšené hladiny nevázaných krevních proteinů, toxický nepřímý bilirubin. Podle Toguluwa Chandrazekara V. je John C. nejčastější dědičnou hepatózou s benigním průběhem.

ZAJÍMAVÝ! Při této genové mutaci enzym v jaterních buňkách úplně chybí. Jeho množství je 20 až 30% normy, což je dostatečné pro vazbu bilirubinu za běžných podmínek. Systém selže pouze se zvýšeným zatížením jater.

Klinická forma Gilbertova syndromu vyžaduje kombinaci zhroucení obou genů zděděných od matky i otce. V evropských zemích se to vyskytuje v průměru ve 3–9% případů (jedná se o třetinu všech nemocí projevujících se žloutenkou). Přeprava jednoho vadného genu, který nevede k klinické formě, je 35–40%. (Khodzhieva G.S., Navruzov R.R.).

Příznaky Gilbertova syndromu

Toto onemocnění je charakterizováno epizodami mírné žloutenky a žloutnutím skléry, které jsou obvykle spojeny s působením provokujících faktorů. Zvýšení velikosti jater a bolesti v pravé hypochondrii je zanedbatelné. Hladina bilirubinu v krvi se zvyšuje 2-5krát, zatímco ostatní laboratorní indikátory zůstávají normální.

Pod vlivem slunečního záření se pigmentace zvyšuje, takže se pacientům nedoporučuje izolace. Toxický účinek nepřímého bilirubinu na nervový systém vysvětluje neuropsychiatrické příznaky: depresivní stavy, astenovegetativní poruchy, poruchy spánku.

ZAJÍMAVÝ! Podle údajů potvrzených prof. Reyzis AR, žloutenka u Gilbertovy syndromu je pouze „špičkou ledovce“ a není pro tuto nemoc nutná.

U 88% pacientů (podle MA Konovalova, 1999) jsou pozorovány funkční odchylky žlučových cest podle hypokinetického typu. Ty. stagnace. Současně se obsah kyseliny cholové ve žluči sníží 3krát a zvýší se cholesterol. Tyto dva faktory přispívají k formování kamene..

Faktory provokace

Podle údajů zveřejněných v lednu 2012 v časopise Eur J Pediatr mohou příznaky onemocnění vyvolat následující důvody:

- Infekční choroby.

- Některé aglukonové drogy (sulfonamidy, salicyláty a další).

Kombinace těchto faktorů vede k prodlouženému zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu s následným rozvojem cholelitiázy.

Dalším důsledkem Gilbertova syndromu je zvýšení citlivosti hepatocytů na hepatotoxické faktory.

Podle E.N. Zhumagazjeva se u pacientů s Gilbertovým syndromem závislým na alkoholu a drogách, kteří dostávali terapii určitými léky, častěji vyvinuly známky selhání jater..

Co dělat s Gilbertovým syndromem

Po dlouhou dobu bylo onemocnění považováno za benigní a léčba takových pacientů nebyla prováděna vůbec. Dnes se přístupy změnily. Kvůli nedostatku postižení je akutní bolest již nedostatečnou kvalitou života. Každý z nás chce být nejen velmi nemocný, ale i aktivní. Musíte tvrdě pracovat a potřebovat energii.

Nejběžnějším doporučením je pít v průběhu 2–3 měsíců po sobě látky, které ovlivňují žlučník: ursofalk, ursosan.

Pomocí přírodních prostředků zabudovaných do stravy můžete přejít na hlubokou samoregulaci metabolismu bilirubinu. Číst

Pokud vůbec nic neděláte

Vědci v posledních letech popírali mýtus o neškodnosti Gilbertova syndromu. Studie provedená v roce 2009, na níž se zúčastnilo 200 pacientů s cholelitiázou (GI) a Gilbertovým syndromem, prokázala přímý vztah mezi těmito dvěma patologiemi. A v roce 2010 rozsáhlá meta-studie vedená Bachem S. prokázala zvýšení rizika cholelitiázy u pacientů s Gilbertovými syndromy o 21% (mezi muži).

Druhé riziko je obvykle hmatatelné ještě před dokončením diagnózy. Bilirubin je slabě neurotoxický. Proto je jeho nárůst doprovázen stabilním poklesem pracovní kapacity, zvýšenou podrážděností, často s bolestmi hlavy.

Třetím nebezpečím je zvýšená tvorba věkových skvrn v kůži a orgánech - usazeniny lipofuscinu „ve stáří pigmentu“..

Způsoby, jak snížit bilirubin

Hlavním principem léčby Gilbertovy choroby je vytvoření nejpohodlnějších podmínek pro práci hepatocytů. Musí být chráněny před poškozením toxiny, které jsou absorbovány ze střev (vnější - chemické, metabolity drog, alkohol a vnitřní: vedlejší produkty trávení potravin).

Pamatujte: všechno, co jíte a pijete, prochází játra. Pokud jste v dřívějším stádiu - ve střevě, byli jste schopni neutralizovat potenciálně toxické látky nebo zastavit proces hniloby a fermentace v tlustém střevě, pak je zatížení jater nižší a aktivita Gilbertova syndromu je také.

Pouze v tomto případě se výrazně snížené množství glukuronyltransferázy dokáže vyrovnat s transportem a „zpracováním“ bilirubinu.

Proto je v Sokolinského systému první věcí, která se vždy používá, očištění těla na třech úrovních: střeva, játra, krev a střevní mikroflóra.

Obzvláště nutné říci o tom, co se myslí purifikací jater.

To samozřejmě není tyubazh. Můžete to udělat jednou, ale pravidelně to namáhá játra, protože je to nepřirozené. Náš pohled je použití bylinných výtažků a kombinace železa a síry - to je starý megreliánský recept na přírodní hepatoprotektor Laver 48 (Margali). Spodní linie je jemná podpora jater z několika stran: aby byla žluč tekutější a nestagnovala, byla hepatocytová stěna chráněna před poškozením a byly obnoveny jaterní buňky.

Poté je snížena celková zátěž jater a hepatocyty se účastní metabolismu pigmentů na 100%.

Ve stejnou dobu! A to je velmi důležité, abychom to neudělali později, ale v komplexu - proces trávení potravy ve střevě se zlepšuje díky přidání aktivních rostlinných vláken psyllium, chlorelly, spiruliny (NutriDetox) a jedinečného komplexu pro obnovení přátelské mikroflóry s více než 50letou historií. Aplikace - Unibacter. Speciální série.

Kromě toho množství rostlinných vláken a vitamínů, minerálů, aminokyselin, které je pro zaneprázdněného člověka snadné, stačí zapnout zelený koktejl NutriDetox v jejich každodenní stravě, což vám umožní vázat nadbytečné pigmenty podle plánu

Obnovení mikroflóry je investice do zdraví nejvyšší kvality. Protože účinek přetrvává po dlouhou dobu. Kromě toho umožňuje stimulovat tvorbu vitamínů B ve střevě. Lékař obvykle doporučuje další příjem této skupiny vitamínů. Na co? Pokud dokážete podpořit svou vlastní mikroflóru, která se každý den podílí na tvorbě vitamínů B? Další otázkou je, že výsledek nabíjení mikroflóry přinese pouze tehdy, pokud to uděláte v kombinaci s podporou jater a střev a pijete vysoce kvalitní probiotikum po dlouhou dobu - 2-3 měsíce.

Proč právě tyto přírodní prostředky jsou zahrnuty do systému Sokolinsky. Koneckonců, zjevně to není lék na Gilbertův syndrom...

PRAKTICKÁ ZKUŠENOST! Zde je to, co se zásadně odlišuje. Najdete stovky článků napsaných novináři na internetu, které píšou totéž.

A zde můžete přijmout použití přírodních produktů, které jsou shromažďovány v systému. Používáme nejen hepatoprotektor, ale jehož vzorec má stoletou historii a testy na světově proslulé klinice (Výsledky klinických testů Laver 48 Margali), nejen probiotika, ale které jsou vydávány speciálně pro systém Sokolinsky a my je bereme v rodině atd..P. Pokud chcete speciální přístup - použijte přístup, kde existuje duše, profesionální filozofie a praxe, a nehledejte analoga v nejbližší lékárně.

Začněte používat Deep Cleansing and Nutrition Complex + normalizaci mikroflóry!

Co jiného je třeba v životním stylu napravit Gilbertovým syndromem

Snížená fyzická aktivita na střední (čím vyšší je zátěž, tím vyšší je rozklad hemoglobinu a tvorba bilirubinu).

Vyloučení hladovění, nedostatku tekutin (méně než 1 litr denně).

Dodržování stravy č. 5 podle Pevznera (omezení na mastné, smažené, slané, kořeněné).

Množství léčivých bylin samozřejmě snižuje hladinu bilirubinu: heřmánek, mateřina, třezalka tečkovaná, máta, ostropestřec mariánský, měsíček, šípky a další. Musíte však pochopit rozdíl mezi tímto přístupem a navrhovaným nápadem..

Absolvujte kurz nebo se pravidelně podporujte?

Vše záleží na konečném výsledku, který vás zajímá. Gilbertův syndrom je spojen se zlomeným genem a je nepravděpodobné, že bude opraven. Proto, pokud potřebujete mít trvale vysoký výkon, pak použití krátkých kurzů nevypadá logicky. Jde o to, jak občas nosit brýle, když se myopie převrátí.

Když pijete pouze kyselinu ursodeoxycholovou, byliny s hepatoprotektivním účinkem, uvidíte v analýzách znatelný účinek, ale jakmile je přestanete pít - po maximu měsíce se vše vrátí.

Pokud podporujete své tělo po celém řetězci metabolismu bilirubinu (od vzdělávání, po použití ve tkáních, reverzní absorpci ve střevech), použijte metodu normalizace mikroflóry, účinek se po ukončení kurzu nezastaví. Navíc se nikdo neobtěžuje ve stravě (jako je zeleninová šťáva nebo koktejly), aby pokračoval v pravidelném pití NutriDetoxu, poskytoval kvalitní trávení, podporoval hladinu vitamínů a minerálů.

Pokusit se! Tento přístup se vám bude líbit.

Jak se naučit řešit několik zdravotních problémů současně a jednoduše?

Již jsme se naučili, že pro každý jednotlivý příznak existuje lék. A to je pravda, když jste v nemocnici nebo máte náraz s akutní nemocí. Ale pokud je vaším úkolem zlepšit zdraví a zvýšit efektivitu, všechno bude přesně opačné. Všechno je v těle spojeno a odstranění příznaků nevede k řešení zdravotních problémů, ale pouze je maskuje. Skutečná změna má dopad na příčiny nemoci.

Pokud se chcete cítit lépe, ovlivněte tělo pomocí hlubokých univerzálních mechanismů, které současně eliminují stejný typ poruch v různých orgánech: opravující výživu, přiměřený životní styl, detox, výživu a ochranu nervových buněk, obnovu mikroflóry, normalizaci trávení, přírodních protizánětlivých léků a antioxidantů.

Systém Sokolinsky nabízí systematický naturopatický přístup založený na hlubokém pochopení fyziologie, moderního výzkumu, který od roku 2002 prokazuje v praxi více než 10 000 lidí.

Přírodní produkty jsou vyráběny speciálně pro použití v systému Sokolinsky.

NEBUDE MEDICÍNEM!

Systém byl vyvinut známým ruským odborníkem na výživu, doktorem naturopatie (ND), MSc, Vladimírem Sokolinským, viceprezidentem Evropské akademie důkazů založené na naturopatii, autorem 11 knih o přírodní medicíně, členem Národní asociace odborníků na výživu a dietologů, Vědecké společnosti lékařské fakulty, Americké asociace praktických odborníků na výživu.

Gilbertův syndrom: příznaky, příčiny, léčba

Stav, kdy si osoba nebo její příbuzní všimnou žluté barvy kůže nebo očí (často k tomu dochází po hostině s použitím různých potravin), s důkladnější studií, může se ukázat jako Gilbertův syndrom.

Lékař jakékoli specializace může mít také podezření na přítomnost patologie, pokud během období exacerbace musel projít analýzou zvanou „jaterní testy“ nebo podstoupit vyšetření.

Definice pojmu

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je chronické jaterní onemocnění benigního původu, doprovázené epizodickým ikterickým zbarvením skléry a kůže - někdy - a dalšími příznaky spojenými se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi. Nemoc teče ve vlnách: po obdobích bez patologických příznaků následují exacerbace, které se objevují hlavně po požití některých potravin nebo alkoholu. Při neustálém používání „nevhodných“ potravin jaterních enzymů může dojít k chronickému průběhu onemocnění.

Tato patologie je spojena s defektem genu přenášeného z rodičů. To nevede k těžké destrukci jater, jako je tomu u cirhózy, ale může být komplikováno zánětem žlučovodů nebo tvorbou kamene ve žlučníku (viz příznaky onemocnění žlučníku).

Někteří lékaři považují Gilbertův syndrom za nemoc, ale za organickou genetickou vlastnost. To není pravda: enzym, jehož syntézní porucha je základem patologie, se podílí na neutralizaci různých toxických látek. To znamená, že pokud některá funkce orgánu trpí, může být stav bezpečně nazýván nemoc.

Co se děje v těle s tímto syndromem

Bilirubin, který způsobuje zbarvení bílkovin lidské kůže a očí ve slunečné barvě, je látkou tvořenou z hemoglobinu. Po 120 dnech života se červené krvinky, červené krvinky rozpadají ve slezině, uvolňuje se z nich hemu - neproteinová sloučenina obsahující železo a globbinový protein. Ten, který se rozpadá na složky, je absorbován krví. Drahokam tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích..

Při exacerbaci má pokožka ikteričtější barvu. Jak kůže celého těla, tak určité oblasti - chodidla, dlaně, nasolabiální trojúhelník, podpaží se mohou zbarvit žlutě..

Protože se jedná o toxický substrát (hlavně pro mozek), tělo se ho snaží neutralizovat rychleji. K tomu je spojena s hlavním krevním proteinem - albuminem, který přenáší bilirubin (jeho nepřímou frakci) do jater.

Část z nich tam čeká na enzym UDF-glukuronyltransferázu, která ji díky přidání glukuronátu činí rozpustnou ve vodě a méně toxickou. Takový bilirubin (nazývá se přímý, vázaný) se vylučuje do střeva a moči..

Gilbertův syndrom je patognomonické porušení:

  • penetrace nepřímého bilirubinu do hepatocytů (jaterních buněk);
  • dodání do oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
  • vazba glukuronátu.

V krvi s Gilbertovým syndromem je tedy hladina bilirubinu v tucích nepřímo rozpustná. Snadno proniká do mnoha buněk (membrány všech buněk jsou představovány dvojitou lipidovou vrstvou). Tam najde mitochondrie, pronikne do nich (jejich membrána se většinou skládá také z lipidů) a dočasně narušuje procesy, které jsou pro ně důležité v buňkách: dýchání tkání, oxidační fosforylace, syntéza proteinů a další.

Zatímco nepřímý bilirubin je zvýšen v rozmezí 60 μmol / l (s normou 1,70 - 8,51 μmol / l), jsou ovlivněny mitochondrie periferních tkání. Pokud je jeho hladina vyšší, látka rozpustná v tucích dostane šanci proniknout do mozku a ovlivnit struktury, které jsou zodpovědné za provádění různých životně důležitých procesů. Nejvíce ohrožující život impregnací bilirubinem center zodpovědných za dýchání a srdeční funkce. Ačkoli tento syndrom není spojen s tímto syndromem (zde bilirubin občas stoupá na vysoké počty), ale pokud je kombinován s lékem, virovou nebo alkoholickou lézí, takový obrázek je možný.

Když se syndrom projevil v poslední době, nedošlo k žádným změnám v játrech. Když je však u lidí pozorováno po dlouhou dobu, začne se v jeho buňkách ukládat zlatohnědý pigment. Oni sami podstoupí proteinovou dystrofii a intercelulární matrice začne podléhat zjizvení..

Statistiky nemocí

Gilbertův syndrom je poměrně častá patologie mezi populací celého světa. Vyskytuje se u 2 - 10% Evropanů, každou třicátou Asii, ale Afričané jsou nejčastěji nemocní - nemoc je registrována v každé třetí.

Nemoc se projevuje ve věku 12-30 let, kdy je v těle zaznamenán nárůst sexuálních hormonů. Muži onemocní 5 až 7krát častěji: je to kvůli účinku na metabolismus bilirubinu mužských pohlavních hormonů.

Trpělo mnoho slavných lidí, což jim však nebránilo v dosažení úspěchu v životě. Mezi ně patří Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin, možná Michail Lermontov.

Příčiny

Důvody rozvoje Gilbertovy syndromu jsou genetické. Vyvíjí se u lidí, kteří zdědili jistý defekt druhého chromozomu od obou rodičů: na místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát-glukuronyltransferázy (nebo bilirubinu-UGT1A1) - se objevují další dvě „cihly“. Jedná se o nukleové kyseliny thyminu a adeninu, které lze vložit jednou nebo vícekrát. Závažnost průběhu nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody bude záviset na počtu „příloh“..

Výsledkem je, že se obsah enzymu sníží na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu toxičtějšího na mozek na vázanou frakci - mnohem horší..

Uvedená chromozomální vada se často cítí až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu přesně androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Jak se tento gen přenáší

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  • neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že se abnormální gen může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  • každá osoba má každý chromozom v párech. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, projeví se příznaky Gilbertova syndromu. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém chromozomu, jako je tento, se člověk stává pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má vadný gen, takže šance na přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Spouštěcí faktory

Obvykle se syndrom nevyvíjí od nuly, protože 20-30% UDP-glucouronyltransferázy poskytuje potřeby těla za běžných podmínek. První příznaky Gilbertovy choroby se objevují po:

  • zneužití alkoholu;
  • užívání anabolických drog;
  • těžká fyzická aktivita;
  • užívání přípravků obsahujících paracetamol, aspirin; použití rifampicinových nebo streptomycinových antibiotik;
  • půst;
  • přepracování a stres;
  • dehydratace;
  • operace;
  • léčba prednisolonem, dexamethasonem, diprospanem nebo jinými, na bázi glukokortikoidních hormonů;
  • jíst velké množství potravin, zejména mastné.

Tyto stejné faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají její relaps..

Druhy syndromu

Onemocnění je klasifikováno podle dvou kritérií:

  • Přítomnost další destrukce červených krvinek (hemolýza). Pokud onemocnění pokračuje hemolýzou, je nepřímý bilirubin zpočátku zvýšen, dokonce před střetem s blokem ve formě defektu v enzymu UDF-glukuronyltransferáza.
  • Vztah k virové hepatitidě (Botkinova choroba, hepatitida B, C). Pokud osoba, která má dva vadné druhé chromozomy, trpí akutní hepatitidou virového původu, projeví se patologie dříve, až do 13 let. Jinak se projeví za 12-30 let.

Příznaky

Pro zhoršení Gilbertova syndromu jsou nutné následující příznaky:

  • pravidelně se objevující nažloutnutí kůže a / nebo očních proteinů (sclera žlutá i při nižší hladině bilirubinu). Kůže celého těla nebo oddělené oblasti (nasolabiální trojúhelník, dlaně, axilární fosílie nebo chodidla) se mohou stát žlutými;
  • rychlá únava;
  • snížená kvalita spánku;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • xanthelasma - žluté plaky v očních víčkách.

Lze také pozorovat:

  • pocení
  • pálení žáhy;
  • těžkost v hypochondrii na pravé straně;
  • nevolnost;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy;
  • bolest svalů;
  • průjem nebo naopak zácpa;
  • svědicí pokožka;
  • slabost;
  • apatie nebo naopak podrážděnost;
  • závrať;
  • třesoucí se končetiny;
  • tlaková bolest v pravé hypochondrii;
  • pocit, že žaludek „stojí“;
  • poruchy spánku;
  • poruchy autonomního nervového systému: studený pot, záchvaty paniky se zvýšenou srdeční frekvencí a nevolností;

Během období pohody všechny známky zcela chybí a třetina lidí je nemá během exacerbace..

Exacerbace se vyskytují s různými frekvencemi: jednou za pět let až pětkrát ročně - to vše závisí na povaze příjmu potravy, fyzické aktivitě a životním stylu. K nejčastějším relapsům dochází na jaře a na podzim, bez léčby trvá asi 2 týdny.

U lidí s chronickým průběhem nemoci se často mění charakter. Je to kvůli nepohodlí, které zažívají kvůli skutečnosti, že jejich oko nebo barva kůže se liší od ostatních. Trpí také potřebou průběžných zkoušek..

Jak zjistit, co je to syndrom

Lékař může naznačovat, že osoba má Gilbertův syndrom a jeho příznaky již podle toho, jak nemoc začala, jakož i zvýšením hladiny celkového bilirubinu v žilní krvi v důsledku nepřímé frakce - až 85 μmol / L. Kromě toho jsou enzymy, které naznačují poškození jaterní tkáně - AlAT a AsAT - v normálním rozmezí. Jiné testy jaterních funkcí: hladiny albuminu, koagulogramové indexy, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza jsou v rámci normálních limitů:

IndexS Gilbertovou chorobou
U dětí ve věku 12 až 14 letU dospělých
Cholesterol2,17 - 5,772,97 - 8,79
Bílek40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombinový index80 - 10080 - 100

Je důležité, aby s Gilbertovým syndromem byly všechny testy, které jsou předepsány k určení příčiny žloutenky, negativní. To:

  • markery virové hepatitidy: A, B, C, E, F (pro hepatitidu D nemá smysl brát ji s nepotvrzenou hepatitidou B);
  • DNA viru Epstein-Barr;
  • Cytomegalovirus DNA;
  • antinukleární protilátky a protilátky proti jaterním mikrozomům - markery autoimunitní hepatitidy.

Hemogram by neměl vykazovat snížení hladiny červených krvinek a hemoglobinu, forma by neměla obsahovat „mikrocytózu“, „anisocytózu“ nebo „mikrosférocytózu“ (což naznačuje hemolytickou anémii, nikoliv Gilbertův syndrom). Protilátky proti erytrocytům detekované při Coombsově reakci by také neměly nastat.

Jiné orgány netrpí (jako například těžkou hepatitidou B), jak je patrné z ukazatelů močoviny, amylázy, kreatininu. Beze změny a rovnováhy elektrolytů. Bromosulfaleinový test: uvolňování bilirubinu je sníženo o 1/5. Genom virů hepatitidy (DNA a RNA) pomocí PCR z krve - negativní výsledek.

Výsledek stolice stercobilinu je negativní. V moči nebyl nalezen žlučový pigment.

Nepřímo potvrďte syndrom pomocí následujících funkčních testů:

  • fenobarbitální test: Užívání prášky na spaní se stejným názvem po dobu 5 dnů snižuje koncentraci nepřímého bilirubinu. Fenobarbital je vybrán v dávce 3 mg / kg hmotnosti za den.
  • test na lačno: pokud člověk po dobu dvou dnů sníží 400 kcal / den, jeho bilirubin se zvýší o 50 - 100%;
  • test s kyselinou nikotinovou (léčivo snižuje odolnost membrány erytrocytů): pokud je tento lék podáván intravenózně, zvýší se koncentrace nekonjugovaného bilirubinu.

Genetická analýza

Diagnóza je potvrzena analýzou Gilbertova syndromu. Toto je název studie lidské DNA získané buď žilní krví nebo bukálním seškrabáním. Pro nemoc je psáno: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Pokud po zkratce „TA“ (to znamená 2 nukleové kyseliny - thymin a adenin) je číslo 6 oba časy - vylučuje Gilbertův syndrom, který vede diagnostické vyhledávání ve směru dalších dědičných žloutenek a hemolytické anémie. Tato analýza je poměrně drahá (asi 5 000 rublů).

Po diagnostice lze provést instrumentální studie:

  • Ultrazvuk jater, žlučový trakt: stanovení velikosti, stavu funkčního povrchu jater, cholecystitida, zánět intra- a extrahepatických žlučovodů, kameny v žlučovodech;
  • Radioizotopová studie jaterní tkáně: Gilbertova nemoc je charakterizována porušením vylučovacích a absorpčních funkcí;
  • Biopsie jater: neexistují žádné známky zánětu, cirhózy nebo ukládání lipidů v jaterních buňkách, ale lze stanovit snížení aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
  • Elastometrie jater - získávání údajů o struktuře jater měřením jeho elasticity. Výrobci přístroje Fibroscan, na kterém je postup prováděn, tvrdí, že metoda je alternativou k jaterní biopsii.

Léčba

O otázce potřeby léčby rozhoduje lékař na základě stavu osoby, frekvence remise, hladiny bilirubinu.

Až 60 μmol / l

Léčba Gilbertova syndromu, pokud nekonjugovaná frakce bilirubinu není vyšší než 60 μmol / l, nevyskytují se žádné známky, jako je ospalost, změna chování, krvácení z dásní, nevolnost nebo zvracení, ale je zaznamenána mírná žloutenka, není předepisována žádná léčba. Lze použít pouze:

  • fototerapie: osvětlení pokožky modrým světlem, které pomáhá ve vodě nerozpustnému nepřímému bilirubinu proniknout do lumirubinu rozpustného ve vodě a vylučovat se krví;
  • dietní terapie s výjimkou produktu vyvolávajícího onemocnění a vyloučení mastných a smažených potravin;
  • sorbenty: příjem aktivního uhlí, polysorbu nebo jiného sorbentu.

Kromě toho se bude muset člověk vyhnout opalování a při procházce na slunci chránit pokožku opalovacím krémem.

Ošetření, pokud je vyšší než 80 μmol / l

Pokud je nepřímý bilirubin vyšší než 80 μmol / l, předepisuje se lék „Fenobarbital“ v dávce 50–200 mg denně po dobu 2–3 týdnů (způsobuje ospalost, proto je řízení a práce během léčby zakázáno). Lze použít fenobarbitální přípravky s menším obsahem tablet na spaní: Valocordin, Barboval a Corvalol.

Doporučuje se také léčivo „zixorin“ („flumecinol“, „sinclit“): aktivuje jednotlivé jaterní enzymy, včetně glukuronyltransferázy. Nezpůsobuje hypnotický účinek jako fenobarbital a po jeho vysazení se z těla rychleji vylučuje..

Kromě toho jsou předepisovány další léky:

  • sorbenty;
  • inhibitory protonové pumpy (Omeprazol, Rabeprazol), které nebudou produkovat velká množství kyseliny chlorovodíkové;
  • léky, které normalizují střevní motilitu: "Domperidon" ("Dormicum", "Motilium").

Dieta pro Gilbertovu nemoc

Strava pro syndrom s hyperbilirubinemií vyšší než 80 μmol / l je již přísnější. Povoleno:

  • nízkotučné odrůdy masa a ryb;
  • nízkotučné nápoje z kyselého mléka a tvaroh;
  • sušený chléb;
  • sušenky;
  • nekyselené šťávy;
  • Ovocné nápoje;
  • sladké čaje;
  • čerstvá a pečená zelenina a ovoce.

Je zakázáno jíst mastná, kořenitá, konzervovaná a uzená jídla, vdolky a čokoládu. Nepijte alkohol, kakao ani kávu.

Nemocniční péče

Pokud je hladina bilirubinu vysoká nebo osoba zhoršila spánek, je narušena nočními můrami, nevolností, sníženou chutí k jídlu, je nutná hospitalizace. V nemocnici mu bude pomáhat při snižování bilirubinémie:

  • intravenózní podání polyiontových roztoků
  • jmenování výkonných moderních hepatoprotektorů
  • dodržujte správný příjem sorbentů
  • blokující účinky toxických látek vznikajících při poškození jater, laktulózových přípravků: Předepíše se také Normáza, Dufalac nebo jiné.
  • Důležité je, že budou schopni provádět intravenózní albumin nebo krevní transfúzi.

V tomto případě je strava extrémně organická. Živočišné bílkoviny (maso, droby, vejce, tvaroh nebo ryby) jsou z něj odstraněny, čerstvá zelenina, ovoce a bobule, tuky jsou vyloučeny. Můžete jíst pouze obiloviny, polévky bez smažení, pečená jablka, sušenky, banány a nízkotučné mléčné výrobky.

Doba prominutí

V období bez exacerbace je nutné chránit jejich žlučovody před stagnací žluči v nich a tvorbou kamenů. Za tímto účelem se užívají choleretické byliny, drogy Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Jednou za 2 týdny provádějí „slepý zvuk“, když berou xylitol, sorbitol nebo karlovarskou sůl na lačný žaludek, pak leží na pravé straně a ohřívají žlučníku pomocí vyhřívací podložky teplou vodou po dobu půl hodiny.

Doba remise nevyžaduje, aby pacienti dodržovali přísnou stravu, pouze musíte vyloučit produkty, které způsobují exacerbaci (každá osoba má jinou sadu). Strava by měla mít dostatek zeleniny bohaté na vlákninu, nutně - malá množství masa a ryb, méně sladkostí, sycené nápoje a rychlé občerstvení. Alkohol se nejlépe eliminuje úplně: i když po něm nežloutnete, v kombinaci s mastným a těžkým občerstvením může vést k hepatitidě.

Rovněž je nebezpečná touha udržet bilirubin v normálním stavu při nevyvážené stravě. To může vést člověka k falešnému pocitu: tento pigment se sníží, ale ne kvůli zlepšené funkci jater, ale kvůli snížení obsahu červených krvinek a anémie povede ke zcela odlišným komplikacím..

Předpověď

Gilbertova nemoc postupuje příznivě, aniž by způsobovala zvýšení úmrtnosti, i když nepřímý bilirubin v krvi je neustále zvyšován. V průběhu let se vyvíjí zánět žlučovodů, který prochází uvnitř jater i mimo něj, onemocnění žlučových kamenů, které negativně ovlivňuje schopnost pracovat, ale není známkou pro vydání zdravotního postižení.

Pokud již pár měl dítě s Gilbertovým syndromem, musí se před plánováním další koncepce poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů zjevně trpí touto patologií..

Pokud je Gilbertův syndrom kombinován s jinými syndromy, u nichž je využití bilirubinu narušeno (například u Dubin-Johnson nebo Krigler-Nayarova syndromu), pak je prognóza u člověka poměrně závažná.

Utrpení z tohoto onemocnění je obtížnější tolerovat onemocnění jater a žlučových cest, zejména virovou hepatitidu.

Vojenská služba

Pokud jde o Gilbertův syndrom a armádu, právní předpisy naznačují, že osoba je způsobilá pro službu, ale musí být identifikována v prostředí, ve kterém nebude muset fyzicky tvrdě pracovat, hladovět nebo brát toxické výrobky z jater (například v centrále). Pokud se chce pacient věnovat kariéře profesionálního vojenského muže, není povolen.

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu genetického onemocnění, kterým je tento syndrom. Počátek nemoci můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud:

  • jíst zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • náchylnost k menším onemocněním virovými chorobami;
  • sledovat kvalitu jídla, aby nedošlo k otravě (při zvracení se syndrom zhoršuje)
  • nepoužívejte těžkou fyzickou námahu;
  • být méně na slunci;
  • vyloučit faktory, které mohou vést k virové hepatitidě (injekční užívání drog, nechráněný sex, piercing / tetování atd.).

Očkování pro Gilbertův syndrom není kontraindikováno.

Gilbertův syndrom je tedy nemoc, i když ve velké většině případů neohrožuje život, ale vyžaduje určitá omezení životního stylu. Pokud nechcete brzy trpět jeho komplikacemi, identifikujte faktory vyvolávající exacerbaci a vyhněte se jim. Diskutujte také se svým hepatologem nebo terapeutem o všech otázkách týkajících se výživových pravidel, pití, léků nebo alternativní léčby.

Gilbertův syndrom: léčit nebo neléčit?

Související články

Karina Tvertskaya

  • Editor webů
  • Pracovní zkušenosti - 11 let

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění jater způsobené poruchou metabolismu bilirubinu. V evropské populaci se vyskytuje ve 2-5% populace. Patologie nezpůsobuje fibrózu jater, ale je rizikovým faktorem pro rozvoj onemocnění žlučových kamenů. Jaké nepříjemnosti dává Gilbertův syndrom pacientovi? A musí se s ním zacházet? O tom si promluvíme později..

Odkud pochází Gilbertův syndrom

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom (nebo Gilbertova choroba) nastává, když člověk rozbije gen zodpovědný za přeměnu toxického (nepřímého) bilirubinu na netoxický (přímý). Kvůli této poruše se nepřímý bilirubin začne hromadit v játrech, a proto říkají, že nemoc je dědičná.

Je však velmi důležité rozlišovat mezi Gilbertovým syndromem a nepřímým hyperbilirubinemickým syndromem. Zvýšený nepřímý bilirubin v krvi dosud nenaznačuje přítomnost Gilbertovy choroby. Potvrďte její přítomnost pouze pozitivní genetickou analýzou UGT1A1.

Ultrazvuk je nejoblíbenější diagnostickou metodou pro pacienty, kteří si stěžují na nepohodlí na pravé straně, nevolnost, slabost a celkovou ztrátu síly..

Příznaky Gilbertova syndromu

Příznaky Gilbertova syndromu jsou velmi vzácné, ale stále mohou být:

  • nažloutlost skléry, ústní sliznice, méně často - kůže;
  • nepohodlí v pravé hypochondrii;
  • nevolnost, hořkost v ústech;
  • únava, slabost.

Tyto příznaky jsou krátkodobé povahy: jsou obvykle způsobeny nadměrnou fyzickou námahou, stresem, přísnou stravou nebo infekčními chorobami..

Difúzní změny ovlivňují strukturu jater, jeho hlavní funkční tkáň - parenchym.

Musím léčit Gilbertův syndrom

Gastroenterologové tvrdí, že léčba Gilbertova syndromu při absenci symptomů není nutná. Pokud se onemocnění začne projevovat, jsou zapotřebí choleretika v kombinaci s ursodeoxycholovou kyselinou (UDCA) a vitaminy B. Některá doporučení naznačují, že fenobarbitál lze použít ke snížení bilirubinu. V praxi se však prakticky nepoužívá, protože tento lék je docela kontroverzní.

Řekneme vám, jaké nejčastější příznaky mohou naznačovat a který lékař by měl být konzultován.

Nebezpečí Gilbertova syndromu

Pacient s Gilbertovým syndromem musí vědět o několika nebezpečích, s nimiž je tato patologie plná:

  • porušení vylučování bilirubinu vede ke změně vlastností žluči (stává se litogenní - nevyvážený), což má za následek vývoj onemocnění žlučových kamenů (cholelitiáza);
  • vysoká hladina nepřímého bilirubinu v krvi (více než 170 μmol / l) má toxický účinek na centrální nervový systém;
  • antibiotika, antivirotika, hormony, potravní doplňky a další léky mohou vyvolat vývoj hepatitidy drog v krátkém čase;
  • je to genetické onemocnění, které se může přenášet na vaše děti.

Gilbertův syndrom je v podstatě mírným onemocněním. Ve většině případů nezpůsobuje žádné příznaky, takže nezpůsobuje pacientovi nepohodlí. Přesto musí pacient ovládat svůj hepatobiliární systém: pravidelně provádět ultrazvuk břišních orgánů, aby se zabránilo rozvoji cholelitiázy, a nezneužívat léky, aby se zabránilo poškození jater..

Gilbertův syndrom

Jaké je nebezpečí Gilbertovy syndromy a co to je jednoduchými slovy??

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie, která se vyznačuje porušením metabolismu bilirubinu. Nemoc z celkového počtu nemocí je považována za poměrně vzácnou, ale u dědičných nemocí je nejběžnější.

Lékaři zjistili, že častěji je tato porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace se vyskytuje ve věkové kategorii od dvou do třinácti let, ale může nastat v kterémkoli věku, protože nemoc je chronická.

Spousta predispozičních faktorů, například udržování nezdravého životního stylu, nadměrné cvičení, nevyvážené léky a mnoho dalších, se může stát spouštěcím faktorem ve vývoji charakteristických symptomů..

Co to je jednoduchými slovy?

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které se vyznačuje zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizuje bilirubin a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé to popsal francouzský gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Protože tento syndrom má malý počet symptomů a projevů, nepovažuje se to za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu..

Ve Spojených státech má podle National Institute of Health přibližně 3% až 7% populace Gilbertův syndrom - někteří gastroenterologové se domnívají, že prevalence může být větší a dosahuje 10%. Syndrom je častější u mužů.

Důvody rozvoje

Tento syndrom se vyvíjí u lidí, kteří mají druhý chromozomový defekt od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát-glukuronyltransferázy (nebo bilirubinu-UGT1A1). To způsobuje snížení obsahu tohoto enzymu na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu toxičtějšího na mozek na vázanou frakci - mnohem horší..

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorována inzerce dvou dalších nukleových kyselin, ale může se vyskytnout i několikrát. Závisí na tom závažnost průběhu nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody. Uvedená chromozomální vada se často cítí až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu přesně androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje žádná souvislost s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  2. Každá osoba má každý chromozom v párech. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém chromozomu, jako je tento, se člověk stává pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má vadný gen, takže šance na přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Symptomy dané choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

  • obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti víčka se tvoří žluté plaky;
  • spánek je narušen - stává se mělkým, přerušovaným;
  • snížená chuť k jídlu;
  • žluté oblasti kůže, které se čas od času objevují, pokud se bilirubin po exacerbaci sníží, skléra očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • bolesti svalů;
  • silné svědění kůže;
  • přerušované chvění horních končetin;
  • Nadměrné pocení;
  • ve správné hypochondrii je pociťována těžkost bez ohledu na jídlo;
  • bolest hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psychoemotivního pozadí;
  • nadýmání;
  • poruchy stolice - pacienti mají obavy z průjmu.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou některé z podmíněných symptomů zcela chybět a ve třetině pacientů s daným onemocněním chybí dokonce i během období exacerbace..

Diagnostika

K potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní testy:

  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5–20,5 mmol / l. S Gilbertovým syndromem je nárůst celkového bilirubinu způsoben nepřímým.
  • celkový krevní test - v krvi je retikulocytóza (vysoký obsah nezralých červených krvinek) a mírná anémie - 100 - 110 g / l.
  • biochemická analýza krve - krevní cukr - normální nebo mírně snížený, krevní proteiny - v rámci normálních limitů, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, thymolový test negativní.
  • obecná analýza moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • krevní koagulace - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu u Dabin-Johnsonových a Rotorových syndromů:

  • Zvětšená játra - typická, obvykle mírně;
  • Bilirubinurie chybí;
  • Zvýšení koproporfyrinů v moči - ne;
  • Aktivita glukuronyltransferázy - pokles;
  • Zvětšená slezina - ne;
  • Bolest v pravé hypochondrii - zřídka, pokud existuje - bolavá;
  • Svědění kůže - nepřítomné;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo depozice lipofuscinu, tuková degenerace;
  • Bromosulfaleinový test - často norma, někdy mírné snížení clearance;
  • Zvýšený sérový bilirubin - převážně nepřímý (nevázaný).

Kromě toho se k potvrzení diagnózy provádějí speciální testy:

  • Test nalačno.
  • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravě (až 400 kcal za den) vede k prudkému nárůstu (2-3krát) volného bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na lačný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50–100% naznačuje pozitivní test.
  • Vzorek s fenobarbitálem.
  • Příjem fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Test kyseliny nikotinové.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi faktorem 2–3 po dobu tří hodin..
  • Vzorek rifampicinu.
  • Podávání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Potvrďte také, že diagnóza umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu ukazuje nepřítomnost příznaků chronické hepatitidy a cirhózy.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité včas rozlišit jeden typ žloutenky od jiného.

U této skupiny pacientů byla zaznamenána zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let a dokonce i po celý život, není nutné zvláštní ošetření. Hlavním úkolem je zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, režim práce a odpočinku, nebýt chladný a vyhnout se přehřátí těla, vyloučit vysoké zatížení a nekontrolované léky.

Léčba drogy

Léčba Gilbertovy choroby vývojem žloutenky zahrnuje použití léků a stravy. Z používaných léčiv:

  • albumin - ke snížení bilirubinu;
  • antiemetikum - podle indikací v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
  • barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk (Heptral, Essential Forte);
  • choleretika - ke snížení žloutenky na kůži („Carsil“, „Cholenzym“);
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí („Furosemid“, „Veroshpiron“);
  • enterosorbenty - snížit množství bilirubinu jeho odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, Polyfepan, Enterosgel);

Je důležité si uvědomit, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby sledoval průběh nemoci a studoval reakci těla na léčbu. Včasné doručení testů a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také předejde možným komplikacím, které zahrnují závažné somatické patologie, jako je hepatitida a onemocnění žlučových kamenů.

Prominutí

I když se jedná o remisi, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - je třeba dbát na to, aby nedošlo k dalšímu zhoršení Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné chránit žlučovody - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě kamenů ve žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup by byly choleretické byliny, Uroholum, Hepabene nebo Ursofalk přípravky. Pacient by měl jednou týdně „zaslepit“ - na lačný žaludek musíte pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku pomocí vyhřívací podložky po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat vhodnou stravu. Například je nutné vyloučit produkty z nabídky, které fungují jako provokující faktor v případě exacerbace Gilbertovy syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů..

Výživa

Strava by měla být dodržována nejen během exacerbace nemoci, ale také v období remise.

Zakázáno používat:

  • mastná masa, drůbež a ryby;
  • vejce
  • horké omáčky a koření;
  • čokoláda, pečivo;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
  • kořenitá, solená, smažená, uzená, konzervovaná jídla;
  • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno k použití:

  • všechny druhy obilovin;
  • zelenina a ovoce v jakékoli formě;
  • nikoli mastné mléčné výrobky;
  • chléb, sušenky;
  • maso, drůbež, ryby, nikoli mastné odrůdy;
  • čerstvě vymačkané šťávy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na tom, jak nemoc pokračuje. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. V životním pojištění těchto lidí jsou zařazeni do skupiny běžného rizika. Při léčbě fenobarbitalem nebo kordiaminem se hladina bilirubinu sníží na normální hodnotu. Je nutné upozornit pacienty, že se žloutenka může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla..

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu v žlučových cestách, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí s tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Podobně by se mělo postupovat v případě, že příbuzným manželského páru, kteří budou mít děti, bude diagnostikován syndrom.

Prevence

Gilbertova nemoc se objevuje v důsledku defektu zděděného genu. Nelze zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby prominutí. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech..