Léčba Gilbertova syndromu v evropských letoviscích

V tomto článku budeme hovořit o dědičném onemocnění jater - Gilbertově syndromu, který je v lékařské literatuře označován také jako ústavní jaterní dysfunkce, familiární nehemolytická žloutenka, jednoduchá familiární cholémie a idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie. Důvodem pro napsání tohoto článku byl nedávný objev Gilbertova syndromu u jednoho ze zaměstnanců naší společnosti, jehož nepříznivé události úspěšně kontroluje. Ale o tom později..

Gilbertův syndrom: etiologie, symptomatologie, diagnostika

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění jater, při kterém se bilirubinový pigment hromadí v krvi pacienta. U zdravých lidí se bilirubin, produkt rozkladu hemoglobinu, zpracovává v játrech a přirozeně se vylučuje. S Gilbertovým syndromem v těle se narušují procesy zachycení, transportu nebo konjugace (neutralizace) bilirubinu v hepatocytech. Důvodem je genová mutace a z toho vyplývající defekt enzymu uridin difosfát-glukuronyltransferázy (UDFGT), který je zodpovědný za výše uvedené procesy.

Symptomatologie

První příznaky onemocnění se obvykle objevují ve věku 20–30 let, zatímco podle statistik se u mužů toto onemocnění vyskytuje 10krát častěji než u žen. Nemoc zůstává po celý život, 30% pacientů to však necítí a při dodržení režimu a správné výživy není těžké zastavit projevy nemoci. Pro Gilbertův syndrom je charakteristické:

  • Mírné zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi
  • Snížená aktivita enzymu UFDGT o 70% nebo více
  • Snížení vysokých hladin bilirubinu vlivem fenobarbitalu
  • Absence dalších funkčních nebo anatomických změn v játrech
  • Tvorba bilirubinátových kamenů ve žlučníku nebo žlučovodech.

Gilbertův syndrom se může projevit následujícími způsoby:

  • Rychlá únava
  • Časté závratě, pocit slabosti
  • Útoky nespavosti, poruchy spánku
  • Bolest v bolesti nebo nepohodlí v pravé hypochondrii
  • Žloutnutí skléry různého stupně, ve vzácných případech - projev žlutého odstínu na kůži
  • Méně často si pacienti stěžují na zažívací potíže: hořkost v ústech, pálení žáhy, říhání, ztráta chuti k jídlu, nevolnost, někdy zvracení, poruchy stolice, nadýmání, pocit plnosti žaludku.

Diagnostika

Pokud má lékař po odběru anamnézy a provedení vyšetření podezření na Gilbertův syndrom, je pacientovi předepsána řada laboratorních a hardwarových studií:

  • Obecný krevní test - u zdravých lidí jsou ukazatele 5,1-17,1 μmol / l celkového bilirubinu považovány za normu; 1,7-5,1 mikromol / l pro přímé; 3,4 - 12 μmol / l pro nepřímý bilirubin. Pro lidi s Gilbertovým syndromem je optimální ukazatel celkového bilirubinu 21-24 μmol / l
  • Analýza moči s určením bilirubinu
  • Stercobilinový koprogram
  • Test s hladem - jedním z příznaků Gilbertovho syndromu je zvýšení celkového indikátoru bilirubinu na pozadí hladovění (po dobu 48 hodin pacient nespotřebuje více než 400 kcal / den). Vzorek bude považován za pozitivní, pokud se bilirubin zvýší o 50–100%
  • Méně často se v nemocnici používají vzorky s fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou: tělo pacienta s Gilbertovým syndromem reaguje se zvýšením bilirubinu na kyselinu nikotinovou a, pokud je nastaveno, se snižuje fenobarbitál.
  • Mutace DNA genu UFDGT pro mutace
  • Ultrazvuk břišní dutiny
  • Pokud existují indikace, jsou předepsány další studie: pro protrombinový čas, pro markery viru hepatitidy B, C, D, bromosulfaleinový test, biopsii jater atd..

Konzultace s lékařem

Jmenuji se Elena Khorosheva, jsem vedoucí lékařka sanatoriums.com, specializující se na pediatr, fyzioterapeuta a balneologa, kandidáta na lékařské vědy, cvičím od roku 2005

Osobně navštěvuji letoviska uvedená na našich webových stránkách, komunikuji s lékaři a studuji léčebné základny sanatorií a lázeňských hotelů, abych vám poskytl co nejkomplexnější a nejužitečnější rady.!

Elena Khorosheva

Zeptejte se lékaře

Nyní, když máte nějakou představu o Gilbertově syndromu, sdílíme příběh našeho kolegy.

Historie případu Alexeye

Pacient Alexey O., 27 let. V září 2015 mu byl diagnostikován Gilbertův syndrom, v době vyšetření byl ukazatel celkového bilirubinu 70 μmol / l.

Ošetřující lékař předepsal: „Heptral“ 800 mg (intravenózně, na 200 ml fyziologického roztoku) - 10 dní, „Heptral“ 400 mg, 2 tablety ráno po jídle - 10 dní, poté 1 tableta - 10 dní, „Ursofalk“ - 2 tobolky 3krát denně po jídle, výživa na dietě č. 5 s výjimkou kořenitých, uzených, mastných potravin, sycených nápojů, kávy, rajčat, octa, jehněčího, žampionů, žloutků a doporučeno pít choleretické čaje a poplatky.

Během prvního měsíce po diagnóze Alex sledoval dietu, která vylučovala silné stimulanty sekrece žaludku a slinivky břišní, smažené potraviny, žáruvzdorné tuky a potraviny s vysokým obsahem purinu a cholesterolu. Na druhé straně byl kladen důraz na příjem zeleniny, nekyselých bobulí a ovoce, obilovin, polévek, mléčných výrobků, libového masa (kuře, krůta, telecí maso) a ryb. Taková strava stimulovala zvýšení choleretického účinku, normalizovala střevní motilitu a přispěla k odstranění cholesterolu z těla. Výsledkem bylo, že po měsíční dietě a léčbě drogami doma klesla hladina bilirubinu na 60 μmol / l.

Druhý průběh léčby léčivem byl doporučován pro opakování v intervalech šesti měsíců. Ale velmi drahé kapátka na jaře a na podzim 2016 nepřinesla požadovaný výsledek, proto bylo rozhodnuto vyzkoušet lázeňskou léčbu jako alternativu k lékům.

Dalším krokem v léčbě byl desetidenní výlet v prosinci 2017 do minerální lázně Vytautas v Birstonas (Litva). Po celou dobu svého pobytu v Litvě Alexey pokračoval ve stravě, absolvoval pitný kurz minerální vody Vytautas a vedl aktivní životní styl: chodil hodně, běžel, vykonával různá cvičení a po dobu 10 dnů strávených v sanatoriu se celkový bilirubin v krvi snížil na 47 μmol / L. Pro informaci: Minerální voda Vytautas je nasycena sodíkem, bromem, draslíkem, vápníkem, hořčíkem, sírany, chloridy a hydrogenuhličitany. Voda "Vytautas" normalizuje kyselost a proces vylučování žaludeční šťávy, zlepšuje fungování žaludku. Při onemocněních jater pomáhá voda tím, že stimuluje tvorbu žluči a její odtok do dvanáctníku 12, zlepšuje biofyzikální vlastnosti a chemické složení žluči.

Následující 2 měsíce Alex strávil doma, pokračoval v jídle v souladu s dietou č. 5, pil čaje, léčivé odvarky. Přísné dodržování režimu umožnilo do poloviny února ušetřit bilirubin na hladině 47 μmol / l.

Poslední fází dlouhého léčebného kurzu byl výlet do Karlových Varů v únoru. 21 dní žil Aleksey v Pavlovském sanatoriu, pokračoval v jídle na dietě č. 5, chodil a běžel aktivně a pil z minerální vody třikrát denně od pramene č. 6 - Melnychnyho nebo Mlynského pramene. Výsledkem bylo snížení hladiny bilirubinu na hladinu 27 μmol / l, což při rychlosti 24 μmol / l je vynikající výsledek.

Stručně řečeno, stojí za to říci, že lidé s Gilbertovým syndromem jsou prakticky zdraví a v případě včasné detekce a dodržování režimu vedou normální životní styl. Navzdory skutečnosti, že hyperbilirubinémie doprovází pacienty po celý jejich život, neovlivňuje to zkrácení střední délky života, ale pokud začnete s onemocněním, může se rozvinout cholelitiáza, psychosomatické poruchy, cholelitiáza, chronická hepatitida a někdy se mohou vyskytnout dvanáctníkové vředy. Pokud narazíte na první příznaky, ihned vyhledejte lékaře a pokud je diagnóza potvrzena, postupujte přesně podle doporučení lékaře a můžete se rychle vrátit ke svému obvyklému životnímu stylu. Nezapomeňte, že nemoc se hodí k lázeňské léčbě. Přejeme vám zdraví!

Co je Gilbertův syndrom - jak se projevuje, příčiny vývoje a způsoby léčby

Dědičná, benigní patologie, Gilbertův syndrom, se vyznačuje enzymatickou genetickou vadou, nemá zjevné klinické příznaky, ale může se objevit za určitých podmínek.

Léčba Gilbertova syndromu a vhodná dieta mohou zaručit kontrolu nad riziky a příznaky spojenými se syndromem..

Co je Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom, pojmenovaný po gastroenterologovi, který ho poprvé popsal, je benigní dědičné onemocnění jater běžné v Evropě a USA.

Příčinou této patologie je vada genu, který kóduje glukuronyltransferázový enzym přítomný v jaterních buňkách a usnadňuje využití bilirubinu.

Bilirubin je nažloutlý pigment, který je výsledkem rozkladu červených krvinek. Z krve (nepřímý bilirubin) vstupuje do jater, kde jej enzym glukuronyltransferáza přeměňuje na plnou formu, která se potom vylučuje žlučí stolicí.

U pacientů s Gilbertovým syndromem existuje tendence zvyšovat hladinu nepřímého bilirubinu během fyzického stresu, což zvyšuje „obrat“ červených krvinek, tj. více červených krvinek se tvoří a rozpustí, například během chřipky nebo během intenzivního tréninku.

Koncentrace krve nalačno překračuje kontrolní hodnoty (1,2 mg / dl). Přímé koncentrace bilirubinu však zůstávají normální (0,3 mg / dl).

Příznaky a rizika Gilbertova syndromu

Nedostatek enzymu glukuronyltransferázy určuje retardaci využití bilirubinu. Pacienti s Gilbertovým syndromem obvykle nemají žádné specifické příznaky, onemocnění se projevuje pouze při nachlazení, fyzické námaze nebo dlouhodobém hladovění, což se projevuje ve zrychlené tvorbě a rozkladu červených krvinek, což zase zvyšuje hladinu bilirubinu v krvi, někdy vede k vývoji žloutenky, tj. stavu charakterizovanému žloutnutím kůže a skléry očí.

Příznaky vyplývající z hyperbilirubinémie:

  • Svědění: bilirubin nahromaděný v krvi jako toxická molekula způsobuje podráždění tkáně, které se projevuje obecným svěděním.
  • Vyčerpání a celková nevolnost: nepřímý bilirubin může poškodit membrány neuronů (buňky nervového systému) a narušit jejich funkčnost. Takové neurologické změny způsobují malátnost, únavu a nedostatek chuti k jídlu..

Vzestup bilirubinu v krvi a výskyt příznaků s tím souvisejících se u pacientů s Gilbertovým syndromem významně liší v závislosti na závažnosti onemocnění.

Gilbertův syndrom je benigní nemoc, tj. prognóza je pozitivní, ale nesprávný životní styl může vytvářet další rizika:

  • Žloutenka. U pacientů trpících Gilbertovým syndromem někdy stoupá hladina bilirubinu do té míry, že se vyvíjí žloutenka, která se vyznačuje žlutým zbarvením skléry a kůže, doprovázeným obecným svěděním, malátností a nedostatkem chuti k jídlu..
  • Astenie. U pacientů s Gilbertovým syndromem jsou pozorovány poruchy sekrece inzulínu, někdy jsou produkovány v množstvích, která přesahují potřeby, což vede ke snížení hladiny glukózy v krvi. Nervové buňky jsou první, které trpí nedostatkem živin, což zpomaluje jejich aktivitu a způsobuje depresi nálady, tj. chronická únava a apatie.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je již při narození přítomen, ale není možné okamžitě diagnostikovat, protože příznaky se zpravidla objevují až po deseti letech.

Diagnóza je často prováděna náhodou, když je rutinním krevním testem zaznamenána zvýšená hladina bilirubinu. Klinické příznaky nemoci, jako je všeobecná malátnost, špatná chuť k jídlu a svědění, i když nejsou specifické, nejsou pro diagnostiku užitečné. Proto je krevní test na úroveň nepřímého bilirubinu zásadní pro detekci patologie.

Zvýšení plazmy nepřímého bilirubinu při normální rychlosti přímého bilirubinu a jaterních enzymů (ALT, AST, GGT) na lačný žaludek, potvrzuje přítomnost Gilbertova syndromu.

Pokud existuje Gilbertův syndrom v rodinné anamnéze, můžete provést genetický test, jehož cílem je identifikace vadného genu ve vzorku krve.

Jak žít s Gilbertovou chorobou

Gilbertův syndrom je dědičná patologie, která trvá celý život, proto je důležité naučit se pravidla zdravého chování, aby nedošlo k prudkému zvýšení hladiny bilirubinu.

Léčba Gilbertova syndromu je zaměřena na odstranění příznaků a prevenci záchvatů udržováním zdravého životního stylu a udržováním přiměřené stravy.

Aby se zabránilo nadměrnému rozkladu červených krvinek, které by vedlo k abnormálnímu zvýšení hladin bilirubinu, je třeba se vyvarovat kouření a intenzivní fyzické aktivity. Fyzická aktivita by měla být přiměřená věku a stupni výcviku.

Zásadní je výživa, která by měla být pokud možno zdravá a vyhýbat se potravinám, které přetížují játra, jako například:

Vyvarujte se konzumaci fluorované vody, která částečně blokuje enzymatické funkce jater..

Konečně jsou některé léky kontraindikovány:

  • Irinotecan. Je to chemoterapeutické činidlo, které blokuje enzym glukonoryltransferázu.
  • Paracetamol. Metabolizuje se pomocí stejného enzymu glucononyltransferázy, který s Gilbertovým syndromem nepracuje správně..

Pacienti trpící Gilbertovým syndromem by měli vždy informovat svého lékaře, než začnou užívat jakýkoli lék. Aby se s nemocí lépe žili, musí se naučit jednat ve stresových situacích a vyhýbat se infekci sezónní chřipkou, dodržovat základní hygienická pravidla (vždy si umyjte ruce, snažte se vyhnout uzavřeným a přeplněným místům).

Gilbertův syndrom

Asi 5% ruských obyvatel trpí Gilbertovým syndromem. Tento stav se projevuje nespecifickými příznaky: bolest břicha, poruchy trávení (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, celková malátnost, úzkost a někdy i mírné nažloutnutí kůže a skléry. Příčinou Gilbertova syndromu je snížení aktivity enzymu uridin fosfát glukuronyltransferázy, což zvyšuje koncentraci bilirubinu v krvi. Jeho včasná diagnóza vám umožňuje rozlišit diagnózu u závažných onemocnění jater a krve, omezit příjem léků s hepatotoxickými účinky v čase a upravit svůj životní styl, dokud nepohodlí způsobené hyperbilirubinemií úplně nezmizí..

Nejrychlejším způsobem detekce Gilbertova syndromu je přímá diagnostika DNA, která spočívá ve stanovení počtu (TA) opakování v genu UGT1A1 - uridin fosfát glukuronyltransferázy. Nárůst počtu těchto opakování je předpokladem výskytu Gilbertovy syndromu. Léčba ve většině případů není nutná. Hlavní prevencí vzniku klinických příznaků je vyhýbání se provokujícím faktorům..

Ruská synonyma

Benigní hyperbilirubinémie, juvenilní intermitentní žloutenka.

Anglická synonyma

OMIM # 143500, Gilbertsyndrom, Hyperbilirubinémie.

Hlavní příznaky: zvýšení hladiny bilirubinu a žloutenky, které může mít různé stupně závažnosti (od mírné nažloutlosti skléry po silnou nažloutnutí kůže a sliznic).

Astenické jevy: únava, slabost, poruchy spánku.

Další možné projevy: těžkost v pravé hypochondrii, nevolnost, pálení žáhy, nespecifická bolest břicha, méně často skvrny na těle, obličej.

Obecné informace o nemoci

Gilbertův syndrom se vyskytuje v průměru u 5% populace. Toto je dědičné onemocnění charakterizované epizodami žloutenky, která se vyvíjí v důsledku zvýšeného nepřímého bilirubinu v krevním séru. Srdcem Gilbertovy syndromu je snížení funkční aktivity jaterního enzymu, uridin-fosfát glukuronyltransferázy (UFDGT). Při rozkladu červených krvinek se vylučuje přímý bilirubin, který pak vstupuje do krevního řečiště a normálně se v hepatocytech (jaterních buňkách) váže na glukuronovou kyselinu pod vlivem UFDGT. Pokud je tento enzym nedostatečný, je narušena absorpce bilirubinu a jeho konjugace, což vede ke zvýšení hladiny bilirubinu a jeho akumulaci v tkáních - to vysvětluje žloutenku.

Enzym UDFGT je kódován genem UGT 1A1. Mutace v promotorové oblasti genu UGT 1A1 je charakterizována zvýšením počtu (TA) opakování (jejich počet obvykle nepřesahuje 6). Pokud je jich 7 v homozygotním nebo heterozygotním stavu, funkční aktivita enzymu UFDGT klesá - to je předpoklad pro výskyt Gilbertovy syndromu. U homozygotních mutačních nosičů je onemocnění charakterizováno vyšší hladinou bilirubinu a výraznými klinickými projevy. U heterozygotních nosičů převládá latentní forma, která se zpravidla projevuje zvýšením hladiny bilirubinu.

Nemoc se může projevit v různých věkových skupinách, u chlapců častěji v dospívání. Ve většině případů se klinické příznaky vyskytují po akutním onemocnění, zejména po virové etiologii, po emocionální nebo fyzické námaze, pití alkoholu, užívání řady léků, na jejichž metabolismu se podílí UFDGT. Žloutenka může být také vyvolána takovými faktory, jako je hladovění, vystavení slunečnímu záření, podvýživa (konzumace mastných konzervovaných potravin s nadměrným množstvím koření)..

Typickým projevem Gilbertovy choroby je žloutenka. Pozorovány jsou také astenovegetativní poruchy: slabost, poruchy spánku, zvýšená únava. U dlouhodobě probíhající hyperbilirubinémie dochází k depresi. Charakteristické jsou také dyspeptické symptomy a těžkost v pravé hypochondrii. Vzácně je pod vlivem světla tendence k pigmentaci kůže. Podle některých zpráv je Gilbertův syndrom kombinován s biliární dyskinezí.

Hyperbilirubinémie (zvýšení hladiny bilirubinu) nejčastěji není vyšší než 100 mmol / l s převahou nepřímé frakce. Zbytek jaterních testů se obvykle nemění..

Často se zaznamenává asymptomatický průběh, kdy lze při biochemické analýze krve detekovat Gilbertův syndrom s náhodně zjištěnými abnormalitami (indikátor bilirubinu).

Kdo je v nebezpečí?

Lidé s blízkými příbuznými diagnostikovali Gilbertův syndrom.

  • Stanovení hladiny celkového bilirubinu a jeho frakcí.
  • Genetická diagnostika: Nejrychlejším způsobem detekce Gilbertova syndromu je přímá analýza DNA, která spočívá ve stanovení počtu (TA) opakování v genu UGT1A1.
  • Ultrazvuk jater a močového měchýře.

Gilbertův syndrom zpravidla nevyžaduje léčbu. Při klinických projevech je třeba se vyvarovat provokujících rizikových faktorů: významné fyzické námaze, dehydratace, hladovění, zneužívání alkoholu. Pacientům s Gilbertovým syndromem se nedoporučuje užívat léky, na jejichž metabolismu se podílí enzym UFDGT, protože je možný vývoj hepatopatických reakcí. Léky jsou předepisovány lékařem podle indikací a hodnotí poměr přínosů a rizik v závislosti na přítomnosti epizod žloutenky, hladině bilirubinu. Při exacerbaci Gilbertovy syndromu se doporučuje dodržovat dietu Pevzner č. 5 a fenobarbital se používá hlavně k lékové terapii. Také hepatoprotektory mohou být použity v terapii, jsou předepsány kursem.

Včasná diagnóza Gilbertova syndromu umožňuje odlišit ho od jiných onemocnění jater a krve, omezit příjem léků s hepatotoxickými účinky v čase, přizpůsobit životní styl pacienta úplnému vymizení nepohodlí způsobených hyperbilirubinemií.

Gilbertův syndrom - příznaky a léčba

Co je Gilbertův syndrom? Příčiny, diagnostika a léčebné metody jsou diskutovány v článku Dr. Vasiliev R.V., praktický lékař se zkušenostmi 13 let.

Definice nemoci. Příčiny onemocnění

Gilbertův syndrom je geneticky pigmentovaná hepatóza s autozomálně dominantním typem dědičnosti, která pokračuje se zvýšením hladiny nekonjugovaného (volného) bilirubinu, častěji se projevuje během puberty a charakterizuje benigním průběhem. [1]

Synonyma pro název nemoci: jednoduchá familiární cholémie, ústavní nebo idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie, nehemolytická familiární žloutenka.

Pokud jde o prevalenci, toto onemocnění se vyskytuje u nejméně 5% populace, v poměru mužů a žen - 4: 1. Onemocnění poprvé popsal francouzský lékař Augustine Gilbert v roce 1901.

Gilbertův syndrom se častěji projevuje během puberty a je charakterizován benigním průběhem.

Vyvolávací faktory pro projev syndromu zahrnují:

  • půst nebo přejídání;
  • tučná jídla;
  • některé léky;
  • alkohol;
  • infekce (chřipka, akutní respirační virové infekce, vitrusová hepatitida);
  • fyzické a duševní přetížení;
  • zranění a chirurgické zákroky.

Příčinou onemocnění je genetický defekt v enzymu UFDGT1 * 1, ke kterému dochází v důsledku jeho mutace. V důsledku tohoto defektu se snižuje funkční aktivita tohoto enzymu a narušuje se intracelulární transport bilirubinu v jaterních buňkách na spojení volného (nevázaného) bilirubinu s kyselinou glukuronovou. To vede ke zvýšení volného bilirubinu.

Příznaky Gilbertova syndromu

Někteří odborníci interpretují Gilbertův syndrom nikoli jako nemoc, ale jako fyziologický rys těla.

Před pubertou může být tento syndrom asymptomatický. Později (po 11 letech) je charakteristická trojice znaků: [1]

  • žloutenka různé závažnosti;
  • xantelasma očních víček (žluté papuly);
  • frekvence příznaků.

Žloutenka se nejčastěji projevuje ikterickou (žloutenkou) sklérou, matnou žloutenkou kůže (zejména obličeje), někdy i částečnou lézí chodidel, dlaní, axilárních dutin a nasolabiálním trojúhelníkem.

Toto onemocnění je často kombinováno s generalizovanou dysplázií (abnormální vývoj) pojivové tkáně.

Posílení žloutenky lze pozorovat po infekci, emocionální a fyzické námaze, užívání řady léků (zejména antibiotik), půstu a zvracení.

Klinické projevy obecného onemocnění mohou být:

  • slabost;
  • nevolnost;
  • Deprese
  • špatný spánek;
  • snížené rozpětí pozornosti.

Pokud jde o gastrointestinální trakt, projevuje se Gilbertův syndrom snížením chuti k jídlu, změnou chuti v ústech (hořkost, kovová chuť), belgováním, těžkostí v pravé hypochondrii, méně často se vyskytuje bolestivá povaha a špatná snášenlivost drog.

Se zhoršujícím se průběhem Gilbertova syndromu a výrazným zvýšením toxické (volné) frakce bilirubinu se může objevit latentní hemolýza, zatímco se zvyšuje hyperbilirubinemie a přidává se systémový pruritus do klinického obrazu..

Patogeneze Gilbertova syndromu

Normálně se volný bilirubin objevuje v krvi hlavně (v 80–85% případů) s destrukcí červených krvinek, zejména komplexu HEM, který je součástí hemoglobinové struktury. K tomu dochází v buňkách makrofágového systému, zvláště aktivně v buňkách jater sleziny a Kupffer. Zbytek bilirubinu je tvořen destrukcí dalších proteinů obsahujících heme (například cytochrom P-450).

U dospělého se denně vytvoří asi 200 až 350 mg volného bilirubinu. Takový bilirubin je mírně rozpustný ve vodě, ale je dobře rozpustný v tucích, takže může interagovat s fosfolipidy („tuky“) buněčných membrán, zejména mozkem, což může vysvětlit jeho vysokou toxicitu, zejména toxické účinky na nervový systém..

Zpočátku se po zničení komplexu HEM v plazmě objeví bilirubin v nekonjugované (volné nebo nevázané) formě a je transportován krví pomocí albuminových proteinů. Volný bilirubin nemůže proniknout renální bariérou kvůli adhezi na albumin, proto zůstává v krvi.

V játrech nevázaný bilirubin přechází na povrch hepatocytů. Aby se snížila toxicita a vylučoval volný bilirubin v jaterních buňkách pomocí enzymu UFDGT1 * 1, váže se na kyselinu glukuronovou a mění se na konjugovaný (přímý nebo vázaný) bilirubin. Konjugovaný bilirubin je vysoce rozpustný ve vodě, je pro organismus méně toxický a následně se snadno vylučuje střeva žlučem.

V Gilbertově syndromu se vazba volného bilirubinu na kyselinu glukuronovou snižuje na 30% normy, zatímco koncentrace přímého bilirubinu v žluči se zvyšuje.

Gilbertův syndrom je založen na genetické vadě - přítomnosti genu kódujícího enzym UDFGT1 * 1, další TA dinukleotid, na promotorovém místě A (TA) 6TAA. To způsobuje vytvoření vadné oblasti A (TA) 7TAA. Prodloužení promotorové sekvence narušuje vazbu transkripčního faktoru IID, a proto je sníženo množství a kvalita syntetizovaného enzymu UDFGT1, který se podílí na vazbě volného bilirubinu na glukuronovou kyselinu, na netoxický vázaný toxický volný bilirubin.

Druhým mechanismem pro rozvoj Gilbertovho syndromu je porušení zachycení bilirubinu mikrozomy vaskulárního pólu jaterní buňky a jeho transport glutathion-S-transferázou, která dodává volný bilirubin do mikrozomů jaterních buněk.

Výše uvedené patologické procesy vedou ke zvýšení obsahu volného (nevázaného) bilirubinu v plazmě, což způsobuje klinické projevy nemoci. [6]

Klasifikace a fáze vývoje Gilbertovy syndromy

Neexistuje obecně přijímaná klasifikace Gilbertova syndromu, nicméně genotypy syndromu lze rozdělit na polymorfismy.

Gilbertův syndrom

RCHR (Republikánské středisko pro rozvoj zdraví Ministerstva zdravotnictví Kazašské republiky)
Verze: Klinické protokoly Ministerstva zdravotnictví Kazašské republiky - 2015

obecná informace

Stručný popis

Název protokolu: Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (nepřímá hyperbilirubinémie) je dědičné onemocnění spojené s převládajícím porušením odchytávání a konjugace bilirubinu, které se projevuje mírnou žloutenkou s periodickým zhoršováním v důsledku fyzického stresu, horečnatých chorob, stravovacích chyb, duševního stresu, hladovění.
Tento stav je způsoben mutací v genu UGT1A1, který kóduje enzym uridin difosfát (UDF) -glukuronyltransferáza.

Kód protokolu:

Kódy ICD-10:
E 80.4 - Gilbertův syndrom

Zkratky použité v protokolu
Alt - alaninaminotransferáza
ACT - aspartátaminotransferáza
DNA - kyselina deoxyribonukleová
Imunoanalýza s enzymem IFA
ENT - ENT specialista
INR - mezinárodní normalizovaný přístup
KLA - obecný krevní test
PTI - protrombinový index
PCR - polymerázová řetězová reakce
RFMC - rozpustné fibrinmonomerní komplexy
UDF - uridin difosfát-glukuronyltransferáza
Ultrazvuk - Ultrazvuk
FEGDS - fibroesofagogastroduodenoscopy
Ig G - imunoglobulin G
HBcAg - základní antigen viru hepatitidy B

Datum revize protokolu: 2015.

Kategorie pacienta: Děti s diagnózou Gilbertova syndromu do 18 let.

Uživatelé protokolu: dětští gastroenterologové, pediatři, praktičtí lékaři, pohotovostní lékaři, zdravotníci.

Posouzení důkazů o doporučeních.
Úroveň důkazů:

AVysoce kvalitní metaanalýza, systematická revize RCT nebo RCT ve velkém měřítku s velmi malou pravděpodobností (++) systematické chyby, jejíž výsledky lze rozšířit na odpovídající populaci.
NAVysoce kvalitní (++) systematické kohortové nebo případové kontrolní studie nebo Vysoce kvalitní (++) kohortové nebo případové kontrolní studie s velmi nízkým rizikem systematické chyby nebo RCT s nízkým (+) rizikem systematické chyby, jejichž výsledky lze šířit na odpovídající populaci.
SKohortní nebo case-control studie nebo kontrolovaná studie bez randomizace s nízkým rizikem zkreslení (+).
Výsledky, které lze distribuovat do odpovídající populace nebo RCT s velmi nízkým nebo nízkým rizikem systematické chyby (++ nebo +), jejichž výsledky nelze přímo distribuovat do odpovídající populace.
DPopis řady případů nebo nekontrolovaného výzkumu nebo znaleckého posudku.
GPPNejlepší farmaceutická praxe.

- Profesionální zdravotní průvodci. Standardy léčby

- Komunikace s pacienty: otázky, recenze, schůzky

Stáhněte si aplikaci pro ANDROID

- Profesionální zdravotní průvodci

- Komunikace s pacienty: otázky, recenze, schůzky

Stáhněte si aplikaci pro ANDROID

Klasifikace

Klinický obrázek

Příznaky, samozřejmě

Diagnostická kritéria:

Stížnosti a anamnéza:
Stížnosti:
Neintenzivní bolest a pocit těžkosti v pravé hypochondrii;
Dyspeptické příznaky (nevolnost, hořkost v ústech, ztráta chuti k jídlu, říhání);
Nadýmání;
Porušení stolice (zácpa nebo průjem);
Asteno-vegetativní projevy (depresivní nálada, únava, špatný spánek, závratě).

Anamnéza:
· Stresové situace (emoční stres, těžká fyzická námaha, chyby ve stravě, hladovění, zatížení drogami - levomecitin, prednison, vitamin K, salicyláty);
Interkurentní nemoci;
Přítomnost příbuzných s periodickou hyperbilirubií.

Klinická kritéria:
· Povaha bolesti - neintenzivní bolest v pravé hypochondrii:
Nevolnost, hořkost v ústech, ztráta chuti k jídlu, říhání.

Fyzikální vyšetření [1-3]:
· Žloutenka (ikterická sklera, ikterické zbarvení kůže pouze u jednotlivých pacientů ve formě matné ikterické barvy, zejména obličeje, ušních boltců, tvrdého patra, jakož i axilárních oblastí, dlaní, chodidel);
· Cholémie může být bez žloutenky;
Xanthelasma očních víček, rozptýlené pigmentové skvrny na kůži;
· Játra vyčnívají z hypochondia o 1,5 - 3,0 cm u 20% dětí, jeho konzistence je obvyklá, bušení je bezbolestné;
· Slezina není hmatatelná;
· Řada pacientů má mnohočetné stigmy dysembryogeneze.

Diagnostika

Diagnostické studie:

Hlavní (povinná) diagnostická vyšetření prováděná na ambulantní úrovni:
UAC
OAM
· Biochemická analýza krve (ALT, AST, thymolový test, bilirubin);
· Studium výkalů na prvokech a helmintech;
· Studie perianálního škrábání.
Ultrazvuk jater, žlučníku, pankreatu, sleziny

Další diagnostické testy prováděné na ambulantní úrovni:
· Koagulogram (stanovení protrombinového času s následným výpočtem IPT a INR, fibrinogen, plazmatická tolerance k heparinu, aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT) v krevní plazmě, index odtažení krevních sraženin, RFMC v krevní plazmě);
· Počítání retikulocytů v krvi;
· Stanovení Ig G na HBcAg viru hepatitidy B v krevním séru; Stanovení Ig G na virus hepatitidy C v krevním séru;
· Stanovení Ig G na virus hepatitidy A v krevním séru;
· Definice kreatininu v moči;
· Obecná analýza moči;
· Studie stolice (koprogram).

Minimální seznam vyšetření, která musí být provedena při odeslání k plánované hospitalizaci: podle vnitřních předpisů nemocnice, s ohledem na aktuální pořadí autorizovaného orgánu v oblasti zdraví.

Hlavní (povinná) diagnostická vyšetření prováděná na stacionární úrovni:
· UAC - 1 čas za 10 dní;
· OAM - 1 čas za 10 dní;
· Biochemická analýza krve (stanovení celkového proteinu, proteinové frakce),
celkový cholesterol v séru, alkalická fosfatáza, železo v séru)
Ultrazvuk břišních orgánů
FEGDS

Dodatečná diagnostická vyšetření prováděná na lůžkové úrovni (v případě nouzové hospitalizace jsou prováděna diagnostická vyšetření, která nejsou prováděna na ambulantní úrovni):
Přímá diagnostika DNA - zkoumání promotorové oblasti genu UGT1A1

Instrumentální výzkum:
Ultrazvuk břišních orgánů: reaktivní nebo difúzní změny v játrech.

Pokyny pro konzultace s úzkými odborníky:
· Konzultace otorinolaryngologa - za účelem identifikace chronických ložisek infekce a jejich rehabilitace;
Zubní konzultace - za účelem identifikace chronických ložisek infekce a jejich rehabilitace;
· Konzultace s specialistou na infekční choroby - hepatologem (podle indikací) - za účelem vyloučení infekčního poškození jater.

Laboratorní diagnostika

Diferenciální diagnostika

PodepsatSyndrom
GilbertKrigler-NayyarDabin JohnsonRotor
Věk projevu3-13 let, mladistvýNovorozenci, 1. rokMladistvý, mladý věkJakýkoli věk
Typ dědičnostiAutozomálně dominantníAutozomálně recesivní nebo dominantníAutozomálně dominantníAutozomálně dominantní
Ikterus skléry a kůžeMírně přerušovanývýraznýMírně přerušovanýRůzné závažnosti
Obecné neurologické autonomní syndromyMinimální závažnostVýrazné zpoždění v psychomotorickém vývojiMírně vyjádřenoMírně vyjádřeno, zřídka
Horní dyspepsiezřídkaje možnéObvykleZřídka
Zvětšení jaterzřídkaNeviditelnýMírnýneviditelný
Vysoké červené krvinky a hemoglobinčastoNebylo pozorovánoNebylo pozorovánoNebylo pozorováno
anémieNeNeNeNe
Nekonjugovaná hyperbilirubinémiemírnývýraznýNení pozorováno, převažuje vázaný bilirubinNeexistuje žádný související bilirubin
Funkční jaterní testyNezměněn

Léčba

Cíle léčby:
· Dosažení náhrady
· Prevence komplikací

Taktika léčby [1-4]:
Při hodnocení mikrosociálních stavů jako uspokojivých se doporučuje ambulantní léčba převážně bez exacerbace a / nebo mírné úrovně onemocnění. V případě komplikovaného klinického obrazu a / nebo neúčinnosti ambulantní intervence se problém lůžkové léčby řeší.
Účinnost léčby Gilbertova syndromu závisí na úrovni hyperbilirubinémie.

Léčba bez drog
Strava číslo 5. Pijte hodně. Zakázané dlouhé přestávky v jídle.
Vyloučeno:
· tučné jídlo
· Čerstvé pečivo, pečivo (koláče, palačinky, palačinky, smažené koláče atd.);
· Polévky na maso, ryby, houby, mastné odrůdy hovězího, jehněčího, vepřového, husí, kachen, kuřecího masa, tučné odrůdy ryb (hvězdice jesetera, jesetera, beluga, sumec);
• houby, špenát, šťovík, ředkvičky, ředkvičky, zelené cibule, nakládaná zelenina;
· Konzervy, uzené maso, kaviár;
· Zmrzlina, smetanové výrobky, čokoláda;
Luštěniny, hořčice, pepř, křen;
· Černá káva, kakao, studené nápoje;
· Tuky na vaření, sádlo;
Brusinky, kyselé ovoce a bobule, vařená a smažená vejce.
· Fyzické přetížení (profesionální sport);
Osvětlení.
Povoleno:
· Včera pečený chléb nebo sušená pšenice, žito, sušenky z nevkusného pečiva;
· Pokrmy z mouky, obilovin, luštěnin a těstovin - drobivé polo viskózní obiloviny, pudinky, kastroly, zvláště doporučené pokrmy z ovesných vloček, pohankové kaše;
· Polévky ze zeleniny, obilovin, těstovin na zeleninovém vývaru nebo mléčných výrobcích, ovocné polévky;
· Mísa z libového hovězího masa, drůbeže ve vařené formě nebo pečené po vaření, v kusech nebo nasekané mléčné klobásy;
· Nízkotučné odrůdy ryb (treska obecná, candát obecný, štika, kapr) ve formě vařené nebo v páře;
Kyselé zelí, konzervovaný hrášek, zralá rajčata;
· Vejce - ne více než jeden den jako doplněk k jídlu, proteinová omeleta;
· Ovoce a bobule, kromě velmi kyselého, konzervovaného ovoce, kompotů, želé, citronu (s čajem), cukru, džemu, medu;
· Mléko s čajem, kondenzované, sušené, odstředěné tvarohové sýry, malé množství zakysané smetany, jemné sýry (nizozemské atd.), Tvarohové výrobky a tvarohové výrobky;
Máslo, rostlinný olej (až 50 g za den);
· Namočené sledě, kaviár pausage, saláty a vinaigrety, želé ryby;
· Čaj a slabá káva s mlékem, nekyselými ovocnými a bobulovými šťávami, rajčatovou šťávou, šípkovým vývarem.

Léčba drogy [1,3,4]:

Drogová léčba poskytovaná na ambulantní a lůžkové úrovni:
Hlavní léky (tabulka 1, 2):
Fenobarbital, derivát kyseliny barbiturové, indukuje enzym glukuronyltransferázu, která reguluje konjugaci bilirubinu, což vede ke snížení koncentrace volného bilirubinu v séru.
Laktulóza je disacharid, nestrávitelný uhlohydrát, v tlustém střevě pod vlivem laktulózy se mění osmotický tlak, což vede k redistribuci vody z těla do střevního lumenu. To vede ke zvýšení objemu stolice, změkčení stolice a ke stimulaci střevní motility. Výsledkem je, že laktulóza má projímavý účinek a normalizuje střeva, čistí střeva díky nízkému pH. Podporuje vylučování konjugovaného bilirubinu a adsorbuje bilirubin ve střevě.
Kyselina ursodeoxycholová - snižuje tvorbu kamenů ve žlučníku a snižuje cholesterol, stabilizuje jaterní buňky. Molekuly se mohou integrovat do složení hepatocytových membrán a učinit je odolnějšími vůči poškození agresivními médii. Díky tvorbě bezpečných komplexů s toxickými žlučovými kyselinami je kyselina ursodeoxycholová neutralizuje a brání tak škodlivému účinku na buněčné membrány..

Tabulka 2 - Základní léčiva:

HOSPODATerapeutický rozsahPrůběh léčby
Fenobarbital3-5 mg / kg denní dávka7-10 dní.
Laktulóza
(5,0-20,0 ml) 1-2krát denně10-14 dní.
Kyselina ursodeoxycholová
(10 - 12 mg / kg den)2-4 týdny.

Thiaminbromid - vitamín B1 se v těle v důsledku fosforylačních procesů mění na karboxylázu, což je koenzym mnoha enzymatických reakcí. Hraje důležitou roli v metabolismu uhlohydrátů, bílkovin a tuků, jakož i v procesech nervové excitace v synapsích. Chrání buněčné membrány před toxickými účinky produktů peroxidace.
Pyridoxin hydrochlorid - vitamin B6, se podílí na metabolismu; nezbytné pro normální fungování centrálního a periferního nervového systému. Fosforylovaný, převedený na pyridoxal-5-fosfát a je součástí enzymů podílejících se na dekarboxylaci a transaminaci aminokyselin. Podílí se na výměně tryptofanu, methioninu, cysteinu, glutaminu a dalších aminokyselin.
Alfa-tokoferyl acetát - vitamín E je antioxidant. Chrání buněčné membrány tělesných tkání před oxidačními změnami; stimuluje syntézu hemu a enzymů obsahujících heme - hemoglobin, myoglobin, cytochromy, kataláza, peroxidáza. Inhibuje oxidaci nenasycených mastných kyselin a selenu. Inhibuje syntézu cholesterolu.
Retinol palmitát - aktivuje redoxní procesy, stimuluje syntézu purinových a pyrimidinových bází, podílí se na dodávkách energie metabolismu a vytváří příznivé podmínky pro syntézu ATP. Řídí rychlost řetězových reakcí v lipidové fázi biomembrán a udržuje antioxidační potenciál různých tkání na konstantní úrovni. Reguluje biosyntézu glykoproteinů buněčných povrchových membrán, které určují úroveň procesů buněčné diferenciace.
Kyselina listová je skupina vitamínů B. Tělo je obnoveno na koenzym (kyselina tetrahydrofolová). Tento koenzym je nezbytný pro mnoho důležitých metabolických procesů: účast na tvorbě purinů, pyrimidinů, nukleových a aminokyselin, pro výměnu cholinu.
Pankreatin - lék, který zlepšuje trávení. Kompenzuje nedostatek pankreatických enzymů, má proteolytický, amylolytický a lipolytický účinek, zvyšuje odbourávání uhlohydrátů, bílkovin a tuků v dvanáctníku, díky čemuž se vstřebávají mnohem rychleji a rychle. Normalizuje trávení a zlepšuje fungování gastrointestinálního traktu.
Hydroxid hlinitý, hydroxid hořečnatý - antacidum. Jedná se o vyváženou kombinaci hydroxidu hořečnatého a hydroxidu hlinitého, který zajišťuje vysokou neutralizační schopnost a ochranný účinek.
Má adsorpční a obalový účinek, snižuje účinek škodlivých faktorů na sliznici.
Domperidon je antagonista dopaminových receptorů, zlepšuje se antiepidodenální mobilita a má gastrokinetický účinek. Je předepsán pro doprovodný dyspeptický syndrom.

Tabulka 3 - Další léčiva.

HOSPODATerapeutický rozsahPrůběh léčby
Thiaminbromid1,0 in / m10 dní
Pyridoxin hydrochlorid1,0 in / m10 dní
Alfa tokoferylacetát,1 tobolka x 3 r denně10 dní
Retinol palmitátpro děti - 1000 - 5000 IU / den v závislosti na věku10 dní
Kyselina listová0,001 x 3 krát denně14 dní
Pankreatin500-700 IU / kg / den. x 3krát s jídlem10 dní
Hydroxid hlinitý, hydroxid hořečnatý5-10 ml (suspenze, gel) nebo 1 tableta 3x denně, 1-2 hodiny po jídle.Po dobu bolesti syndromu břicha
Domperidone0,1 mg / kg / den. x 3 krát denně 30 minut před jídlem7 dní

Léky se používají výhradně jako souběžná léčba v přítomnosti příznaků hypovitaminózy na klinickém obraze, zhoršená funkce motorické evakuace horního zažívacího traktu.

Indikátory účinnosti léčby:
· Reliéf ikterického syndromu;
· Zlepšení laboratorních parametrů

Léky (účinné látky) používané při léčbě
Hydroxid hlinitý (hydroxid hlinitý)
Vitamin E (Vitamin E)
Domperidone (Domperidone)
Laktulóza (laktóza)
Hydroxid hořečnatý (hydroxid hořečnatý)
Pankreatin
Pyridoxin (Pyridoxine)
Retinol (Retinol)
Thiamin (Thiamin)
Kyselina ursodeoxycholová (kyselina ursodeoxycholová)
Fenobarbital (fenobarbital)
Kyselina listová

Hospitalizace

Indikace pro hospitalizaci s uvedením typu hospitalizace: (plánované, nouzové) [2]:

Indikace pro plánovanou hospitalizaci:
· Nedostatek ambulantní terapie;
· Přítomnost komplikací (cholelitiáza).

Prevence

Preventivní opatření:

Primární prevence:
· Dodržování režimu a kvality potravin;
· Prevence interkurentních chorob;

Sekundární prevence:
Dietní výživa, aby se zabránilo rozvoji žlučníkové choroby;
· Pravidelná fyzická aktivita;
Kalení
Racionální používání léčiv;
Kyselina ursodeoxycholová 10 - 12 mg / kg denně po dobu 1 měsíce (jaro-podzim) ročně.

Další údržba [1]:
Po propuštění z nemocnice je dítě vyšetřeno gastroenterologem, praktickým lékařem, pediatrem:
· Inspekce 1krát za 6 měsíců v prvním roce s povinným stanovením hladiny bilirubinu;
· Jednou ročně - v následujících letech s pořádáním FEGDS.

Informace

Zdroje a literatura

  1. Zápis ze zasedání odborné rady RCHR Ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje Kazašské republiky, 2015
    1. Seznam použité literatury: 1. Gubergrits NB, Lukaševič G.M. Funkční hyperbilirubinémie. Moskva, 2013.20 s. 2. Baranov A.A., Volodina N.N. Racionální farmakoterapie dětských chorob. Kniha 2. Průvodce pro odborníky. Moskva, Litera Publishing House, 2007. S.187-196. 3. Klinická doporučení + farmakologický průvodce: Ed. I.N.Denisova, Yu.L. Shevchenko - M.: GEOTAR-MED, 2004.-- 1184 s.: Ill. (řada „Medicína založená na důkazech“) 4. Reyz A.R. Gilbertův syndrom. Moderní pohledy, výsledky a terapie. / Internist.ru - Celo ruský vzdělávací internetový program pro lékaře: Hepatologie: [elektronický zdroj]. - Režim přístupu: http: // www. internist.ru/articles/gepatologiya/ gepatologiya_557.html

Informace

Vývojáři
1. Myrzabekova G.T. - doktor lékařských věd, docent, vedoucí katedry pediatrie, RSE na PHV „Almaty State Institute of Advanced Medical Studies“.
2. Orynbasarova K.K. - doktor lékařských věd, docent, vedoucí oddělení dětských nemocí Republikánské státní pedagogické univerzity na Permské státní univerzitě „Kazašská národní lékařská univerzita pojmenovaná po S. D. Asfendiyarovovi“.
3. Ospanova Z.M. - Ph.D., hlavní nezávislý odborník Ministerstva zdravotnictví Kazašské republiky. Národní koordinátor pro strategii „IVBDV“ JSC „Národní vědecké centrum pro mateřství a dětství“
4. Khudaibergenova M.S. - klinický farmakolog, Národní vědecké lékařské centrum JSC

Žádný střet zájmů.

Recenzent: Atalykova G.T. - lékař lékařských věd, profesor, oddělení všeobecné lékařské praxe č. 2 na Astana Medical University JSC.

Podmínky kontroly protokolu:
Revize protokolu po 3 letech a / nebo při nových metodách diagnostiky a / nebo léčby s vyšší úrovní důkazů.

Jaké je nebezpečí Gilbertova syndromu?

Vzhled žlutého odstínu kůže nebo očí po hostině se širokou nabídkou jídel a alkoholických nápojů může člověk zjistit sám nebo na výzvu druhých. Podobným jevem bude s největší pravděpodobností příznak dostatečné nepříjemné a nebezpečné nemoci - Gilbertův syndrom.

Stejnou patologii může lékař (a jakékoli specializace) považovat za podezřelé, pokud jej navštívil pacient se nažloutlým nádechem kůže nebo když podstoupil vyšetření, podstoupil testy „jaterní testy“.

Co je Gilbertův syndrom

Uvažované onemocnění je chronická jaterní patologie benigní povahy, která je doprovázena periodickým zbarvením kůže a skléry očí žlutými a dalšími příznaky. Průběh nemoci je podobný vlnám - po určitou dobu člověk nepociťuje zhoršení zdraví a někdy se objevují všechny příznaky patologických změn v játrech - obvykle se to stává při pravidelném používání mastných, kořenitých, slaných, uzených potravin a alkoholických nápojů.

Gilbertův syndrom je spojen s vadou genu, která se přenáší z rodičů na děti. Obecně toto onemocnění nevede k závažným změnám ve struktuře jater, jako je tomu například u progresivní cirhózy, ale může být komplikováno tvorbou kamenů ve žlučníku nebo zánětlivými procesy v žlučovodech..

Existují odborníci, kteří Gilbertův syndrom vůbec nepovažují za nemoc, ale je to poněkud chybné. Faktem je, že s touto patologií dochází k narušení syntézy enzymu podílejícího se na likvidaci toxinů. Pokud některý orgán ztratí část svých funkcí, pak se tento stav v medicíně nazývá nemoc.

Žlutá barva kůže s Gilbertovým syndromem je působením bilirubinu, který je tvořen z hemoglobinu. Tato látka je zcela toxická a játra ji během normálního fungování jednoduše ničí a odstraňují z těla. V případě progrese Gilbertova syndromu bilirubin nefiltruje, vstupuje do krevního řečiště a šíří se po celém těle. Navíc, když se dostane do vnitřních orgánů, je schopen změnit jejich strukturu, což vede k dysfunkci. Zvláště nebezpečné je, když se bilirubin „dostane“ do mozku - člověk jednoduše ztratí některé ze svých funkcí. Spěcháme, abychom ujistili - s daným onemocněním není takový jev nikdy pozorován, ale pokud je komplikován jakoukoli jinou patologií jater, je téměř nemožné předpovědět „cestu“ bilirubinu v krvi.

Gilbertův syndrom je poměrně časté onemocnění. Podle statistik je tato patologie častěji diagnostikována u mužů a nemoc se začíná rozvíjet v období dospívání a středního věku - 12–30 let.

Příčiny Gilbertova syndromu

Tento syndrom je přítomen pouze u lidí, kteří zdědili defekt druhého chromozomu od rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů. Takový defekt snižuje procentuální podíl tohoto enzymu o 80%, a proto si jednoduše nedokáže poradit s jeho úkolem (přeměnit nepřímý bilirubin toxický pro mozek na vázanou frakci).

Je pozoruhodné, že takový genetický defekt může být odlišný - v místě je vždy inzerce dvou dalších aminokyselin, ale může být několik takových inzercí - závažnost Gilbertova syndromu závisí na jejich počtu.

Mužský hormon androgen má velký vliv na syntézu jaterního enzymu, a proto se první příznaky předmětného onemocnění objevují v období dospívání, kdy dochází k pubertě, hormonálním změnám. Mimochodem, právě kvůli účinku na androgenní enzym je Gilbertův syndrom častěji diagnostikován u mužů.

Zajímavým faktem je, že se dané onemocnění neobjevuje „od nuly“, je nutný tlak na nástup symptomů. A takové provokativní faktory mohou být:

  • pití alkoholu často nebo ve velkých dávkách;
  • pravidelný příjem některých léků - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedávné operace z jakéhokoli důvodu;
  • časté stresy, chronická nadměrná únava, neuróza, deprese;
  • léčba látkami na bázi glukokortikosteroidů;
  • častá konzumace mastných potravin;
  • dlouhodobé užívání anabolických léků;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • půst (i pro lékařské účely).

Poznámka: tyto faktory mohou vyvolat rozvoj Gilbertovy syndromy, ale mohou také ovlivnit závažnost onemocnění.

Klasifikace

Gilbertův syndrom v medicíně je klasifikován takto:

  1. Přítomnost hemolýzy - další ničení červených krvinek. V případě předmětného onemocnění současně s hemolýzou bude hladina bilirubinu zpočátku zvýšena, ačkoli to není pro syndrom charakteristické.
  2. Přítomnost virové hepatitidy. Pokud osoba se dvěma vadnými chromozomy trpí virovou hepatitidou, objeví se příznaky Gilbertova syndromu až do věku 13 let..

Klinický obrázek

Příznaky dané choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné. Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

  • žluté oblasti kůže, které se čas od času objevují, pokud se bilirubin po exacerbaci sníží, skléra očí začne žloutnout;
  • obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti víčka se tvoří žluté plaky;
  • spánek je narušen - stává se mělkým, přerušovaným;
  • snížená chuť k jídlu.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • ve správné hypochondrii je pociťována těžkost bez ohledu na jídlo;
  • bolest hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psychoemotivního pozadí;
  • bolesti svalů;
  • silné svědění kůže;
  • přerušované chvění horních končetin;
  • Nadměrné pocení;
  • nadýmání;
  • poruchy stolice - pacienti mají obavy z průjmu.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou některé z podmíněných symptomů zcela chybět a ve třetině pacientů s daným onemocněním chybí dokonce i během období exacerbace..

Jak je diagnostikován Gilbertův syndrom?

Lékař samozřejmě nebude schopen přesně stanovit diagnózu, ale i při vnějších změnách v kůži lze předpokládat vývoj Gilbertovy syndromu. Krevní test na hladinu bilirubinu může potvrdit diagnózu - bude zvýšen. A na pozadí tohoto nárůstu budou všechny ostatní testy jaterních funkcí v normálních mezích - hladiny albuminu, alkalická fosfatáza, enzymy, které naznačují poškození jaterní tkáně.

S Gilbertovým syndromem netrpí jiné vnitřní orgány - indikují to také ukazatele močoviny, kreatininu a amylázy. V moči nejsou žádné žlučové pigmenty a nedochází ke změnám v rovnováze elektrolytů.

Lékař může diagnózu nepřímo potvrdit specifickými testy:

  • fenobarbitální test;
  • test nalačno;
  • test kyseliny nikotinové.

Diagnóza je nakonec stanovena na základě výsledků analýzy Gilbertova syndromu - je vyšetřena DNA pacienta. Ale i poté lékař provede další vyšetření:

  1. Ultrazvuk játra, žlučník a žlučovody. Lékař určí velikost jater, stav jeho povrchu, detekuje nebo vyvrací přítomnost strukturálních změn, zkontroluje přítomnost zánětlivého procesu v žlučovodech, vyloučí nebo potvrdí zánět žlučníku.
  2. Studium jaterní tkáně metodou radioizotopu. Takové vyšetření ukáže na porušení absorpční a vylučovací funkce jater, což je vlastní právě Gilbertovu syndromu.
  3. Biopsie jater. Histologické vyšetření jaterní tkáně pacienta vám umožní odepřít zánětlivé procesy, cirhózu a onkologické změny v orgánu a detekovat snížení hladiny enzymu, který je zodpovědný za ochranu mozku před škodlivými účinky bilirubinu.

Léčba Gilbertova syndromu

O způsobu a tom, zda je nutné provést léčbu při dané nemoci vůbec, rozhodne ošetřující lékař - vše záleží na obecném stavu pacienta, na frekvenci období exacerbací, na délce stádia remise a dalších faktorech. Velmi důležitý bod - hladina bilirubinu v krvi.

Až 60 μmol / l

Pokud se pacient při této hladině bilirubinu cítí v normálních mezích, nedochází ke zvýšené únavě a ospalosti a je zaznamenána pouze mírná nažloutnutí kůže, pak není léčba lékem předepsána. Lékaři však mohou doporučit následující postupy:

  • příjem sorbentů - aktivní uhlí, polysorb;
  • fototerapie - vystavení pokožky modrým světlem umožňuje odstranit přebytečný bilirubin z těla;
  • dietní terapie - mastné potraviny, alkoholické nápoje a specifické potraviny, které jsou označeny jako provokativní, jsou ze stravy vyloučeny.

Nad 80 μmol / l

V tomto případě je pacientovi předepsán fenobarbital v dávce 50-200 mg denně po dobu 2-3 týdnů. Vzhledem k tomu, že tento lék má prášek na spaní, je pacientovi zakázáno řídit auto a navštěvovat práci. Lékaři mohou také doporučit léky Barboval nebo Valocordin - obsahují fenobarbital v malých dávkách, takže nemají tak výrazný hypnotický účinek..

Ujistěte se, že bilirubinové svědectví v krvi nad 80 μmol / l s diagnostikovaným Gilbertovým syndromem předepisuje přísnou stravu. Je povoleno jíst:

  • mléčné výrobky a nízkotučné tvarohové sýry;
  • hubená ryba a libové maso;
  • nekyselené šťávy;
  • sušenky;
  • čerstvá a pečená nebo vařená zelenina a ovoce;
  • sušený chléb;
  • sladký čaj a ovocné nápoje.

Je přísně zakázáno uvádět do menu čokoládu, kakao, pečivo, kořeněné, mastné, uzené a nakládané výrobky, alkoholické nápoje a kávu.

Nemocniční léčba

Pokud ve dvou výše popsaných případech probíhá léčba pacienta s Gilbertovým syndromem ambulantně a pod dohledem lékaře, pak při příliš vysoké hladině bilirubinu, nespavosti, snížené chuti k jídlu, bude nauzea vyžadovat hospitalizaci. Bilirubin v nemocnici je redukován následujícími metodami:

  • zavedení intravenózních polyiontových roztoků;
  • příjem sorbentů podle individuálního schématu;
  • jmenování laktulózových přípravků - Normase nebo Dufalac;
  • jmenování hepatoprotektorů nejnovější generace;
  • krevní transfúze;
  • podání albuminu.

Pacientova strava je zásadně upravena - živočišné bílkoviny (masné výrobky, vejce, tvaroh, droby, ryby), čerstvá zelenina a čerstvé bobule a tuky jsou z nabídky zcela vyloučeny. Je povoleno jíst pouze polévky bez smažení, banány, výrobky z kyselého mléka s minimálním obsahem tuku, pečená jablka, sušenky.

Prominutí

I když se jedná o remisi, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - je třeba dbát na to, aby nedošlo k dalšímu zhoršení Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné chránit žlučovody - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě kamenů ve žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup by byly choleretické byliny, Uroholum, Hepabene nebo Ursofalk přípravky. Pacient by měl jednou týdně „zaslepit“ - na lačný žaludek musíte pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku pomocí vyhřívací podložky po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat vhodnou stravu. Například je nutné vyloučit produkty z nabídky, které fungují jako provokující faktor v případě exacerbace Gilbertovy syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů..

Prognózy lékařů

Obecně platí, že Gilbertův syndrom probíhá docela dobře a není příčinou smrti pacienta. Samozřejmě, že dojde k určitým změnám - například při častých exacerbacích se může vyvíjet zánětlivý proces v žlučovodech, mohou se tvořit kameny ve žlučníku. To má vliv na schopnost pracovat negativně, ale není to důvod pro postižení.

Pokud se v rodině narodilo dítě s Gilbertovým syndromem, musí rodiče před dalším těhotenstvím podstoupit genetické vyšetření. Stejná vyšetření musí být předána dvojici, pokud má jeden z manželů tuto diagnózu nebo pokud existují zjevné příznaky.

Gilbertův syndrom a vojenská služba

Pokud jde o vojenskou službu, Gilbertův syndrom není důvodem k odkladu nebo zákazu vojenské služby. Jedinou výstrahou je, že mladý muž by neměl fyzicky přepracovávat, hladovět, pracovat s toxickými látkami. Ale pokud si pacient chystá vybudovat profesionální vojenskou kariéru, pak mu to není dovoleno - prostě neprochází lékařskou kontrolou.

Preventivní opatření

Je nemožné nějakým způsobem zabránit rozvoji Gilbertovy syndromu - toto onemocnění se vyskytuje na úrovni genetických abnormalit. Ale pak můžete přijmout preventivní opatření ve vztahu k frekvenci exacerbací a intenzitě projevů této choroby. Tato opatření zahrnují následující doporučení odborníků:

  • upravte svůj jídelníček a jíst více rostlinných potravin;
  • v případě potřeby se vyhněte nadměrné fyzické námaze - změňte druh práce;
  • vyhněte se časté infekci virovými infekcemi - například můžete a měli byste být zmírnění, posílit imunitní systém;
  • vyloučit injekční užívání drog, nechráněný pohlavní styk - tyto faktory mohou vést k infekci virovou hepatitidou;
  • zkuste méně být na přímém slunci.

Gilbertův syndrom - nemoc není nebezpečná, ale vyžaduje určitá omezení. Pacienti musí být pod dohledem lékaře, pravidelně podstupovat vyšetření a dodržovat všechny léky a doporučení specialistů.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, lékařská pozorovatelka, terapeutka nejvyšší kvalifikační kategorie

60,469 zobrazení celkem, dnes 11 zhlédnutí