Jak je klasifikován Gilbertův syndrom: kód ICD

Genetické onemocnění, jehož důsledkem je selhání normalizace bilirubinu, se nazývá Gilbertův syndrom. U lidí játra nemohou tento prvek neutralizovat. Začne se hromadit, což způsobuje vážné komplikace.

Gilbertův syndrom zpravidla jeho majitele neobtěžuje. Jediným příznakem patologie je v zásadě mírná žloutenka.

Dekódování kódu mkb 10

Podle Mezinárodní klasifikace nemocí se Gilbertův syndrom týká nemocí endokrinního typu a metabolických poruch. Gilbertova nemoc (kód ICD-10, E 80.4) znamená nadměrné množství bilirubinu z vrozených nebo získaných důvodů. Syndrom způsobuje nažloutnutí kůže i sliznic.

Získané příčiny jsou důsledkem poškození jater a nadměrného rozkladu červených krvinek.

Kdo je více náchylný k tomuto syndromu?

Gilbertův syndrom je považován za vrozenou nemoc a je poměrně vzácný. Lidé s takovou patologií jsou na světě pouze 4%. Nejčastěji jsou muži tomuto syndromu vystaveni. Přítomnost jednoho z rodičů s touto diagnózou může naznačovat pravděpodobnost, že to dítě zdědilo.

Charakteristickým rysem této patologie je riziko onemocnění žlučovými kameny. Příčinou vývoje syndromu je defektní gen, který podporuje zvýšení bilirubinu. Gilbertova nemoc se vyznačuje zvýšením nepřímého bilirubinu. To se projevuje nažloutnutím skléry kůže a očí..

Možné komplikace

Nebezpečí spočívá v hromadění bilirubinu v žlučových cestách a játrech. V důsledku toho to ovlivňuje všechny systémy těla. Existuje vysoká pravděpodobnost ucpání žlučovodů.

Velmi vážnou komplikací je jaderná žloutenka. Vznikají nevratné účinky a narušuje se fungování mozku. Během těhotenství vede syndrom ke ztrátě plodu.

Zvýšený bilirubin by ale obvykle neměl vyvolávat úzkost. Pokud se vyskytnou příznivé faktory (stres, alkohol, nezdravá jídla), začnou se objevovat známky. Kompetentní prevencí je remise onemocnění prodloužena.

Léčebné metody

Nemoc nepředstavuje zdravotní riziko a komplikace jsou mimořádně vzácné. V důsledku tohoto zvláštního ošetření nebude Gilbertova nemoc vyžadovat.

V nemocnici

Léková terapie se používá k eliminaci příznaků nemoci. Aby se zabránilo jejich projevům, používají se nefarmakologické metody: speciální strava, určitý režim, eliminace účinků, které mohou způsobit exacerbaci.

V případě potřeby použijte následující metody ošetření:

  • Předepisujte léky, které snižují obsah bilirubinu. Patří sem látky obsahující fenobarbital. Lék se užívá asi měsíc, dokud příznaky žloutenky nezmizí a dokud se hladina bilirubinu neobnoví. Toto ošetření má velké minus: drogy jsou návykové. A zastavení léčby zruší jejich účinnost. Mimochodem, mnoho pacientů nahrazuje fenobarbital mírnými látkami: Valocordin nebo Corvalol.
  • Použití aktivního uhlí a diuretik. Zrychlí absorpci a vylučuje bilirubin.
  • K neutralizaci bilirubinu se podávají injekce albuminu. To je nutné, když bilirubin dosáhl kritického bodu nárůstu..
  • Předepisujte vitaminy B.
  • Pro normalizaci funkce jater jsou předepsány hepatoprotektory (Essentiale)
  • V případě exacerbace se užívají choleretika (Hofitol).

Fototerapie je populární. Speciální modré lampy ničí bilirubin v kůži a také eliminují žloutnutí kůže. Symptomatická léčba je někdy předepisována léky, které zastavují průjem, snižují nevolnost a různé příznaky špatného trávení. Antibiotická terapie se používá k prevenci šíření infekce. Zjistěte více o léčbě nemoci v nemocnici.

Základem Gilbertovho syndromu jsou charakteristiky těla, které jsou způsobeny mutací genů v DNA. Proto neexistuje žádná speciální technika ošetření. Musíte pouze dodržovat určitá pravidla a pečlivě sledovat své zdraví.

Lidové metody

V boji proti nemoci by neměly být vyloučeny lidové metody. Choleretické odluky dobře čistí a zlepšují játra. Používají se tyto rostliny: měsíček, dogrose, kukuřičné stigmy, podběl.

Je třeba zdůraznit některé recepty:

  • Stiskl šťávu z lopuchu. Užívejte 15 ml denně po dobu 10 dnů.
  • Aloe, řepná šťáva, mrkev a ředkvičky jsou smíchány. Přidá se roztavený med. Směs se bere 2 polévkové lžíce denně. Udržujte v chladu.
  • Vaří se kukuřičné stigmy. Měl by se užívat šest měsíců třikrát denně.

Je třeba si uvědomit, že před použitím tradiční medicíny byste se měli vždy poradit s lékařem.

Preventivní opatření

Gilbertova nemoc má genetický charakter, takže prevence není schopna zabránit stavu. Může jen zmírnit exacerbaci.

Je třeba dodržovat určitá pravidla:

  • Je nutné se vyhnout faktorům domácnosti, které mohou negativně ovlivnit játra.
  • Odstraňte stresové situace.
  • Strava by měla být přezkoumána.
  • Snižte těžkou fyzickou námahu.
  • Doporučuje se používat čistou vodu asi 2 litry denně.
  • S depresí stav nezhoršujte, ale poraďte se s odborníkem.

Doporučení lékaře pro Gilbertův syndrom

Každému pacientovi jsou poskytována klinická doporučení, jejichž implementace výrazně usnadňuje jeho život.

Jsou to následující:

  • Vyvarujte se přímého slunečního záření.
  • Neignorujte léčbu infekčních chorob, zejména pokud jde o žlučník a játra.
  • Žádná smažená jídla.
  • Zákaz půstu.
  • Vyloučte samoléčení, protože jsou možné vážné následky.

Pokud budete postupovat podle těchto doporučení, nemoc nepřinese žádné problémy.

Předpověď

Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale neexistuje žádná šance na smrt. Změny v játrech obvykle nepostupují. Při dostatečné léčbě kordiaminem nebo fenobarbitalem se množství bilirubinu snižuje.

Gilbertův syndrom nelze zcela vyloučit. Toto onemocnění je však nezhoubné a nezpůsobuje projevy maligních poruch. Pokud budete postupovat podle pokynů lékaře a budete přísně sledovat aktuální stav, pak doba prominutí trvá mnoho let. Příznaky se neobtěžují.

Lékařská knihovna

Pro lékaře a pacienty

Gilbertův syndrom 7 7

Gilbertův syndrom

Studijní informace

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, které se projevuje epizodami žloutenky a zvýšením hladiny nekonjugovaného (volného, ​​nepřímého) bilirubinu v krevním séru. Častější u mužů. Projevy Gilbertova syndromu se mohou objevit v jakémkoli věku a jsou vyvolávány fyzickou námahou, stresovými situacemi, hladováním, virovými infekcemi, příjmem alkoholu, řadou léků s hepatotoxickým účinkem. Nemoc má nespecifické příznaky: bolest břicha, těžkost ve správném hypochondriu, poruchy trávení (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, celková nevolnost, úzkost. Hlavním příznakem je ikterické zbarvení kůže a sliznic a zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Toto onemocnění je charakterizováno mírným přerušovaným zvýšením bilirubinu v krvi (ne více než 80-100 μmol / l s významnou převahou nepřímé frakce), zbývající biochemické parametry krevních a jaterních testů jsou v rámci normálních limitů. U mnoha pacientů však tento ukazatel nepřesahuje 50 μmol / L. Zvýšení hladiny bilirubinu v BZ je vyvoláno výrazným fyzickým a psychoemotivním stresem, nutričními chybami, užíváním některých léků a infekčními chorobami. Pacienti si stěžují na únavu a nepohodlí v břišní dutině.

Důvodem vzniku syndromu je snížení aktivity jaterního enzymu uridin difosfát-glukuronyltransferázy (UDFGT), který je kódován genem UGT 1A1. U homozygotních mutačních nosičů je onemocnění charakterizováno vyšší základní hladinou bilirubinu a závažnějšími klinickými projevy. U heterozygotních nosičů převládá latentní forma onemocnění..

Normálně se při rozkladu červených krvinek uvolňuje nepřímý bilirubin, který musí být z těla odstraněn. Po vstupu do jaterních buněk se váže na glukuronovou kyselinu pod vlivem enzymu UFDGT. Kombinace bilirubinu s kyselinou glukuronovou ji činí rozpustnou ve vodě, což umožňuje přechod do žluči a vylučování močí. V důsledku mutace v genu UGT1A1 je narušena konjugace nepřímého bilirubinu, což vede ke zvýšení jeho koncentrace v krvi. Zvýšení hladiny bilirubinu v krvi zase přispívá k jeho akumulaci v tkáních, zejména v elastické tkáni (nachází se ve stěnách krevních cév, kůže, skléry) - to vysvětluje žloutnutí.

Indikace pro účely analýzy:

  1. V diferenciální diagnostice Gilbertova syndromu a dalších nemocí projevených hyperbilirubinémií.
  2. Potvrdit diagnózu Gilbertova syndromu.
  3. Před zahájením léčby léky s hepatotoxickými účinky.
  4. Pro predikci vedlejších účinků během léčby lékem "Irinotecan" (protinádorové léčivo) u pacientů s rakovinou (kolorektální karcinom).
  5. S mírnou neinfekční žloutenkou.
  6. S chronickou žloutenkou, zastavenou barbituráty.
  7. Se zvýšenou koncentrací bilirubinu.
  8. Se zatíženou rodinnou anamnézou (neinfekční žloutenka, hyperbilirubinémie).

Není nutná speciální příprava ke studiu. Musíte se řídit obecnými pravidly pro přípravu na výzkum.

OBECNÁ PRAVIDLA PRO PŘÍPRAVU VÝZKUMU:

  1. Doporučuje se darovat krev ráno, od 8 do 11 hodin, na lačný žaludek (mezi posledním jídlem a odebíráním krve by měla být alespoň 8 hodin, voda může být vypita jako obvykle), v předvečer studie, lehká večeře s omezeným příjmem mastných potravin.
  2. V předvečer studie (do 24 hodin) vyloučit alkohol, intenzivní fyzickou aktivitu, užívat léky (po dohodě s lékařem).
  3. 1-2 hodiny před dárcovstvím krve, nekouřit, nepít šťávu, čaj, kávu, můžete pít klidnou vodu. Vyloučte fyzický stres (běh, rychlé lezení po schodech), emoční vzrušení. 15 minut před darováním krve se doporučuje relaxovat, uklidnit se.
  4. Neměli byste darovat krev na laboratorní výzkum ihned po fyzioterapeutických procedurách, instrumentálním vyšetření, rentgenových a ultrazvukových vyšetřeních, masáži a jiných lékařských postupech.

Hyperbilirubinémie ICD 10 kód u dětí

Strava

Dietní pátý stůl

  • Účinnost: hojivý účinek po 14 dnech
  • Termíny: od 3 měsíců a více
  • Náklady na výrobky: 1200 - 1350 rublů za týden

Již bylo řečeno, že výživa pacientů by měla být pravidelná (dlouhé přestávky mezi jídlem a půstem jsou zakázány), umírněné (nejezte se) a strava. Pacientům je ukázána strava č. 5, kromě mastných a kořenitých potravin, smažených potravin, jedlých tuků, konzervovaných potravin, uzeného masa, smetanových výrobků, kávy, kakaa, čokolády.

Benigní hyperbilirubinémie: léčba

Jak je léčena hyperbilirubinémie? Důvody jejího výskytu - s nimiž lékaři bojují především. Léčebné postupy jsou zaměřeny na odstranění faktorů, které způsobily porušení:

  • antivirová a antibakteriální činidla;
  • hepatoprotektory - látky, které umožňují hepatocytům udržovat nezbytnou aktivitu a vitalitu;
  • choleretika;
  • provádí se detoxikační léčba za účelem snížení nebo úplného odstranění toxických účinků nadbytku bilirubinu v těle;
  • imunomodulátory - stimulovat imunitní systém těla;
  • jsou předepsány barbituráty, které mají schopnost eliminovat hyperbilirubinémii;
  • enterosorbenty jsou nezbytné k očištění střev od bilirubinu;
  • fototerapie pro hyperbilirubinemii - ošetření modrými a ultrafialovými lampami, jejichž světlo může zničit přebytek bilirubinu nahromaděný v tkáních (nezapomeňte na ochranu očí!);
  • vitaminová terapie;
  • enzymatická činidla - ke stimulaci trávení;
  • vyhnout se vážnému fyzickému namáhání;
  • vyloučit mastné, slané, uzené, smažené (tabulka č. 5) z jídla, jíst frakčně (nejméně 5krát denně).

Chcete-li předepsat účinnou terapii, musíte nejprve určit příčiny, které způsobily zvýšení hladiny žlučového enzymu v krvi. Léčba hyperbilirubinémie se provádí pomocí terapeutických opatření zaměřených na léčení pacienta od základního onemocnění. Pokud je hyperbilirubinémie člověka benigní, může být léčba založena pouze na přísné stravě. Spočívá v vyloučení následujících potravin z potravy:

  • Pečeně.
  • Marinády.
  • Nakládané okurky.
  • Mastný.
  • Uzené maso.
  • Alkohol včetně piva.
  • Sladkosti (koláče, pečivo).

Ve všech ostatních případech je nutné lékařské ošetření. Protože bilirubin, zejména nepřímý, je toxický pigment, který ovlivňuje fungování mozku, musí být z těla rychle odstraněn. V kritických případech jsou léčebná opatření poskytována v nemocnicích.

Antioxidanty jsou předepisovány pacientovi („tokoferol“, „ionon“, „cystamin“, „askorbát“ a další).

Pokud je pozorována encefalopatie (v důsledku poškození mozku toxiny bilirubinu), provádí se injekce inzulínu a intravenózní roztok glukózy..

V případě poškození jaterního parenchymu se předepisují „Prednisolone“ a „Vikasol“.

Při svědění kůže se předepisují „Holosas“, „Cholestyramin“.

Pokud je hyperbilirubinémie způsobena zablokováním žlučovodů, léčení se provádí pouze chirurgicky. Dodržování stravy je žádoucí ve všech případech překročení normy žlučového pigmentu, bez ohledu na příčiny onemocnění.

  1. Induktory enzymů hepatocytové monoxidázy: fenobarbital a zixorin (flumecinol) v dávkách 0,05 až 0,2 g denně po dobu 2–4 týdnů. Pod jejich vlivem se hladina bilirubinu v krvi snižuje a dyspeptické příznaky zmizí. Během léčby fenobarbitalem se někdy vyskytuje letargie, ospalost a ataxie. V těchto případech je před spaním předepsáno minimální množství léku (0,05 g), což vám umožňuje užívat ho po dlouhou dobu. Při užívání zixorinu existuje dobrá snášenlivost s léčivem, absence vedlejších účinků.

K normalizaci výkonu žlučového pigmentu je nutné bojovat s příčinou hyperbilirubinémie. V závislosti na stavu pacienta může být léčen ambulantně i v nemocnici. Nejčastěji jsou tito pacienti hospitalizováni v gastroenterologickém oddělení. Používají se následující metody ošetření:

  • Strava. V případě jakékoli etiologie onemocnění jater a žlučníku je předepsána Pevznerova tabulka č. 5, ve které by měla být častá jídla po malých porcích. Nezapomeňte vyloučit alkohol, mastná, smažená jídla, uzená masa. Vyvarujte se potravin, které způsobují křeč žlučníku (rajčata, ořechy).
  • Okamžité snížení bilirubinu v krvi. Pro léčbu HDN velmi účinná fototerapie ultrafialovými lampami. Pod vlivem UV paprsků se volný bilirubin nahromaděný v kůži stává rozpustným ve vodě, díky čemuž se rychle vylučuje z těla ledvinami. Pokud je tato léčba neúčinná, uchylují se k transfuzi plazmy nebo krve. Fenobarbital se používá ke snížení koncentrace nepřímého bilirubinu v benigním HDN.
  • Antivirová léčba. K léčbě virové hepatitidy se používají léky, které potlačují životně důležitou aktivitu viru hepatitidy - interferon-alfa, lamivudin, ribavirin. Třícestná terapie entekavirem je účinná při léčbě hepatitidy C.
  • Léčba cholestázy. U mnoha nemocí doprovázených stagnací žluči je nutné používat léky, které stimulují vylučování žluči. Jedná se o léčiva obsahující žlučové kyseliny (kyselina ursodeoxycholová, allochol, cholenzym), bylinná choleretika (koriandr, měsíček, řebříček), sekvestranty FA (cholestyramin).
  • Prevence hemolýzy K léčbě hemolytické anémie se používají glukokortikoidy, intravenózní imunoglobulin, hydroxymočovina. Pro lepší stabilizaci membrán červených krvinek je předepsán nepřetržitý příjem kyseliny listové..

Hlavní léčba onemocnění žlučových kamenů a početné cholecystitidy je chirurgické odstranění žlučníku (laparoskopická cholecystektomie). V případě selhání konzervativních metod léčby hemolytické anémie se uchylují k odstranění sleziny (splenektomie). Nádory pankreatu nebo dvanáctníku, které způsobují stlačení kanálků, jsou rovněž podrobeny chirurgickému odstranění.

Co je a jak zacházet s tímto syndromem? Cílem léčby je dosažení kompenzace (normalizace krevního obrazu) a prevence různých komplikací.

Především musí pacient změnit svůj životní styl, který bude sloužit jako prevence exacerbací a komplikací. Tyto činnosti zahrnují:

  • správná výživa;
  • odmítnutí špatných návyků;
  • autogenní cvičení k řešení stresu;
  • postupy temperování pro zvýšení imunity;
  • vyloučení oslnění;
  • minimalizace účinků léků.

Žloutenka je kosmetický problém, obvykle se řeší sám o sobě a nevyžaduje použití závažných léků. Ve vzácných případech se sorbenty používají k odstranění bilirubinu ze střeva (aktivní uhlí, bílé uhlí, Polysorb, enterody).

Použití fototerapie ničí nepřímý bilirubin v tkáních během jednoho dne. Současně se uvolňují receptory, které vážou nové části bilirubinu a nepronikají hematoencefalickou bariérou. Tento způsob léčby je většinou aplikovatelný na novorozence, léčba Gilbertovy choroby se provádí se zvýšením bilirubinu nad 50 μmol / l a pohody pacienta. Hlavní drogy jsou:

  • Fenobarbital je enzym glukuronyltransferáza indukující léčivo. Aplikuje se v dávce 3 až 5 mg na kg tělesné hmotnosti denně ve dvou rozdělených dávkách po dobu až 10–14 dní. V případě potřeby je možný příjem do jednoho měsíce. Vzhledem k tomu, že fenobarbital je přítomen v Corvalolu, Barboval a Valocordinu, mohou být tyto léky také použity při 20-40 čepicích 3krát denně po dobu jednoho týdne. Účinek je však zaznamenán pouze u některých pacientů, protože dávka fenobarbitalu je v tomto případě nízká. Během léčby fenobarbitálem dochází k letargii a ospalosti, proto je předepisován pouze před spaním a v nižší dávce. Fenobarbital lze užít v noci 50 - 150 mg. Zixorin také patří k enzymovým induktorům podávaným v dávce 0,1 g 3krát denně po dobu 2-4 týdnů, ale tento lék není v Ruské federaci registrován.
  • Laktulóza je nestrávitelný uhlohydrát, který podporuje přenos tekutin z těla do střev, stimuluje peristaltiku, absorbuje bilirubin ve střevech a zjemňuje stolici. Díky těmto účinkům je konjugovaný bilirubin vylučován rychleji. Aplikujte od 5,0 do 20,0 ml 2krát denně, během 14 dnů.
  • Přípravky kyseliny ursodeoxycholové (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) se předepisují jednotlivě, aby se zabránilo cholelitiáze a lézí žlučových cest. Tyto přípravky jsou zvláště indikovány v přítomnosti biliárního kalu. Snižují cholesterol v žluči, snižují riziko tvorby kamene v močovém měchýři a stabilizují hepatocyty, díky čemuž jsou odolnější vůči škodlivým faktorům. Ursosan má terapeutický účinek a je předepisován v dávce 10–12 mg na kg tělesné hmotnosti denně po dobu 3 měsíců. Preventivní tříměsíční kurzy se konají na jaře a na podzim nebo se užívají nepřetržitě 250 mg / den jednou večer. Doporučuje se také odnést choleretické byliny a nosit.

Při komplexní léčbě, v závislosti na pacientových stížnostech, jeho stavu a současných gastrointestinálních onemocněních, lze navíc použít: vitaminy B, které hrají roli ve všech typech metabolismu, jsou nezbytné pro fungování nervového systému, chrání buněčné membrány před toxickými účinky; antioxidant vitamín E, který inhibuje syntézu cholesterolu a inhibuje oxidaci mastných kyselin; vitamín A; kyselina listová.

Doktoři

Specializace: Gastroenterolog / Terapeut / Rodinný lékař

Pokud nedochází k souběžným onemocněním gastrointestinálního traktu, předepisuje lékař v období remise dietu č. 15. V akutních obdobích, pokud se vyskytují současně onemocnění žlučníku, je předepsána strava č. 5. Pro pacienty není nutná zvláštní léčba jater.

Užitečné v těchto případech, vitamínová terapie, užívání choleretik. Pacienti také nepotřebují speciální lázeňské procedury. Elektrické nebo tepelné postupy v jaterní oblasti budou nejen užitečné, ale budou mít také škodlivý účinek. Prognóza onemocnění je celkem příznivá. Pacienti zůstávají funkční, ale je nutné snížit nervovou i fyzickou aktivitu.

Gilbertova benigní hyperbilirubinémie rovněž nevyžaduje zvláštní léčbu. Pacienti by se měli řídit některými doporučeními, aby nezhoršovali projevy nemoci.

  • Povoleno k použití: slabý čaj, kompot, nízkotučný tvaroh, pšeničný chléb, polévka se zeleninovými vývary, hovězí maso s nízkým obsahem tuku, drobivé cereálie, kuře, nekyselené ovoce.
  • Je zakázáno jíst: sádlo, čerstvý muffin, špenát, šťovík, mastné maso, hořčice, mastné ryby, zmrzlina, pepř, alkohol, černá káva.
  • Dodržování režimu - těžká fyzická námaha je zcela vyloučena. Použití předepsaných léků: antikonvulziva, antibiotika, anabolické steroidy, pokud je to nutné - analogy pohlavních hormonů, které se používají k léčbě hormonálních selhání, jakož i atletů - ke zlepšení sportovní výkonnosti.
  • Přestaňte kouřit a pijte alkohol úplně.

Zvýšený bilirubin u kojenců

Hyperbilirubinémie u dětí starších než jeden rok je považována za stejnou patologii jako u dospělých. U novorozenců je tento stav ve většině případů způsoben nezralostí jaterních funkcí, jakož i nerovnováhou v metabolických reakcích v těle, proto je klasifikován jako benigní. S vývojem všech dětských systémů se zpravidla obnovuje normální množství bilirubinu v krvi.

U některých novorozenců je však nárůst bilirubinu způsoben patologickými důvody:

  • Rhesusův konflikt.
  • Sferocytóza (narušení membrán červených krvinek).
  • Infekce.
  • Telassemia.
  • Antigenický nesoulad.
  • Hypotyreóza.
  • Cholestáza.
  • Zahušťování žluči.
  • Gilbertův syndrom.
  • Infekční hepatitida.
  • Střevní akinesie.
  • Střevní obstrukce.
  • Anomálie žlučových cest.

Důsledky a komplikace

Nejčastější a nejnebezpečnější komplikace nejsou spojeny s hyperbilirubinémií samotnou, ale s příčinou, která ji způsobila. U novorozenců s jadernou žloutenkou se vyskytují závažné nežádoucí účinky hyperbilirubinémie. Hluboké poškození subkortikálních jader a kůry mozkových hemisfér bez včasného ošetření může vést k senzorineurální ztrátě sluchu, záchvatům av některých případech i smrti.

Profil odborníka, který dohlíží na pacienta s hyperbilirubinémií, je určen příčinou, která ho způsobila. Nejčastěji jsou do těchto pacientů zapojeni gastroenterologové a hematologové. Při vyšetřování pacienta je pečlivě vyšetřena kůže, sliznice očí, úst, palpace břicha pro hepatosplenomegalii, příznaky poškození žlučovodů (Murphy, Ortner, Kera). K určení příčiny hyperbilirubinémie se vyžaduje další vyšetření, včetně:

  • Laboratorní výzkum. Při obecném krevním testu se hodnotí hladina červených krvinek, hemoglobinu, morfologie červených krvinek se studuje v krevním nátěru. V biochemii krve jsou stanoveny hodnoty frakcí bilirubinu, jaterních transamináz, alkalické fosfatázy, gama-glutamyl-transpeptidázy. Kontrolují se indikátory metabolismu železa (ferritin, transferrin). Při analýze moči se měří koncentrace urobilinu, bilirubinu. Pomocí ELISA se detekují protilátky proti antigenům viru hepatitidy A, B, C, autoimunitní protilátky (ANCA, AMA).
  • Instrumentální výzkum. Ultrazvuk břišních orgánů odhaluje nárůst, rozptýlené změny parenchymu jater, přítomnost kamenů, ztluštění stěn žlučníku. U hemolytické anémie je splenomegalie výrazně výrazná. S některými patologiemi žlučovodů, pankreatu, retrográdní pankreatocholangiografie ukazuje řezy stenózy, rozšíření duktu.
  • Provokativní testy. Pro diagnostiku benigní hyperbilirubinémie způsobené genetickými defekty enzymů metabolismu bilirubinu se provádějí speciální testy (test s půstem 48 hodin nalačno, intravenózní podání roztoku kyseliny nikotinové, bromosulfaleinu). Se zvýšením hladiny bilirubinu o více než 50% se vzorek považuje za pozitivní.

Diferenciální diagnózu hyperbilirubinémie lze provést podle jejího hlavního klinického projevu - žloutenky. Žloutenka zbarvení kůže je možné, když jí velké množství potravin bohatých na karoten (mrkev, dýně, avokádo), přičemž se užívají určité léky (acrychin).

Mezi komplikace Gilbertova syndromu lze jmenovat onemocnění žlučových kamenů, cholecystitida, biliární dyskineze, gastritida, refluxní ezofagitida. Prodloužený průběh nemoci může způsobit psychosomatické poruchy..

Průběh nemoci je benigní, délka života pacientů se neliší od délky života zdravých lidí a prognóza je příznivá. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena změnami v játrech, které by vedly k smrti.

Jaké je nebezpečí Gilbertovy syndromy a co to je jednoduchými slovy??

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie, která se vyznačuje porušením metabolismu bilirubinu. Nemoc z celkového počtu nemocí je považována za poměrně vzácnou, ale u dědičných nemocí je nejběžnější.

Lékaři zjistili, že častěji je tato porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace se vyskytuje ve věkové kategorii od dvou do třinácti let, ale může nastat v kterémkoli věku, protože nemoc je chronická.

Spousta predispozičních faktorů, například udržování nezdravého životního stylu, nadměrné cvičení, nevyvážené léky a mnoho dalších, se může stát spouštěcím faktorem ve vývoji charakteristických symptomů..

Co to je jednoduchými slovy?

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které se vyznačuje zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizuje bilirubin a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé to popsal francouzský gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Protože tento syndrom má malý počet symptomů a projevů, nepovažuje se to za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu..

Ve Spojených státech má podle National Institute of Health přibližně 3% až 7% populace Gilbertův syndrom - někteří gastroenterologové se domnívají, že prevalence může být větší a dosahuje 10%. Syndrom je častější u mužů.

Důvody rozvoje

Tento syndrom se vyvíjí u lidí, kteří mají druhý chromozomový defekt od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát-glukuronyltransferázy (nebo bilirubinu-UGT1A1). To způsobuje snížení obsahu tohoto enzymu na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu toxičtějšího na mozek na vázanou frakci - mnohem horší..

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorována inzerce dvou dalších nukleových kyselin, ale může se vyskytnout i několikrát. Závisí na tom závažnost průběhu nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody. Uvedená chromozomální vada se často cítí až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu přesně androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje žádná souvislost s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  2. Každá osoba má každý chromozom v párech. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém chromozomu, jako je tento, se člověk stává pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má vadný gen, takže šance na přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Symptomy dané choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

  • obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti víčka se tvoří žluté plaky;
  • spánek je narušen - stává se mělkým, přerušovaným;
  • snížená chuť k jídlu;
  • žluté oblasti kůže, které se čas od času objevují, pokud se bilirubin po exacerbaci sníží, skléra očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • bolesti svalů;
  • silné svědění kůže;
  • přerušované chvění horních končetin;
  • Nadměrné pocení;
  • ve správné hypochondrii je pociťována těžkost bez ohledu na jídlo;
  • bolest hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psychoemotivního pozadí;
  • nadýmání;
  • poruchy stolice - pacienti mají obavy z průjmu.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou některé z podmíněných symptomů zcela chybět a ve třetině pacientů s daným onemocněním chybí dokonce i během období exacerbace..

Diagnostika

K potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní testy:

  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5–20,5 mmol / l. S Gilbertovým syndromem je nárůst celkového bilirubinu způsoben nepřímým.
  • celkový krevní test - v krvi je retikulocytóza (vysoký obsah nezralých červených krvinek) a mírná anémie - 100 - 110 g / l.
  • biochemická analýza krve - krevní cukr - normální nebo mírně snížený, krevní proteiny - v rámci normálních limitů, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, thymolový test negativní.
  • obecná analýza moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • krevní koagulace - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu u Dabin-Johnsonových a Rotorových syndromů:

  • Zvětšená játra - typická, obvykle mírně;
  • Bilirubinurie chybí;
  • Zvýšení koproporfyrinů v moči - ne;
  • Aktivita glukuronyltransferázy - pokles;
  • Zvětšená slezina - ne;
  • Bolest v pravé hypochondrii - zřídka, pokud existuje - bolavá;
  • Svědění kůže - nepřítomné;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo depozice lipofuscinu, tuková degenerace;
  • Bromosulfaleinový test - často norma, někdy mírné snížení clearance;
  • Zvýšený sérový bilirubin - převážně nepřímý (nevázaný).

Kromě toho se k potvrzení diagnózy provádějí speciální testy:

  • Test nalačno.
  • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravě (až 400 kcal za den) vede k prudkému nárůstu (2-3krát) volného bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na lačný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50–100% naznačuje pozitivní test.
  • Vzorek s fenobarbitálem.
  • Příjem fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Test kyseliny nikotinové.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi faktorem 2–3 po dobu tří hodin..
  • Vzorek rifampicinu.
  • Podávání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Potvrďte také, že diagnóza umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu ukazuje nepřítomnost příznaků chronické hepatitidy a cirhózy.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité včas rozlišit jeden typ žloutenky od jiného.

U této skupiny pacientů byla zaznamenána zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let a dokonce i po celý život, není nutné zvláštní ošetření. Hlavním úkolem je zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, režim práce a odpočinku, nebýt chladný a vyhnout se přehřátí těla, vyloučit vysoké zatížení a nekontrolované léky.

Léčba drogy

Léčba Gilbertovy choroby vývojem žloutenky zahrnuje použití léků a stravy. Z používaných léčiv:

  • albumin - ke snížení bilirubinu;
  • antiemetikum - podle indikací v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
  • barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk (Heptral, Essential Forte);
  • choleretika - ke snížení žloutenky na kůži („Carsil“, „Cholenzym“);
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí („Furosemid“, „Veroshpiron“);
  • enterosorbenty - snížit množství bilirubinu jeho odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, Polyfepan, Enterosgel);

Je důležité si uvědomit, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby sledoval průběh nemoci a studoval reakci těla na léčbu. Včasné doručení testů a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také předejde možným komplikacím, které zahrnují závažné somatické patologie, jako je hepatitida a onemocnění žlučových kamenů.

Prominutí

I když se jedná o remisi, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - je třeba dbát na to, aby nedošlo k dalšímu zhoršení Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné chránit žlučovody - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě kamenů ve žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup by byly choleretické byliny, Uroholum, Hepabene nebo Ursofalk přípravky. Pacient by měl jednou týdně „zaslepit“ - na lačný žaludek musíte pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku pomocí vyhřívací podložky po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat vhodnou stravu. Například je nutné vyloučit produkty z nabídky, které fungují jako provokující faktor v případě exacerbace Gilbertovy syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů..

Výživa

Strava by měla být dodržována nejen během exacerbace nemoci, ale také v období remise.

Zakázáno používat:

  • mastná masa, drůbež a ryby;
  • vejce
  • horké omáčky a koření;
  • čokoláda, pečivo;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
  • kořenitá, solená, smažená, uzená, konzervovaná jídla;
  • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno k použití:

  • všechny druhy obilovin;
  • zelenina a ovoce v jakékoli formě;
  • nikoli mastné mléčné výrobky;
  • chléb, sušenky;
  • maso, drůbež, ryby, nikoli mastné odrůdy;
  • čerstvě vymačkané šťávy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na tom, jak nemoc pokračuje. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. V životním pojištění těchto lidí jsou zařazeni do skupiny běžného rizika. Při léčbě fenobarbitalem nebo kordiaminem se hladina bilirubinu sníží na normální hodnotu. Je nutné upozornit pacienty, že se žloutenka může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla..

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu v žlučových cestách, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí s tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Podobně by se mělo postupovat v případě, že příbuzným manželského páru, kteří budou mít děti, bude diagnostikován syndrom.

Prevence

Gilbertova nemoc se objevuje v důsledku defektu zděděného genu. Nelze zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby prominutí. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech..

Dědičná hyperbilirubinémie. Gilbertův syndrom

Molekulární genetická diagnostika Gilbertovho syndromu na základě studie oblasti promotoru genu UGT1A1. Gilbertův syndrom - benigní nekonjugovaná středně silná hyperbilirubinémie.

Jaké biomateriály lze použít pro výzkum?

Jak se připravit na studii?

Není nutný žádný výcvik.

Podrobnosti studie

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, které se projevuje epizodami žloutenky a zvýšením hladiny nekonjugovaného (volného, ​​nepřímého) bilirubinu v krevním séru. Jeho prevalence je asi 5%.

Důvodem vzniku syndromu je snížení aktivity jaterního enzymu uridin difosfát-glukuronyltransferázy (UDFGT), který je kódován genem UGT 1A1. Mutace v promotorové oblasti genu UGT 1A1 je charakterizována zvýšením počtu opakování TA (jejich počet obvykle nepřesahuje 6). Pokud je jich 7 (nebo méně než 8) v homozygotním nebo heterozygotním stavu, funkční aktivita enzymu UFDGT klesá - to je předpoklad pro výskyt Gilbertovy syndromu. U homozygotních mutačních nosičů je onemocnění charakterizováno vyšší základní hladinou bilirubinu a závažnějšími klinickými projevy. U heterozygotních nosičů převládá latentní forma onemocnění..

Normálně se při rozkladu červených krvinek uvolňuje nepřímý bilirubin, který musí být z těla odstraněn. Po vstupu do jaterních buněk se váže na glukuronovou kyselinu pod vlivem enzymu uridin difosfát-glukuronyltransferáza (UDFGT). Kombinace bilirubinu s kyselinou glukuronovou ji činí rozpustnou ve vodě, což umožňuje přechod do žluči a vylučování močí. V důsledku mutace genu UGT1A1 a v důsledku toho nedostatečné aktivity UFDGT je narušena konjugace nepřímého bilirubinu, což vede ke zvýšení jeho koncentrace v krvi. Zvýšení hladiny bilirubinu v krvi zase přispívá k jeho akumulaci v tkáních, zejména v elastické tkáni (nachází se ve stěnách krevních cév, kůže, skléry) - to vysvětluje žloutnutí.

Projevy Gilbertova syndromu se mohou objevit v jakémkoli věku a jsou vyvolávány fyzickou námahou, stresovými situacemi, hladováním, virovými infekcemi, příjmem alkoholu, řadou léků s hepatotoxickým účinkem. Nemoc má nespecifické příznaky: bolest břicha, těžkost ve správném hypochondriu, poruchy trávení (nevolnost, říhání, zácpa, průjem), únava, celková nevolnost, úzkost. Hlavním příznakem je ikterické zbarvení kůže a sliznic a zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi. Hyperbilirubinémie (zvýšení hladiny bilirubinu) nejčastěji nesmí být vyšší než 100 mmol / l s převahou nepřímé frakce. Zbytek jaterních testů se obvykle nemění..

Pod vlivem slunečního světla u pacientů s Gilbertovým syndromem může být zaznamenána zvýšená pigmentace kůže..

Někdy se nemoc projevuje během novorozeneckého období a je považována za fyziologickou žloutenku novorozenců.

Rovněž je možný konstantní asymptomatický průběh, poté lze při biochemické analýze krve detekovat Gilbertův syndrom s náhodně zjištěnými abnormalitami (indikátor bilirubinu)..

Včasná diagnóza Gilbertova syndromu umožňuje jeho odlišení od jiných onemocnění jater a krve, omezení příjmu léků s hepatotoxickými účinky v čase, předcházení krizím jater, přizpůsobení životního stylu pacienta úplnému vymizení nepohodlí způsobených hyperbilirubinemií.

Nejrychlejším způsobem detekce Gilbertova syndromu je přímá diagnostika DNA, která spočívá ve stanovení počtu opakování TA v genu UGT1A1..

Faktory vyvolávající zhoršení Gilbertova syndromu:

  • těžká fyzická námaha,
  • chyby ve výživě (konzervované, smažené, kořeněné, uzené výrobky, sycené nápoje),
  • hladovění,
  • alkohol,
  • stresové situace, přepracování,
  • izolace,
  • virové infekce,
  • léky, jejichž metabolismus se účastní enzymu UFDGT (anabolické steroidy, glukokortikoidy, androgeny, ethinylestradiol, rifampicin, cimetidin, chloramfenikol, streptomycin, chloramfenikol, salicylát sodný, ampicilin, kofein, paracetamol, irinotekan).

Když je naplánována studie?

  • Pokud je podezření na Gilbertův syndrom.
  • V diferenciální diagnostice Gilbertova syndromu a dalších nemocí projevených hyperbilirubinémií.
  • Vzhledem k vysoké prevalenci Gilbertova syndromu se doporučuje provést genetickou analýzu před léčbou pomocí léků s hepatotoxickými účinky..
  • Posoudit riziko komplikací během léčby irinotekanem (protinádorové léčivo).
  • S mírnou neinfekční žloutenkou.
  • Když má pacient chronickou žloutenku, zastavte barbituráty.
  • Pokud je koncentrace bilirubinu zvýšena s jinými normálními biochemickými parametry krve.
  • Se zatíženou rodinnou anamnézou (neinfekční žloutenka, hyperbilirubinémie).

Co znamenají výsledky??

  • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotyp, který není spojen s vývojem Gilbertovho syndromu.
  • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - genotyp charakterizovaný zvýšením počtu opakování TA v genu v heterozygotním stavu, který je spojen s rizikem Gilbertova syndromu.
  • UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - genotyp charakterizovaný zvýšením opakování TA v genu v homozygotním stavu, spojeným s rizikem Gilbertova syndromu.
  • UDP-glukuronosyltransferáza 1A1 (UGT1A1). Identifikace mutací (TA) 6/7 (regulační oblast genu)
  • Společný bilirubin
  • Přímý bilirubin
  • Bilirubin a jeho frakce (obecné, přímé a nepřímé)

Analýza genů UGTA1 se také používá k predikci vedlejších účinků během terapie lékem "Irinotecan" u pacientů s rakovinou (kolorektální karcinom). Závěr je vydán v souladu s profilem studie..

Gilbertova nemoc se objevuje v důsledku defektu zděděného genu. Nelze zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby prominutí. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech..

Další články:

Raynaudův syndrom: příčiny, příznaky a projevy, diagnóza, jak léčit Raynaudův syndrom - patologický stav charakterizovaný ostrým...

Krevní choroby: klasifikace, příznaky a léčba Oběhový systém je jedním z hlavních, reguluje vše...

Reiterův syndrom: mechanismus výskytu, příznaky, diagnostika, jak léčit Reiterův syndrom - systémové onemocnění projevující se klinickými příznaky...

Syndrom Sindrom.guruWolf-Parkinson-White (WPW) je syndrom abnormální excitace srdečních komor podél extra kanálu mezi komorou...

Itsenko-Cushingova nemoc (stejně jako syndrom) se vyvíjí buď v důsledku dlouhodobé a časté léčby hormonálními léky,...

Kompletní přehled Gilbertova syndromu: příznaky, diagnostické metody, klinická doporučení pro léčbu a další problémy

Francouzský gastroenterolog na začátku dvacátého století dokázal podrobně osvětlit Gilbertův syndrom. V té době patologie nebyla tak běžná.

Dnes je nemoc diagnostikována u 10% světové populace. Nejčastěji čelí obyvatelům afrického kontinentu, ale mezi evropskými a asijskými rasami se Gilbertův syndrom vyskytuje častěji každý rok.

Co je to nemoc??

Jednoduše řečeno, co je Gilbertův syndrom, pak jde o dědičnou patologii, jejíž hlavní charakteristikou je porušení metabolismu bilirubinu. Toto onemocnění je častější u mužů, ale vyskytuje se také u žen.

Během vývoje syndromu přestane játra řádně neutralizovat žlutý pigment a začíná se ukládat v těle. Nepřímý bilirubin, který je zvýšen při Gilbertově syndromu, vstupuje do krevního řečiště, což vede ke zhoršení stavu pacienta.

V praxi se Gilbertova nemoc projevuje ve věku 13 až 30 let - v období hormonálních vln, ale existuje i pozdější fixace zjevného klinického obrazu.

Příznaky

Etiologie patologie může mít povinné a podmíněné příznaky. První kategorie symptomů Gilbertova syndromu zahrnuje:

  1. Žloutnutí kůže a sliznic. Barva, která není charakteristická pro zdravé lidi, se projevuje na očních bulkách, v nasolabiálním trojúhelníku, na dlaních, nohou, v podpaží.
  2. Snížená chuť k jídlu
  3. Vznik xantelasma - žlutých plaků v očních víčkách.
  4. Snížená kvalita spánku.
  5. Únava.

Mezi podmíněné příznaky choroby patří:

  • těžkost ve správné hypochondrii;
  • porušení stolice;
  • nadměrné nadýmání ve střevech;
  • bolesti hlavy;
  • pálení žáhy;
  • bolest svalů;
  • narušení nervového systému, vyjádřené studeným potem, záchvaty paniky, bušení srdce atd..

V období exacerbace syndromu jsou podmíněné příznaky přítomny pouze u 1/3 pacientů. Frekvence recidivy závisí na individuálních vlastnostech těla. Někteří čelí zřejmým projevům jednou za 5 let, jiné 3-4krát ročně. Hodně záleží na životním stylu pacienta.

Kód ICD 10

Podle Mezinárodní klasifikace nemocí (ICD 10) je Gilbertův syndrom endokrinní onemocnění spojené s metabolickou dysfunkcí. Patologický kód ICD 10 - E 80.4 je dešifrován jako nadhodnocené množství bilirubinu získaného při narození nebo z jiných důvodů. Mezi nimi je patrné poškození jater a nadměrný rozklad červených krvinek..

Někteří lékaři připisují Gilbertův syndrom individuálním charakteristikám těla, které prakticky neovlivňují kvalitu života. Avšak intoxikační charakteristika této patologie není nic jiného než nemoc.

Diagnostika

Projevená zbarvení kůže je hlavním důvodem biochemické analýzy. U této vyšetřovací metody bude nárůst přímého bilirubinu v krvi o více než 60 μmol / l znamenat vývoj onemocnění. Úplná diagnóza Gilbertova syndromu však vyžaduje výsledky a další studie:

  • KLA - s patologií existuje šance na zvýšení hemoglobinu;
  • OAM - provádí se k detekci bilirubinu v moči. Vyhodnocuje se také její barva, která se s vývojem hepatitidy podobá tmavému pivu;
  • vyšetřování přítomnosti virové hepatitidy;
  • studie výkalů pro stercobilin - porušení výměny bilirubinu dává negativní odpověď;
  • koagulogram - vykazuje mírný pokles srážlivosti.

Při stanovení diagnózy se bere v úvahu také význam jiných vyšetřovacích metod: všechny druhy testů využívajících půst, drogy a také testování DNA. V případě potřeby se provádí instrumentální diagnostika - ultrazvuk, CT, ozvučení, biopsie.

Genetický test (analýza DNA)

Pro stanovení mutace genu UGT1A1 v lidské DNA se provádí genetický test na Gilbertův syndrom. Pro studii specialisté odebírají žilní krev nebo stěr z vnitřku tváře. Podle výsledků analýzy DNA pro Gilbertův syndrom můžete určit riziko jeho vývoje:

  • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - eliminuje přítomnost této patologie, ale je důvodem ke studiu jiné vrozené žloutenky nebo hemolytické anémie;
  • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - potvrzuje vývoj heterozygotní formy onemocnění;
  • UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - vysoký indikátor, který ukazuje na přítomnost Gilbertovho syndromu v homozygotní formě.

Ukázka fenobarbitálu

Fenobarbitální test spočívá ve srovnání hodnot bilirubinu před a po užití léku. Pacient je podroben biochemické analýze, jejíž hodnoty jsou zaznamenány. Po 5 dnech je předepsán fenobarbital na základě denní dávky 3 mg / kg. Na konci léčebného období se provede druhá analýza. Užívání léku snižuje koncentraci nepřímého bilirubinu.

Příprava na test

Není třeba zvláštní přípravy na absolvování testů na Gilbertův syndrom. Jediná věc, kterou může odborník před odběrem krve nebo ultrazvukem vyžadovat, je přijít na prázdný žaludek. Trochu obtížnější je zkouška půstu. Před provedením kontrolní analýzy by měl pacient snížit obsah kalorií ve své stravě na 400 kcal za den po dobu 2 dnů.

Léčba

Potřeba léčby Gilbertovho syndromu léky nebo invazivními metodami je stanovena individuálně pro každého pacienta. Při rozhodování specialisty hraje hlavní roli stav pacienta, hladina bilirubinu v krvi, míra recidivy a přítomnost průvodních symptomů, které zhoršují kvalitu života..

Je tato nemoc léčena?

V tuto chvíli zůstává odpověď na otázku, zda je léčen Gilbertův syndrom, negativní. Porušení metabolismu bilirubinu přetrvává u pacienta po celý život, avšak s určitým životním stylem je benigní.

Průběh nemoci není spojen s progresivními změnami v játrech a nesnižuje délku života.

Klinická doporučení

V závislosti na hladině bilirubinu mohou být pacientovi předepsána následující klinická doporučení:

  1. do 60 μmol / l:
    • fototerapie - osvětlení kůže křemennou lampou;
    • dieta - výběr stravy s výjimkou produktů škodlivých pro játra;
    • příjem sorbentů - látky, které jsou schopné zmírnit intoxikaci těla.
  2. nad 80 μmol / l:
    • drogová terapie doma;
    • lůžková léčba - s významnými hodnotami hladiny bilirubinu v krvi, což negativně ovlivňuje kvalitu života pacienta;
    • přísná strava - strava je velmi omezená.

Délka léčby - individuální.

Přípravy

Exacerbace příznaků Gilbertova syndromu je zastavena následujícími léky:

  • Fenobarbital nebo zixorin - léky, které snižují hladinu nepřímého bilirubinu;
  • Corvalolum - s Gilbertovým syndromem se předepisuje, zda je nesnášenlivost vůči fenobarbitálu. Má méně ospalý účinek. Mezi analogy Corvalola, Barboval, Valocordin lze rozlišit;
  • Ursosan - hepatoprotektor předepsaný k ochraně jater před různými negativními faktory;
  • léky, které mají preventivní účinek na riziko vzniku onemocnění žlučovými kameny;
  • různé sorbenty;
  • Motilium, Domperidon atd. - léky, které normalizují střevní motilitu;
  • choleretika.

S recidivou syndromu a příjmem trávicích enzymů nebude zbytečné.

Lékař by měl předepsat léčbu

Jak snížit bilirubin s touto nemocí?

Kromě lékové terapie je možné redukovat bilirubin s Gilbertovým syndromem odstraněním faktorů, které mohou způsobit rychlý vývoj patologie. Udělat toto:

  1. Vyhněte se stresovým situacím a nadměrnému fyzickému namáhání.
  2. Vyvarujte se vyčerpání půstu, bezesných nocí atd..
  3. Snižte příjem léků obsahujících kyselinu acetylsalicylovou.
  4. Eliminujte používání látek škodlivých pro játra.
  5. Pokuste se zabránit podchlazení těla, včasně léčte virové infekce a projevy chronických onemocnění.

Jak zacházet s lidovými prostředky?

Léčba lidovými léčivy spočívá v použití různých dekorací na bázi bylin s choleretickými a diuretickými vlastnostmi. Jejich seznam zahrnuje: ostropestřec mariánský, dřišťál, dogrose, slaměnka, měsíček. Připravte léčivé bujóny podle pokynů přiložených k balení.

Výživa

Výživa v Gilbertově syndromu hraje důležitou roli. Použité potraviny by neměly přispívat k hromadění žluči v žlučovodech.

Je nutná strava?

Strava pro Gilbertův syndrom zahrnuje výživu podle tabulky č. 5 podle Pevznera. Jeho podstatou je zvýšení využití vlákniny a produktů, které mohou zvýšit odtok žluči. Měli byste minimalizovat množství sacharidů v nabídce a zředit jej bílkovinami. Ve stravě by neměly být žádné dušené nebo smažené potraviny..

Vyloučit z nabídky:

  • pekařské produkty;
  • jakékoli mastné jídlo;
  • polévky na maso, houby, rybí vývary;
  • vejce
  • kořeněné koření;
  • šťovík, špenát;
  • uzené maso;
  • konzervy;
  • káva a sladkosti.

Ukázkové menu

Varianta nabídky kompilované ukázkové tabulky č. 5:

  1. Snídaně: zeleninová jídla a bylinkový vývar.
  2. Oběd: sušené ovoce a beztučné fermentované mléčné výrobky.
  3. Oběd: zeleninová polévka, pečené maso, dušené ovoce.
  4. Občerstvení: čerstvé nebo tepelně zpracované ovoce.
  5. Večeře: šťouchaná zelenina, vařené ryby, želé.
  6. Pozdní večeře: sklenka nízkotučného jogurtu.

Jaké je nebezpečí této diagnózy??

Gilbertův syndrom sám o sobě není nebezpečný. Struktura jater se nemění, jako je tomu u cirhózy nebo jiné patologie. Nemoc však může být spouštěčem tvorby kamenů ve žlučníku nebo může vyvolat rozvoj zánětu žlučovodu..

Kontraindikace

Pacient je kontraindikován při těžké fyzické námaze, profesionálním sportu a vyčerpání tělesné stravy. Jednou z kontraindikací je omezení času stráveného na slunci..

Efekty

Porušení využití bilirubinu z těla bez kontroly vede k jeho vstupu do krevního řečiště a následně do orgánů, které jsou podle toxického účinku zranitelné. V důsledku toho může být jejich práce narušena..

Berou do armády?

Gilbertův syndrom není zahrnut do seznamu nemocí, které mladým lidem zbavují vojenské služby.

Ale podle stávajících omezení a zvláštností patologického průběhu musí být voják vytvořen podmínky, které nebudou mít nepříznivý vliv na jeho zdraví: dobrý spánek, častá jídla, absence nadměrného zatížení atd., Což je během služby nemožné. Proto mladí lidé, kteří mají Gilbertův syndrom, nejsou přijímáni do armády a nejsou přijímáni do vojenských vysokých škol.

Jak nemoc ovlivňuje těhotenství?

Exacerbace Gilbertova syndromu během těhotenství je vzácná. Díky stimulaci estrogenem, který vzniká při narození dítěte, vzniká enzym, který váže volný bilirubin. Je však vhodné informovat lékaře o přítomnosti patologie.

Jak se tato nemoc přenáší (zdědí)?

Gilbertův syndrom je zděděn autozomálně dominantním způsobem od jednoho nebo dvou rodičů současně. Proto pacienti plánují navštívit genetiku při plánování dítěte nebo během těhotenství.

Gilbertův syndrom u novorozenců může nastat pouze na pozadí hepatitidy, k čemuž dochází velmi zřídka.

Jak je alkohol tolerován a může být opilý?

Gilbertův syndrom a alkohol jsou neslučitelné pojmy. Alkohol, jako cigarety, otráví zejména tělo a játra, což zvyšuje hladinu bilirubinu v krvi.