Gilbertův syndrom: příznaky, příčiny, léčba

Stav, kdy si osoba nebo její příbuzní všimnou žluté barvy kůže nebo očí (často k tomu dochází po hostině s použitím různých potravin), s důkladnější studií, může se ukázat jako Gilbertův syndrom.

Lékař jakékoli specializace může mít také podezření na přítomnost patologie, pokud během období exacerbace musel projít analýzou zvanou „jaterní testy“ nebo podstoupit vyšetření.

Definice pojmu

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je chronické jaterní onemocnění benigního původu, doprovázené epizodickým ikterickým zbarvením skléry a kůže - někdy - a dalšími příznaky spojenými se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi. Nemoc teče ve vlnách: po obdobích bez patologických příznaků následují exacerbace, které se objevují hlavně po požití některých potravin nebo alkoholu. Při neustálém používání „nevhodných“ potravin jaterních enzymů může dojít k chronickému průběhu onemocnění.

Tato patologie je spojena s defektem genu přenášeného z rodičů. To nevede k těžké destrukci jater, jako je tomu u cirhózy, ale může být komplikováno zánětem žlučovodů nebo tvorbou kamene ve žlučníku (viz příznaky onemocnění žlučníku).

Někteří lékaři považují Gilbertův syndrom za nemoc, ale za organickou genetickou vlastnost. To není pravda: enzym, jehož syntézní porucha je základem patologie, se podílí na neutralizaci různých toxických látek. To znamená, že pokud některá funkce orgánu trpí, může být stav bezpečně nazýván nemoc.

Co se děje v těle s tímto syndromem

Bilirubin, který způsobuje zbarvení bílkovin lidské kůže a očí ve slunečné barvě, je látkou tvořenou z hemoglobinu. Po 120 dnech života se červené krvinky, červené krvinky rozpadají ve slezině, uvolňuje se z nich hemu - neproteinová sloučenina obsahující železo a globbinový protein. Ten, který se rozpadá na složky, je absorbován krví. Drahokam tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích..

Při exacerbaci má pokožka ikteričtější barvu. Jak kůže celého těla, tak určité oblasti - chodidla, dlaně, nasolabiální trojúhelník, podpaží se mohou zbarvit žlutě..

Protože se jedná o toxický substrát (hlavně pro mozek), tělo se ho snaží neutralizovat rychleji. K tomu je spojena s hlavním krevním proteinem - albuminem, který přenáší bilirubin (jeho nepřímou frakci) do jater.

Část z nich tam čeká na enzym UDF-glukuronyltransferázu, která ji díky přidání glukuronátu činí rozpustnou ve vodě a méně toxickou. Takový bilirubin (nazývá se přímý, vázaný) se vylučuje do střeva a moči..

Gilbertův syndrom je patognomonické porušení:

  • penetrace nepřímého bilirubinu do hepatocytů (jaterních buněk);
  • dodání do oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
  • vazba glukuronátu.

V krvi s Gilbertovým syndromem je tedy hladina bilirubinu v tucích nepřímo rozpustná. Snadno proniká do mnoha buněk (membrány všech buněk jsou představovány dvojitou lipidovou vrstvou). Tam najde mitochondrie, pronikne do nich (jejich membrána se většinou skládá také z lipidů) a dočasně narušuje procesy, které jsou pro ně důležité v buňkách: dýchání tkání, oxidační fosforylace, syntéza proteinů a další.

Zatímco nepřímý bilirubin je zvýšen v rozmezí 60 μmol / l (s normou 1,70 - 8,51 μmol / l), jsou ovlivněny mitochondrie periferních tkání. Pokud je jeho hladina vyšší, látka rozpustná v tucích dostane šanci proniknout do mozku a ovlivnit struktury, které jsou zodpovědné za provádění různých životně důležitých procesů. Nejvíce ohrožující život impregnací bilirubinem center zodpovědných za dýchání a srdeční funkce. Ačkoli tento syndrom není spojen s tímto syndromem (zde bilirubin občas stoupá na vysoké počty), ale pokud je kombinován s lékem, virovou nebo alkoholickou lézí, takový obrázek je možný.

Když se syndrom projevil v poslední době, nedošlo k žádným změnám v játrech. Když je však u lidí pozorováno po dlouhou dobu, začne se v jeho buňkách ukládat zlatohnědý pigment. Oni sami podstoupí proteinovou dystrofii a intercelulární matrice začne podléhat zjizvení..

Statistiky nemocí

Gilbertův syndrom je poměrně častá patologie mezi populací celého světa. Vyskytuje se u 2 - 10% Evropanů, každou třicátou Asii, ale Afričané jsou nejčastěji nemocní - nemoc je registrována v každé třetí.

Nemoc se projevuje ve věku 12-30 let, kdy je v těle zaznamenán nárůst sexuálních hormonů. Muži onemocní 5 až 7krát častěji: je to kvůli účinku na metabolismus bilirubinu mužských pohlavních hormonů.

Trpělo mnoho slavných lidí, což jim však nebránilo v dosažení úspěchu v životě. Mezi ně patří Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin, možná Michail Lermontov.

Příčiny

Důvody rozvoje Gilbertovy syndromu jsou genetické. Vyvíjí se u lidí, kteří zdědili jistý defekt druhého chromozomu od obou rodičů: na místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát-glukuronyltransferázy (nebo bilirubinu-UGT1A1) - se objevují další dvě „cihly“. Jedná se o nukleové kyseliny thyminu a adeninu, které lze vložit jednou nebo vícekrát. Závažnost průběhu nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody bude záviset na počtu „příloh“..

Výsledkem je, že se obsah enzymu sníží na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu toxičtějšího na mozek na vázanou frakci - mnohem horší..

Uvedená chromozomální vada se často cítí až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu přesně androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Jak se tento gen přenáší

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  • neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že se abnormální gen může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  • každá osoba má každý chromozom v párech. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, projeví se příznaky Gilbertova syndromu. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém chromozomu, jako je tento, se člověk stává pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má vadný gen, takže šance na přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Spouštěcí faktory

Obvykle se syndrom nevyvíjí od nuly, protože 20-30% UDP-glucouronyltransferázy poskytuje potřeby těla za běžných podmínek. První příznaky Gilbertovy choroby se objevují po:

  • zneužití alkoholu;
  • užívání anabolických drog;
  • těžká fyzická aktivita;
  • užívání přípravků obsahujících paracetamol, aspirin; použití rifampicinových nebo streptomycinových antibiotik;
  • půst;
  • přepracování a stres;
  • dehydratace;
  • operace;
  • léčba prednisolonem, dexamethasonem, diprospanem nebo jinými, na bázi glukokortikoidních hormonů;
  • jíst velké množství potravin, zejména mastné.

Tyto stejné faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají její relaps..

Druhy syndromu

Onemocnění je klasifikováno podle dvou kritérií:

  • Přítomnost další destrukce červených krvinek (hemolýza). Pokud onemocnění pokračuje hemolýzou, je nepřímý bilirubin zpočátku zvýšen, dokonce před střetem s blokem ve formě defektu v enzymu UDF-glukuronyltransferáza.
  • Vztah k virové hepatitidě (Botkinova choroba, hepatitida B, C). Pokud osoba, která má dva vadné druhé chromozomy, trpí akutní hepatitidou virového původu, projeví se patologie dříve, až do 13 let. Jinak se projeví za 12-30 let.

Příznaky

Pro zhoršení Gilbertova syndromu jsou nutné následující příznaky:

  • pravidelně se objevující nažloutnutí kůže a / nebo očních proteinů (sclera žlutá i při nižší hladině bilirubinu). Kůže celého těla nebo oddělené oblasti (nasolabiální trojúhelník, dlaně, axilární fosílie nebo chodidla) se mohou stát žlutými;
  • rychlá únava;
  • snížená kvalita spánku;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • xanthelasma - žluté plaky v očních víčkách.

Lze také pozorovat:

  • pocení
  • pálení žáhy;
  • těžkost v hypochondrii na pravé straně;
  • nevolnost;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy;
  • bolest svalů;
  • průjem nebo naopak zácpa;
  • svědicí pokožka;
  • slabost;
  • apatie nebo naopak podrážděnost;
  • závrať;
  • třesoucí se končetiny;
  • tlaková bolest v pravé hypochondrii;
  • pocit, že žaludek „stojí“;
  • poruchy spánku;
  • poruchy autonomního nervového systému: studený pot, záchvaty paniky se zvýšenou srdeční frekvencí a nevolností;

Během období pohody všechny známky zcela chybí a třetina lidí je nemá během exacerbace..

Exacerbace se vyskytují s různými frekvencemi: jednou za pět let až pětkrát ročně - to vše závisí na povaze příjmu potravy, fyzické aktivitě a životním stylu. K nejčastějším relapsům dochází na jaře a na podzim, bez léčby trvá asi 2 týdny.

U lidí s chronickým průběhem nemoci se často mění charakter. Je to kvůli nepohodlí, které zažívají kvůli skutečnosti, že jejich oko nebo barva kůže se liší od ostatních. Trpí také potřebou průběžných zkoušek..

Jak zjistit, co je to syndrom

Lékař může naznačovat, že osoba má Gilbertův syndrom a jeho příznaky již podle toho, jak nemoc začala, jakož i zvýšením hladiny celkového bilirubinu v žilní krvi v důsledku nepřímé frakce - až 85 μmol / L. Kromě toho jsou enzymy, které naznačují poškození jaterní tkáně - AlAT a AsAT - v normálním rozmezí. Jiné testy jaterních funkcí: hladiny albuminu, koagulogramové indexy, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza jsou v rámci normálních limitů:

IndexS Gilbertovou chorobou
U dětí ve věku 12 až 14 letU dospělých
Cholesterol2,17 - 5,772,97 - 8,79
Bílek40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombinový index80 - 10080 - 100

Je důležité, aby s Gilbertovým syndromem byly všechny testy, které jsou předepsány k určení příčiny žloutenky, negativní. To:

  • markery virové hepatitidy: A, B, C, E, F (pro hepatitidu D nemá smysl brát ji s nepotvrzenou hepatitidou B);
  • DNA viru Epstein-Barr;
  • Cytomegalovirus DNA;
  • antinukleární protilátky a protilátky proti jaterním mikrozomům - markery autoimunitní hepatitidy.

Hemogram by neměl vykazovat snížení hladiny červených krvinek a hemoglobinu, forma by neměla obsahovat „mikrocytózu“, „anisocytózu“ nebo „mikrosférocytózu“ (což naznačuje hemolytickou anémii, nikoliv Gilbertův syndrom). Protilátky proti erytrocytům detekované při Coombsově reakci by také neměly nastat.

Jiné orgány netrpí (jako například těžkou hepatitidou B), jak je patrné z ukazatelů močoviny, amylázy, kreatininu. Beze změny a rovnováhy elektrolytů. Bromosulfaleinový test: uvolňování bilirubinu je sníženo o 1/5. Genom virů hepatitidy (DNA a RNA) pomocí PCR z krve - negativní výsledek.

Výsledek stolice stercobilinu je negativní. V moči nebyl nalezen žlučový pigment.

Nepřímo potvrďte syndrom pomocí následujících funkčních testů:

  • fenobarbitální test: Užívání prášky na spaní se stejným názvem po dobu 5 dnů snižuje koncentraci nepřímého bilirubinu. Fenobarbital je vybrán v dávce 3 mg / kg hmotnosti za den.
  • test na lačno: pokud člověk po dobu dvou dnů sníží 400 kcal / den, jeho bilirubin se zvýší o 50 - 100%;
  • test s kyselinou nikotinovou (léčivo snižuje odolnost membrány erytrocytů): pokud je tento lék podáván intravenózně, zvýší se koncentrace nekonjugovaného bilirubinu.

Genetická analýza

Diagnóza je potvrzena analýzou Gilbertova syndromu. Toto je název studie lidské DNA získané buď žilní krví nebo bukálním seškrabáním. Pro nemoc je psáno: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Pokud po zkratce „TA“ (to znamená 2 nukleové kyseliny - thymin a adenin) je číslo 6 oba časy - vylučuje Gilbertův syndrom, který vede diagnostické vyhledávání ve směru dalších dědičných žloutenek a hemolytické anémie. Tato analýza je poměrně drahá (asi 5 000 rublů).

Po diagnostice lze provést instrumentální studie:

  • Ultrazvuk jater, žlučový trakt: stanovení velikosti, stavu funkčního povrchu jater, cholecystitida, zánět intra- a extrahepatických žlučovodů, kameny v žlučovodech;
  • Radioizotopová studie jaterní tkáně: Gilbertova nemoc je charakterizována porušením vylučovacích a absorpčních funkcí;
  • Biopsie jater: neexistují žádné známky zánětu, cirhózy nebo ukládání lipidů v jaterních buňkách, ale lze stanovit snížení aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
  • Elastometrie jater - získávání údajů o struktuře jater měřením jeho elasticity. Výrobci přístroje Fibroscan, na kterém je postup prováděn, tvrdí, že metoda je alternativou k jaterní biopsii.

Léčba

O otázce potřeby léčby rozhoduje lékař na základě stavu osoby, frekvence remise, hladiny bilirubinu.

Až 60 μmol / l

Léčba Gilbertova syndromu, pokud nekonjugovaná frakce bilirubinu není vyšší než 60 μmol / l, nevyskytují se žádné známky, jako je ospalost, změna chování, krvácení z dásní, nevolnost nebo zvracení, ale je zaznamenána mírná žloutenka, není předepisována žádná léčba. Lze použít pouze:

  • fototerapie: osvětlení pokožky modrým světlem, které pomáhá ve vodě nerozpustnému nepřímému bilirubinu proniknout do lumirubinu rozpustného ve vodě a vylučovat se krví;
  • dietní terapie s výjimkou produktu vyvolávajícího onemocnění a vyloučení mastných a smažených potravin;
  • sorbenty: příjem aktivního uhlí, polysorbu nebo jiného sorbentu.

Kromě toho se bude muset člověk vyhnout opalování a při procházce na slunci chránit pokožku opalovacím krémem.

Ošetření, pokud je vyšší než 80 μmol / l

Pokud je nepřímý bilirubin vyšší než 80 μmol / l, předepisuje se lék „Fenobarbital“ v dávce 50–200 mg denně po dobu 2–3 týdnů (způsobuje ospalost, proto je řízení a práce během léčby zakázáno). Lze použít fenobarbitální přípravky s menším obsahem tablet na spaní: Valocordin, Barboval a Corvalol.

Doporučuje se také léčivo „zixorin“ („flumecinol“, „sinclit“): aktivuje jednotlivé jaterní enzymy, včetně glukuronyltransferázy. Nezpůsobuje hypnotický účinek jako fenobarbital a po jeho vysazení se z těla rychleji vylučuje..

Kromě toho jsou předepisovány další léky:

  • sorbenty;
  • inhibitory protonové pumpy (Omeprazol, Rabeprazol), které nebudou produkovat velká množství kyseliny chlorovodíkové;
  • léky, které normalizují střevní motilitu: "Domperidon" ("Dormicum", "Motilium").

Dieta pro Gilbertovu nemoc

Strava pro syndrom s hyperbilirubinemií vyšší než 80 μmol / l je již přísnější. Povoleno:

  • nízkotučné odrůdy masa a ryb;
  • nízkotučné nápoje z kyselého mléka a tvaroh;
  • sušený chléb;
  • sušenky;
  • nekyselené šťávy;
  • Ovocné nápoje;
  • sladké čaje;
  • čerstvá a pečená zelenina a ovoce.

Je zakázáno jíst mastná, kořenitá, konzervovaná a uzená jídla, vdolky a čokoládu. Nepijte alkohol, kakao ani kávu.

Nemocniční péče

Pokud je hladina bilirubinu vysoká nebo osoba zhoršila spánek, je narušena nočními můrami, nevolností, sníženou chutí k jídlu, je nutná hospitalizace. V nemocnici mu bude pomáhat při snižování bilirubinémie:

  • intravenózní podání polyiontových roztoků
  • jmenování výkonných moderních hepatoprotektorů
  • dodržujte správný příjem sorbentů
  • blokující účinky toxických látek vznikajících při poškození jater, laktulózových přípravků: Předepíše se také Normáza, Dufalac nebo jiné.
  • Důležité je, že budou schopni provádět intravenózní albumin nebo krevní transfúzi.

V tomto případě je strava extrémně organická. Živočišné bílkoviny (maso, droby, vejce, tvaroh nebo ryby) jsou z něj odstraněny, čerstvá zelenina, ovoce a bobule, tuky jsou vyloučeny. Můžete jíst pouze obiloviny, polévky bez smažení, pečená jablka, sušenky, banány a nízkotučné mléčné výrobky.

Doba prominutí

V období bez exacerbace je nutné chránit jejich žlučovody před stagnací žluči v nich a tvorbou kamenů. Za tímto účelem se užívají choleretické byliny, drogy Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Jednou za 2 týdny provádějí „slepý zvuk“, když berou xylitol, sorbitol nebo karlovarskou sůl na lačný žaludek, pak leží na pravé straně a ohřívají žlučníku pomocí vyhřívací podložky teplou vodou po dobu půl hodiny.

Doba remise nevyžaduje, aby pacienti dodržovali přísnou stravu, pouze musíte vyloučit produkty, které způsobují exacerbaci (každá osoba má jinou sadu). Strava by měla mít dostatek zeleniny bohaté na vlákninu, nutně - malá množství masa a ryb, méně sladkostí, sycené nápoje a rychlé občerstvení. Alkohol se nejlépe eliminuje úplně: i když po něm nežloutnete, v kombinaci s mastným a těžkým občerstvením může vést k hepatitidě.

Rovněž je nebezpečná touha udržet bilirubin v normálním stavu při nevyvážené stravě. To může vést člověka k falešnému pocitu: tento pigment se sníží, ale ne kvůli zlepšené funkci jater, ale kvůli snížení obsahu červených krvinek a anémie povede ke zcela odlišným komplikacím..

Předpověď

Gilbertova nemoc postupuje příznivě, aniž by způsobovala zvýšení úmrtnosti, i když nepřímý bilirubin v krvi je neustále zvyšován. V průběhu let se vyvíjí zánět žlučovodů, který prochází uvnitř jater i mimo něj, onemocnění žlučových kamenů, které negativně ovlivňuje schopnost pracovat, ale není známkou pro vydání zdravotního postižení.

Pokud již pár měl dítě s Gilbertovým syndromem, musí se před plánováním další koncepce poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů zjevně trpí touto patologií..

Pokud je Gilbertův syndrom kombinován s jinými syndromy, u nichž je využití bilirubinu narušeno (například u Dubin-Johnson nebo Krigler-Nayarova syndromu), pak je prognóza u člověka poměrně závažná.

Utrpení z tohoto onemocnění je obtížnější tolerovat onemocnění jater a žlučových cest, zejména virovou hepatitidu.

Vojenská služba

Pokud jde o Gilbertův syndrom a armádu, právní předpisy naznačují, že osoba je způsobilá pro službu, ale musí být identifikována v prostředí, ve kterém nebude muset fyzicky tvrdě pracovat, hladovět nebo brát toxické výrobky z jater (například v centrále). Pokud se chce pacient věnovat kariéře profesionálního vojenského muže, není povolen.

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu genetického onemocnění, kterým je tento syndrom. Počátek nemoci můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud:

  • jíst zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • náchylnost k menším onemocněním virovými chorobami;
  • sledovat kvalitu jídla, aby nedošlo k otravě (při zvracení se syndrom zhoršuje)
  • nepoužívejte těžkou fyzickou námahu;
  • být méně na slunci;
  • vyloučit faktory, které mohou vést k virové hepatitidě (injekční užívání drog, nechráněný sex, piercing / tetování atd.).

Očkování pro Gilbertův syndrom není kontraindikováno.

Gilbertův syndrom je tedy nemoc, i když ve velké většině případů neohrožuje život, ale vyžaduje určitá omezení životního stylu. Pokud nechcete brzy trpět jeho komplikacemi, identifikujte faktory vyvolávající exacerbaci a vyhněte se jim. Diskutujte také se svým hepatologem nebo terapeutem o všech otázkách týkajících se výživových pravidel, pití, léků nebo alternativní léčby.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom má několik dalších jmen, podle kterých může být diagnostikován. Nazývá se také jednoduchá familiární cholémie, ústavní hyperbulirubinémie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie a nehemolytická familiární žloutenka. Podívejme se na toto onemocnění podrobněji..

Co to je

Prokázaná nejběžnější forma vývoje Gilbertova syndromu je dědičnost. Genetická mutace se přenáší z rodičů na jejich dítě..

Malé množství glukuronyltransferázy přímo vyvolává nemoc. Tento prvek se přímo podílí na výměně žlučového pigmentu bilirubinu, který je jednou z hlavních složek žluči v lidském těle. Žloutenka se často vyvíjí.

Podle Mezinárodní definice klasifikace nemocí revize 10 (ICD 10) patří Gilbertův syndrom do třídy endokrinních chorob a metabolických poruch, skupiny metabolických poruch, kód E80.4.

První popis tohoto onemocnění byl učiněn docela nedávno - teprve v roce 1901, kdy slavný francouzský lékař, po kterém byl syndrom pojmenován, poprvé diagnostikoval jeho chronickou podobu.

Pokud máte podezření na Gilbertův syndrom, musíte jít k gastroenterologovi nebo hepatologovi. Terapeut může těmto specialistům poslat také konzultaci po prohlídce pacienta a vyhodnocení výsledků analýz.

Páry, které mají své první dítě s Gilbertovým syndromem, by se měly během opakovaného těhotenství poradit s genetikem. To platí také pro ty lidi, u kterých jeden z příbuzných tuto nemoc potvrdil. Pokud má matka dítěte nemoc, pak to neovlivní plod - těhotenství propadne bez komplikací pro dítě.

Největším rizikem je, že těhotná žena by neměla brát určité druhy drog, aby nepoškodila játra a zhoršila své zdraví..

Gilbertův syndrom nezasahuje do průchodu vojenské služby. Současně musí být provedeno dobré podmínky pro brance, aby se jeho celkový stav nezhoršoval. Proto často tito vojáci vykonávají svou službu v ústředí, zatímco mají omezenou fyzickou aktivitu. Pokud jde o studium na vyšších vojenských profesních institucích, Gilbertův syndrom je kontraindikací pro jejich zapojení. Pokud je taková patologie zjištěna během lékařského vyšetření, dotyčná osoba nebude moci složit zkoušky.

Příčiny

Co se stane s tělem postiženým tímto syndromem? Pokud je glukuronyltransferáza nedostatečná, bilirubin v krvi stoupá, což vede k hlavnímu příznaku Gilbertova syndromu - nažloutnutí kůže a také oční skléry..

Celkově se změněný gen nachází pouze v 1-5% světové populace. Ale ne všichni jeho nosiče jsou vystaveni nástupu nemoci. Mezi Evropany tento syndrom převládá u 2-5% populace, v asijské části světa pokrývá 3% lidí a v Africe - téměř 36% populace.

V současné době jsou vědci přesvědčeni o existenci alespoň dvou forem této choroby, což je spojeno s důvody pro zahájení mechanismu. První forma je charakterizována snížením clearance bilirubinu na pozadí hemolýzy (někdy skryté) - ničením červených krvinek v krvi s uvolňováním hemoglobinu do životního prostředí. Druhá forma nastává bez zahájení procesu hemolýzy..

Symptomatologie

Vzhledem k tomu, že povaha výskytu Gilbertova syndromu je genetická, není možné jakýmkoli způsobem zabránit jeho vzniku. Toto onemocnění není nebezpečné, pokud je pacient vždy pod lékařským dohledem. I s životním pojištěním jsou lidé s touto nemocí klasifikováni jako normální riziková skupina..

První popis příznaků po dlouhodobém sledování pacientů s intermitentní žloutenkou provedl francouzský lékař Auguste Gilbert. Na přelomu 19. a 20. století se zajímal o rodinu, z nichž každý měl nažloutlou pokožku a skléru očí. Tento příznak se v nich projevil v různých stupních závažnosti a s různou frekvencí.

V průběhu času přitahovala pozornost lékaře některé další stížnosti neuro-vegetativní povahy, které se projevily pouze u třetiny pacientů:

  • celková slabost a únava;
  • Nadměrné pocení;
  • bolesti hlavy;
  • změna nálady.

Kromě obecných příznaků si Gilbert také všiml příznaků nemoci přímo souvisejících s gastroenterologií:

  • bolest v břiše;
  • těžkost ve správné hypochondrii - umístění jater;
  • nevolnost a zvracení;
  • pálení žáhy.

Francouzský vědec díky dlouhodobým pozorováním a použití některých provokativních testů dospěl k závěru, že nemoc je ovlivněna pohlavím a dědičnými faktory. U mužů je vývoj příznaků mnohem častější než u žen.

V tomto videu vám ukážeme, jak se vyskytuje Gilbertův syndrom a jak se s ním vypořádat, pokud je to možné.

Diagnostika

Klinické faktory charakterizující Gilbertův syndrom se často neobjevují v dětství, ale s nástupem pacientova věku dvaceti let. Pacient nemusí často ani přemýšlet o přítomnosti tohoto onemocnění. Proto jsou časté případy, kdy se osoba dozví o nemoci po vyšetření spojeném s jinými nemocemi.

Při rozhovoru si lékař často všimne anamnézy pravidelné žloutenky po fyzické námaze, některých infekčních nemocech, hladovění nebo nadměrné konzumaci určitých potravin. Inspekce v různé míře vyjadřuje žlutost kůže a sliznic.

Po fyzickém vyšetření lékař často předepisuje další laboratorní diagnostické metody. Některé z nich jsou povinné, zatímco jiné se doporučují na základě určitých údajů. Povinné metody výzkumu zahrnují:

  • obecné testy krve a moči;
  • stanovení hladiny bilirubinu;
  • test s hladovkou, fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou;
  • fekální analýza;
  • DNA analýza
  • stanovení jaterních enzymů.

Test na lačno je speciální studie, ve které nemocná osoba dostává jídlo po dobu 2 dnů, jejíž energetická hodnota nepřesahuje 400 kcal. Během tohoto období a dvou dnů po něm se provede analýza, aby se stanovila hladina bilirubinu. Pokud stoupne o 50–100%, studie potvrdí onemocnění.

Fenobarbitální test je pozitivní, když hladina bilirubinu u tohoto léčiva klesá. V té době, když je kyselina nikotinová zavedena do krevního řečiště člověka, by se měla hladina tohoto enzymu v Gilbertově syndromu zvýšit.

Mezi instrumentální vyšetřovací metody se používá pouze ultrazvuková diagnostika břišní dutiny. Současně se určuje jejich tvar, velikost a struktura. Příležitostně může být doporučena transdermální biopsie jater, aby se úplně vyloučily další diagnózy..

V některých případech se pacientovi doporučuje poradit se s lékařem a genetikou. Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se provádí s řadou dalších onemocnění jater.

Léčba

Vzhledem k tomu, že základem choroby je individuální charakteristika těla způsobená změnami genů v DNA, neexistuje žádná specifická léčebná technika. Lékaři doporučují dodržovat určitá pravidla, která pomáhají udržovat normální zdraví:

  • dodržování zdravého životního stylu;
  • zvýšit imunitu;
  • mírné používání vody;
  • nedostatek hladovění;
  • krátkodobý pobyt na slunci;
  • kontrola fyzické aktivity;
  • strava č. 5.

Fenobarbital může být předepsán nižším hladinám bilirubinu. Průběh léčby není delší než 2 týdny. Jedna dávka závisí na individuálních vlastnostech těla a může se pohybovat v rozmezí od 0,05 do 0,2 gramu.

V závislosti na indikátorech vyšetření může lékař doporučit odstranění bilirubinu, vazbu enzymů, které již cirkulují v krevním řečišti, a jejich destrukci. Za tímto účelem můžete vzít aktivní uhlí, vstříknout albumin do krevního řečiště a podle toho aplikovat fototerapii.

V některých případech jsou indikovány hepatoprotektory, choleretika a použití postupu transfúze krve.

Strava

Jednou z velmi důležitých součástí léčby Gilbertova syndromu je speciální dietní výživa. Strava a strava by měla být pečlivě zvážena..

Zde je několik nutričních doporučení:

  1. Chléb se doporučuje jíst mírně sušené nebo včerejší přípravy. Nejlepší je vybrat si pečivo ze žita nebo pšenice.
  2. Soubory cookie, které stojí za to jíst, nevyrobené z ozdobného pečiva.
  3. Polévky mohou být konzumovány mléčné nebo zeleninové. K jejich přípravě by se měly používat různé obiloviny nebo těstoviny.
  4. Maso a rybí výrobky by měly být vybírány pouze odrůdy s nízkým obsahem tuku. Jídla z těchto produktů by měla být vařena nebo pečena.
  5. Nejezte smažená jídla.
  6. Klobásy jsou nejlepší volit odrůdy mléka.
  7. Veškeré ovoce a veškerá zelenina mohou být konzumovány. To platí také pro konzervovaný hrášek a zelí..
  8. Kaše by měla být připravena tak, aby byla drobivá. Pohanka nebo ovesné vločky jsou nejlépe preferovány..
  9. Kromě hlavního jídla můžete jíst jen jedno vejce denně..
  10. Mezi plody můžete jíst vše kromě velmi kyselého. Z nich můžete vařit želé, dušené ovoce, džem.
  11. Med a cukr také nejsou zakázány..
  12. Je dovoleno jíst nízkotučné tvarohové sýry, kondenzované mléko, malé porce zakysané smetany a mírné tvrdé sýry.
  13. Je zcela nezbytné vyloučit alkohol.
  14. Nepoužívejte žádné vývary na houby, ryby nebo maso.
  15. Šťovík, houby, pažitka, špenát a ředkvičky jsou nelegální jídla.
  16. Mastné odrůdy mysu a ryb nepříznivě ovlivňují celkové zdraví.
  17. Také by se neměly konzumovat krémy, čokoládové výrobky, zmrzlina a příliš studené nápoje..
  18. Nakládaná zelenina, konzervované potraviny a uzená jídla mohou nepříznivě ovlivnit játra.
  19. Hladovění je také přísně zakázáno..

Pokud provedete včasnou diagnózu Gilbertova syndromu a pečlivě ošetříte všechna doporučení lékařů, toto onemocnění nepřinese žádné problémy. Nemůže ovlivnit změnu délky života, pokud nemocná nevyvolá zhoršení vlastního zdraví.

Gilbertův syndrom: pojem, příčiny, příznaky, jak se identifikovat, léčba

Gilbertův syndrom je geneticky určená patologie charakterizovaná poruchou metabolismu bilirubinu. V důsledku vrozené vady jaterních enzymů je narušen intracelulární transport bilirubinu v hepatocytech a jeho množství v krevním séru se zvyšuje. U pacientů se rozvine benigní nekonjugovaná hyperbilirubinémie, která následně způsobuje pigmentovanou hepatosu, která se vizuálně projevuje epizodami žloutenky..

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění přenášené z generace na generaci podle autosomálně recesivního principu. U pacientů je nalezen poškozený gen, který je zodpovědný za správnou výměnu žlučového pigmentu bilirubinu. Onemocnění poprvé popsal gastroenterolog z Francie Gilbert v roce 1901. Od té doby uplynulo více než století. Během tohoto období se objevilo mnoho nových představ o této nemoci. Dlouho to bylo považováno za docela vzácné. Moderní vědci prokázali, že syndrom postihuje každého desátého obyvatele naší planety. Tato nemoc je běžná v Africe, Evropě a Asii.

Obvykle se nemoc projevuje u mužů ve věku 12–20 let, kdy dojde k pubertě. Je to způsobeno účinkem na metabolismus bilirubinu u mužských pohlavních hormonů. Potlačují proces využití žlučového pigmentu, narušuje se neutralizace toxických látek v játrech, hromadí se v těle bilirubin, což má toxický účinek na centrální nervový systém a další orgány. Při správném fungování jater se volný bilirubin váže, stává se netoxickým a přirozeně opouští tělo.

Nemoc má vlnovitý průběh - remise je nahrazena exacerbací pod vlivem negativních faktorů. Po dlouhou dobu pacienti nepociťují žádné zhoršení svého zdraví a jsou docela spokojeni. Se zneužíváním alkoholu nebo mastných potravin projevují všechny příznaky patologie. Mezi faktory, které vyvolávají zhoršení chronického procesu, patří špatné návyky, fyzická námaha, nutriční chyby, nekontrolované léky, stres, dehydratace, hladovění, hormonální selhání.

Symptomy patologie jsou: žloutenka, těžkost a bolest v pravé hypochondrii, dyspepsie, astenie, autonomní poruchy, horečka nízkého stupně, hepatosplenomegalie, xantelasmy očních víček. Syndrom je charakterizován benigním průběhem a má příznivou prognózu. U pacientů jsou jaterní funkce plně zachovány, protože nedochází k náhradě parenchymu orgánů vláknitou tkání. Ale to není nebezpečný stav, může způsobit některé problémy. V pokročilých případech se žlučovody zanícují a vzniká onemocnění žlučových kamenů. K fatálnímu výsledku může dojít pouze v případě výskytu komplikací, které se vyskytují velmi zřídka..

Protože Gilbertův syndrom patří k dědičným chorobám, není zcela léčen. Ale s pomocí správně vybrané drogové terapie a stravy můžete dosáhnout dlouhodobé remise. Gilbertův syndrom podle ICD-10 má kód - K76.8.

Video: stručně o Gilbertově syndromu

Etiologie a patogeneze

Příčinou patologie je mutace genu lokalizovaného na druhém chromozomu a zodpovědného za tvorbu enzymu glukuronosyltransferázy v hepatocytech. Tento enzym zajišťuje interakci volného bilirubinu s kyselinou glukuronovou a odstranění výsledného komplexu z těla. U osob narozených s tímto syndromem se v molekule DNA objevují další dvě „cihly“. Na té části chromozomu, která zajišťuje syntézu nezbytného enzymu, se tvoří další aminokyseliny thymin a adenin. Když množství glukuronyltransferázy v krvi klesne na 80%, přestane plně vykonávat svou hlavní funkci - přeměnu volného bilirubinu na vázanou formu.

Bilirubin je žlutý pigment, který je výsledkem rozkladu červených krvinek, které prožily 120 dní. Nekonjugovaná látka rozpustná v tucích vstupuje do jater, kde je vlivem glukuronosyltransferázy přeměněna na formu rozpustnou ve vodě. Bilirubin ve složení žluči je obsažen ve žlučníku, spolu s ním vstupuje do tenkého střeva a podílí se na trávení. Po splnění svých funkcí pigment pigment přirozeně opouští tělo.

Lidé s Gilbertovým syndromem nemají glukuronosyltransferázu. Hepatocyty přestávají vnímat a vylučují volný bilirubin. Hromadí se v krvi, je uložen ve tkáních, způsobuje mírnou hyperbilirubinémii a vykazuje toxický účinek.

Gilbertův syndrom je vrozená geneticky podmíněná patologie s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Klinicky se nemoc projeví pouze tehdy, pokud byly vadné geny získány od obou rodičů. Pokud je v genotypu pouze jeden pozměněný gen, syndrom se nevyvíjí. Tito jedinci se stávají nositeli patologie a mohou je předávat dalším generacím. Nosiče mutantního genu nemají žádné příznaky. Možná mírné zvýšení koncentrace volného bilirubinu v žilní krvi.

Existuje řada faktorů, které přispívají k rozvoji syndromu a způsobují jeho další exacerbaci. Tyto zahrnují:

  • Zneužívání mastných potravin a alkoholu,
  • Dlouhodobá léčba určitými léky - antibiotiky, NSAID, anabolickými steroidy,
  • Hormonální terapie,
  • Hladovění,
  • Operace a invazivní postupy,
  • Fyzický stres,
  • Dehydratace,
  • Virové infekce,
  • Zánět jater,
  • Střevní poruchy,
  • Stres, emocionální výbuchy, deprese,
  • Obecná hyper- a podchlazení,
  • Osvětlení,
  • Kritické dny u žen.

Tyto faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají relapsy. Pokud se vyhnete jejich účinkům na tělo, můžete žít se syndromem bez klinických projevů.

Pokud hladina volného bilirubinu v krvi nepřesáhne 60 μmol / l, proniká pouze do periferních buněk v těle, ovlivňuje mitochondrie a narušuje základní metabolické procesy - dýchání buněk, produkci energie, oxidaci živin.

Pokud je koncentrace bilirubinu vyšší než 60 μmol / l, proniká do mozku a ovlivňuje životně důležitá centra - respirační a vazomotorická. Takové procesy nejsou pro tento syndrom charakteristické. Jejich vývoj je možný pouze tehdy, má-li pacient základní jaterní patologii - hepatitidu nebo cirhózu.

Příznaky a projevy

Gilbertův syndrom se obvykle vyskytuje v latentní formě a není detekován, dokud koncentrace bilirubinu v krvi nedosáhne kritické úrovně. Toto onemocnění má chronický průběh, ve kterém jsou krátkodobá období exacerbace nahrazena prodlouženou remise. Toto onemocnění se projevuje symptomy astenovegetativních, dyspeptických a ikterických syndromů. Celkový stav pacientů s Gilbertovým syndromem zůstává nejčastěji uspokojivý.

  1. Žloutenka je hlavním a často jediným klinickým příznakem onemocnění, ke kterému dochází po aktivaci patologického procesu. Má přerušovaný charakter a různou míru závažnosti. U některých pacientů je zaznamenána pouze subictericita skléry a u jiných - jasná difúzní nažloutnutí kůže. Žloutenka se vyskytuje příležitostně, zvyšuje se pod vlivem negativních faktorů a mizí sama o sobě. Změna barvy kůže je často doprovázena svěděním a výskytem žlutých plaků na očních víčkách - xanthelasmě.
  2. Mezi projevy astenovegetativního syndromu patří: slabost, rychlá a bez příčinné únavy, nespavost, myalgie, třes rukou, hyperhidróza, cefalgie, závratě, tachykardie, lhostejnost a lhostejnost, následovaná úzkostí, podrážděností, panikou, agresivitou.
  3. Příznaky dyspepsie - odmítnutí jíst, říhání, nevolnost, hořkost v ústech, plynatost, nepohodlí v projekci jater a břicha, průjem.

Uvedené klinické příznaky se u pacientů nevyskytují vždy. Příznaky syndromu závisí na individuálních charakteristikách těla, věku pacienta, přítomnosti průvodních nemocí.

U většiny pacientů se játra zvětšují. Vyčnívá z okraje oblouku, ale zůstává bezbolestný. Palpace je dána její homogenní strukturou bez jakýchkoli znaků. V některých případech je možné zvětšení sleziny a narušení funkcí hlavních struktur hepatobiliární zóny. U 30% pacientů má syndrom asymptomatický průběh a po dlouhou dobu zůstává bez povšimnutí..

Diagnostická opatření

Diagnóza začíná studiem klinických příznaků a rodinné anamnézy. Lékaři zjistí:

  • Měli příbuzní pacienta jaterní onemocnění projevující se žloutenkou;
  • Kdy se objevily první příznaky patologie;
  • Jak často se nemoc zhoršuje a jak dlouho toto období trvá;
  • Co způsobuje výskyt žloutenky;
  • Přítomnost průvodních chronických onemocnění.

Při vizuálním vyšetření je detekován žlutý tón pleti a skléra, palpace - hepatomegalie, těžkost v pravé hypochondrii.

Laboratorní diagnóza je důležitá při identifikaci onemocnění..

  1. Hemogram - retikulocytóza, známky anémie.
  2. Krevní test na biochemické markery jater - zvýšení koncentrace celkového bilirubinu.
  3. Lékařská genetická analýza krve se provádí nastavením polymerázové řetězové reakce, během které je detekován vadný gen zodpovědný za výskyt patologie. Pro výzkum je nutná žilní krev nebo bukální epitel - škrábání ze sliznice ústní dutiny.
  4. Poranění jater a histologické vyšetření vzorku biopsie - vyloučení zhoubných novotvarů, cirhózy a hepatitidy.

Pro správnou diagnózu existují speciální testy. Když je do těla zavedeno antibiotikum "Rifampicin" nebo vitamin "kyselina nikotinová", hladina bilirubinu v krvi prudce stoupá. U hladovějících jedinců nebo při omezení denního kalorického obsahu na 500 kcal se koncentrace žlučového pigmentu za pouhých pár dní významně zvyšuje. Hypnotický „fenobarbital“ a jeho analogy snižují obsah bilirubinu v krvi.

Lékař může mít podezření na Gilbertův syndrom podle následujících kritérií:

  • Vysoká koncentrace celkového bilirubinu v krvi,
  • Optimální markery jater - ALT a AST,
  • Normální hladiny albuminu, alkalické fosfatázy a koagulace krve.

Instrumentální metody výzkumu se používají v diferenciální diagnostice, kdy je nutné vyloučit jiné jaterní patologie - novotvary, cirhózu, hepatitidu, početnou cholecystitidu, cholangitidu. Pacienti podstupují ultrazvuk, CT a MRI jater. Tyto metody potvrzují přítomnost hepatózy - onemocnění charakterizovaného metabolickými poruchami v jaterních segmentech. Pomocí těchto technik není možné stanovit etiologii takových procesů.

Uzdravovací proces

Ve většině případů je léčba syndromu v souladu se zásadami zdravého životního stylu. Pacienti potřebují jíst správně, zapojit se do proveditelných sportů, plně odpočívat, nepřepařovat a nepřehřívat se, neužívat nekontrolované léky. Odměna může trvat několik měsíců, let nebo celý život.

Během exacerbace patologie je indikována dietní terapie - šetřící tabulka č. 5 zakazující mastná a smažená jídla, konzervované potraviny, uzená masa, pečivo a cukrovinky, čokoláda, alkoholické a kofeinové nápoje. Je užitečné zahrnout do stravy pokrmy z masa a ryb s nízkým obsahem tuku, výrobky z kyseliny mléčné, včerejší chléb, sušenky, ovocné nápoje, byliny, zeleninu, ne kyselé bobule a ovoce..

Pokud je koncentrace bilirubinu v krvi nižší než 60 μmol / l, je léčba omezena na fototerapii, během níž je pokožka pacienta osvětlena modrým světlem, což pomáhá přeměnit volný bilirubin na sloučeninu rozpustnou ve vodě a opouští tělo. Pod vlivem vln určité délky se pigment rozkládá v kůži a povrchových tkáních..

Pokud koncentrace bilirubinu překročí 80 μmol / l, je nutné vystavení léku. Pacienti jsou předepisováni:

  1. Léky, které snižují koncentraci pigmentu v krvi - „fenobarbital“, „Valocordin“, „Corvalol“,
  2. Léky, které aktivují jaterní enzymy - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
  3. Sorbenty - polyfepam, Enterosgel, Filtrum,
  4. Cholagogue - "Allohol", "Holosas",
  5. Hepatoprotektivní léky - „Ursofalk“, „Essential Forte“,
  6. Vitaminy skupiny B - „Neurobion“, „Neuromultivit“,
  7. Léky, které inhibují sekreci kyseliny chlorovodíkové - „Omez“, „Gastrozol“,
  8. Trávicí enzymy - „Creon“, „Pankreatin“, „Enzistal“,
  9. Diuretika pro vylučování bilirubinu močí - „Furosemid“, „Veroshpiron“,
  10. Přípravky pro léčbu poruch trávení a odstraňování dyspeptických symptomů - „Motinorm“, „Passages“, „Motilium“.

Když hladina bilirubinu klesne z měřítka, pacient přestane jíst a spát v noci, trpí nočními můrami, nevolností a bolestmi hlavy. V takových případech je indikována hospitalizace pro intenzivní péči. Krystaloidní a koloidní roztoky - Trisol, Ringer, solný roztok - se podávají pacientům intravenózně, jsou předepisovány silné moderní hepatoprotektory a krev je transfulována. Strava v nemocnici je přísnější - bez živočišných bílkovin, čerstvé zeleniny a ovoce. Pacientům jsou povoleny cereálie, polévky na vodě, pečená jablka, banány, nízkotučný kefír, sušenky.

Všichni pacienti by měli být léčeni pod dohledem odborníka. Chcete-li vědět, jak se hladina pigmentu v krvi mění, musíte pravidelně provádět testy a navštívit svého lékaře, jehož doporučení pomohou snížit závažnost příznaků a zlepšit celkové zdraví..

Během remise by se měli všichni pacienti bez přestání starat o své zdraví a měli by být opatrní před negativními faktory vyvolávajícími druhou exacerbaci. Odborníci doporučují pokračovat v užívání choleretik, bylin a bylinných přípravků. Tím se zabrání stagnaci žluči a zabrání se tvorbě kamene ve žlučníku. Je nutné správně sestavit dietu, která vylučuje škodlivé produkty, které mají negativní vliv na průběh syndromu a na pohodu pacientů. Zdravá strava během remise by měla být pravidelná a častá, bez přejídání a dlouhého hladovění, v malých porcích každé tři hodiny. S tímto pravidlem by pacienti měli procházet životem.

Prognóza a preventivní opatření

Gilbertův syndrom má příznivou prognózu pro zotavení a pochybný pro stabilní výkon. Navzdory skutečnosti, že toto onemocnění má chronický průběh a není úplně léčeno, nevede to k hrubým ničivým poruchám a přetrvávající ireverzibilní dysfunkci jater. Syndrom nekončí neschopností a smrtí. V průběhu času je možný rozvoj cholangitidy nebo početné cholecystitidy, což zhoršuje celkovou pohodu a snižuje pracovní kapacitu pacientů.

Prevence patologie spočívá ve zkoumání párů plánujících těhotenství a majících tuto poruchu v předchozích generacích. Genetické poradenství vám umožní posoudit riziko vzniku syndromu u nenarozených dětí.

Preventivní opatření k zabránění exacerbace procesu:

  • Optimalizace práce a odpočinku,
  • Správná výživa,
  • Režim plného pití,
  • Popouštění snižuje riziko virových infekcí,
  • Vyloučení těžké fyzické námahy,
  • Chrání tělo před stresem, nárůstem emocí, morálním zraněním.

Gilbertův syndrom je nevyléčitelná vrozená patologie, která nepředstavuje ohrožení života pacienta. Při jeho exacerbaci je nutné brát léky předepsané lékařem a během remise dodržovat všechna lékařská doporučení. Pokud vedete zdravý životní styl, nepřepracováváte se, dobře se stravujete, zůstáváte v dobré fyzické kondici a jste pozitivní, můžete na nemoc navždy zapomenout.

Vlastnosti léčby pacientů s Gilbertovým syndromem

Gilbertův syndrom se týká dědičných chorob jater. Je charakterizována patologie hyperbilirubinémie. Vyskytuje se pod takovými názvy, jako je pigmentovaná hepatóza nebo jednoduchá familiární cholémie. Muži trpí dvakrát častěji než ženy a navíc se tato nemoc může projevit i v dospívání.

Základní fakta o játrech a jejích funkcích

Játra hrají důležitou roli v metabolických procesech, podílejí se na trávení a tvorbě krve, udržují imunitu a regulují tělesnou teplotu. Díky železa je krev zbavena toxinů. Vliv orgánu je velký v procesu transformace červených krvinek a tvorbě žluči.

Při rozkladu hemoglobinu se tvoří aminokyseliny a bilirubin. V krvi proudí volný nebo nepřímý pigment. V hepatocytech se kombinuje s kyselinou glukuronovou a již navázaná (přímá) se spolu se žlučem vylučuje do kanálků a do střeva. Část pigmentu se vrací do jater a zbytek podléhá dalším transformacím a je vylučován stolicí a močí..

Co je Gilbertův syndrom

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je stav, ve kterém je narušen transport bilirubinu, což nakonec vede ke zvýšené koncentraci v krvi. Zvláštností tohoto jevu je, že lidé nemusí mít ponětí o genetické mutaci po dlouhou dobu. Nemoc se přenáší dominantně. Jeho hlavní typy jsou:

  1. Vrozená patologie se vyvíjí bez předchozí virové hepatitidy. Jakýkoli důvod může být spouštěčem vývoje nemoci.
  2. Forma manifestu se vyvíjí po indikovaném onemocnění. V tomto případě se příznaky objevují až do dospívání..

Vyvolávací faktory pigmentované hepatózy zahrnují:

  • virové infekce;
  • trauma jater;
  • změna hormonálního pozadí na pozadí premenstruačního syndromu;
  • nadměrné ultrafialové záření;
  • poruchy spánku;
  • časté nachlazení;
  • chyby ve výživě;
  • půst nebo častá strava;
  • užívání glukokortikoidů a anabolických látek;
  • stres
  • nedostatečný příjem tekutin;
  • účinek alkoholu;
  • operace;
  • hepatotoxická antibiotická terapie.

Jakýkoli negativní faktor může ovlivnit hepatobiliární systém. Výsledkem je, že jaterní buňky reagují s narušeným transportem a metabolismem bilirubinu.

Důvody rozvoje

Hlavní příčinou dědičné choroby je narušení spojení a zachycení bilirubinu hepatocyty. Mezi další faktory patří patologie transportní funkce proteinů, které musí dodávat složku žluči. Nedostatek enzymu zapojeného do této výměny vede ke skutečnosti, že pigment nemůže komunikovat v játrech. Proto v krevním oběhu cirkuluje zvýšené množství nepřímého bilirubinu.

U novorozenců s pigmentovanou hepatózou se příznaky zpravidla projevují okamžitě přítomností žloutenky. Častěji je však nemoc detekována v pozdějším věku..

Je důležité to vědět! Je pozoruhodné, že rodiče dítěte nemusí mít příznaky nemoci, protože jsou pouze nositeli pozměněného genu.

Symptomatologie

Častěji symptomy začínají u dospívajícího během puberty a trvají po celý život. Hlavním projevem je mírná nebo intenzivní žloutenka. Pacienti mají ikterickou skleru a mírné zvětšení jater. V mírné formě obvykle neexistují žádné další funkční poruchy. V některých případech si pacienti stěžují na zažívací potíže:

  • nadýmání;
  • říhání;
  • zácpa nebo průjem;
  • nevolnost
  • pálení žáhy;
  • hořkost v ústech.

Při těžké hyperbilirubinémii se může objevit pocit slabosti, podrážděnost, poruchy spánku, svědění kůže, snížená aktivita. Někdy se během exacerbace syndromu spojují příznaky vegetativní vaskulární dystonie: pocení, závratě a bolesti hlavy, tachykardie, chvění rukou, zimnice při normální tělesné teplotě.

Nedostatek spánku a únavy vede ke snížené koncentraci, záchvatům paniky a depresi. U pacientů se projevuje přecitlivělost na chlad. U hepatocytů s prodlouženým průběhem nemoci mohou nastat morfologické změny. Mezi ně patří degenerace tuků a hromadění lipofuscinu pigmentu.

Diagnostika

Po prohlídce pacientů a poslechu stížností lékař předepisuje povinné laboratorní metody výzkumu. Kromě obecné analýzy moči a krve zahrnuje diagnóza biochemii k detekci hladiny nepřímého a přímého bilirubinu a výkalů pro stercobilin. Pacientovi jsou předepsány funkční testy:

  • na pozadí hladovění;
  • s použitím "fenobarbitalu";
  • s intravenózním podáním roztoku kyseliny nikotinové.

Provádíme také genetický výzkum. Podle indikací se doporučuje vzít stolici pro giardiázu a krev pro virovou hepatitidu. Z instrumentálních metod jmenujte:

  • Ultrazvuk břišní dutiny;
  • perkutánní biopsie.

Po potvrzení genetiky Gilbertova syndromu je léčba předepsána hepatologem. Obvykle se provádí komplexní terapeutická opatření..

Terapeutická opatření

Léčba Gilbertova syndromu závisí na symptomech a komplikacích patologie. Hlavním cílem je snížit koncentraci nepřímého bilirubinu v krvi různými metodami. Pacientům je ukázána strava, úprava režimu, předepisování léků. Jako další metody se doporučují lidové léky a homeopatie..

Drogová podpora

Aby se zvýšila syntéza transportního proteinu, pacientům je předepsán lék „fenobarbital“. Lék je vydáván pouze na lékařský předpis. Je nutné vzít prostředky od skupiny barbiturátů v dávkách předepsaných lékařem.

Gilbertovu chorobu lze léčit pomocí lehčích analogů:

  • "Barbated";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • Valocardin.

Snižte hladinu choleretik doporučených bilirubinem:

Pacientům jsou předepisovány následující léky:

  • hepatoprotektory: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • vitamínové komplexy;
  • alfa lipoová kyselina: Berlition, Espalipon;
  • adsorbenty: Enterosgel, Smecta, tablety z aktivního uhlí;
  • zavedení „Albumin“;
  • účel homeopatie: "cholecial", "hepatocholan";
  • enzymy: Mezim, Festal.

Léčba je doplněna choleretickými odvary na bázi slaměnka, ostropestřce mariánského, ovsa, čekanky. Lidová léčiva se přijímají po konzultaci s lékařem. Ve vážných případech jsou pacientům předepsána výměna krve a fototerapie.

Strava

Strava s Gilbertovým syndromem vylučuje jídlo, které nabírá hepatobiliární systém. Smažené, solené a mastné potraviny jsou zakázány. Pacienti by neměli konzumovat uzená masa, nasycené vývary, koření, sádlo, houby, smetanu, ořechy, čokoládu a sladkosti. Nabídka zahrnuje dušené a vařené jídlo. Pacienti mohou:

  • ryby a maso s nízkým obsahem tuku;
  • masové koule;
  • mléčné výrobky;
  • vegetariánské polévky;
  • zelenina a sladké ovoce;
  • sušené ovoce;
  • Miláček;
  • bonbóny;
  • obilná kaše.

Dietní tabulka číslo 5 vám umožní použít malé množství másla. Doporučuje se jíst často a v malých porcích..

Pozornost! Během léčby je zakázáno pít alkohol a kouř.

Doba prominutí

Poté, co příznaky onemocnění zmizí a nastane stabilní remise, jsou pacientům stále ukazovány hepatoprotektory a strava po dobu tří měsíců. Omezení:

  • těžká fyzická námaha;
  • vzpírání;
  • dlouhodobé vystavení slunci.

Absolutní kontraindikací je užívání alkoholu a hepatotoxických léků („Panadol“). Pacientům jsou také předepisovány léky na bázi žlučové kyseliny: Ursofalk, Ursokhol. Jídlo by mělo být vybráno tak, aby nevyvolávalo exacerbaci.

Syndrom u těhotných žen a dětí

Mnoho nastávajících matek se zajímá o otázku: „Pokud je detekován Gilbertův syndrom, proč je to pro dítě nebezpečné?“ Pro dítě je prognóza příznivá. Je možné, že bezprostředně po narození dojde k hyperbilirubinémii, pokud je nemoc zděděna. Lékaři sledují novorozence, dokud příznaky nezmizí. Hlavní léčebnou metodou je fototerapie.

Během těhotenství žena zvyšuje zatížení všech systémů. Rostoucí děloha komprimuje vnitřní orgány a narušuje odtok žluči. Projevy nemoci budou klasické. Je možné, že bolest břicha zesílí. Počátek charakteristických příznaků nelze ignorovat. Aby se předešlo komplikacím, jsou pacienti posíláni do nemocnice na ambulantní léčbu.

Vojenská služba s Gilbertovým syndromem

Syndrom není zahrnut do seznamu patologií, které vylučují vojenskou službu. S častými relapsy a závažností příznaků mohou být mladí muži převezeni do částí, kde nedochází ke zvýšené fyzické námaze. Pokud mluvíme o smlouvě, pak s největší pravděpodobností nebude muž s takovou diagnózou odebrán, protože bude neustále nebezpečí exacerbace nemoci.

Pacienti potřebují stálou lékařskou výživu a sníženou fyzickou aktivitu a takové podmínky v armádě nejsou vždy poskytovány. Po absolvování provize a potvrzení diagnózy je draftee zařazen do skupiny B s určitými zdravotními omezeními. Tento syndrom neovlivňuje životnost. Výjimkou může být relaps nemoci a zhoršení pohody..

Možné komplikace

Přestože patologie zřídka způsobuje strukturální změny v játrech, u pacientů se někdy mohou vyskytnout komplikace. Nejběžnějším onemocněním je onemocnění žlučových kamenů. Důsledky jsou také:

  • chronická pankreatitida;
  • duodenální vřed;
  • asteno-vegetativní syndrom s duševní poruchou;
  • hepatóza;
  • těžká hepatitida se syndromem;
  • přecitlivělost žlázy na hepatotoxické jedy.

Rada! Aby se předešlo patologiím, doporučuje se podstoupit lékařskou prohlídku, provést testy, sledovat výživu, odstranit špatné návyky.

Prognóza pro zotavení

Dědičné onemocnění není úplně vyléčeno, zůstává navždy. Existuje však způsob, jak prodloužit remisi na dlouhou dobu a dodržovat doporučení lékařů. Hypertbilirubinémie zpravidla zmizí u dospělých po 40 letech.

Syndrom snižuje kvalitu života, ale nevede k smrti. Pacienti jsou upozorněni, že exacerbace se může vyvinout uprostřed hladovění a ztráty tekutin (zvracení, průjem). Během těhotenství není předepsána žádná zvláštní léčba, protože patologie je považována za benigní s příznivou prognózou. Děti s Gilbertovým syndromem nesmí být očkovány.

Preventivní opatření

Neexistuje žádná specifická profylaxe patologie. Pokud budoucí rodiče nebo jejich příbuzní trpí touto chorobou, je před plánováním dítěte nutná genetická konzultace. Aby se předešlo komplikacím a relapsům, doporučuje se:

  • vybrat správnou stravu;
  • žít zdravý život;
  • provádět terapii choleretiky podle předpisu lékaře;
  • vezměte hepatoprotektory;
  • vyhnout se oslnění;
  • vyhnout se psychoemocionálnímu stresu;
  • léčit chronické ložiska zánětu;
  • posílit imunitu.

Dodržování všech pravidel a podmínek umožní pacientům vyhnout se exacerbaci patologie a komplikací. Pokud vyloučíme faktory, které vyvolávají nepříjemné příznaky a zvýšení hladin bilirubinu, je možné, že se nemoc neprojeví. Účinek terapie závisí na tom, do jaké míry pacient splní všechny indikace lékaře. Patologie neovlivňuje délku života.