Příznaky, příčiny a léčba Wilsonovy choroby

Wilsonova nemoc je jedinečné genetické onemocnění, „vrozená metabolická chyba“, která narušuje vylučování mědi z těla..

Měď v těle

Metabolismus se týká bezpočtu a probíhajících chemických procesů v těle, které zajišťují život a normální fungování. Hromadění mědi v těle poškozuje určité orgány, včetně jater, nervového systému, mozku, ledvin a očí..

Naše Instagram užitečné cvičení a zdraví

Přibližně v polovině případů jsou postiženy pouze játra. Měď se začíná hromadit při narození, ale příznaky se objevují nejčastěji v dospívání. Neošetřená otrava mědí je smrtící.

Wilsonova nemoc má asi 1 z 30 000 lidí. To je způsobeno vadami genu zvaného ATP7B, který musí být zděděn od obou rodičů, aby se nemoc projevila. Wilsonova nemoc je známá také jako hepatolentikulární degenerace..

Příznaky Wilsonovy choroby

Projevy Wilsonovy choroby se mohou objevit u lidí ve věku 4 až 50 let. Příznaky závisí na tom, které struktury těla jsou náchylné k otravě mědí, a mohou být:

  • zvětšený žaludek;
  • bolest břicha;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • zvracení krve;
  • splenomegálie (zvětšená slezina);
  • žloutenka;
  • chvění rukou;
  • ztuhlost a snížený pohyb končetin;
  • pohyb těla je přerušovaný, pomalý a obtížně ovladatelný;
  • potíže s řečí;
  • změny osobnosti;
  • příznaky duševní choroby, jako je deprese nebo tendence zabíjet;
  • nedostatek menstruace;
  • zmatek;
  • demence.

Příčina Wilsonovy choroby

Enzymy jsou speciální bílkoviny, které pomáhají vyvolat chemické reakce v těle. Odstranění přebytečné mědi závisí na konkrétním enzymu, ale tento enzym je vadný u lidí s Wilsonovou chorobou. Usazeniny mědi se pak hromadí uvnitř těla a způsobují poškození.

Wilsonova nemoc je dědičné onemocnění. Pokud mají oba rodiče vadný gen Wilsonovy choroby, každé dítě má 25% šanci zdědit oba vadné geny a být postiženo Wilsonovou chorobou. Pokud je zděděn pouze jeden vadný gen, je dítě nosičem, ale nebude mít žádné příznaky.

Většina lidí s Wilsonovou chorobou nemá rodinnou anamnézu této poruchy..

Vliv mědi na tělo

Měď je běžná v celé řadě potravin, ale lidské tělo potřebuje jen malé množství. Zbytek vychází z těla. U lidí s Wilsonovou chorobou přebytečná měď vstupuje do krevního řečiště a usazuje se v různých orgánech a strukturách, včetně mozku, míchy, očí, jater a ledvin.

Měď je toxická látka ve velkém množství a poškozuje vaše tkáně. Poškozená tkáň zemře a je nahrazena jizvou. Protože stále více tkání je nahrazeno jizvami, postižený orgán ztrácí schopnost fungovat, dokud nakonec selže.

Komplikace Wilsonovy choroby

Bez lékařského ošetření mohou komplikace Wilsonovy choroby zahrnovat:

  • onemocnění jater, jako je hepatitida, cirhóza nebo nekróza (tkáňová smrt);
  • zvýšená náchylnost k infekcím;
  • poruchy sleziny;
  • anémie;
  • svalová atrofie;
  • zvýšená citlivost na zlomeniny kostí;
  • trvalé fyzické postižení;
  • trvalá mentální retardace;
  • smrt.

Wilsonova léčba nemocí

Bez léčby je Wilsonova nemoc fatální. Čím delší otrava mědí trvá, tím obtížnější je úspěšně léčit nemoc, takže je důležitá včasná diagnóza. Cílem léčby je snížit množství mědi v těle a kontrolovat příznaky. Léčba by měla být celoživotní. Po ukončení léčby může dojít k úmrtí během několika měsíců. Možnosti mohou zahrnovat:

  • Vitamin B6 pro posílení nervového systému;
  • doplňky draslíku užívané před jídlem snižují vstřebávání měděné stravy;
  • zinková terapie, aby se zabránilo absorpci mědi v tenkém střevě;
  • přejít na dietu s nízkým obsahem mědi;
  • chelatační terapie, která zahrnuje použití léků (jako je penicilamin), které se vážou na měď a umožňují jeho vylučování močí;
  • zkoušky ke kontrole hladiny mědi, aby bylo možné v případě potřeby upravit ošetření;
  • transplantace jater;
  • genetické testování.

Strava

Léčba Wilsonovy choroby je celoživotní. Je důležité přejít na dietu s nízkým obsahem mědi.

Některé potraviny, kterým je třeba se vyhnout, jsou:

  • čokoláda;
  • sušené fazole;
  • sušené ovoce;
  • houby;
  • ořechy
  • droby jako játra;
  • hrášek;
  • měkkýši;
  • celozrnné výrobky.

Měděné tabulky produktu

Vysoký obsah mědi

Výrobky s vysokým obsahem mědi:

Název produktuObsah mědi ve 100 gProcentuální denní požadavek
Arašíd1144 mcg114%
Pšeničné otruby998 mcg100%
Sušené žaludy818 mcg82%
Těstoviny stupně 1700 mcg70%
Prémiové moučné těstoviny700 mcg70%
Pohanka (zrno)660 mcg66%
Cizrna660 mcg66%
Čočka (zrno)660 mcg66%
Pohankové krupice (jádro)640 mcg64%
Oves (zrno)600 mcg60%
Hrách (loupaný)590 mcg59%
Fazole (zrno)580 mcg58%
Rýže (zrno)560 mcg56%
Vlašský ořech530 mcg53%
Pšenice (zrno, tvrdá odrůda)530 mcg53%
Pohanková mouka515 mcg52%
Ovesné krupice500 mcgpadesáti%
Pšeničné krupice500 mcgpadesáti%
Sója (zrno)500 mcgpadesáti%
Pistácie500 mcgpadesáti%
Pšenice (zrno, měkká odrůda)470 mcg47%
Ječmen (zrno)470 mcg47%
Žito (zrno)460 mcg46%
Ovesné vločky "Hercules"450 mcg45%
Ovesné otruby403 mcg40%
Tapeta pšeničná mouka400 mcg40%
Basil (greeny)385 mcg39%
Krupky proso (broušené)370 mcg37%
Ječmenné krupice370 mcg37%
Pohankové krupice (hotovo)360 mcg36%
Tapeta žitná mouka350 mcg35%
Kapradina320 mcg32%
Vaječný prášek320 mcg32%
Česnek299 mcgtřicet%
Liškami290 mcg29%
Pšeničná mouka 2 stupně290 mcg29%
Sušené fíky287 mcg29%
Švestky281 mcg28%
Perlový ječmen280 mcg28%
Krupice rýže250 mcg25%
Hlíva ústřičná244 mcg24%
Maso (jehněčí)238 mcg24%
Loupaná žitná mouka230 mcg23%
Kořen zázvoru)226 mcg23%
Koriandr (greeny)225 mcg23%
Kukuřičné krupice210 mcg21%
Avokádo190 mcgdevatenáct%
Zelený hrášek (čerstvý)187 mcgdevatenáct%
Maso (hovězí)182 mcgosmnáct%
Pšeničná mouka 1 stupně180 mcgosmnáct%
Dýně180 mcgosmnáct%
Listy pampelišky (zelení)171 mcg17%
Řeřicha (zelená)170 mcg17%
Ředkev150 mcgpatnáct%
Petržel (zelená)149 mcgpatnáct%
Kopr (greeny)146 mcgpatnáct%
Shiitake houby142 mcg14%
Meruňka140 mcg14%
Lilek140 mcg14%
Brambory140 mcg14%
Mandle140 mcg14%
Řepa140 mcg14%
Žloutek139 mcg14%
Kadeřávek135 mcg14%
Rýžová mouka130 mcg13%
Sušené mléko bez tuku122 mcg12%
Sušené mléko 25%121 mcg12%
Listový salát (greeny)120 mcg12%
Sladká paprika (bulharská)115 mcg12%
Očkovaná žitná mouka110 mcgjedenáct%
Rajčata (rajče)110 mcgjedenáct%
Zander110 mcgjedenáct%
Křepelčí vejce110 mcgjedenáct%
Prémiová pšeničná mouka100 mcg10%
Okurka100 mcg10%
Maso (vepřové maso)96 mcg10%
Maso (vepřové maso)96 mcg10%
Zelená cibule (peří)90 mcg9%
Cibule cibule90 mcg9%
Maso (krůtí)90 mcg9%
Holandský sýr 45%90 mcg9%
Cheddar sýr 50%90 mcg9%
Švýcarský sýr 50%90 mcg9%
Slepičí vejce83 mcg8%
bílé zelí80 mcg8%
Maso (kuře)80 mcg8%
Banán78 mcg8%
Tvaroh 11%74 mcg7%
Tvaroh 18% (tučně)74 mcg7%
Tvaroh 9% (tučně)74 mcg7%
Krupice70 mcg7%
Maso (kuřecí brojlery)70 mcg7%
Celer (kořen)70 mcg7%
Suchý krém 42%60 mcg6%
Sýr Roquefort 50%60 mcg6%
Smetanový sýr "ruský"60 mcg6%
Tvaroh 2%60 mcg6%
Nízkotučný tvaroh60 mcg6%
Sladká kukuřice54 mcg5%
Protein kuřecí vejce52 mcg5%
Sýr "ruský" 50%50 mcg5%

Mléko a vejce

Obsah mědi v mléčných výrobcích a vaječných výrobcích:

Název produktuObsah mědi ve 100 gProcentuální denní požadavek
Acidophilus 1%10 mcg1%
Acidophilus 3,2%10 mcg1%
Acidophilus 3,2% sladký10 mcg1%
Nízký obsah kyselin Acidophilus10 mcg1%
Protein kuřecí vejce52 mcg5%
Žloutek139 mcg14%
Jogurt 1,5%10 mcg1%
Jogurt 3,2%10 mcg1%
Kefir 1%10 mcg1%
Kefir 2,5%10 mcg1%
Kefir 3,2%10 mcg1%
Kefír s nízkým obsahem tuku10 mcg1%
Koumiss (z klisny mléka)22 mcg2%
Tvaroh 16,5% tuku12 mcg1%
Mléko 1,5%12 mcg1%
Mléko 2,5%12 mcg1%
Mléko 3,2%12 mcg1%
Mléko 3,5%12 mcg1%
Kozí mléko46 mcg5%
Kondenzované mléko s cukrem 8,5%30 mcg3%
Sušené mléko 25%121 mcg12%
Sušené mléko bez tuku122 mcg12%
Krémová zmrzlina15 mcg2%
Kyselé mléko 2,5%10 mcg1%
Krém 10%22 mcg2%
Krém 20%21 mcg2%
Suchý krém 42%60 mcg6%
Zakysaná smetana 30%20 mcg2%
Holandský sýr 45%90 mcg9%
Sýr Camembert21 mcg2%
parmazán32 mcg3%
Sýr Roquefort 50%60 mcg6%
Sýr "ruský" 50%50 mcg5%
Chees Feta "32 mcg3%
Cheddar sýr 50%90 mcg9%
Švýcarský sýr 50%90 mcg9%
Smetanový sýr "ruský"60 mcg6%
Tvaroh 11%74 mcg7%
Tvaroh 18% (tučně)74 mcg7%
Tvaroh 2%60 mcg6%
Tvaroh 9% (tučně)74 mcg7%
Nízkotučný tvaroh60 mcg6%
Vaječný prášek320 mcg32%
Slepičí vejce83 mcg8%
Křepelčí vejce110 mcgjedenáct%

Obiloviny, cereálie, fazole

Obsah mědi v obilovinách, obilných výrobcích a luštěninách:

Název produktuObsah mědi ve 100 gProcentuální denní požadavek
Hrách (loupaný)590 mcg59%
Zelený hrášek (čerstvý)187 mcgdevatenáct%
Pohanka (zrno)660 mcg66%
Pohankové krupice (hotovo)360 mcg36%
Pohankové krupice (jádro)640 mcg64%
Kukuřičné krupice210 mcg21%
Krupice70 mcg7%
Ovesné krupice500 mcgpadesáti%
Perlový ječmen280 mcg28%
Pšeničné krupice500 mcgpadesáti%
Krupky proso (broušené)370 mcg37%
Krupice rýže250 mcg25%
Ječmenné krupice370 mcg37%
Sladká kukuřice54 mcg5%
Těstoviny stupně 1700 mcg70%
Prémiové moučné těstoviny700 mcg70%
Pohanková mouka515 mcg52%
Pšeničná mouka 1 stupně180 mcgosmnáct%
Pšeničná mouka 2 stupně290 mcg29%
Prémiová pšeničná mouka100 mcg10%
Tapeta pšeničná mouka400 mcg40%
Loupaná žitná mouka230 mcg23%
Tapeta žitná mouka350 mcg35%
Očkovaná žitná mouka110 mcgjedenáct%
Rýžová mouka130 mcg13%
Cizrna660 mcg66%
Oves (zrno)600 mcg60%
Ovesné otruby403 mcg40%
Pšeničné otruby998 mcg100%
Pšenice (zrno, měkká odrůda)470 mcg47%
Pšenice (zrno, tvrdá odrůda)530 mcg53%
Rýže (zrno)560 mcg56%
Žito (zrno)460 mcg46%
Sója (zrno)500 mcgpadesáti%
Fazole (zrno)580 mcg58%
Ovesné vločky "Hercules"450 mcg45%
Čočka (zrno)660 mcg66%
Ječmen (zrno)470 mcg47%

Ořechy a semena

Obsah mědi v ořechech a semenech:

Název produktuObsah mědi ve 100 gProcentuální denní požadavek
Arašíd1144 mcg114%
Vlašský ořech530 mcg53%
Sušené žaludy818 mcg82%
Mandle140 mcg14%
Pistácie500 mcgpadesáti%

Ovoce, zelenina, sušené ovoce

Obsah mědi v ovoci, zelenině, sušeném ovoci:

Název produktuObsah mědi ve 100 gProcentuální denní požadavek
Meruňka140 mcg14%
Avokádo190 mcgdevatenáct%
Basil (greeny)385 mcg39%
Lilek140 mcg14%
Banán78 mcg8%
Kořen zázvoru)226 mcg23%
Sušené fíky287 mcg29%
bílé zelí80 mcg8%
Brokolice49 mcg5%
Zelí36 mcg4%
Kadeřávek135 mcg14%
Květák42 mcg4%
Brambory140 mcg14%
Koriandr (greeny)225 mcg23%
Řeřicha (zelená)170 mcg17%
Listy pampelišky (zelení)171 mcg17%
Zelená cibule (peří)90 mcg9%
Cibule cibule90 mcg9%
Okurka100 mcg10%
Kapradina320 mcg32%
Sladká paprika (bulharská)115 mcg12%
Petržel (zelená)149 mcgpatnáct%
Rajčata (rajče)110 mcgjedenáct%
Ředkev150 mcgpatnáct%
Listový salát (greeny)120 mcg12%
Řepa140 mcg14%
Celer (kořen)70 mcg7%
Dýně180 mcgosmnáct%
Kopr (greeny)146 mcgpatnáct%
Švestky281 mcg28%
Česnek299 mcgtřicet%
Špenát (greeny)13 mcg1%

Naše Instagram užitečné cvičení a zdraví

Wilson-Konovalovova nemoc. Příčiny, příznaky, léčba

Wilson-Konovalovova nemoc, známá také jako hepatolentikulární degenerace, je genetické onemocnění, které zahrnuje tělesnou neschopnost odstranit přebytečnou měď. Malá množství mědi jsou nezbytná pro normální život, ale její vysoká koncentrace může být toxická, a v důsledku toho je Wilsonova-Konovalovova nemoc potenciálně fatální.

Za normálních fyziologických podmínek játra odfiltrují přebytečnou měď a vylučují ji do žlučové tekutiny, která se vylučuje z těla. Lidé s tímto onemocněním nemohou dostatečně odfiltrovat měď v játrech a hromadí se měď v orgánech, jako jsou játra, mozek a oči..

Příčiny Wilson-Konovalovovy choroby

Wilson-Konovalovova nemoc je způsobena mutací v genu ATP7B, která je zděděna od rodičů autozomálně recesivně. To znamená, že oba rodiče musí být nositeli vadného genu, aby mohlo být postiženo dítě, a muži i ženy jsou stejně náchylní k nemoci..

Příznaky Wilson-Konovalovovy choroby

Přestože je tento syndrom genetickým onemocněním, které se vyskytuje při narození, příznaky a symptomy se často neobjeví po určitou dobu, dokud se hladina mědi v hlavních orgánech těla nehromadí..

Příznaky a příznaky nemoci mohou zahrnovat:

  • Bolest břicha a nadýmání
  • Úzkost a deprese
  • Otok nebo tekutina v nohou a chodidlech
  • Únava
  • Žloutenka
  • Ztráta chuti k jídlu
  • Ztuhlost svalů
  • Nevolnost a zvracení
  • Třes
  • Ztráta váhy

Komplikace

Pokud Wilson-Konovalovova nemoc není diagnostikována a léčena, když se objeví příznaky, mohou nastat závažné komplikace. Mohou zahrnovat:

  • Cirhóza
  • Poškození nefritu a ledvin
  • Přetrvávající příznaky nervové soustavy
  • Rakovina jater
  • Selhání jater

Léčba Wilson-Konovalovovy choroby

Léčba Wilsonovy nemoci zahrnuje komplexní přístup k lékům a nutričním změnám kromě možných transplantací jater u některých pacientů. Chelatační činidla jsou obvykle předepisována k odstranění přebytečné mědi z orgánů, které jsou vylučovány z krevního řečiště ledvinami. Trientin a d-penicilamin jsou léky této třídy, které pomáhají snižovat hladinu mědi v orgánech. Obvykle se jedná o krátkodobou léčebnou možnost pro odstranění mědi, následovanou léčbou méně invazivními drogami, jako je zinek..

Zinek se často doporučuje pacientům, kteří nemají žádné příznaky, které by bránily vstřebávání mědi ze zdrojů potravy..

Wilson-Konovalovův syndrom také zahrnuje vyloučení určitých potravin ze stravy. Tyto zahrnují:

Neúčinná léčba onemocnění může vést k selhání jater, proto může být nutná transplantace jater. Tento postup má relativně vysokou úspěšnost..

Náhled fotografie: pravmir.ru

Pokud chcete dostávat operativní komentáře a novinky, vložte do svého informačního toku „Pravda.Ru“:

Přidejte do svých zdrojů Pravda.Ru ve zdrojích Yandex.News nebo News.Google

Rádi vás také uvidíme v našich komunitách na VKontakte, Facebook, Twitter, Odnoklassniki.

Wilson-Konovalovova nemoc

Wilsonova-Konovalovova nemoc (hepatocerebrální dystrofie) je onemocnění způsobené dědičným genetickým faktorem. Vyvíjí se v souvislosti s vrozenou metabolickou poruchou mědi v těle a je příčinou mnoha extrémně závažných onemocnění centrální nervové soustavy a vnitřních orgánů..

U mužů se nejčastěji vyskytuje Wilsonova-Konovalovova nemoc. Jeho první projevy se nejčastěji vyskytují u dětí starších než 4 roky.

Důvody pro vývoj Wilson-Konovalovovy choroby

Wilson-Konovalovova choroba je způsobena mutací genu ATP7B umístěného na chromozomu 13. Tento gen je zodpovědný za inkorporaci iontů mědi do proteinu ceruloplasminu, který obsahuje asi 95% z celkového množství mědi v lidském séru, a je zodpovědný za odstranění mědi spolu se žlučí z těla.

Typ dědičnosti nemoci je autozomálně recesivní, tj. Aby se nemoc objevila u dítěte, musí okamžitě dostat vadný gen od obou rodičů, kteří jsou nositeli mutantního genu (heterozygotů). Pravděpodobnost porodu nemocného dítěte u rodičů nemoci je 25%.

Druhy onemocnění

Moderní medicína rozlišuje pět různých typů Wilson-Konovalovovy choroby.

  • Břišní. Vyznačuje se extrémně závažným porušením jater, které vyvolává smrt pacienta ještě předtím, než se u něj objeví příznaky onemocnění nervového systému. Břišní forma se nachází u dětí. Průměrná délka života je zpravidla několik měsíců až několik let (obvykle ne více než 3-5 let).
  • Tuhá arytmogiperkinetika (brzy). Vyskytuje se také v dětství (obvykle ve věku 7-12 let) a je charakterizován rychlým průběhem (vede ke smrti pacienta po 2-3 letech). Tato forma je charakterizována projevy ztuhlosti svalů, kontraktur, nedostatku a pomalého pohybu, násilného pohybu choreoathetoidního nebo torzního typu; projevy obtíží při artikulaci řeči způsobené omezením pohyblivosti řečových orgánů (dysartrie); poruchy polykání (dysfagie), výskyt záchvatů křečového smíchu nebo pláče, částečné snížení inteligence.
  • Tuhá pevná látka. Nejběžnější forma Wilson-Konovalovovy choroby. Projevuje se v adolescenci, je charakterizován pomalejším průběhem ve srovnání s oběma výše uvedenými formami (obvykle je délka života pacientů s trepidativně rigidní hepatocerebrální dystrofií asi 6 let). Mezi příznaky, které doprovázejí nemoc, patří: horečka nízkého stupně, což ukazuje na přítomnost ohniska pomalého zánětlivého procesu; současně se vyvíjí silná rigidita a silné rytmické chvění; atetoidní choreoformální násilné pohyby, poruchy polykání, dysartrie. Frekvence jitteru je 2 až 8 za sekundu. Chvění se zesiluje se statickým svalovým napětím, pohyby a během období vzrušení zmizí při přechodu do stavu klidu.
  • Nejistý. Nemoc se vyvíjí v mladém věku (obvykle mezi 20 a 30 lety) a vyznačuje se nejpomalejším průběhem. K otřesům hepatocerebrální dystrofie může dojít během 10-15 let (někdy mají pacienti délku života více než 15 let). Vyznačuje se ostře převládajícím třesem, svalovou hypotenzí, oslabením nebo inhibicí výrazu obličeje (amymie), výraznou monotónností řeči, těžkými duševními poruchami, častými afektivními záchvaty; záchvaty, jejichž průběh je podobný záchvatům při epilepsii. V pozdějších stádiích vývoje onemocnění dochází ke svalové ztuhlosti..
  • Extrapyramidový kortikál. Jde o nejběžnější typ Wilson-Konovalovovy choroby, který se vyvine během 6-8 let, což vede k úmrtí pacienta. Kromě dalších příznaků doprovázejících hepatocerebrální dystrofii má pacient také záchvaty podobné epileptiku; pyramidální paréza, rozvíjející se apoplectiformly; těžká demence, která je způsobena výrazným změkčením mozkové kůry.

Příznaky Wilson-Konovalovovy choroby

První projevy Wilson-Konovalovovy choroby se objevují u dětí, které dosáhly věku 4 let. Tyto zahrnují:

  • žloutenka;
  • zvýšená velikost jater;
  • zvětšená slezina.

Neurologické projevy hepatocerebrální dystrofie se objevují až po 10-20 letech. Jejich vzhledu obvykle předchází výskyt prstence tvořeného usazeninami mědi (Kaiser-Fleischerův prsten) na duhovce oka. Neurologické příznaky Wilson-Konovalovovy choroby zahrnují:

  • zhoršení jemných pohybových dovedností (potíže se vyskytují při provádění úkonů, které vyžadují jemnost pohybu);
  • postupné zhoršování koordinace motorů;
  • změna řeči a její obtížnost;
  • duševní poruchy;
  • zvýšený svalový tón obličeje, trupu a končetin;
  • hypomimie;
  • dysfagie;
  • změna chůze;
  • hyperkineze, která má nepravidelný charakter (nejsilněji se projevuje během libovolných pohybů, částečně zachována v klidu);
  • ztuhnutí končetin v nepřirozené umělecké póze;
  • násilné pohyby (například když se snažíte zvednout obě ruce vzhůru, člověk provede pohyby připomínající mávání křídla);
  • rychle se rozvíjející demence;
  • mozkové příznaky.

Diagnostika Wilson-Konovalovovy choroby

Diagnóza Wilson-Konovalovovy choroby je často obtížná kvůli pomalé povaze průběhu a různým klinickým projevům choroby.

Pro diagnózu pomocí následujících metod:

  • laboratorní testy zaměřené na stanovení množství mědi a bílkoviny ceruloplasminu v krevním séru, jakož i množství mědi vylučované z těla za den močí;
  • test vnímání penicilaminu;
  • genetický screening k identifikaci mutovaných genů konkrétního typu.

Instrumentální vyšetření, jehož účelem je identifikovat léze vnitřních orgánů způsobené Wilson-Konovalovovou chorobou, a jejich závažnost, zahrnuje použití následujících metod:

  • Ultrazvuk břišní dutiny;
  • CT skenování břišní dutiny;
  • elektrokardiografie;
  • echokardiografie;
  • MRI mozku;
  • vyšetření rohovky pomocí štěrbinové lampy.

Léčba Wilson-Konovalovovy choroby

Léčba Wilson-Konovalovovy choroby má celoživotní charakter a zahrnuje:

  • užívání léků, které snižují kvantitativní ukazatele usazenin mědi v těle;
  • chirurgický zásah (v některých případech);
  • dodržování diet s výjimkou alkoholu, jaterních toxických přípravků a produktů obsahujících měď (jehněčí, lososové, vepřové, ořechy, mořské plody atd.); použití demineralizované vody;
  • odmítnutí vařit v měděných pokrmech;
  • transplantace jater.

Wilsonova nemoc u dětí. Klinická doporučení.

Wilsonova nemoc u dětí

  • Svaz pediatrů Ruska Porucha metabolismu mědi (Wilsonova nemoc) u dětí

Obsah

Klíčová slova

Seznam zkratek

BV - Wilsonova nemoc

INR - mezinárodní normalizovaný přístup

OTP - ortotopická transplantace jater

PI - protrombinový index

Ultrazvuk - Ultrazvuk

Alkalická fosfatáza - alkalická fosfatáza

MRI - magnetická rezonance

CT - počítačová tomografie

Termíny a definice

Chelatační terapie - metoda léčby, která spočívá v zavedení léků, které váží a odstraňují ionty těžkých kovů z těla.

Hepatomegálie - zvětšená játra.

Splenomegaly - zvětšená slezina.

Steatóza jater je nejčastější hepatózou, při které se v jaterních buňkách hromadí tuk..

Fibróza jater - zvýšení pojivové tkáně orgánu, ke kterému dochází při nadměrné akumulaci proteinů extracelulární matrix (základ pojivové tkáně).

Cirhóza jater je chronické onemocnění jater doprovázené ireverzibilní náhradou parenchymální tkáně jater vláknitou pojivovou tkání nebo stromou.

1. Stručné informace

1.1 Definice

Wilsonova nemoc (BV) je jedním z nejobtížnějších diagnóz jaterních onemocnění v důsledku dlouhého latentního průběhu, zejména v počátečních stádiích nemoci, a velkého polymorfismu klinických symptomů. V tomto ohledu musí být Wilsonova nemoc vyloučena u každého pacienta v dětství a adolescenci s patologií jater nespecifikované etiologie.

Včasné jmenování patogenetické terapie Wilsonovy choroby u dětí je doprovázeno regresí klinických příznaků, bráněním vzniku cirhózy a neurologických příznaků, zlepšením kvality života a sociální adaptace dítěte. V tomto ohledu je nejdůležitějším lékařským a sociálním úkolem včasná diagnostika a adekvátní léčba BV [1-10].

Wilsonova nemoc (synonyma: Wilson-Konovalovova choroba, hepatolentikulární degenerace, hepatocerebrální dystrofie) je vzácné dědičné onemocnění spojené se zhoršeným metabolismem mědi a jeho nadměrnou akumulací v různých orgánech a tkáních, projevující se hlavně příznaky poškození jater a centrálního nervového systému [1-10].

1.2 Etiologie a patogeneze

Patologický gen zodpovědný za vývoj BV, genu ATP7B, je umístěn na dlouhém rameni chromozomu 13 (13q14.3-q21.1), sestává z 21 exonů a asi 7,5 tisíc heterocyklických bází nukleových kyselin. Typ dědičnosti nemoci je autozomálně recesivní. V současné době je známo asi 500 mutací genu ATP7B, z nichž 380 je identifikováno v patogenezi onemocnění. Nejběžnější mutací genu ATP7B u bělošské rasy je mutace 3207C> A (H1069Q) v exonu 14. Přibližně 50–80% pacientů s BV žijících ve střední, východní a severní Evropě je nositeli alespoň jedné alely s touto mutací. Mutace se vyskytují také v evropské populaci v exonu 8 (2299 ° C, G710S), v exonu 15 (3402delC), v exonu 13 (R969Q). Frekvence výskytu těchto mutací je však menší než 10%. Frekvence výskytu mutace H1069Q v ruské populaci je 30,5% a mutace 3402delC je 2,2%. V Brazílii je ve 30% případů BV stanovena mutace 3402delC, mezi mongloidní rasou, mutace 2333G> T (R778L) v exonu 8, identifikovaná s četností 12-45,6%, v závislosti na územní oblasti bydliště. Toto onemocnění se projevuje homozygotním nebo složeným heterozygotním transportem mutací genu ATP7B [1-11].

ATP7B - gen je exprimován hlavně v játrech a kóduje ATPázu přenášející měď (ATPase 7B, ATPase 2, ATPase P-type). Geneticky stanovené snížení funkce ATPázy transportující měď v důsledku molekulárních defektů v genu ATP7B vede ke snížení hepatobiliární exkrece mědi a narušení inkorporace mědi do ceruloplasminu, což má za následek exkreci a oběh apokeruloplasminu na polovinu) ) a měď se hromadí v různých orgánech a tkáních, zejména v játrech, mozku, rohovce, ledvinách, což poskytuje polymorfismus klinického vzhledu BV. Veškerá cirkulující měď (v krevním séru) je vázána ceruloplasminem a paradox BV, ve kterém je pozorována nízká hladina mědi v krevním séru během přetížení tkáně, je vysvětlena nízkou hladinou ceruloplasminu. U těžkých forem BV vyskytujících se při cytolýze je zvýšení koncentrace mědi na normální a vyšší spojeno s rozpadem hepatocytů přetížených mědí, volná (nesouvisející s ceruloplasminem) měď je extrémně toxická a vyvolává hemolytické krize [1-10].

Měď vstupuje do těla hlavně s jídlem (tabulka 1). Následující měď je nejbohatší na měď: játra, měkkýši, krabi, krevety, ústřice, humři, sója, čokoláda, ořechy.

Tabulka 1 - Obsah mědi (mg) v některých potravinách (na 100 g).

Vše o Wilsonově-Konovalovově chorobě

Wilson-Konovalovova nemoc je vrozená porucha metabolismu mědi v těle. Vede to k závažným dědičným patologickým stavům nervového systému. Tato nemoc byla poprvé popsána v roce 1912 britským neurologem Samuelem Wilsonem. V roce 1960 ruský vědec Nikolai Konovalov přidal pojem „hepatocerebrální dystrofie“ do definice nemoci, studoval patogenezi a klinické projevy.

Etiologie a patogeneze Wilsonovy choroby

Gen odpovědný za vývoj onemocnění je umístěn na 13. chromozomu. Podílí se na transportu mědi do žluči a zahrnuje ji v ceruloplasminu. Wilsonova nemoc je zděděna jako recesivní autozomální rys a vyskytuje se i při malé genové mutaci. S tímto typem dědičnosti můžete onemocnět přijetím vadného nosiče od obou rodičů. Lidé s pouze jedním postiženým genem netrpí Wilsonovou chorobou, ale mohou zaznamenat menší metabolické poruchy v mědi..

Tělo zdravého člověka obsahuje v průměru ne více než 100 mg mědi, zatímco denní potřeba je 1-2 mg. Přebytečný materiál je absorbován játry a vylučován do žluči. Wilsonova nemoc vede k porušení dvou procesů najednou: biosyntéza ceruloplasminu - bílkoviny, která váže měď, a její přirozené vylučování. Z tohoto důvodu se přípustná koncentrace látky v těle výrazně zvyšuje, je uložena v různých orgánech:

Důležité! Kritické zvýšení měděné normy vede k toxickému poškození různých orgánů. Játra podléhají cirhóze, nejčastěji - hrubé. Mozek je narušen v mozku a v oku se tvoří Kaiser-Fleischerův prsten.

Klinický obraz Wilsonovy choroby

Dalším běžným názvem této choroby je hepatolentikulární degenerace. Při popisu klinického obrazu se nutně uvádí forma, závažnost poruch nervového systému a úroveň selhání jater. ICD 10 kód je definován jako E83.0.

Klinické projevy onemocnění se objevují v raném věku, jsou podobné příznakům mnoha onemocnění jater. Většina pacientů trpí žloutenkou, astenií, anorexií. Mnoho žen má neustále zvýšenou tělesnou teplotu..

Játra pacientů jsou nasycena mědí, tato látka se hromadí v celém těle, včetně nervového systému. To negativně ovlivňuje výrazy obličeje, motorické dovednosti, koordinaci pohybů. Inteligence je udržována, ale lidské chování se stává agresivním.

Nadměrné množství mědi v rohovce oka je překročeno, což je doprovázeno výskytem hnědého prstence na něm. Detekuje se pomocí štěrbinové lampy, ale pouze u pacientů starších než 5 let.

Wilson-Konovalovův syndrom je charakterizován klinickým polymorfismem, do procesu jsou zapojeny orgány vylučovací a nervové soustavy. Toto onemocnění má recesivní příznaky, kterým předchází viscerální a gastrointestinální poruchy. Klinický obraz popisuje hepatolienální syndrom, stagnaci krevního toku a svalovou ztuhlost bez narušené citlivosti.

Důvody pro vývoj Wilson-Konovalovovy choroby

Jedinou příčinou nástupu a vývoje nemoci je mutace genu zodpovědného za metabolismus mědi. V tomto médiu bylo nalezeno více než 100 různých odchylek, a proto je analýza možných poruch DNA spíše neúčinným postupem.

Pozornost! Nelze zabránit vzniku nemoci, je vrozená. U dětí ve věku 2-3 let vede patologie k poškození funkce jater.

Formy a příznaky nemoci

V závislosti na hlavních příznacích se rozlišují tři hlavní formy Wilsonovy-Konovalovovy choroby. Toto je patologie vedoucí k vážnému poškození jater; onemocnění ovlivňující nervový systém; smíšená forma. V souladu s těmito typy u pacienta převládá jeden nebo druhý ze symptomů..

Játra

Jaterní nebo břišní forma Wilsonovy choroby se vyvíjí u lidí mladších 40 let a je charakterizována poškozením jater podobným cirhóze. Kromě toho je pacientovi diagnostikována chronická hepatitida. V 80% případů má tato forma následující příznaky:

  • nadýmání;
  • snížení úrovně aktivity;
  • tupá bolest v pravé hypochondrii;
  • zvýšení množství tekutiny v břišní dutině;
  • periodické krvácení z nosu;
  • zesílení prstů na nohou;
  • žloutenka;
  • horečka;
  • zvětšení sleziny.

Neurologická forma

Tato forma onemocnění je charakterizována projevy ve velmi mladém věku: svalovou rigiditou, poruchou řeči, mírným pozvolným poklesem intelektuálních schopností. Existují období exacerbace a remise. U pacientů ve věku 10–25 let je zaznamenán třes, bradyalia. Píšou pomalu, čtou, mluví, bezcílně opakují pohyby rukou.

Vzácné příznaky

U 15% pacientů jsou zaznamenány následující hlavní příznaky, které se vyskytují komplexně i samostatně:

  • hemolytická anémie;
  • poškození ledvin
  • modrá nebo hyperpigmentace kůže a nehtů;
  • křehké kosti vedoucí k trvalým zlomeninám;
  • artróza;
  • hluchota;
  • gynekomastie.

Průběh Wilsonovy choroby

Existují akutní a chronické klinické typy průběhu onemocnění. Lékaři navíc určují latentní fázi, která netrvá déle než 7 let. Kromě toho jsou přítomny všechny hlavní příznaky, ale neovlivňují kvalitu života, protože jsou slabě vyjádřeny. Někdy se nemoc prakticky neprojeví až do 5 let. Vrchol nemoci nastává za 8-15 let, ale od narození diagnostikují problémy s játry. Vývoj patologie má své vlastní charakteristiky v závislosti na typu kurzu:

  1. Pikantní. Nemoc způsobuje v raném věku hodně úzkosti, všechny příznaky se zhoršují a velmi rychle se množí. Lidské tělo umírá velmi rychle, léčba téměř nepomáhá a nezmiňuje stav. Rychlá smrt je nevyhnutelná v 90% případů.
  2. Chronický Nemoc se vyvíjí pomalu, zpočátku může být latentní. Játra jsou postižena jako první, poté - orgány nervového systému. V adolescenci mají pacienti poruchu chůze a koordinaci pohybů, zřídka hysterii. Závažnost všech příznaků je mírná, postupují pomalu.

Kterého lékaře kontaktovat

Diagnózu a léčbu onemocnění provádí gastroenterolog, nefrolog a hepatolog. Vzhledem k tomu, že patologie přímo souvisí s neurologií a genetikou, jsou do provádění komplexního vyšetření pacienta zapojeni i příslušní odborníci. Kromě toho využijte odborné rady oftalmologa, dermatologa, endokrinologa, revmatologa. Pouze díky společnému úsilí těchto úzkoprofilových specialistů je možné stanovit správnou diagnózu a identifikovat pacienta pro pozorování ve speciálním zdravotnickém zařízení.

Diagnostika

Lékaři nejprve sbírají anamnézu, provádějí externí vyšetření. Výsledky vyhodnocují stupeň poškození těla, dávají klinická doporučení, předepisují následující testy:

  1. Krev a moč. Za účelem stanovení procenta ceruloplasminu a mědi v těle.
  2. Studie pomocí štěrbinové lampy u oftalmologa k detekci přítomnosti Kaiser-Fleischerova kruhu.
  3. Genetické testy pacienta a jeho příbuzných.
  4. Ultrazvuk břišní dutiny.
  5. MRI mozku.
  6. Biopsie jater.

Odkaz! Uvedené jednoduché a dostupné diagnostické metody vám umožňují vyloučit další nemoci, které mají podobné příznaky. Vyšetření vám navíc pomůže vybrat správné podpůrné ošetření..

Léčba nemocí

Léčba Wilsonovy choroby je zaměřena na snížení příjmu mědi v těle a snížení jeho koncentrace. V prvním případě stačí dodržovat speciální dietu. Zajišťuje odmítnutí produktů, jako je jehněčí, vepřové, chobotnice, krevety, krab, houby, sušené ovoce, luštěniny, sója, čokoláda. Pacienti se však nemohou omezit na konzumaci vajec, kuřecího masa, mnoha druhů zeleniny a ovoce, chleba, mléka, čaje.

Aby se snížilo množství mědi v těle, lékaři předepisují celoživotní podávání imunosupresivních a protizánětlivých léčiv, zinek obsahujících a choleretika, antioxidantů.

Důležité! Pacient nemůže nezávisle stanovit nebo změnit dávkování léků, které je vybráno čistě individuálně v souladu s výsledky analýz. Léky by měly být doplněny komplexem vitamínů a minerálů (bez složení mědi).

V případě neúčinné léčby léky je pacientovi nabídnut chirurgický zákrok. Zdravá játra je transportována k němu, ale nepřestávají brát léky na údržbu..

Predikce a prevence Wilsonovy choroby

Příznivá prognóza je možná pouze tehdy, je-li dodržována dieta a včasná léčba vysoce účinnými léky. Je důležité, aby léčba byla zahájena dříve, než budou nezvratně ovlivněny játra a prvky nervového systému. Užívání léků může zmírnit a dokonce úplně odstranit příznaky nervového systému, zlepšit stav jater. Po šesti měsících od zahájení léčby se pacient cítí lépe a po 2-3 letech se jeho kvalita života výrazně zlepšuje.

Bez léčby nebo s nízkou účinností dochází k úmrtí již ve věku 35–40 let v důsledku selhání jater nebo jeho komplikací. Pokud lékař zjistil vážné poškození jater, je nutná transplantace. Předpokládá se, že čím dříve se to udělá, tím lépe se zakoření nový orgán. U 20letých pacientů je tedy míra přežití přibližně 80%.

Pro toto genetické onemocnění neexistuje žádná konkrétní profylaxe. Rizikovým osobám se doporučuje podrobit se kompletní prohlídce, vést zdravý životní styl, zcela opustit příjem alkoholu. Pokud má nemocná žena dítě, neměla by léčbu ukončit. Potřebuje navštívit lékaře, aby upravil dávkování léků.

Možné komplikace

Vzhledem k tomu, že nemoc postihuje játra, nervový systém, jsou pravděpodobné komplikace rozděleny do následujících hlavních skupin:

  1. Těžké onemocnění jater. Jeden z nich zahrnuje cirhózu, ke které dochází u většiny pacientů. Pomalu postupuje, doprovázeno nažloutnutím kůže, deformací prstů a nohou, rozšířenými žilami na přední břišní stěně a otokem nohou. Pacienti často trpí krvácením, ke kterému dochází v žaludku. Vyvíjí se jaterní nedostatečnost, jejíž příznaky jsou ospalost, poruchy chování, v poslední fázi - kóma.
  2. Smrt. Více než 70% pacientů trpících selháním jater, zejména fulminantů, očekává fatální výsledek..
  3. Neurologické poruchy. Mezi ně patří svalová dystonie, dysartrie, poruchy osobnosti a chování, epileptické záchvaty.
  4. Neschopnost otěhotnět u žen.

Wilsonova-Konovalovova nemoc u dětí

Onemocnění je definováno lékaři jako příčina 20% všech patologií jater u dětí. Pokud má dítě v práci tohoto těla příznaky abnormalit, nejprve odborníci provedou vyšetření k vyloučení nebo potvrzení Wilson-Konovalovovy choroby. Nemoc může mít různou podobu: u některých dětí se projevuje ve věku 2 let, u jiných - pouze do 8 let. Zpravidla je možné přesně určit přítomnost nemoci pouze ve věku 5 let. Toto onemocnění je nejvýraznější u pacientů ve věku základní školy a v pubertě, tj. 7-17 let.

Před půl stoletím lidé trpící Wilson-Konovalovovou chorobou nežili do 30 let. Jejich průměrná délka života se dnes téměř zdvojnásobila. Moderní medicína vám umožňuje zmírnit stav pacienta, snížit projevy hlavních příznaků, udržovat zdraví vnitřních orgánů.

Wilson-Konovalovova nemoc: jak zacházet

Projevy této nemoci na počátku 20. století byly popsány anglickým lékařem Wilsonem (Wilson) a po 50 letech ruský neuropatolog Konovalov tuto patologii podrobněji studoval a popsal, zdůraznil různé formy nemoci a navrhl její druhé jméno - hepatocerebrální dystrofii.

Měď v lidském těle je přítomna ve velmi malém množství, ale plní nejdůležitější funkce. Normálně by jeho obsah neměl překročit 24 μmol / l (u těhotných žen se koncentrace tohoto prvku může zvýšit téměř dvakrát - jedná se o fyziologické změny).

Když se množství tohoto mikroelementu v těle zvýší, začne se hromadit ve vnitřních orgánech a způsobuje vážné poškození.

Formy a příznaky Wilson-Konovalovovy choroby

Příznaky tohoto onemocnění se objevují v mladém nebo dospělém věku. Existuje několik forem nemoci. Každá z forem je charakterizována primární lézí určitého systému lidského těla..

Jaterní Wilsonova nemoc

Vyskytuje se nejčastěji: 50–80% případů. Vyvíjí se buď jako chronická hepatitida, nebo jako cirhóza jater. Tuto formu nemoci lze velmi obtížně léčit. Typické příznaky Wilsonovy-Konovalovovy choroby:

Existují tři typy žloutenky: jaterní, mechanická, hemolytická.

  1. Obstrukční žloutenka nastává, když jsou vylučovány žlučovody. Barva pleti nabývá zelenavě žlutého nádechu. Svědění je také charakteristickým příznakem. Žloutenka je velmi výrazná.
  2. Hemolytická žloutenka se objevuje se zvýšenou destrukcí červených krvinek (červených krvinek). Barva kůže se stává bledě citronovou. Obvykle tento typ žloutenky není intenzivní. Žádné svědění.
  3. Jaterní žloutenka. Tato forma žloutenky se projevuje u Wilson-Konovalovovy choroby. Jaterní žloutenka je charakterizována poškozením jaterních buněk, které produkují žluč, což vede k vstupu bilirubinu do krve. Barva kůže s touto formou žloutenky se změní na žlutooranžovou. Intenzita jaterní žloutenky je střední. Zřídka se objeví svědění kůže. Charakteristickými znaky jaterní žloutenky jsou moč tmavé barvy (koňak) a bílé stolice (bezbarvé).

Při jaterní žloutence stoupá v krvi přidružený bilirubin. Tento bilirubin se snadno vylučuje močí. Proto moč získává koňakovou barvu. Jak je popsáno výše, jaterní buňky jsou zničeny, což vede ke snížení produkce žluči. To jsou metabolity žlučových kyselin, které barví výkaly v normální barvě. A protože se nevylučuje žluč, jsou výkaly bezbarvé.

  • Ascites

Ascites je hromadění tekutiny v břišní dutině. Tento příznak se v tomto případě objevuje se značným poškozením jater. Tekutina podobná složení jako krevní plazma, která se hromadí v břišní dutině, tlačí na všechny orgány, které jsou v ní umístěny.

U pacienta s těžkým ascites je břicho zvětšeno. Navíc, když měníte polohu těla, zvětšený žaludek také mění svou polohu. Tekutina se pohybuje v důsledku gravitační síly Země. Kapalina se vždy pohybuje na místo nejblíže k povrchu Země..

Edém se nejčastěji objevuje na nohou. Při poškození ledvin se pod očima objevuje otok.

Krvácení nastává v důsledku poruch krvácení. Játra produkují různé koagulační faktory. U Wilsonovy choroby jsou jaterní buňky zničeny, takže játra nejsou schopna produkovat koagulační faktory krve.

Amenorea je nepřítomnost menstruačních cyklů u žen. Játra kromě všeho ostatního také inaktivují různé hormony. Játra normálně inaktivují přebytek estrogenu. V tomto případě játra tuto funkci nevykonávají, což způsobuje amenoreu.

Neurologická forma Wilsonovy choroby

Charakteristické příznaky nemoci jsou:

  1. Chvění rukou, hlava. Chvění - nedobrovolné rychlé pohyby rukou nebo hlavy. Chvění se vyznačuje rytmem, malým objemem (rozsahem) pohybů. Chvění může být trvalé nebo občasné (například nedostatek chvění během spánku).
  2. Grimasa - přehnané rychle se měnící pohyby obličejových svalů, které se vyskytují nedobrovolně.
  3. Poruchy rukopisu. Rukopis se stává nerovným, nečitelným. Při psaní jakéhokoli textu se písmena ve slově liší velikostí a umístěním (některá písmena jsou menší - jiná jsou větší, jiná vyšší - jiná nižší).
  4. Dysarthria je porucha řeči, při které dochází k narušení výslovnosti zvuků, slov. Řeč se stane nepochopitelnou, "říká, jako s ovesnou kaší v ústech." Tato porucha se vyskytuje v důsledku narušení inervace orgánů zapojených do tvorby řeči (měkký patro, jazyk, rty).
  5. Novějšími příznaky jsou kontrakce flexe a ztuhlost svalů. Kontraktura - omezení pasivních a pohybů v různých kloubech. V tomto případě jsou pohyby extenzoru v kloubech paží a nohou omezené. Svalová rigidita - zvýšený svalový tonus. Kvůli zvýšenému tónu různých svalových skupin dochází při provádění pohybů ke zvýšení rezistence (je obtížnější provést jeden nebo druhý pohyb).
  6. Duševní poruchy se vyskytují ve 20% případů. Mezi poruchy patří psychóza, deprese. Psychóza je duševní porucha, která se projevuje extrémně nevhodným chováním, s přítomností takových jevů, jako jsou halucinace a bludy. Deprese je porucha, při které dochází k významnému a stálému poklesu nálady, ztrátě schopnosti radovat se, ztrátě zájmu o život, motorické inhibici.

Symptomovou charakteristikou obou forem Wilsonovy choroby je Kaiser-Fleischerův prsten. Vyskytuje se v 50–62% případů. Kaiser - Fleischerův prsten je nahnědlý prstenec, který se nachází na vnějším okraji rohovky oka. Objevuje se kvůli hromadění mědi v rohovce..

Zajímavé je, že pouhým okem je vidět dobře definovaný prsten. Pokud je intenzita prstence nízká, je pro její stanovení zapotřebí speciální vybavení..

Vzácné příznaky Wilsonovy choroby

  1. Změny v ledvinách se vyskytují v 10% případů. Stávají se díky hromadění mědi v ledvinových buňkách. Nadměrná akumulace mědi vede ke zničení ledvinových buněk, což má za následek následující příznaky: Hematurie - přítomnost krevních prvků (červených krvinek) v moči. Normálně v moči není krev. Glykosurie - přítomnost glukózy v moči. Normálně by neměla být v moči žádná glukóza.
  2. Intravaskulární hemolýza je destrukce červených krvinek v cévní dutině. Vyskytuje se v 10-15:% případů. Hemolýza nakonec vede k anémii (snížení počtu červených krvinek a hemoglobinu v krvi).
  3. Poškození kosterního systému - vyskytuje se ve 20% případů. Jedním z hlavních projevů je osteoporóza. Osteoporóza je onemocnění, při kterém se snižuje hustota a narušuje se struktura kostí. V důsledku osteoporózy se zvyšuje křehkost kostí, což zase vede k častým zlomeninám.

Diagnostika Wilson-Konovalovovy choroby

  • Počáteční fází diagnostiky Wilson-Konovalovovy choroby je fyzické vyšetření. Již během něj je pravděpodobným příznakem onemocnění příznak typický pro tuto chorobu - Kaiser-Fleischerův prsten. Je to žluto-hnědá mrtvice podél obvodu rohovky oka..
  • Další fází diagnostiky Wilson-Konovalovovy choroby jsou laboratorní testy krve a moči pacienta. Předběžná diagnóza potvrzuje detekci zvýšených hladin jaterních enzymů a denní vylučování mědi močí.
  • Instrumentální metody pro diagnostiku Wilson-Konovalovovy choroby zahrnují ultrazvuk, MRI a CT. Díky nim je vizualizováno zvýšení jater a sleziny (hepato- a splenomegálie), stejně jako destrukce subkortikálních nervových uzlin v mozku.
  • Genetická část diagnostiky Wilson-Konovalovovy choroby spočívá v testování krve pacienta a jeho nejbližší rodiny na detekci patologického genu.
  • V diagnóze Wilsonovy choroby musí neurolog rozlišit od parkinsonismu, hepatocerebrálního syndromu, Gellerworden-Spatzovy choroby.

Wilsonova léčba nemocí

Základem patogenetické léčby Wilsonovy choroby je jmenování thiolových přípravků, především D-penicilaminu nebo unitiolu.

Hlavní výhodou cuprenylu je nízká toxicita a možnost dlouhodobého podávání při absenci vedlejších účinků. Předepisuje se 0,15 g (1 tobolka) denně (pouze po jídle), poté se po dobu 2,5–3 měsíců dávka zvýší na 6-10 tobolek / den (optimální dávka).

Léčba D-penicilaminem se provádí roky a dokonce i po celý život s malými přerušeními (po dobu 2-3 týdnů) v případě vedlejších účinků (trombocytopenie, leukopenie, exacerbace žaludečních vředů atd.).

Unitiol je předepsán v případě intolerance (špatná tolerance) D-penicilaminu. Trvání jednoho cyklu léčby je 1 měsíc, po kterém je léčba pozastavena na 2,5–3 měsíce. Ve většině případů dochází ke zlepšení celkového stavu pacienta a regresi neurologických příznaků (ztuhlost, hyperkineze)..

V případě výskytu hyperkineze se doporučuje předepisovat malé cykly antipsychotik s rigiditou (zvýšený svalový tonus), levodopou a karbidopou, trihexyfenidylem (léky předepsané pro Parkinsonovu chorobu)..

V případě těžké Wilsonovy choroby, s neúčinností konzervativní léčby v zahraničí, se používá transplantace jater. Pozitivním výsledkem operace je zlepšení stavu pacienta, obnovuje se metabolismus mědi v těle.

Další léčbou pacienta je imunosupresivní terapie. V Rusku se dnes do klinické praxe postupně zavádí metoda biohemoperfuze s izolovanými živými buňkami sleziny a jater (tzv. Aparát „pomocných jater“)..

Nedrogová léčba Wilsonovy choroby spočívá v předepisování stravy (doporučení je v tabulce č. 5 s šestinásobným zlomkovým jídlem, ve kterém převládá příjem bílkovin, příjem lipidů a solí je omezen), aby se vyloučily potraviny bohaté na měď (káva, čokoláda, luštěniny, ořechy atd.). )

Predikce a prevence Wilsonovy choroby

V případě včasné diagnostiky Wilsonovy choroby a provádění adekvátní terapie snižující měď je možná normalizace celkového stavu pacienta a metabolismus mědi v těle.

Aby se předešlo relapsu Wilsonovy choroby, doporučuje se několikrát do roka provádět laboratorní testy krve a moči pacienta. Nezbytná kontrola následujících ukazatelů: koncentrace mědi, ceruloplasminu a zinku. Kromě toho se doporučuje provést biochemický krevní test, obecný krevní test, jakož i pravidelné konzultace s terapeutem a neurologem..