Gilbertův syndrom: příznaky, příčiny, léčba

Stav, kdy si osoba nebo její příbuzní všimnou žluté barvy kůže nebo očí (často k tomu dochází po hostině s použitím různých potravin), s důkladnější studií, může se ukázat jako Gilbertův syndrom.

Lékař jakékoli specializace může mít také podezření na přítomnost patologie, pokud během období exacerbace musel projít analýzou zvanou „jaterní testy“ nebo podstoupit vyšetření.

Definice pojmu

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je chronické jaterní onemocnění benigního původu, doprovázené epizodickým ikterickým zbarvením skléry a kůže - někdy - a dalšími příznaky spojenými se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi. Nemoc teče ve vlnách: po obdobích bez patologických příznaků následují exacerbace, které se objevují hlavně po požití některých potravin nebo alkoholu. Při neustálém používání „nevhodných“ potravin jaterních enzymů může dojít k chronickému průběhu onemocnění.

Tato patologie je spojena s defektem genu přenášeného z rodičů. To nevede k těžké destrukci jater, jako je tomu u cirhózy, ale může být komplikováno zánětem žlučovodů nebo tvorbou kamene ve žlučníku (viz příznaky onemocnění žlučníku).

Někteří lékaři považují Gilbertův syndrom za nemoc, ale za organickou genetickou vlastnost. To není pravda: enzym, jehož syntézní porucha je základem patologie, se podílí na neutralizaci různých toxických látek. To znamená, že pokud některá funkce orgánu trpí, může být stav bezpečně nazýván nemoc.

Co se děje v těle s tímto syndromem

Bilirubin, který způsobuje zbarvení bílkovin lidské kůže a očí ve slunečné barvě, je látkou tvořenou z hemoglobinu. Po 120 dnech života se červené krvinky, červené krvinky rozpadají ve slezině, uvolňuje se z nich hemu - neproteinová sloučenina obsahující železo a globbinový protein. Ten, který se rozpadá na složky, je absorbován krví. Drahokam tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích..

Při exacerbaci má pokožka ikteričtější barvu. Jak kůže celého těla, tak určité oblasti - chodidla, dlaně, nasolabiální trojúhelník, podpaží se mohou zbarvit žlutě..

Protože se jedná o toxický substrát (hlavně pro mozek), tělo se ho snaží neutralizovat rychleji. K tomu je spojena s hlavním krevním proteinem - albuminem, který přenáší bilirubin (jeho nepřímou frakci) do jater.

Část z nich tam čeká na enzym UDF-glukuronyltransferázu, která ji díky přidání glukuronátu činí rozpustnou ve vodě a méně toxickou. Takový bilirubin (nazývá se přímý, vázaný) se vylučuje do střeva a moči..

Gilbertův syndrom je patognomonické porušení:

  • penetrace nepřímého bilirubinu do hepatocytů (jaterních buněk);
  • dodání do oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
  • vazba glukuronátu.

V krvi s Gilbertovým syndromem je tedy hladina bilirubinu v tucích nepřímo rozpustná. Snadno proniká do mnoha buněk (membrány všech buněk jsou představovány dvojitou lipidovou vrstvou). Tam najde mitochondrie, pronikne do nich (jejich membrána se většinou skládá také z lipidů) a dočasně narušuje procesy, které jsou pro ně důležité v buňkách: dýchání tkání, oxidační fosforylace, syntéza proteinů a další.

Zatímco nepřímý bilirubin je zvýšen v rozmezí 60 μmol / l (s normou 1,70 - 8,51 μmol / l), jsou ovlivněny mitochondrie periferních tkání. Pokud je jeho hladina vyšší, látka rozpustná v tucích dostane šanci proniknout do mozku a ovlivnit struktury, které jsou zodpovědné za provádění různých životně důležitých procesů. Nejvíce ohrožující život impregnací bilirubinem center zodpovědných za dýchání a srdeční funkce. Ačkoli tento syndrom není spojen s tímto syndromem (zde bilirubin občas stoupá na vysoké počty), ale pokud je kombinován s lékem, virovou nebo alkoholickou lézí, takový obrázek je možný.

Když se syndrom projevil v poslední době, nedošlo k žádným změnám v játrech. Když je však u lidí pozorováno po dlouhou dobu, začne se v jeho buňkách ukládat zlatohnědý pigment. Oni sami podstoupí proteinovou dystrofii a intercelulární matrice začne podléhat zjizvení..

Statistiky nemocí

Gilbertův syndrom je poměrně častá patologie mezi populací celého světa. Vyskytuje se u 2 - 10% Evropanů, každou třicátou Asii, ale Afričané jsou nejčastěji nemocní - nemoc je registrována v každé třetí.

Nemoc se projevuje ve věku 12-30 let, kdy je v těle zaznamenán nárůst sexuálních hormonů. Muži onemocní 5 až 7krát častěji: je to kvůli účinku na metabolismus bilirubinu mužských pohlavních hormonů.

Trpělo mnoho slavných lidí, což jim však nebránilo v dosažení úspěchu v životě. Mezi ně patří Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin, možná Michail Lermontov.

Příčiny

Důvody rozvoje Gilbertovy syndromu jsou genetické. Vyvíjí se u lidí, kteří zdědili jistý defekt druhého chromozomu od obou rodičů: na místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát-glukuronyltransferázy (nebo bilirubinu-UGT1A1) - se objevují další dvě „cihly“. Jedná se o nukleové kyseliny thyminu a adeninu, které lze vložit jednou nebo vícekrát. Závažnost průběhu nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody bude záviset na počtu „příloh“..

Výsledkem je, že se obsah enzymu sníží na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu toxičtějšího na mozek na vázanou frakci - mnohem horší..

Uvedená chromozomální vada se často cítí až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu přesně androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Jak se tento gen přenáší

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  • neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že se abnormální gen může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  • každá osoba má každý chromozom v párech. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, projeví se příznaky Gilbertova syndromu. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém chromozomu, jako je tento, se člověk stává pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má vadný gen, takže šance na přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Spouštěcí faktory

Obvykle se syndrom nevyvíjí od nuly, protože 20-30% UDP-glucouronyltransferázy poskytuje potřeby těla za běžných podmínek. První příznaky Gilbertovy choroby se objevují po:

  • zneužití alkoholu;
  • užívání anabolických drog;
  • těžká fyzická aktivita;
  • užívání přípravků obsahujících paracetamol, aspirin; použití rifampicinových nebo streptomycinových antibiotik;
  • půst;
  • přepracování a stres;
  • dehydratace;
  • operace;
  • léčba prednisolonem, dexamethasonem, diprospanem nebo jinými, na bázi glukokortikoidních hormonů;
  • jíst velké množství potravin, zejména mastné.

Tyto stejné faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají její relaps..

Druhy syndromu

Onemocnění je klasifikováno podle dvou kritérií:

  • Přítomnost další destrukce červených krvinek (hemolýza). Pokud onemocnění pokračuje hemolýzou, je nepřímý bilirubin zpočátku zvýšen, dokonce před střetem s blokem ve formě defektu v enzymu UDF-glukuronyltransferáza.
  • Vztah k virové hepatitidě (Botkinova choroba, hepatitida B, C). Pokud osoba, která má dva vadné druhé chromozomy, trpí akutní hepatitidou virového původu, projeví se patologie dříve, až do 13 let. Jinak se projeví za 12-30 let.

Příznaky

Pro zhoršení Gilbertova syndromu jsou nutné následující příznaky:

  • pravidelně se objevující nažloutnutí kůže a / nebo očních proteinů (sclera žlutá i při nižší hladině bilirubinu). Kůže celého těla nebo oddělené oblasti (nasolabiální trojúhelník, dlaně, axilární fosílie nebo chodidla) se mohou stát žlutými;
  • rychlá únava;
  • snížená kvalita spánku;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • xanthelasma - žluté plaky v očních víčkách.

Lze také pozorovat:

  • pocení
  • pálení žáhy;
  • těžkost v hypochondrii na pravé straně;
  • nevolnost;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy;
  • bolest svalů;
  • průjem nebo naopak zácpa;
  • svědicí pokožka;
  • slabost;
  • apatie nebo naopak podrážděnost;
  • závrať;
  • třesoucí se končetiny;
  • tlaková bolest v pravé hypochondrii;
  • pocit, že žaludek „stojí“;
  • poruchy spánku;
  • poruchy autonomního nervového systému: studený pot, záchvaty paniky se zvýšenou srdeční frekvencí a nevolností;

Během období pohody všechny známky zcela chybí a třetina lidí je nemá během exacerbace..

Exacerbace se vyskytují s různými frekvencemi: jednou za pět let až pětkrát ročně - to vše závisí na povaze příjmu potravy, fyzické aktivitě a životním stylu. K nejčastějším relapsům dochází na jaře a na podzim, bez léčby trvá asi 2 týdny.

U lidí s chronickým průběhem nemoci se často mění charakter. Je to kvůli nepohodlí, které zažívají kvůli skutečnosti, že jejich oko nebo barva kůže se liší od ostatních. Trpí také potřebou průběžných zkoušek..

Jak zjistit, co je to syndrom

Lékař může naznačovat, že osoba má Gilbertův syndrom a jeho příznaky již podle toho, jak nemoc začala, jakož i zvýšením hladiny celkového bilirubinu v žilní krvi v důsledku nepřímé frakce - až 85 μmol / L. Kromě toho jsou enzymy, které naznačují poškození jaterní tkáně - AlAT a AsAT - v normálním rozmezí. Jiné testy jaterních funkcí: hladiny albuminu, koagulogramové indexy, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza jsou v rámci normálních limitů:

IndexS Gilbertovou chorobou
U dětí ve věku 12 až 14 letU dospělých
Cholesterol2,17 - 5,772,97 - 8,79
Bílek40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombinový index80 - 10080 - 100

Je důležité, aby s Gilbertovým syndromem byly všechny testy, které jsou předepsány k určení příčiny žloutenky, negativní. To:

  • markery virové hepatitidy: A, B, C, E, F (pro hepatitidu D nemá smysl brát ji s nepotvrzenou hepatitidou B);
  • DNA viru Epstein-Barr;
  • Cytomegalovirus DNA;
  • antinukleární protilátky a protilátky proti jaterním mikrozomům - markery autoimunitní hepatitidy.

Hemogram by neměl vykazovat snížení hladiny červených krvinek a hemoglobinu, forma by neměla obsahovat „mikrocytózu“, „anisocytózu“ nebo „mikrosférocytózu“ (což naznačuje hemolytickou anémii, nikoliv Gilbertův syndrom). Protilátky proti erytrocytům detekované při Coombsově reakci by také neměly nastat.

Jiné orgány netrpí (jako například těžkou hepatitidou B), jak je patrné z ukazatelů močoviny, amylázy, kreatininu. Beze změny a rovnováhy elektrolytů. Bromosulfaleinový test: uvolňování bilirubinu je sníženo o 1/5. Genom virů hepatitidy (DNA a RNA) pomocí PCR z krve - negativní výsledek.

Výsledek stolice stercobilinu je negativní. V moči nebyl nalezen žlučový pigment.

Nepřímo potvrďte syndrom pomocí následujících funkčních testů:

  • fenobarbitální test: Užívání prášky na spaní se stejným názvem po dobu 5 dnů snižuje koncentraci nepřímého bilirubinu. Fenobarbital je vybrán v dávce 3 mg / kg hmotnosti za den.
  • test na lačno: pokud člověk po dobu dvou dnů sníží 400 kcal / den, jeho bilirubin se zvýší o 50 - 100%;
  • test s kyselinou nikotinovou (léčivo snižuje odolnost membrány erytrocytů): pokud je tento lék podáván intravenózně, zvýší se koncentrace nekonjugovaného bilirubinu.

Genetická analýza

Diagnóza je potvrzena analýzou Gilbertova syndromu. Toto je název studie lidské DNA získané buď žilní krví nebo bukálním seškrabáním. Pro nemoc je psáno: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Pokud po zkratce „TA“ (to znamená 2 nukleové kyseliny - thymin a adenin) je číslo 6 oba časy - vylučuje Gilbertův syndrom, který vede diagnostické vyhledávání ve směru dalších dědičných žloutenek a hemolytické anémie. Tato analýza je poměrně drahá (asi 5 000 rublů).

Po diagnostice lze provést instrumentální studie:

  • Ultrazvuk jater, žlučový trakt: stanovení velikosti, stavu funkčního povrchu jater, cholecystitida, zánět intra- a extrahepatických žlučovodů, kameny v žlučovodech;
  • Radioizotopová studie jaterní tkáně: Gilbertova nemoc je charakterizována porušením vylučovacích a absorpčních funkcí;
  • Biopsie jater: neexistují žádné známky zánětu, cirhózy nebo ukládání lipidů v jaterních buňkách, ale lze stanovit snížení aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
  • Elastometrie jater - získávání údajů o struktuře jater měřením jeho elasticity. Výrobci přístroje Fibroscan, na kterém je postup prováděn, tvrdí, že metoda je alternativou k jaterní biopsii.

Léčba

O otázce potřeby léčby rozhoduje lékař na základě stavu osoby, frekvence remise, hladiny bilirubinu.

Až 60 μmol / l

Léčba Gilbertova syndromu, pokud nekonjugovaná frakce bilirubinu není vyšší než 60 μmol / l, nevyskytují se žádné známky, jako je ospalost, změna chování, krvácení z dásní, nevolnost nebo zvracení, ale je zaznamenána mírná žloutenka, není předepisována žádná léčba. Lze použít pouze:

  • fototerapie: osvětlení pokožky modrým světlem, které pomáhá ve vodě nerozpustnému nepřímému bilirubinu proniknout do lumirubinu rozpustného ve vodě a vylučovat se krví;
  • dietní terapie s výjimkou produktu vyvolávajícího onemocnění a vyloučení mastných a smažených potravin;
  • sorbenty: příjem aktivního uhlí, polysorbu nebo jiného sorbentu.

Kromě toho se bude muset člověk vyhnout opalování a při procházce na slunci chránit pokožku opalovacím krémem.

Ošetření, pokud je vyšší než 80 μmol / l

Pokud je nepřímý bilirubin vyšší než 80 μmol / l, předepisuje se lék „Fenobarbital“ v dávce 50–200 mg denně po dobu 2–3 týdnů (způsobuje ospalost, proto je řízení a práce během léčby zakázáno). Lze použít fenobarbitální přípravky s menším obsahem tablet na spaní: Valocordin, Barboval a Corvalol.

Doporučuje se také léčivo „zixorin“ („flumecinol“, „sinclit“): aktivuje jednotlivé jaterní enzymy, včetně glukuronyltransferázy. Nezpůsobuje hypnotický účinek jako fenobarbital a po jeho vysazení se z těla rychleji vylučuje..

Kromě toho jsou předepisovány další léky:

  • sorbenty;
  • inhibitory protonové pumpy (Omeprazol, Rabeprazol), které nebudou produkovat velká množství kyseliny chlorovodíkové;
  • léky, které normalizují střevní motilitu: "Domperidon" ("Dormicum", "Motilium").

Dieta pro Gilbertovu nemoc

Strava pro syndrom s hyperbilirubinemií vyšší než 80 μmol / l je již přísnější. Povoleno:

  • nízkotučné odrůdy masa a ryb;
  • nízkotučné nápoje z kyselého mléka a tvaroh;
  • sušený chléb;
  • sušenky;
  • nekyselené šťávy;
  • Ovocné nápoje;
  • sladké čaje;
  • čerstvá a pečená zelenina a ovoce.

Je zakázáno jíst mastná, kořenitá, konzervovaná a uzená jídla, vdolky a čokoládu. Nepijte alkohol, kakao ani kávu.

Nemocniční péče

Pokud je hladina bilirubinu vysoká nebo osoba zhoršila spánek, je narušena nočními můrami, nevolností, sníženou chutí k jídlu, je nutná hospitalizace. V nemocnici mu bude pomáhat při snižování bilirubinémie:

  • intravenózní podání polyiontových roztoků
  • jmenování výkonných moderních hepatoprotektorů
  • dodržujte správný příjem sorbentů
  • blokující účinky toxických látek vznikajících při poškození jater, laktulózových přípravků: Předepíše se také Normáza, Dufalac nebo jiné.
  • Důležité je, že budou schopni provádět intravenózní albumin nebo krevní transfúzi.

V tomto případě je strava extrémně organická. Živočišné bílkoviny (maso, droby, vejce, tvaroh nebo ryby) jsou z něj odstraněny, čerstvá zelenina, ovoce a bobule, tuky jsou vyloučeny. Můžete jíst pouze obiloviny, polévky bez smažení, pečená jablka, sušenky, banány a nízkotučné mléčné výrobky.

Doba prominutí

V období bez exacerbace je nutné chránit jejich žlučovody před stagnací žluči v nich a tvorbou kamenů. Za tímto účelem se užívají choleretické byliny, drogy Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Jednou za 2 týdny provádějí „slepý zvuk“, když berou xylitol, sorbitol nebo karlovarskou sůl na lačný žaludek, pak leží na pravé straně a ohřívají žlučníku pomocí vyhřívací podložky teplou vodou po dobu půl hodiny.

Doba remise nevyžaduje, aby pacienti dodržovali přísnou stravu, pouze musíte vyloučit produkty, které způsobují exacerbaci (každá osoba má jinou sadu). Strava by měla mít dostatek zeleniny bohaté na vlákninu, nutně - malá množství masa a ryb, méně sladkostí, sycené nápoje a rychlé občerstvení. Alkohol se nejlépe eliminuje úplně: i když po něm nežloutnete, v kombinaci s mastným a těžkým občerstvením může vést k hepatitidě.

Rovněž je nebezpečná touha udržet bilirubin v normálním stavu při nevyvážené stravě. To může vést člověka k falešnému pocitu: tento pigment se sníží, ale ne kvůli zlepšené funkci jater, ale kvůli snížení obsahu červených krvinek a anémie povede ke zcela odlišným komplikacím..

Předpověď

Gilbertova nemoc postupuje příznivě, aniž by způsobovala zvýšení úmrtnosti, i když nepřímý bilirubin v krvi je neustále zvyšován. V průběhu let se vyvíjí zánět žlučovodů, který prochází uvnitř jater i mimo něj, onemocnění žlučových kamenů, které negativně ovlivňuje schopnost pracovat, ale není známkou pro vydání zdravotního postižení.

Pokud již pár měl dítě s Gilbertovým syndromem, musí se před plánováním další koncepce poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů zjevně trpí touto patologií..

Pokud je Gilbertův syndrom kombinován s jinými syndromy, u nichž je využití bilirubinu narušeno (například u Dubin-Johnson nebo Krigler-Nayarova syndromu), pak je prognóza u člověka poměrně závažná.

Utrpení z tohoto onemocnění je obtížnější tolerovat onemocnění jater a žlučových cest, zejména virovou hepatitidu.

Vojenská služba

Pokud jde o Gilbertův syndrom a armádu, právní předpisy naznačují, že osoba je způsobilá pro službu, ale musí být identifikována v prostředí, ve kterém nebude muset fyzicky tvrdě pracovat, hladovět nebo brát toxické výrobky z jater (například v centrále). Pokud se chce pacient věnovat kariéře profesionálního vojenského muže, není povolen.

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu genetického onemocnění, kterým je tento syndrom. Počátek nemoci můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud:

  • jíst zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • náchylnost k menším onemocněním virovými chorobami;
  • sledovat kvalitu jídla, aby nedošlo k otravě (při zvracení se syndrom zhoršuje)
  • nepoužívejte těžkou fyzickou námahu;
  • být méně na slunci;
  • vyloučit faktory, které mohou vést k virové hepatitidě (injekční užívání drog, nechráněný sex, piercing / tetování atd.).

Očkování pro Gilbertův syndrom není kontraindikováno.

Gilbertův syndrom je tedy nemoc, i když ve velké většině případů neohrožuje život, ale vyžaduje určitá omezení životního stylu. Pokud nechcete brzy trpět jeho komplikacemi, identifikujte faktory vyvolávající exacerbaci a vyhněte se jim. Diskutujte také se svým hepatologem nebo terapeutem o všech otázkách týkajících se výživových pravidel, pití, léků nebo alternativní léčby.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom má několik dalších jmen, podle kterých může být diagnostikován. Nazývá se také jednoduchá familiární cholémie, ústavní hyperbulirubinémie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie a nehemolytická familiární žloutenka. Podívejme se na toto onemocnění podrobněji..

Co to je

Prokázaná nejběžnější forma vývoje Gilbertova syndromu je dědičnost. Genetická mutace se přenáší z rodičů na jejich dítě..

Malé množství glukuronyltransferázy přímo vyvolává nemoc. Tento prvek se přímo podílí na výměně žlučového pigmentu bilirubinu, který je jednou z hlavních složek žluči v lidském těle. Žloutenka se často vyvíjí.

Podle Mezinárodní definice klasifikace nemocí revize 10 (ICD 10) patří Gilbertův syndrom do třídy endokrinních chorob a metabolických poruch, skupiny metabolických poruch, kód E80.4.

První popis tohoto onemocnění byl učiněn docela nedávno - teprve v roce 1901, kdy slavný francouzský lékař, po kterém byl syndrom pojmenován, poprvé diagnostikoval jeho chronickou podobu.

Pokud máte podezření na Gilbertův syndrom, musíte jít k gastroenterologovi nebo hepatologovi. Terapeut může těmto specialistům poslat také konzultaci po prohlídce pacienta a vyhodnocení výsledků analýz.

Páry, které mají své první dítě s Gilbertovým syndromem, by se měly během opakovaného těhotenství poradit s genetikem. To platí také pro ty lidi, u kterých jeden z příbuzných tuto nemoc potvrdil. Pokud má matka dítěte nemoc, pak to neovlivní plod - těhotenství propadne bez komplikací pro dítě.

Největším rizikem je, že těhotná žena by neměla brát určité druhy drog, aby nepoškodila játra a zhoršila své zdraví..

Gilbertův syndrom nezasahuje do průchodu vojenské služby. Současně musí být provedeno dobré podmínky pro brance, aby se jeho celkový stav nezhoršoval. Proto často tito vojáci vykonávají svou službu v ústředí, zatímco mají omezenou fyzickou aktivitu. Pokud jde o studium na vyšších vojenských profesních institucích, Gilbertův syndrom je kontraindikací pro jejich zapojení. Pokud je taková patologie zjištěna během lékařského vyšetření, dotyčná osoba nebude moci složit zkoušky.

Příčiny

Co se stane s tělem postiženým tímto syndromem? Pokud je glukuronyltransferáza nedostatečná, bilirubin v krvi stoupá, což vede k hlavnímu příznaku Gilbertova syndromu - nažloutnutí kůže a také oční skléry..

Celkově se změněný gen nachází pouze v 1-5% světové populace. Ale ne všichni jeho nosiče jsou vystaveni nástupu nemoci. Mezi Evropany tento syndrom převládá u 2-5% populace, v asijské části světa pokrývá 3% lidí a v Africe - téměř 36% populace.

V současné době jsou vědci přesvědčeni o existenci alespoň dvou forem této choroby, což je spojeno s důvody pro zahájení mechanismu. První forma je charakterizována snížením clearance bilirubinu na pozadí hemolýzy (někdy skryté) - ničením červených krvinek v krvi s uvolňováním hemoglobinu do životního prostředí. Druhá forma nastává bez zahájení procesu hemolýzy..

Symptomatologie

Vzhledem k tomu, že povaha výskytu Gilbertova syndromu je genetická, není možné jakýmkoli způsobem zabránit jeho vzniku. Toto onemocnění není nebezpečné, pokud je pacient vždy pod lékařským dohledem. I s životním pojištěním jsou lidé s touto nemocí klasifikováni jako normální riziková skupina..

První popis příznaků po dlouhodobém sledování pacientů s intermitentní žloutenkou provedl francouzský lékař Auguste Gilbert. Na přelomu 19. a 20. století se zajímal o rodinu, z nichž každý měl nažloutlou pokožku a skléru očí. Tento příznak se v nich projevil v různých stupních závažnosti a s různou frekvencí.

V průběhu času přitahovala pozornost lékaře některé další stížnosti neuro-vegetativní povahy, které se projevily pouze u třetiny pacientů:

  • celková slabost a únava;
  • Nadměrné pocení;
  • bolesti hlavy;
  • změna nálady.

Kromě obecných příznaků si Gilbert také všiml příznaků nemoci přímo souvisejících s gastroenterologií:

  • bolest v břiše;
  • těžkost ve správné hypochondrii - umístění jater;
  • nevolnost a zvracení;
  • pálení žáhy.

Francouzský vědec díky dlouhodobým pozorováním a použití některých provokativních testů dospěl k závěru, že nemoc je ovlivněna pohlavím a dědičnými faktory. U mužů je vývoj příznaků mnohem častější než u žen.

V tomto videu vám ukážeme, jak se vyskytuje Gilbertův syndrom a jak se s ním vypořádat, pokud je to možné.

Diagnostika

Klinické faktory charakterizující Gilbertův syndrom se často neobjevují v dětství, ale s nástupem pacientova věku dvaceti let. Pacient nemusí často ani přemýšlet o přítomnosti tohoto onemocnění. Proto jsou časté případy, kdy se osoba dozví o nemoci po vyšetření spojeném s jinými nemocemi.

Při rozhovoru si lékař často všimne anamnézy pravidelné žloutenky po fyzické námaze, některých infekčních nemocech, hladovění nebo nadměrné konzumaci určitých potravin. Inspekce v různé míře vyjadřuje žlutost kůže a sliznic.

Po fyzickém vyšetření lékař často předepisuje další laboratorní diagnostické metody. Některé z nich jsou povinné, zatímco jiné se doporučují na základě určitých údajů. Povinné metody výzkumu zahrnují:

  • obecné testy krve a moči;
  • stanovení hladiny bilirubinu;
  • test s hladovkou, fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou;
  • fekální analýza;
  • DNA analýza
  • stanovení jaterních enzymů.

Test na lačno je speciální studie, ve které nemocná osoba dostává jídlo po dobu 2 dnů, jejíž energetická hodnota nepřesahuje 400 kcal. Během tohoto období a dvou dnů po něm se provede analýza, aby se stanovila hladina bilirubinu. Pokud stoupne o 50–100%, studie potvrdí onemocnění.

Fenobarbitální test je pozitivní, když hladina bilirubinu u tohoto léčiva klesá. V té době, když je kyselina nikotinová zavedena do krevního řečiště člověka, by se měla hladina tohoto enzymu v Gilbertově syndromu zvýšit.

Mezi instrumentální vyšetřovací metody se používá pouze ultrazvuková diagnostika břišní dutiny. Současně se určuje jejich tvar, velikost a struktura. Příležitostně může být doporučena transdermální biopsie jater, aby se úplně vyloučily další diagnózy..

V některých případech se pacientovi doporučuje poradit se s lékařem a genetikou. Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se provádí s řadou dalších onemocnění jater.

Léčba

Vzhledem k tomu, že základem choroby je individuální charakteristika těla způsobená změnami genů v DNA, neexistuje žádná specifická léčebná technika. Lékaři doporučují dodržovat určitá pravidla, která pomáhají udržovat normální zdraví:

  • dodržování zdravého životního stylu;
  • zvýšit imunitu;
  • mírné používání vody;
  • nedostatek hladovění;
  • krátkodobý pobyt na slunci;
  • kontrola fyzické aktivity;
  • strava č. 5.

Fenobarbital může být předepsán nižším hladinám bilirubinu. Průběh léčby není delší než 2 týdny. Jedna dávka závisí na individuálních vlastnostech těla a může se pohybovat v rozmezí od 0,05 do 0,2 gramu.

V závislosti na indikátorech vyšetření může lékař doporučit odstranění bilirubinu, vazbu enzymů, které již cirkulují v krevním řečišti, a jejich destrukci. Za tímto účelem můžete vzít aktivní uhlí, vstříknout albumin do krevního řečiště a podle toho aplikovat fototerapii.

V některých případech jsou indikovány hepatoprotektory, choleretika a použití postupu transfúze krve.

Strava

Jednou z velmi důležitých součástí léčby Gilbertova syndromu je speciální dietní výživa. Strava a strava by měla být pečlivě zvážena..

Zde je několik nutričních doporučení:

  1. Chléb se doporučuje jíst mírně sušené nebo včerejší přípravy. Nejlepší je vybrat si pečivo ze žita nebo pšenice.
  2. Soubory cookie, které stojí za to jíst, nevyrobené z ozdobného pečiva.
  3. Polévky mohou být konzumovány mléčné nebo zeleninové. K jejich přípravě by se měly používat různé obiloviny nebo těstoviny.
  4. Maso a rybí výrobky by měly být vybírány pouze odrůdy s nízkým obsahem tuku. Jídla z těchto produktů by měla být vařena nebo pečena.
  5. Nejezte smažená jídla.
  6. Klobásy jsou nejlepší volit odrůdy mléka.
  7. Veškeré ovoce a veškerá zelenina mohou být konzumovány. To platí také pro konzervovaný hrášek a zelí..
  8. Kaše by měla být připravena tak, aby byla drobivá. Pohanka nebo ovesné vločky jsou nejlépe preferovány..
  9. Kromě hlavního jídla můžete jíst jen jedno vejce denně..
  10. Mezi plody můžete jíst vše kromě velmi kyselého. Z nich můžete vařit želé, dušené ovoce, džem.
  11. Med a cukr také nejsou zakázány..
  12. Je dovoleno jíst nízkotučné tvarohové sýry, kondenzované mléko, malé porce zakysané smetany a mírné tvrdé sýry.
  13. Je zcela nezbytné vyloučit alkohol.
  14. Nepoužívejte žádné vývary na houby, ryby nebo maso.
  15. Šťovík, houby, pažitka, špenát a ředkvičky jsou nelegální jídla.
  16. Mastné odrůdy mysu a ryb nepříznivě ovlivňují celkové zdraví.
  17. Také by se neměly konzumovat krémy, čokoládové výrobky, zmrzlina a příliš studené nápoje..
  18. Nakládaná zelenina, konzervované potraviny a uzená jídla mohou nepříznivě ovlivnit játra.
  19. Hladovění je také přísně zakázáno..

Pokud provedete včasnou diagnózu Gilbertova syndromu a pečlivě ošetříte všechna doporučení lékařů, toto onemocnění nepřinese žádné problémy. Nemůže ovlivnit změnu délky života, pokud nemocná nevyvolá zhoršení vlastního zdraví.

Gilbertova nemoc

Diagnóza Gilbertova syndromu je často prováděna u lidí, kteří po konzumaci některých produktů mají žlutý nádech kůže. Jedná se o genetické onemocnění, které je spojeno s narušenou funkcí vylučování bilirubinu. Lékař může mít podezření na přítomnost patologie jakékoli orientace, ale konečnou diagnózu stanoví hepatolog po provedení studií.

Co je to nemoc??

Gilbertův syndrom je onemocnění jater, které poprvé popsal August Nicole Gilbert. Toto onemocnění má jiná jména: familiární nehemolytická žloutenka, benigní hyperbilirubinémie, kostní dysfunkce jater. Mechanismus vývoje onemocnění je následující: v krevní plazmě se zvyšuje množství nekonjugovaného bilirubinu a dochází k zablokování žlučových cest a hemolýze. Patologie je zděděná. Toto onemocnění probíhá paroxysmálně, s krátkodobým zbarvením skléry očí a kůže. S patologií trpí játra podobné destrukční změny jako u cirhózy nebo hepatitidy.

Kód ICD 10 - E80.4 Gilbertův syndrom.

Existují dva typy nemocí:

  • Pokračuje s dalšími podmínkami deformace erytrocytů (hemolýza). V tomto případě jsou indexy nepřímého bilirubinu přeceňovány, dokud se nesrážejí s omezením ve formě porušení prvku UDP-glukuronitransferázy..
  • Toto onemocnění je spojeno s paralelním vývojem hepatitidy. Osoba, která má heterozygotní indikátor a vyvine virovou patologii, čelí projevu onemocnění do 13 let.

Genetika popisuje autozomálně recesivní algoritmus pro přenos syndromu, který ukazuje následující:

  • Nedostatek komunikace s X a Y chromozomy. Anomálie se může objevit u zástupce jakéhokoli pohlaví.
  • U každé osoby jsou chromozomy uvedeny ve dvojicích. Proto se v přítomnosti dvou vadných nepřátel vyvíjí syndrom.
Zpět na obsah

Důvody pro vzhled

Před zahájením léčby onemocnění musíte vědět, jaké faktory vyvolávají jeho vzhled. Tento syndrom se vyvíjí u těch, jejichž rodiče měli odchylku ve tvorbě jaterních enzymů. To vede ke skutečnosti, že obsah uridin fosfát-glukuronyltransferázy je snížen čtyřikrát a dochází k selhání v transformaci toxického přímého bilirubinu, který má toxický účinek na mozek. Genová dědičnost se projevuje pod vlivem následujících důvodů:

  • alkohol;
  • anabolická léčiva;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • hladovění;
  • stresové situace;
  • nesprávně provedená operace;
  • špatná strava.
Zpět na obsah

Příznaky onemocnění

Heterozygotní rys Gilbertova syndromu se nemusí roky projevit. Hladiny Bilirubinu jsou normální a čas od času stoupají. Jakmile se tedy objeví alespoň nepřímé příznaky syndromu, musíte se poradit s lékařem. Hlavní projevy jsou:

  • žlutý odstín bílkovin očí a kůže;
  • rozvoj rychlé únavy;
  • poruchy spánku;
  • nedostatek chuti k jídlu;
  • xanthelasma.

Jsou pozorovány další příznaky:

  • hyperhidróza;
  • horečka;
  • nadýmání;
  • bolest a pocit tíže v pravé hypochondrii;
  • stoličky nepravidelné konzistence;
  • migréna;
  • bolest svalů;
  • svědění kůže;
  • apatie nebo podráždění.
Zpět na obsah

Funkce během těhotenství

Nemoc není exkluzivním faktorem pro plánování porodu dítěte. Nicméně rodiče s heterozygotním chromozomem by se měli před početí poradit s lékařem. Možná budete muset projít genetickou analýzou Gilbertova syndromu, abyste určili riziko rozvoje patologie u dítěte. Pro úspěšné nasazení v těhotenství je nutné vést speciální životní styl:

  • vyloučit jakoukoli fyzickou aktivitu;
  • odmítnout alkoholické nápoje;
  • dodržovat správnou výživu;
  • vyhnout se emočnímu stresu;
  • omezit čas strávený na slunci.

Pokud se u těhotné ženy a jejího partnera najde heterozygotní sloučenina, může být nezbytná léčba, zejména pokud je pozorována exacerbace. V takových okamžicích je léčba prováděna lidovými prostředky a léčbou symptomů léky. Pokud je bilirubin během těhotenství zvýšen, je léčba snížena na minimum. Před provedením terapeutických opatření je nutné se poradit s lékařem.

Jaké je nebezpečí nemoci?

Pokud neprovádíte včasné vyšetření a nezačnete odstraňovat příznak a příčinu vyvolané hepatózy, existuje riziko komplikací, zejména když onemocnění probíhá v akutní formě. Častým důsledkem, který je Gilbertův syndrom nebezpečný, je zablokování žlučníku kameny a solemi nebo zánětlivé procesy sliznic..

Diagnostika

Gilbertovu chorobu může lékař prokázat až po vyšetření. Hlavním indikátorem je test DNA, který vám umožní určit genetický vývoj, laboratorní studie. Klinické studie zahrnují jaterní testy, vyšetření krve a moči a provádějí se ke stanovení hladiny bilirubinu, výsledků koagulogramu a množství alkalické fosfatázy. Indikátory testů na nemoc jsou uvedeny v tabulce.

CharakteristickýÚroveň syndromu
U dětíU dospělých
Cholesterol2,17-5,772,97-8,79
Bílek40-5035-50
ALT2-175-30
AST2-208-40
Protrombinový index80-10080-100

Diagnostické metody zahrnují použití diferenciální metody k vyloučení početné cholecystitidy nebo jiné patologie, jejíž klinická podoba je podobná Gilbertově chorobě. K potvrzení výsledků, které výzkum DNA ukáže, zahrnuje diagnóza další opatření:

  • ultrazvukové vyšetření ledvin a žlučových cest;
  • radioizotopové vyšetření jaterní tkáně;
  • biopsie.
Zpět na obsah

Léčba nemocí

Po přesných výsledcích, které diagnostika ukáže, je nutné začít léčit nemoc. Rozlište individuální terapeutický plán může být pouze specialista, založený na individuálních indikátorech. Kromě toho musíte dodržovat správné menu (dieta 5), ​​milovat sport a řídit se doporučeními lékaře. V tomto případě bude účinek tablet lepší. Léčba projevů homozygotního chromozomu je vybrána podle stupně odchylky:

    Pro tuto patologii existuje algoritmus a schémata léčby.

  • strava s Gilbertovým syndromem;
  • fototerapie;
  • sorbenty;
  • do 80 mm / c / mol:
    • Corvalol;
    • správná výživa.
  • Pokud lékař zachází s Gilbertovým syndromem u dětí nebo dospělých v nemocnici, doporučuje se použít širší škálu drog:

    • polyionové injekce;
    • hepatoprotektory (Ursosan);
    • sorbenty ("Bílé uhlí", "Smecta");
    • antitoxická léčiva (Normase, Dufalac);
    • podání albuminu.

    U novorozenců se homozygotní abnormální chromozom může projevovat v teplotě, takže bude zapotřebí vegetativního antipyretika.

    Prevence nemocí

    Genetika je odvětví, ve kterém je nemožné předpovídat něco bez podrobné studie. Proto by při nejmenším riziku rozvoje patologie měla být prevence prováděna celý můj život. Následující opatření pomohou minimalizovat projevy Gilbertovy choroby a zabránit častým exacerbacím:

    • držet se zdravé výživy;
    • pravidelně temperované;
    • opustit nadměrnou fyzickou námahu;
    • omezit vystavení slunci;
    • vyloučit možnost virů a infekcí vstupujících do těla.

    Navzdory skutečnosti, že Gilbertova nemoc ve většině případů nepoškodí zdraví, je nutné ji včas léčit a pravidelně podrobovat vyšetření k identifikaci patologie v raných stádiích. Pokud budete postupovat podle lékařských předpisů, můžete minimalizovat projevy nemoci a žít celý život.

    Jednoduše řečeno o Gilbertově chorobě: příčiny, příznaky, diagnostika a možnosti léčby

    Genetické poruchy, zejména onemocnění jater, se staly velmi běžnými. Gilbertův syndrom je jednou z takových patologií. Nemoc výrazně neovlivňuje funkci jater a nevede k fibróze, ale významně zvyšuje riziko onemocnění žlučovými kameny.

    Gilbertův syndrom (SG) je dědičná pigmentovaná hepatóza, ve které játra nemohou plně zpracovat sloučeninu zvanou bilirubin. V tomto stavu se hromadí v krevním řečišti a způsobuje hyperbilirubinémii.

    V mnoha případech je vysoký bilirubin známkou toho, že se něco děje s funkcí jater. U SJ však játra obvykle zůstávají normální..

    Toto není nebezpečný stav a nemělo by se s ním zacházet, i když to může způsobit drobné problémy..

    Gilbertova nemoc postihuje častěji muže než ženy. Diagnóza se obvykle provádí na konci dospívajících nebo na počátku dvacátých let. Pokud mají lidé se SJ epizody hyperbilirubinémie, jsou obvykle mírní a vyskytují se, když je tělo ve stresu, například v důsledku dehydratace, dlouhých období bez jídla (hladovění), nemoci, intenzivního cvičení nebo menstruace. Přibližně 30% lidí se syndromem však nemá žádné příznaky nebo příznaky stavu a porucha je detekována pouze tehdy, pokud běžné krevní testy ukazují zvýšenou hladinu nepřímého bilirubinu.

    Jiná jména pro Gilbertův syndrom:

    • ústavní dysfunkce jater;
    • familiární nehemolytická žloutenka;
    • Gilbertova nemoc;
    • nekonjugovaná benigní bilirubinémie.

    Příčiny

    Poruchy genu UGT1A1 vedou k Gilbertově syndromu. Tento gen dává pokyny pro získání enzymu glukuronosyltransferázy, který se nachází hlavně v jaterních buňkách, je nezbytný pro odstranění bilirubinu z těla.

    Bilirubin je normální vedlejší produkt vzniklý po rozpadu starých červených krvinek obsahujících hemoglobin - protein, který v krvi přenáší kyslík.

    Červené krvinky obvykle žijí asi 120 dní. Po uplynutí této doby se hemoglobin rozpadne na hemu a globin. Globin je protein uložený v těle pro pozdější použití. Haem z těla musí být odstraněn.

    Odstranění hemu se nazývá glukuronidace. Hém se rozpadne na oranžovožlutý pigment, „nepřímý“ nebo nekonjugovaný bilirubin. Tento nepřímý bilirubin vstupuje do jater. Je rozpustný v tuku..

    Bilirubin v játrech je léčen enzymem zvaným urodin-difosfát-glukuronosyltransferáza a přechází do formy rozpustné ve vodě. Toto je „konjugovaný“ bilirubin.

    Konjugovaný bilirubin se vylučuje žlučí, tato biologická tekutina pomáhá při trávení. Je uložen ve žlučníku, odkud je uvolňován do tenkého střeva. Ve střevech je bilirubin přeměňován bakteriemi na pigmentované látky - stercobilin. Poté se vylučuje stolicí a močí..

    Lidé se SJ mají přibližně 30 procent normální enzymové funkce glukuronosyltransferázy. Výsledkem je, že nekonjugovaný bilirubin není dostatečně glukuronidován. Tato toxická látka se pak v těle hromadí a způsobuje mírnou hyperbilirubinémii..

    Ne všichni jedinci s genetickými změnami, které způsobují Gilbertův syndrom, se vyvinou hyperbilirubinemie. To ukazuje, že vývoj stavu může vyžadovat další faktory, jako jsou podmínky, které dále komplikují glukuronidační proces. Například červené krvinky se mohou příliš snadno rozkládat a uvolňovat přebytek bilirubinu a poškozený enzym nemůže plně vykonat svou práci. Naopak může být narušen pohyb bilirubinu do jater, kde by byl glukuronidován. Tyto faktory jsou spojeny se změnami v jiných genech..

    Kromě dědičnosti poškozeného genu neexistují pro vývoj CS žádné rizikové faktory. Porucha není spojena s životním stylem, návyky, podmínkami prostředí nebo závažnými patologiemi jater, jako je cirhóza, hepatitida B nebo hepatitida C.

    Dědičný mechanismus

    Gilbertův syndrom - autozomálně recesivní porucha.

    Každá osoba má dvě sady genů, které jsou předávány otcem a matkou. V důsledku této duplikace se genetické poruchy objevují, když jsou zděděny dva narušené geny (homozygotní varianta).

    Častěji je v páru zděděných genů abnormální (heterozygotní varianta). V tomto případě existují následující scénáře:

    Dominantní forma dědičnosti - poškozený gen dominuje normální. K nemoci dochází, i když je pouze jeden gen neobvyklý z páru.

    Recesivní forma dědičnosti - zdravý gen úspěšně kompenzuje méněcennost vadného genu a potlačuje (snižuje) jeho aktivitu. Gilbertova nemoc přesně sleduje tento mechanismus dědičnosti. Pouze u homozygotní varianty vzniká syndrom, když jsou dva geny vadné. Riziko rozvoje této možnosti je však poměrně vysoké, protože heterozygotní gen Gilbertovy syndromy je v populaci velmi častý. Tito lidé jsou nositeli vadného genu, ale onemocnění nenastává (ačkoli je možné mírné zvýšení nepřímého bilirubinu).

    Autozomální mechanismus znamená, že nemoc není spojena s pohlavím.

    Dědičnost autozomálně recesivního typu tedy znamená následující:

    • rodiče postižených osob nejsou touto chorobou nutně nemocní;
    • u pacientů se syndromem se mohou narodit zdravé děti (častěji se to stává).

    V poslední době byla Gilbertova nemoc považována za autozomálně dominantní poruchu (onemocnění se vyskytuje, když je poškozen pouze jeden gen v páru). Moderní výzkum tento názor vyvrátil. Vědci také zjistili, že téměř polovina lidí má abnormální gen. Riziko, že rodiče dostanou Gilbertovu nemoc s dominantním typem, se občas zvyšuje.

    Příznaky Gilbertova syndromu

    Většina lidí se SJ má krátké epizody žloutenky (žloutnutí bílkovin v očích a kůži) kvůli hromadění bilirubinu v krvi.

    Protože nemoc obvykle vede pouze k mírnému zvýšení bilirubinu, je žloutnutí často mírné (subictericita). Nejčastěji jsou postiženy oči..

    Někteří lidé mají také jiné problémy s epizodami žloutenky:

    • pocit únavy;
    • závrať;
    • bolest břicha;
    • ztráta chuti k jídlu;
    • syndrom podrážděného střeva - běžná zažívací patologie, která vede ke křečím žaludku, nadýmání, průjem a zácpu;
    • problémy s koncentrací a jasným myšlením (mozková mlha);
    • cítit se celkově dobře.

    U některých pacientů je nemoc charakterizována symptomy spojenými s emoční sférou:

    • pocit strachu bez důvodu a záchvaty paniky;
    • depresivní nálada, někdy se mění v dlouhou depresi;
    • podrážděnost;
    • existuje tendence k antisociálnímu chování.

    Tyto příznaky nejsou vždy způsobeny zvýšením hladin bilirubinu. Faktor auto-doporučení často ovlivňuje stav pacienta.

    Ani tak projev nepořádku traumatizuje psychiku pacienta, jako nepřetržité prostředí nemocnice začínající v mládí. Pravidelné analýzy po mnoho let, výlety na kliniky vedou k tomu, že někteří se nepovažují za oprávněně vážně nemocné a podřadné, zatímco jiní jsou nuceni vzdorně ignorovat svou nemoc.

    Tyto problémy však nemusí být přímo spojeny se zvýšením množství bilirubinu, mohou naznačovat onemocnění jiné než SJ.

    Diagnostika

    Při diagnostice se bere v úvahu dědičná povaha choroby, nástup projevu v adolescenci, chronická povaha průběhu s krátkými exacerbacemi a mírné zvýšení množství nepřímého bilirubinu.

    Typy studií k vyloučení jiných nemocí s podobnými příznaky.

    Typ studieVýsledky pro SJVýsledky pro jiné nemoci
    Obecná analýza krvePřítomnost nezralých červených krvinek (retikulocytóza), hemoglobinu je sníženaU hemolytické žloutenky je možný výskyt retikulocytů a nízkého hemoglobinu
    Obecná analýza močiŽádná změnaUrobilinogen a bilirubin indikují přítomnost hepatitidy
    Biochemický krevní testHladina glukózy je normální nebo nízká, albumin, ALT, AST, gama-glutamyl transpeptidáza (GGTP) jsou v normálním rozmezí, thymolový test je negativní, nepřímý bilirubin je zvýšen, přímý bilirubin zůstává normální nebo mírně stoupáNízký albumin je charakteristický u onemocnění jater a ledvin; s hepatitidou, vysokou hladinou ALT, AST a pozitivním testem na tymol; alkalická fosfatáza se prudce zvyšuje s mechanickou překážkou odtoku žluči
    Testování koagulace krveTrombosový index a trombosovaný čas jsou normálníZměny naznačují chronické onemocnění jater
    Autoimunitní testy jaterŽádné autoprotilátkyJaterní autoprotilátky detekované u autoimunitní hepatitidy
    Ultrazvukové vyšetřeníVe struktuře jater nejsou žádné změny. Během exacerbace je možné mírné zvětšení orgánů.Zvětšená slezina může naznačovat další onemocnění jater..

    Doporučuje se také vyšetření štítné žlázy (ultrazvuk, kontrola hladiny hormonů, detekce autoprotilátek), protože její choroby jsou úzce propojeny s patologií jater.

    Provedení všech výše uvedených studií vyloučí další patologie, a tím potvrdí Gilbertův syndrom.

    V současné době existují dvě metody, které mohou se 100% pravděpodobností potvrdit diagnózu Gilbertova syndromu:

    • molekulární genetická analýza - PCR odhalí abnormalitu DNA, která je zodpovědná za výskyt onemocnění;
    • punkční jaterní biopsie - malý kus jater je odebrán pro analýzu speciální jehlou, poté je materiál vyšetřen pod mikroskopem. Tento postup se provádí za účelem vyloučení maligního nádoru, cirhózy nebo hepatitidy..

    Léčba syndromu Gilberta - je to možné?

    SJ zpravidla nevyžaduje lékařské ošetření. K zastavení exacerbace bude stačit vyloučit faktory, které ji způsobily. Poté se množství bilirubinu obvykle rychle snižuje..

    Někteří pacienti však potřebují léky. Ne vždy je předepisuje odborník, často si pacienti sami vyberou samostatně účinné léky:

    1. Fenobarbital. Mezi lidmi se syndromem je nejoblíbenější. Sedativní lék, dokonce i v malé dávce, účinně snižuje množství nepřímého bilirubinu. Toto však není nejideálnější volba z následujících důvodů: droga je návyková; po zastavení příjmu se účinek léku zastaví, dlouhodobé užívání vede ke komplikacím v játrech; mírná sedace narušuje aktivity, které vyžadují zvýšenou koncentraci.
    2. Flumecinol. Lék selektivně aktivuje mikrozomální jaterní enzymy, včetně glukuronyltransferázy. Na rozdíl od fenobarbitalu je účinek na množství bilirubinu v flumecinolu méně výrazný, ale účinek je stabilnější a trvá 20 až 25 dní po ukončení příjmu. Kromě alergií nejsou pozorovány žádné nežádoucí účinky.
    3. Peristaltické stimulanty (domperidon, metoklopramid). Léky se používají jako antiemetika. Stimulací motility gastrointestinálního traktu a sekrecí žluči léčivo dobře eliminuje nepříjemné trávicí poruchy..
    4. Trávicí enzymy. Léky během exacerbací významně zmírňují gastrointestinální příznaky.

    Strava

    U SJ je zdravá výživa rozhodující.

    Jídla by měla být pravidelná a častá, ne ve velkých porcích, bez dlouhých přestávek a nejméně čtyřikrát denně.

    Tato strava má stimulační účinek na pohyblivost žaludku a podporuje rychlý transport potravy ze žaludku do střev, což pozitivně ovlivňuje biliární proces a fungování jater jako celku.

    Strava pro syndrom by měla zahrnovat dostatečné množství bílkovin, méně sladkostí, uhlohydrátů, více ovoce a zeleniny. Doporučuje se květák a růžičková kapusta, řepa, špenát, brokolice, grapefruit, jablka. Je nutné jíst obiloviny bohaté na vlákninu (pohanka, ovesné vločky atd.) A spotřeba brambor by měla být omezena. K uspokojení potřeby vysoce kvalitních bílkovin jsou vhodné mírné rybí pokrmy, mořské plody, vejce, mléčné výrobky. Maso se nedoporučuje zcela vyloučit ze stravy. Káva je pro čaj lepší.

    Přísná vegetariánská strava je nepřijatelná, protože neposkytuje játkům potřebné aminokyseliny, které nelze nahradit. Velké množství sóji také negativně ovlivňuje orgán.

    Závěr

    Gilbertův syndrom je celoživotní nemoc. Patologie však nevyžaduje léčbu, protože nepředstavuje ohrožení zdraví a nevede ke komplikacím nebo ke zvýšenému riziku onemocnění jater..

    Epizody žloutenky a jakékoli související projevy jsou obvykle krátkodobé a nakonec zmizí.

    U tohoto onemocnění není důvod ke změně stravy nebo množství fyzické aktivity, ale měla by být použita doporučení pro udržení zdravé vyvážené stravy a pokyny pro fyzickou aktivitu.